Alles über Muskeldystrophie

Muskeldystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die einen fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und folglich einen Verlust an Stärke beinhalten.

Die Hauptformen der Muskeldystrophie können bis zu 1 von 5000 Männern betreffen.

Die häufigste Form ist Duchenne-Muskeldystrophie. Es betrifft typischerweise junge Jungen, aber andere Variationen können im Erwachsenenalter auftreten.

Muskeldystrophie wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Produktion von Muskelproteinen stören, die benötigt werden, um gesunde Muskeln aufzubauen und zu erhalten.

Die Ursachen sind genetisch bedingt. Eine Familiengeschichte von Muskeldystrophie wird die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sie ein Individuum betrifft.

Es gibt derzeit keine Heilung, aber bestimmte körperliche und medizinische Behandlungen können die Symptome verbessern und die Progression verlangsamen.

Schnelle Fakten über Muskeldystrophie

Hier sind einige wichtige Punkte über Muskeldystrophie. Weitere Details und unterstützende Informationen finden Sie im Hauptartikel.

  • Muskeldystrophie ist eine Ansammlung von Muskelschwundbedingungen
  • Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Form
  • Ein Mangel an einem Protein namens Dystrophin ist die Hauptursache für Muskeldystrophie
  • Gentherapien werden derzeit getestet, um die Krankheit zu bekämpfen
  • Es gibt derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von über 30 Erkrankungen, die zu Muskelschwäche und -degeneration führen. Wenn der Zustand fortschreitet, wird es schwieriger, sich zu bewegen. In einigen Fällen kann es die Atmung und die Herzfunktion beeinträchtigen und zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Je nach Art und Schweregrad können die Auswirkungen mild sein, sich langsam über die normale Lebensspanne entwickeln, eine mittelschwere Behinderung sein oder tödlich sein.

Es gibt derzeit keine Möglichkeit, Muskeldystrophie zu verhindern oder rückgängig zu machen, aber verschiedene Arten von Therapie und medikamentöser Behandlung können die Lebensqualität eines Menschen verbessern und das Fortschreiten der Symptome verzögern.

Symptome

[Muskelanatomie Illustration]

Im Folgenden sind die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie, der häufigsten Form der Krankheit.

Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie sind ähnlich, beginnen aber in der Mitte der zwanziger Jahre oder später, sind milder und entwickeln sich langsamer.

Frühe Symptome umfassen:

  • ein watschelnder Gang
  • Schmerz und Steifheit in den Muskeln
  • Schwierigkeiten beim Laufen und Springen
  • auf Zehenspitzen gehen
  • Schwierigkeiten beim Sitzen oder Stehen
  • Lernbehinderungen, wie zum Beispiel die Entwicklung von Sprache später als üblich
  • häufige Stürze

Mit der Zeit werden die folgenden wahrscheinlicher:

  • Gehunfähigkeit
  • eine Verkürzung von Muskeln und Sehnen, was die Bewegung weiter einschränkt
  • Atemprobleme können so stark werden, dass eine assistierte Atmung notwendig ist
  • Eine Krümmung der Wirbelsäule kann verursacht werden, wenn die Muskeln nicht stark genug sind, um ihre Struktur zu stützen
  • Die Muskeln des Herzens können geschwächt werden, was zu Herzproblemen führt
  • Schluckbeschwerden, mit einem Risiko von Aspirationspneumonie. Manchmal ist eine Ernährungssonde notwendig.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für Muskeldystrophie. Medikamente und verschiedene Therapien helfen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und den Patienten so lange wie möglich mobil zu halten.

Drogen

Die zwei am häufigsten verschriebenen Medikamente für Muskeldystrophie sind:

  • Corticosteroide: Diese Art von Medikamenten kann helfen, die Muskelkraft zu erhöhen und verlangsamen das Fortschreiten, aber langfristige Verwendung kann Knochen schwächen und Gewichtszunahme erhöhen.
  • Herzmedikamente: Wenn sich der Zustand auf das Herz auswirkt, können Betablocker und Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE) -Hemmer helfen.

Physiotherapie

  • Allgemeine Übungen: Eine Reihe von Bewegungs- und Dehnungsübungen können helfen, die unvermeidliche Bewegung der Gliedmaßen nach innen zu verhindern, wenn sich Muskeln und Sehnen verkürzen. Gliedmaßen neigen dazu, in der Position fixiert zu werden, und diese Arten von Aktivitäten können dazu beitragen, dass sie länger mobil bleiben. Aerobic-Standardübungen wie Gehen und Schwimmen können ebenfalls dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
  • Atemhilfe: Da die Muskeln, die für das Atmen verwendet werden, schwächer werden, kann es notwendig sein, Geräte zu verwenden, um die Sauerstoffzufuhr während der Nacht zu verbessern. In den schwersten Fällen muss ein Patient möglicherweise ein Beatmungsgerät verwenden, um in seinem Namen zu atmen.
  • Mobilitätshilfen: Spazierstöcke, Rollstühle und Gehhilfen können der Person helfen, mobil zu bleiben.
  • Zahnspange: Diese halten Muskeln und Sehnen gestreckt und helfen, ihre Verkürzung zu verlangsamen. Sie unterstützen den Benutzer auch beim Verschieben.

