Was ist Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD)?

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die das Gehirn schnell, progressiv und schwer beeinträchtigt.

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) zerstört allmählich Gehirnzellen und verursacht winzige Löcher im Gehirn. Menschen mit CJD haben Ataxie oder Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Körperbewegungen, abnormalem Gang, Rede und Demenz.

Es ist immer tödlich und es gibt keine Heilung.

CJD betrifft weltweit jedes Jahr eine Person in einer Million, einschließlich der Vereinigten Staaten (USA).

Ursachen können sporadisch, vererbt oder erworben sein. Betroffen sind vor allem Menschen im Alter von über 60 Jahren, die bei Menschen unter 30 Jahren selten sind.

Eine Person mit CJD wird wahrscheinlich nicht länger als ein Jahr nach Auftreten der Symptome überleben.

Was ist CJD?

CJD ist eine übertragbare spongiforme Enzephalopathie (TSE), die das Gehirn im Laufe der Zeit zerstört. Es wird von einem infektiösen Agens, einem so genannten Prion, verursacht. Ein Prion ist kein Virus oder Bakterium.

Andere Arten von TSE gehören Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) -Syndrom, tödliche familiäre Insomnie und Kuru in Menschen. Andere Beispiele sind Scrapie bei Schafen und Ziegen und bovine spongiforme Enzephalopathie (BSE) oder "Rinderwahnsinn" bei Rindern.

Ähnliche Enzephalopathien und Verschwendungssyndrome werden bei anderen Spezies gefunden, und bei Versuchstieren wurde gezeigt, dass sie übertragbar sind.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) stellen fest, dass klassische CJD nicht mit BSE oder anderen Varianten verwandt ist.

Symptome

CJD hat eine lange Inkubationszeit. Die Symptome können bis zu 40 Jahre dauern. Symptome treten auf, wenn Gehirnzellen zerstört werden. Der Zustand des Patienten verschlechtert sich innerhalb weniger Wochen, wobei die meisten Menschen innerhalb eines Jahres sterben.

Die typischen Symptome von CJD sind eine schnelle Progression zu Demenz und Myoklonus oder krampfhafte unwillkürliche Bewegungen von Muskelgruppen.

Stimmungs- oder Verhaltensänderungen, Persönlichkeitsveränderungen, Gedächtnisverlust und beeinträchtigtes Urteilsvermögen sind üblich. Der Zustand kann der Alzheimer-Demenz oder der Huntington-Krankheit ähneln, die Symptome entwickeln sich jedoch innerhalb von Tagen bis Wochen statt nach Jahren.

Mit fortschreitender Krankheit verschlechtern sich die Koordinationsprobleme und der Myoklonus, und das Sehvermögen wird beeinträchtigt, was zur Erblindung führt. Schließlich kann sich der Patient nicht mehr bewegen oder sprechen und er wird in ein Koma fallen.

Autopsien von Hirngewebe haben gezeigt, dass CJD einige einzigartige Veränderungen beinhaltet, die bei anderen Demenzen nicht beobachtet wurden.

Es gibt verschiedene Varianten von CJK, die nicht unbedingt mit der klassischen CJK zusammenhängen, und die Symptome und der Verlauf der Krankheit können unterschiedlich sein.

Ursachen

CJD tritt auf, wenn ein Prion-Protein, eine abnormale Art von Amyloid-Protein, Anomalien in anderen Proteinen verursacht. Der Aufbau und die Fehlbildung von Prionen auf den Gehirnzellen führt schließlich zu Hirnschäden und zum Tod.

Es kann sporadisch, vererbt oder erworben sein.

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Sporadisch CJD

In 85 Prozent der Fälle ist CJD sporadisch. Es gibt keine offensichtlichen Risikofaktoren.

Vererbte CJD

Zwischen 5 Prozent und 10 Prozent der Fälle werden vererbt. Sie treten auf, wenn eine Veränderung in dem Gen auftritt, das die Bildung von Prionproteinen steuert. Es kann eine Familiengeschichte von CJD geben, oder eine Mutation kann in den Ei- oder Samenzellen auftreten, wodurch Nachkommen gefährdet sind, die Krankheit zu entwickeln.

Prionen enthalten keine genetische Information, und sie brauchen keine Gene, um sich zu reproduzieren, aber eine Mutation im Gen für das normale Prionprotein des Körpers kann dazu führen, dass Prionen abnormal wirken.

Mehrere verschiedene Mutationen im Prion-Gen wurden identifiziert. Die besondere Mutation in jeder Familie beeinflusst, wie häufig die Krankheit auftritt und welche Symptome am auffälligsten sind.

Nicht jeder mit Mutationen im Prion-Protein-Gen entwickelt CJD.

Erworbene CJD

Es gibt keine Beweise dafür, dass eine Art von CJD von einer Person zur anderen weitergegeben werden kann, aber einige Verfahren wurden mit der CJD-Übertragung in Verbindung gebracht.

Diese beinhalten:

• Hornhauttransplantation
• Elektrodenimplantate
• Dura mater Transplantat oder meningeales Transplantat, das ein Transplantat der äußeren Hülle des Gehirns ist
• Verwendung von menschlichem Wachstumshormon

Etwa 1 Prozent der Fälle werden durch eine bekannte oder stark vermutete Exposition gegenüber betroffenem Gehirn- oder Nervensystemgewebe übertragen.

