Was ist über das Noonan-Syndrom zu wissen?

Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die von Geburt an vorhanden ist. Es beinhaltet eine Vielzahl von Unterscheidungsmerkmalen und Gesundheitsproblemen.

Es ist oft mit angeborenen Herzfehlern, Kleinwuchs und ungewöhnlichen Gesichtszügen verbunden.

Nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen wird angenommen, dass das Noonan-Syndrom etwa 1 von 1.000 bis 1 von 2.500 Menschen betrifft.

Einige Berichte deuten darauf hin, dass es häufiger vorkommt, aber Fehldiagnosen oder Unterdiagnosen machen es schwierig, die tatsächliche Prävalenz zu bestimmen.

Ursachen

Das Noonan-Syndrom wird durch eine Anomalie oder Mutation in einem von mehreren Genen verursacht.

Das fehlerhafte Gen im Zusammenhang mit Noonan-Syndrom kann sein:

Von einem Elternteil geerbt. Ungefähr 50 Prozent der Betroffenen leiden an einem betroffenen Elternteil. Der Elternteil, der die genetische Anomalie trägt, kann irgendwelche offensichtlichen Merkmale der Störung aufweisen oder nicht.
Eine neue Mutation, die zufällig bei Kindern ohne genetische Veranlagung auftritt.

Ein Elternteil mit Noonan-Syndrom ist der größte Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit. Das Risiko, das defekte Gen vom Elternteil zum Kind zu bringen, beträgt 50 Prozent für jede Schwangerschaft.

Anzeichen und Symptome

Die mit dem Noonan-Syndrom verbundenen Anzeichen und Symptome sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Sie können mild, moderat oder schwer sein und je nach dem fehlerhaften Gen variieren. Es gibt jedoch eine Reihe von häufigen Anzeichen und Symptomen.

Ungewöhnliche Gesichtszüge

Dies ist eines der offensichtlichsten Anzeichen des Noonan-Syndroms, und dies ist ein wichtiger Aspekt bei der Diagnose.

Gesichtszüge neigen dazu, bei Kindern offensichtlicher zu sein, aber sie werden subtiler, wenn Menschen ins Erwachsenenalter kommen.

Die häufigsten Merkmale des Noonan-Syndroms sind:

Breite gesetzte Augen
Hängenden Augenlider
Blasse Iris
Großer Kopf
Breite Stirn
Eine kurze, breite Nase
Herabhängendes Gesicht, das Ausdruck zu verlieren scheint
Ein kleiner Kiefer
Ein kurzer Hals
Überschüssige Haut am Hals
Ohren, die tief liegen und nach hinten gerichtet sind

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Probleme mit Wachstum und Entwicklung

Das Noonan-Syndrom kann Wachstums- und Entwicklungsprobleme beinhalten.

Menschen mit dieser Krankheit können:

Haben Sie ein normales Geburtsgewicht, aber verspüren Sie ein verzögertes Wachstum im Laufe der Zeit
Zeigen Sie geringe Mengen an Wachstumshormonen
Die Pubertät einige Jahre später als der Durchschnitt durchlaufen
Es kann während der Pubertät keine normalen Wachstumsschübe auftreten

Einige Menschen mit Noonan-Syndrom erreichen normale Größe bis zum Erwachsenenalter, aber die durchschnittliche Höhe beträgt 5 Fuß und 3 Zoll für Männer mit der Bedingung und 5 Fuß für Frauen.

Herzfehler

Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom haben eine Form von angeborenen Herzfehlern.

Beispiele für die Arten von Herzfehlern, die sie haben können, sind:

Pulmonalstenose: Eine Verengung der Pulmonalklappe, die zur Kontrolle des Blutflusses vom Herzen zur Lunge beiträgt. Das Herz steht unter größerem Druck, um sicherzustellen, dass Blut in die Lunge gepumpt wird. Dies kann allein bei Patienten mit Noonan-Syndrom oder mit anderen Herzfehlern auftreten.

Hypertrophe Kardiomyopathie: Die Herzmuskeln werden vergrößert und belasten das Herz.

Septumdefekte: Ein Loch im Herzen, das die beiden unteren Herzkammern voneinander trennt. Kleine Defekte verursachen keine Symptome, aber größere Defekte führen dazu, dass Herz und Lunge stärker arbeiten.

Unregelmäßiger Herzschlag: Dies tritt bei den meisten Menschen mit Noonan-Syndrom auf, mit oder ohne anomale Herzstrukturen.

Andere Anzeichen und Symptome

Eine Vielzahl anderer Probleme kann auftreten.

Augenprobleme können Strabismus oder gekreuzte Augen sein, wo die Augen in verschiedene Richtungen zeigen, faules Auge, wo ein Auge weniger in der Lage ist zu fokussieren, und leicht unscharfes Sehen.

Hörprobleme können aufgrund von strukturellen Anomalien oder Nervenproblemen auftreten.

Lernschwierigkeiten treten manchmal auf. Intelligenz ist normalerweise nicht betroffen, aber manche Menschen haben Lernschwierigkeiten oder leichte intellektuelle Behinderungen. Probleme mit dem Hören und Sehvermögen können dazu beitragen.

Probleme mit der Nahrungsaufnahme können Säuglinge betreffen, die kurz nach dem Essen Probleme haben, zu saugen und zu kauen oder sich übergeben können.

Quetschungen und Blutungen können durch Blutgerinnungs- oder Thrombozytenprobleme verursacht werden.

Verhaltensprobleme können auftreten, einschließlich Schwierigkeiten mit Aufmerksamkeit und emotionalen Herausforderungen. Ein Kind kann im Vergleich zu seinen Altersgenossen unreif erscheinen.

