Alles was du über Albinismus wissen musst

Albinismus ist eine Reihe von Störungen mit unterschiedlicher Schwere. Sie werden alle durch eine Verringerung oder Abwesenheit des Pigments Melanin verursacht, was häufig weiße Haut, helle Haare und Sehprobleme verursacht.

Die Erkrankung betrifft schätzungsweise 1 von 17.000 Menschen weltweit. Die Prävalenz variiert jedoch je nach Region.

In Afrika südlich der Sahara liegt die Rate des Albinismus bei etwa 1 zu 5 000, in Europa und Amerika dagegen eher bei 1 zu 20 000.

Albinismus beeinflusst die Geschlechter gleichmäßig, und alle ethnischen Gruppen sind anfällig.

Schnelle Fakten über Albinismus

Hier sind einige wichtige Punkte über Albinismus. Weitere Details und unterstützende Informationen finden Sie im Hauptartikel.

• Es gibt keine Heilung für Albinismus, aber einige Symptome können behandelt werden
• Albinismus ist eine genetische Störung
• In erster Linie beeinflusst Albinismus das Haar, die Augen, die Haut und das Sehen
• Die häufigste Ursache für Albinismus ist eine Unterbrechung der Funktion des Enzyms Tyrosinase
• Schätzungsweise 1 in 70 Menschen tragen die mit Albinismus verbundenen Gene

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die durch eine wesentlich geringere Melaninproduktion gekennzeichnet ist.

Melanin ist das Pigment, das für die Farbe der Haut, der Haare und der Augen verantwortlich ist.

Im Allgemeinen, aber nicht immer, haben Menschen mit Albinismus heller gefärbte Haut und Haare als die anderen Mitglieder ihrer Familie oder ethnischen Gruppe.

Unabhängig vom Haut- oder Haarton haben Menschen mit Albinismus immer ein gewisses Maß an Dysfunktion mit ihrer Sehkraft.

Da Melanin normalerweise die Haut vor UV- (UV-) Schäden schützt, sind Menschen mit dieser Störung empfindlicher gegenüber Sonnenexposition und haben ein erhöhtes Hautkrebsrisiko.

Symptome

Die Hauptsymptome des Albinismus können in die folgenden vier Kategorien unterteilt werden:

• Haut: Das offensichtlichste Symptom von Albinismus ist ein heller Hautton. Der Hautton unterscheidet sich jedoch nicht immer wesentlich. Die Melaninspiegel können bei einigen Personen langsam ansteigen und ihren Hautton langsam verdunkeln, wenn sie älter werden.

  Einige Menschen mit Albinismus entwickeln nach Sonnenexposition Sommersprossen, Molen (die aufgrund der reduzierten Pigmentmenge meist rosa sind) und große sommersprossige Flecken, die Lentigines genannt werden.

• Haare: Wie bei der Haut können die Haare von weiß bis braun gefärbt sein. Jene afrikanischer oder asiatischer Abstammung neigen zu gelbem, braunem oder rötlichem Haar.

  Wenn die Person altert, kann ihre Haarfarbe langsam dunkler werden.

• Augenfarbe: Dies kann sich auch mit dem Alter ändern und variiert von sehr hellblau bis braun. Geringe Mengen an Melanin in der Iris bedeuten, dass die Augen leicht durchscheinend erscheinen und in gewissem Licht rot oder rosa aussehen, wenn das Licht von der Netzhaut im hinteren Teil des Auges reflektiert wird.

  Der Mangel an Pigment verhindert, dass die Iris das Sonnenlicht vollständig blockiert; das macht Menschen mit Albinismus lichtempfindlich (lichtempfindlich).

• Vision: Die Vision wird immer von Albinismus beeinflusst. Änderungen an der Augenfunktion können umfassen:
  • Nystagmus – Augen bewegen sich schnell und unkontrolliert hin und her
  • Strabismus – die Augen funktionieren nicht im Einklang
  • Amblyopie – auch als "faules Auge" bezeichnet
  • Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
  • Photophobie
  • Sehnerv Hypoplasie – unterentwickelten Sehnerv
  • Fehlleitung des Sehnervs – Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn folgen ungewöhnlichen Nervenbahnen
  • Astigmatismus – abnormale Inflexibilität der Vorderseite des Auges oder der Linse, die verschwommenes Sehen verursachen.

Sehprobleme, die mit Albinismus in Zusammenhang stehen, tendieren dazu, bei Neugeborenen am schlimmsten zu sein, verbessern sich jedoch schnell während der ersten 6 Lebensmonate; Sie neigen jedoch nicht dazu, normale Augengesundheit zu erreichen.

Ursachen

Albinismus wird durch eine Mutation in einem von mehreren Genen verursacht. Die betreffenden Gene sind für verschiedene Aspekte der Melaninproduktion durch Melanozyten in Haut und Augen verantwortlich.

Am häufigsten stören die Mutationen die Enzym-Tyrosinase (Tyrosin-3-Monooxygenase), die Melanin aus der Aminosäure Tyrosin synthetisiert.

Abhängig von der Mutation kann die Melaninproduktion entweder verlangsamt oder vollständig gestoppt werden. Aber unabhängig von der Menge der Interferenz mit der Melaninproduktion gibt es immer Probleme mit dem visuellen System des Albinismus.