Bovine spongiforme Enzephalopathie

In den 1990er Jahren war eine Art von CJD mit der Exposition gegenüber BSE verbunden, die bei Rindern auftritt.

Es wurde vermutet, dass die Übertragung auf den Verzehr von Lebensmitteln zurückzuführen ist. Diese Variante wirkte sich eher auf jüngere Patienten aus und dauerte länger.

BSE betrifft eine Reihe von Arten, darunter Rinder, Menschen und Katzen.

Einige Wissenschaftler glauben, dass ein ungewöhnliches "langsames Virus" oder ein anderer Organismus CJD verursacht, aber sie haben noch keinen spezifischen Virus oder Organismus bei Menschen mit der Krankheit isoliert.

Das Agens, das CJD verursacht, hat mehrere Eigenschaften, die bei Viren und Bakterien nicht üblich sind.

Dazu gehören die lange Inkubationszeit, die Tatsache, dass es schwierig zu töten ist und dass es keine genetische Information in Form von Nukleinsäuren, DNA oder RNA zu enthalten scheint.

Wissenschaftler glauben, dass CJD und andere TSE nicht von einem lebenden Organismus, sondern von Prionen verursacht werden. Prionen sind nicht lebendig, aber sie sind Proteine ​​mit abnormen Strukturen, die sich im Gehirn ausbreiten.

Diese Ausdehnung schädigt Hirngewebe und verursacht die charakteristischen Symptome von CJD.

Diagnose

Es gibt keinen Test, um die Diagnose einer CJK zu bestätigen. Nur eine Gehirnbiopsie kann dies tun, und dies ist für den Patienten zu Lebzeiten zu riskant.

Tests können helfen, die wahrscheinlichste Ursache zu finden.

Eine körperliche Untersuchung wird nach Muskelkrämpfen suchen und die Reflexe des Patienten überprüfen. Diese können reaktiver als normal sein. Muskeln können übermäßig getont oder verdorrt sein, abhängig davon, wo die Krankheit das Gehirn beeinflusst.

Eine Vision oder ein Sehtest kann eine teilweise Blindheit erkennen, die der Patient zuvor nicht bemerkt hatte.

Ein Elektroenzephalogramm (EEG) kann anomale elektrische Impulse zeigen.

Ein CT-Scan oder MRT kann einen Schlaganfall als Ursache von Symptomen ausschließen.

Eine Lumbalpunktion oder eine Lumbalpunktion kann die Rückenmarksflüssigkeit testen, um andere Ursachen von Demenz auszuschließen. Es kann zeigen, ob es eine Infektion oder einen erhöhten Druck im zentralen Nervensystem (ZNS) gibt.

Wenn das Protein 14-3-3 in der Flüssigkeit gefunden wird und die Person typische Symptome zeigt, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die Person CJD hat.

Hirnbiopsien nach dem Tod zeigen, dass das Hirngewebe schwammig ist und winzige Löcher sichtbar sind, in denen Nervenzellklumpen zerstört wurden.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für CJD, und keine Medikamente können helfen, es zu kontrollieren oder das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und den Patienten so angenehm wie möglich zu machen.

Opiate können helfen, Schmerzen zu lindern. Clonazepam und Natriumvalproat können helfen, unwillkürliche Bewegungen wie Muskelzuckungen zu lindern.

In den späteren Stadien muss der Patient häufig bewegt werden, um Dekubitus zu verhindern. Ein Katheter kann verwendet werden, um Urin zu entleeren, und die Fütterung erfolgt durch intravenöse Flüssigkeiten.

Verhütung

Präventive Maßnahmen umfassen die Sterilisation aller medizinischen Geräte, um Organismen zu töten, die die Krankheit verursachen können, und die Annahme von Hornhautspenden von Personen mit einer in der Vorgeschichte diagnostizierten oder möglichen CJK.

Die meisten Länder haben nun strenge Richtlinien für das Management von infizierten Kühen und Einschränkungen in Bezug auf Futtermittel, um die Übertragung anderer Formen von TSE auf den Menschen zu vermeiden.

Personen, die Personen mit einer CJD-Diagnose ausgesetzt sind, wird empfohlen, einige Richtlinien zu befolgen.

Diese beinhalten:

• Abdeckung offener Wunden, Schnitte und Abschürfungen auf der Haut
• beim Umgang mit Patientengewebe, Blut oder Flüssigkeit Handschuhe tragen
• Tragen eines Einwegkleides oder einer Kleidung für den Kontakt mit einem Patienten
• Verwenden Sie einen Gesichtsschutz, Augenschutz oder eine Maske, wenn die Gefahr besteht, dass kontaminierte Flüssigkeit verspritzt wird
• sterilisierende Ausrüstung, die am oder in der Nähe des Patienten verwendet wurde

Die Rolle von Prionen bei CJD wird erforscht, um herauszufinden, wie die Krankheit das Gehirn beeinflusst und um eine wirksame Behandlung zu finden.