Ein erniedrigter Muskeltonus kann dazu führen, dass Entwicklungsmeilensteine später als erwartet erreicht werden. Menschen mit Noonan-Syndrom berichten von verminderter Muskelkraft und Ungeschicklichkeit.

Männliche Unfruchtbarkeit kann auftreten, insbesondere wenn einer oder beide Hoden nicht in den Hodensack fallen und dies nicht in einem frühen Alter korrigiert wird. Weibliche Fruchtbarkeit ist normalerweise nicht betroffen.

Lymphatische Zustände können auftreten, wenn sich im Lymphsystem überschüssige Flüssigkeit ansammelt. Dies kann auf der Rückseite der Hände oder der Oberseite der Füße bemerkbar sein.

Knochenmarksprobleme, wie eine abnorme Anzahl weißer Blutkörperchen, können sich entwickeln. Das ist ungewöhnlich. Es kann sich von alleine lösen, oder es kann zu Leukämie oder Krebs der Blutzellen führen.

Manchmal treten Nierenerkrankungen auf, aber diese sind selten und mild.

Komplikationen

Andere Komplikationen, die besondere Aufmerksamkeit und medizinische oder andere Eingriffe erfordern, sind:

Erhöhtes Risiko für Krebs: Laut National Cancer Institute haben Menschen mit Noonan-Syndrom ein höheres Risiko für bestimmte Arten von Krebs, einschließlich Weichteiltumoren, Krebs der Nervenzellen und einige Formen von Leukämie.

Entwicklungsverzögerungen: Wenn Lernschwierigkeiten, geistige Behinderungen oder andere Entwicklungsherausforderungen signifikant sind, benötigen Kinder mit Noonan-Syndrom möglicherweise einen speziellen Plan, um ihre Bildungs- und Entwicklungsbedürfnisse zu erfüllen.

Blutungsprobleme: Übermäßige Blutungen können häufig auftreten, können aber erst bei zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriffen entdeckt werden.Es ist wichtig, sich dieses Risikos vor jeglichen Verfahren bewusst zu sein.

Überschüssige Flüssigkeitsansammlung: Die überschüssige Flüssigkeit, die sich aus lymphatischen Zuständen ansammelt, kann sich um das Herz und die Lunge ansammeln und dies kann gefährlich sein.

Diagnose und Behandlung

Ein Arzt wird das Noonan-Syndrom basierend auf den wichtigsten Anzeichen und Symptomen diagnostizieren. Die Diagnose kann aufgrund der Subtilität einiger der mit der Erkrankung verbundenen Merkmale oft schwierig sein.

In einigen Fällen wird die Störung nicht diagnostiziert, bis jemand mit Noonan-Syndrom ein Kind mit offensichtlichen Anzeichen und Symptomen hat. Eine Diagnose kann durch molekulargenetische Tests bestätigt werden.

Das frühere Noonan-Syndrom wird diagnostiziert, die früheren Behandlungs- und Präventionsstrategien können implementiert werden, was zu besseren Ergebnissen für die Patienten führt.

Behandlung

Da das Noonan-Syndrom auf einen genetischen Defekt zurückzuführen ist, gibt es keine Heilung. Die Behandlung zielt darauf ab, die damit verbundenen Symptome und Komplikationen zu behandeln, so dass es für jeden einzelnen variiert.

Mögliche Behandlungen umfassen:

Herzerkrankungen: Medikamente oder Operationen oder beides können notwendig sein, um Herzfehler zu behandeln. Regelmäßige Kontrollen können ebenfalls empfohlen werden.
Wachstumsprobleme: Größe und Gewicht sollten während der Kindheit und Jugend routinemäßig überwacht werden. Bluttests können angefordert werden, und Wachstumshormontherapie vorgeschlagen als eine Behandlungsoption.
Lernschwierigkeiten: Säuglingsstimulationsprogramme, Physiotherapie, Sprachtherapie und pädagogische Interventionen können notwendig sein, um Lernprobleme in der Kindheit anzugehen.
Übermäßige Blutung und Bluterguss: Medikamente zur Unterstützung der Blutgerinnung können verschrieben werden, und es wird empfohlen, Aspirin und Produkte, die es enthalten zu vermeiden.
Hodenhochstand: Eine Operation kann erforderlich sein, wenn einer oder beide Hoden sich nicht in Position bewegen.
Augen- und Ohrenprobleme: Regelmäßige Sicht- und Höruntersuchungen zur Gesundheit und zum Hören des Auges können empfohlen werden. Brillen, Kontaktlinsen und Hörgeräte werden entsprechend empfohlen.

Prävention und Ausblick

Da viele Fälle von Noonan-Syndrom zufällig auftreten, gibt es derzeit keine bekannte Möglichkeit, die Entwicklung der Erkrankung zu verhindern.

Diejenigen mit einer Familiengeschichte der Erkrankung sollten diese mit ihrem Arzt oder einem genetischen Berater besprechen, bevor sie versuchen schwanger zu werden.

Ausblick

Laut dem National Center for Advancing Translational Sciences haben Menschen mit Noonan-Syndrom eine dreimal höhere Sterblichkeitsrate als die allgemeine Bevölkerung.

Die Symptome sind jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich und die Aussichten variieren entsprechend. Langfristige Prognose hängt von der Anwesenheit und Schwere von Herzfehlern ab.

Das Genetic and Rare Diseases Information Centre empfiehlt, dass die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom durch frühes Eingreifen und angemessene Behandlung der Symptome das Erwachsenenalter erreichen und ein unabhängiges Leben führen.