Typen

Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, einschließlich der folgenden:

  • Duchenne-Muskeldystrophie: Die häufigste Form der Krankheit. Symptome beginnen normalerweise vor dem dritten Geburtstag eines Kindes; Sie sind im Allgemeinen 12 Jahre an den Rollstuhl gebunden und sterben an Atemversagen bis Anfang bis Mitte 20.
  • Becker-Muskeldystrophie: Ähnliche Symptome wie Duchenne, aber mit späterem Beginn und langsamerer Progression; der Tod tritt gewöhnlich Mitte der vierziger Jahre auf.
  • Myotonisch (Steinert-Krankheit): Die myotonische Form ist die am häufigsten vorkommende Form des Erwachsenen. Es ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit, einen Muskel zu entspannen, sobald er sich zusammengezogen hat. Die Muskeln des Gesichts und des Halses sind oft zuerst betroffen. Die Symptome umfassen auch Katarakte, Schläfrigkeit und Herzrhythmusstörungen.
  • Angeborene: Dieser Typ kann von der Geburt oder vor dem Alter von 2 Jahren offensichtlich sein. Es betrifft Mädchen und Jungen. Einige Formen entwickeln sich langsam, während andere sich schnell bewegen und erhebliche Beeinträchtigungen verursachen können.
  • Facioscapulohumeral (FSHD): Onset kann in fast jedem Alter auftreten, wird aber am häufigsten im Teenageralter gesehen. Die Muskelschwäche beginnt oft im Gesicht und an den Schultern. Menschen mit FSHD können mit leicht geöffneten Augen schlafen und Probleme haben, ihre Augenlider vollständig zu schließen. Wenn eine Person mit FSHD ihre Arme anhebt, ragen ihre Schulterblätter wie Flügel hervor.
  • Gliedmaßengürtel: Diese Variante beginnt im Kindes- oder Jugendalter und wirkt zunächst auf die Schulter- und Hüftmuskulatur.Menschen mit einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie können Probleme haben, den vorderen Teil des Fußes anzuheben, was das Stolpern zu einem häufigen Problem macht.
  • Okulopharyngeale Muskeldystrophie: Beginn ist zwischen dem Alter von 40 und 70 Jahren. Augenlid, Hals und Gesicht sind zuerst betroffen, gefolgt von Schulter und Becken.

Ursachen

Muskeldystrophie wird durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursacht. Jede Version der Muskeldystrophie beruht auf einem anderen Satz von Mutationen, aber alle verhindern, dass der Körper Dystrophin produziert. Dystrophin ist ein Protein, das für den Aufbau und die Reparatur von Muskeln unerlässlich ist.

Duchenne-Muskeldystrophie wird durch spezifische Mutationen im Gen verursacht, das für das Zytoskelett-Protein Dystrophin kodiert. Dystrophin macht nur 0,002 Prozent der gesamten Proteine ​​in quergestreiften Muskeln aus, aber es ist ein essentielles Molekül für die allgemeine Funktion der Muskeln.

Dystrophin ist Teil einer unglaublich komplexen Gruppe von Proteinen, die es den Muskeln ermöglichen, richtig zu arbeiten. Das Protein hilft dabei, verschiedene Komponenten in den Muskelzellen miteinander zu verbinden und verbindet sie alle mit dem Sarkolemm – der äußeren Membran.

Wenn Dystrophin fehlt oder deformiert ist, funktioniert dieser Prozess nicht richtig und es kommt zu Störungen in der äußeren Membran. Dies schwächt die Muskeln und kann auch die Muskelzellen selbst aktiv schädigen.

Bei Duchenne-Muskeldystrophie ist Dystrophin fast vollständig abwesend; Je weniger Dystrophin produziert wird, desto schlimmer sind die Symptome und die Ätiologie der Krankheit. Bei der Becker-Muskeldystrophie verringert sich die Menge oder Größe des Dystrophin-Proteins.

Das für Dystrophin kodierende Gen ist das größte bekannte Gen im Menschen. Mehr als 1.000 Mutationen in diesem Gen wurden bei Duchenne und Becker Muskeldystrophie identifiziert.

