Spinale Muskelatrophie ist eine genetische Störung, bei der eine Person die Bewegung ihrer Muskeln aufgrund eines Verlustes von Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm nicht kontrollieren kann.
Muskelschwund und Schwäche führt dazu, dass es schwierig ist, zu stehen, zu gehen, Kopfbewegungen zu kontrollieren und sogar in einigen Fällen zu atmen und zu schlucken.
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist nicht nur eine Krankheit, sondern eine Reihe von Krankheiten. Die verschiedenen Arten von SMA bilden die zweithäufigste Ursache neuromuskulärer Erkrankungen.
SMA ist in 1 von 6.000 bis 10.000 Lebendgeburten vertreten. Es ist die zweithäufigste tödliche autosomal-rezessive Erkrankung nach Mukoviszidose.
Wenn SMA einen Säugling unter 2 Jahren betrifft, ist es in der Regel tödlich. Wenn der Patient älter ist, wenn die Krankheit auftritt, haben sie eine andere Art von SMA, und die Lebenserwartung kann normal sein.
Es gibt keine Heilung für SMA, aber im Dezember 2016 wurde das erste Medikament zur Behandlung von SMA zugelassen: Spinraza.
Schnelle Fakten über spinale Muskelatrophie:
Hier sind einige wichtige Punkte über spinale Muskelatrophie (SMA). Mehr Details finden Sie im Hauptartikel.
- Es gibt verschiedene Arten von SMA. Sie variieren in der Schwere.
- Es ist eine genetische Bedingung.
- Das Hauptsymptom ist Muskelschwäche und Muskelschwund. In schweren Fällen können Atemwegsprobleme auftreten.
- Zu den Behandlungen gehören unterstützende Geräte, die dem Patienten beim Atmen helfen, und ein neues Medikament, Spinraza.
- SMA kann nicht verhindert werden, aber zukünftige Eltern können genetische Tests anfordern, wenn sie Träger sein können.
Typen
Es gibt verschiedene Arten von SMA. Sie variieren in Bezug darauf, wann sie in einem Individuum erscheinen und in der Lebenserwartung, die eine Person mit der Störung haben wird.
SMA Typ I
SMA Typ I ist eine ernsthafte Erkrankung. Kinder mit dieser Störung schaffen es nie, zu sitzen oder zu stehen. Es ist in der Regel tödlich vor dem Alter von 2 Jahren.
Es kann vor der Geburt festgestellt werden, da es in den letzten Monaten der Schwangerschaft zu einer Verringerung der fetalen Bewegung kommen kann. Wenn nicht, wird es in den ersten Lebensmonaten offensichtlich.
Säuglinge mit SMA Typ I sitzen oder stehen nie und überleben normalerweise nicht bis zum Alter von zwei Jahren. SMA Typ I wird auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bekannt.
SMA Typ II
SMA Typ II tritt normalerweise im Alter zwischen 3 und 15 Monaten auf. Das Kind kann lernen zu sitzen, wird aber nie in der Lage sein zu stehen oder zu gehen.
Die Lebenserwartung hängt davon ab, ob der Patient Atemprobleme entwickelt oder nicht. Die meisten Menschen mit SMA Typ II überleben bis ins Erwachsenenalter.
SMA Typ III
SMA Typ III, oder Kugelberg-Welander Krankheit, erscheint zwischen 2 und 17 Jahren.
Die Symptome umfassen einen ungewöhnlichen Gang und Schwierigkeiten beim Laufen, beim Treppensteigen oder beim Aufstehen von einem Stuhl. Es kann zu einem leichten Zittern der Finger kommen. Einige Menschen können die Gehfähigkeit verlieren, und sie können auch Skoliose entwickeln. Zu den Komplikationen gehören Fettleibigkeit und Osteoporose.
Kennedy-Syndrom
Das Kennedy-Syndrom ist auch als progressive spinobulbäre Muskelatrophie bekannt. Kennedy-Syndrom ist eine langsam fortschreitende, vererbte Erkrankung, die in der Regel zwischen 20 und 40 Jahren auftritt, aber es kann später auftreten.
Frauen tragen das Gen, aber nur ein Sohn wird die Störung erben.
Angeborene SMA mit Arthrogryposis
Angeborene SMA mit Arthrogryposis ist eine seltene Erkrankung. Menschen mit dieser Bedingung haben eine anhaltende Kontraktur der Gelenke, wie Arthrogryposis bekannt.
Der Zustand ist bei der Geburt offensichtlich. Zu den Merkmalen gehören schwere Kontrakturen, Krümmung der Wirbelsäule, Brustverformungen, Atemprobleme, ein ungewöhnlich kleiner Kiefer und hängende Oberlider.
Erwachsene SMA
Erwachsene SMA oder SMA IV beginnt nach dem Alter von 18 Jahren. Menschen mit dieser Bedingung können gehen, und sie haben keine Probleme mit dem Atmen oder Essen.
Forscher haben auch Verbindungen zwischen SMA und Amyotropher Lateralsklerose (ALS), allgemein Lou Gehrig-Krankheit genannt, gefunden.
Symptome
Die Symptome von SMA hängen von ihrer Schwere und dem Alter der Person ab, wenn sie beginnt. Säuglinge mit SMA Typ I werden mit sehr wenig Muskeltonus, schwachen Muskeln und Fütterungs- und Atmungsproblemen geboren. Bei SMA Typ III können Symptome erst im zweiten Lebensjahr auftreten.