Diagnose

Es gibt eine Vielzahl von Techniken zur definitiven Diagnose von Muskeldystrophie:

[Dystrophie Genetik Puzzle]

  • Enzymtest: Beschädigte Muskeln produzieren Kreatinkinase (CK). Erhöhte CK-Werte bei Fehlen anderer Arten von Muskelschäden könnten auf Muskeldystrophie hinweisen.
  • Gentests: Da genetische Mutationen in der Muskeldystrophie auftreten, können diese Veränderungen gescreent werden.
  • Herzüberwachung: Elektrokardiographie und Echokardiogramme können Veränderungen in der Muskulatur des Herzens erkennen. Dies ist besonders nützlich für die Diagnose der myotonen Muskeldystrophie.
  • Lungenüberwachung: Die Lungenfunktion kann zusätzliche Beweise liefern.
  • Elektromyographie: Eine Nadel wird in den Muskel gelegt, um die elektrische Aktivität zu messen. Die Ergebnisse können Anzeichen von Muskelerkrankungen zeigen.
  • Biopsie: Das Entfernen einer Muskelpartie und das Untersuchen unter dem Mikroskop können die Anzeichen von Muskeldystrophie zeigen.

Ausblick

Die Aussichten hängen von der Art der Muskeldystrophie ab und davon, wie stark die Symptome sind.

Duchenne-Muskeldystrophie kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Atembeschwerden und Herzproblemen führen.

In der Vergangenheit überlebten Menschen mit dieser Erkrankung in der Regel nicht über ihre 20-er Jahre hinaus, aber der Fortschritt verbessert die Aussichten.

Gegenwärtig beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Duchenne 27 Jahre und kann sich mit fortschreitender Behandlung im Laufe der Zeit verbessern.

Eine Person mit Muskeldystrophie braucht wahrscheinlich lebenslange Hilfe.

Aktuelle Forschung

Über die Mechanismen der Muskeldystrophie, muskulär und genetisch, ist viel bekannt, und obwohl eine vollständige Heilung in einiger Entfernung möglich ist, gibt es Forschungswege, die immer näher an einen herankommen.

Gen-Ersatz-Therapie

[Bild von blauen Genen]

Da das spezifische Gen, das an Muskeldystrophie beteiligt ist, gefunden wurde, ist ein Ersatzgen, das das fehlende Dystrophin-Protein erzeugen könnte, eine vernünftige Überlegung.

Es gibt komplizierte Probleme mit diesem Ansatz, einschließlich des Potentials des Immunsystems, ein neues Protein abzustoßen und die große Größe des Dystrophin-Gens, das ersetzt werden muss. Es gibt auch Schwierigkeiten, virale Vektoren direkt auf den Skelettmuskel zu richten.

Ein anderer Ansatz zielt auf die Produktion von Utrophin ab. Utrophin ist ein Protein ähnlich wie Dystrophin, das nicht von Muskeldystrophie betroffen ist. Wenn die Utrophin-Produktion hochreguliert werden könnte, könnte die Krankheit gestoppt oder verlangsamt werden.

Veränderung der Proteinproduktion

Wenn das Dystrophin-Gen von einer Proteinsynthesemaschinerie gelesen wird und eine Mutation erreicht, stoppt es und vervollständigt das Protein nicht. Es werden Arzneimittel getestet, die dazu führen, dass die Proteinherstellungsausrüstung den mutierten Inhalt überspringt und weiterhin Dystrophin erzeugt.

Medikamente, um den Muskelabbau zu verzögern

Anstatt die Gene hinter der Muskeldystrophie anzusprechen, versuchen einige Forscher, den unvermeidlichen Muskelschwund zu verlangsamen.

Muskeln können sich unter normalen Umständen selbst reparieren. Die Forschung, diese Reparaturen zu kontrollieren oder zu verstärken, könnte für Menschen mit Muskeldystrophie Vorteile bringen.

Stammzellenforschung

Forscher untersuchen die Möglichkeit, Muskelstammzellen einzusetzen, die das fehlende Dystrophin-Protein produzieren können.

Aktuelle Projekte befassen sich mit der nützlichsten Art von Zellen, die verwendet werden können, und Möglichkeiten, wie sie an die Skelettmuskulatur abgegeben werden können.

Myoblasten-Transplantation

In den frühen Stadien der Muskeldystrophie reparieren und ersetzen Myoblasten (auch Satellitenzellen genannt) fehlerhafte Muskelfasern. Wenn die Myoblasten erschöpft sind, werden die Muskeln langsam zu Bindegewebe.

Einige Studien haben versucht, modifizierte Myoblastenzellen in Muskeln einzuführen, um die erschöpften natürlichen Myoblasten zu übernehmen.

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