In allen seinen Formen ist das Hauptmerkmal von SMA Muskelschwäche, begleitet von einer Muskelatrophie. Dies ist das Ergebnis einer Denervierung oder eines Verlusts des Kontraktionssignals, das vom Rückenmark übertragen wird.
Dieses Signal wird normalerweise von Motorneuronen im Rückenmark über das Axon des Motoneurons zum Muskel übertragen. Bei SMA wird entweder das Motoneuron mit seinem Axon oder das Axon selbst nicht funktionsfähig. Es hört auf zu arbeiten.
Viele der Symptome von SMA beziehen sich auf sekundäre Komplikationen der Muskelschwäche. Diese können teilweise therapiert werden.
Ursachen
SMA kommt vor, wenn motorische Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm aufgrund genetischer Veränderungen entweder nicht funktionieren oder aufhören zu arbeiten. Motorneuronen sind die Nervenzellen, die die Bewegung steuern.
Jede menschliche Zelle enthält einen Teil, der Anweisungen von Genen empfängt, und wenn die Anweisungen einen Fehler enthalten, wird dies als Löschung bezeichnet. Der Teil, der die Anweisungen erhält, ist normalerweise ein Protein.
Bei SMA enthalten die Anweisungen, die den motorischen Neuronen oder den Nerven, die die Bewegung steuern, gegeben werden, eine Deletion, die einen Proteinmangel verursacht. Das für den motorischen Nervenzustand verantwortliche Gen ist ein Überlebensmotor-Neuron, normalerweise SMN 1.
Jede Person hat 2 Paar Gene für jede gegebene Anweisung. Ein Gen wird von der Mutter und eines vom Vater geerbt. Einige Krankheiten treten auf, wenn nur eines der vererbten Gene einen Instruktionsfehler enthält. Andere Krankheiten wie SMA treten nur auf, wenn sowohl die erblichen Gene der Mutter als auch die des Vaters einen Fehler haben.
Damit ein Kind SMA hat, müssen beide Eltern ein SMN 1 mit fehlerhaften Anweisungen beisteuern.
Selbst wenn beide Eltern das fehlerhafte Gen haben, wird das Kind sie nicht immer erben. Sogar unter dieser Bevölkerung ist die Wahrscheinlichkeit nur 1 in 4 pro Schwangerschaft, dass das Kind SMA haben wird. Einer von 40 Erwachsenen ist Träger des Gens, das SMA verursacht.
Diagnose
Die Diagnose beginnt in der Regel, wenn Eltern oder Betreuer Symptome von SMA bei einem Kind bemerken.
Ein Arzt wird eine detaillierte Anamnese, eine Familienanamnese und eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden sehen, ob die Muskeln schlaff oder schlaff sind, um nach tiefen Sehnenreflexen und Muskelfaszikulation des Zungenmuskels zu suchen.
Tests zur Diagnose von SMA umfassen Bluttests, Muskelbiopsie, Gentests und möglicherweise Elektromyographie (EMG). EMG wird verwendet, um die Gesundheit von Muskeln und Nervenzellen oder Motorneuronen, die sie kontrollieren, zu beurteilen. Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann den Fötus während der Schwangerschaft bewerten.
Behandlung
Es gibt noch keine Heilung für SMA, und es gibt keine Möglichkeit, es zu verhindern, da es eine ererbte Bedingung ist. Jedoch kann die Behandlung den Menschen helfen, ein volleres Leben zu führen.
Spinraza
Im Dezember 2016 genehmigte die Food and Drug Administration der Vereinigten Staaten (USA) ein Medikament, Nusinersen (Spinraza), um SMA zu behandeln. Es ist das erste Medikament, das für diesen Zustand zugelassen ist.
Es wird durch Injektion gegeben, die ersten drei Dosen in 14-tägigen Intervallen, die vierte nach 30 Tagen und dann alle 4 Monate.
Spinraza zielt auf den zugrunde liegenden Defekt bei SMA ab, sodass es helfen kann, die Symptome zu verzögern, zu verhindern oder sogar umzukehren. Häufige Nebenwirkungen sind ein erhöhtes Risiko für Infektionen der Atemwege und Verstopfung. Es kann auch ein Risiko für Blutungen und Nierenprobleme bestehen.
Hilfsgeräte
Hilfstechnologien wie Beatmungsgeräte, Elektrorollstühle und der veränderte Zugang zu Computern ermöglichen es Personen mit SMA, länger zu leben, aktiver zu sein und sich an der Gemeinschaft zu beteiligen.
Belüftung ist besonders wichtig. Die Schwere der individuellen Schwäche beeinflusst direkt den Verlauf der Krankheit. Bei Säuglingen mit schwerer SMA können Atemwegserkrankungen auftreten, weil die Muskeln, die die Atmung unterstützen, schwach sind.
Kinder mit milderen Formen von SMA können eine längere Lebensdauer erwarten, obwohl sie möglicherweise umfangreiche medizinische Unterstützung benötigen.
Die Molekularbiologie hat unser Verständnis von SMA verbessert. Viele experimentelle Behandlungen werden getestet, einschließlich Genersatz, Stammzellenersatz von Motoneuronen und Therapien zur Erhöhung der Expression des SMN2-Gens.
SMA ist genetisch bedingt, und es gibt keine Möglichkeit, dies zu verhindern.
Eltern mit einer Familienanamnese von SMA werden ermutigt, genetische Beratung zu suchen, bevor sie eine Familie gründen.