Diese Sehprobleme treten auf, weil Melanin eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Netzhaut und der Sehnervbahnen vom Auge zum Gehirn spielt.

Typen

Albinismus wird in eine Anzahl von Untergruppen aufgeteilt, abhängig von den spezifischen Genen, die betroffen sind. Diese Untergruppen umfassen Folgendes:

• Okulokutaner Albinismus (OCA): verursacht durch eine Mutation in 1 von 4 Genen, OCA wird weiter in sieben Typen unterteilt, abhängig von den Mutationen. Diese Unterteilungen umfassen:
  • OCA Typ 1: Individuen neigen dazu, milchige Haut, weißes Haar und blaue Augen zu haben. Mit zunehmendem Alter können sich Haut und Haare einiger Personen verdunkeln.
  • OCA Typ 2: ähnlich wie Typ 1 und tritt am häufigsten in Afrika südlich der Sahara, Afro-Amerikaner und Native Americans auf.
  • OCA Typ 3: tritt hauptsächlich bei schwarzen Südafrikanern auf.
  • OCA Typ 4: tritt am häufigsten in ostasiatischen Populationen auf.
• X-chromosomal-okulärer Albinismus: Durch eine Genmutation des X-Chromosoms hervorgerufen, kommt X-chromosomal-okulärer Albinismus vorwiegend bei Männern vor. Sehprobleme sind vorhanden, aber Augen-, Haar- und Hautfarbe sind im Allgemeinen im normalen Bereich.
• Hermansky-Pudlak-Syndrom: Diese seltene Variante ist am häufigsten in Puerto Rico. Die Symptome ähneln dem okulokutanen Albinismus, aber Patienten entwickeln häufiger Darm-, Herz-, Nieren- und Lungenkrankheiten oder Blutgerinnungsstörungen wie Hämophilie.
• Chediak-Higashi-Syndrom: eine seltene Form von Albinismus, verursacht durch eine Mutation in den CHS1 / LYST-Genen. Die Symptome ähneln dem okulokutanen Albinismus, aber die Haare können silbrig aussehen und die Haut kann leicht grau aussehen.Diese Personen haben auch Defekte in ihren weißen Blutkörperchen, was Infektionen häufiger macht.

Im weiteren Verlauf der Forschung werden zweifellos spezifischere Mutationen entdeckt, die uns helfen, die Genese des Albinismus im Detail zu verstehen.

Erbe

Die meisten Arten von Albinismus werden in einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster vererbt, mit Ausnahme des X-chromosomalen okulären Albinismus, der in einem X-chromosomalen Vererbungsmuster weitergegeben wird.

Autosomal-rezessive Vererbung

Bei autosomal-rezessiver Vererbung muss ein Individuum fehlerhafte Kopien eines Gens von der Mutter und dem Vater erhalten, um Albinismus zu entwickeln.

Wenn beide Eltern das Gen tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass ihre Nachkommen Albinismus und eine 1 zu 2 Chance haben, dass die Nachkommen Träger werden (ohne Symptome).

Schätzungsweise 1 von 70 Menschen tragen die mit Albinismus verbundenen Gene, sind aber von den Mutationen nicht betroffen.

X-verknüpfte Vererbung

X-chromosomal-rezessive Zustände betreffen vorwiegend Männer.

Weil Frauen zwei X-Chromosomen tragen, wenn ein Gen beschädigt ist, kann der andere oft den Fehlbetrag ausmachen.

Weibchen können das Gen noch tragen und weitergeben.

Männer haben jedoch ein X- und ein Y-Chromosom, so dass jede Albino-Mutation in ihrem singulären X-Chromosom den Zustand erzeugt.

Wenn die Mutter eine X-chromosomale Mutation hat, hat jede Tochter eine Chance von 1 zu 2, Träger zu werden, und jeder Sohn hat eine Chance von 1 zu 2, Albinismus zu entwickeln.

Diagnose

Der Prozess der Diagnose von Albinismus beinhaltet meistens:

• Körperliche Untersuchung
• Diskussion über Veränderungen der Haut- und Haarpigmentierung
• Untersuchung der Augen durch einen Experten (Augenarzt)
• Vergleichen der Färbung des Individuums mit Familienmitgliedern

Andere Krankheiten können auch Veränderungen in der Pigmentierung verursachen, aber sie werden keine Veränderungen des Sehvermögens verursachen; wenn sich Pigmentveränderungen und Sehveränderungen ergeben, ist Albinismus sehr wahrscheinlich die Ursache.

Der zuverlässigste Weg, um Albinismus zu diagnostizieren, ist mit Gentests. Wenn jedoch Albinismus in der Familie vorhanden ist, wird dies nicht immer als notwendig erachtet.

Behandlung

Da die Krankheit genetisch bedingt ist, gibt es keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu minimieren und auf Veränderungen zu achten.

Die richtige Pflege von Augenproblemen ist unerlässlich, einschließlich einer Korrektionsbrille, einer dunklen Brille zum Schutz der Augen vor der Sonne und regelmäßigen Augenuntersuchungen. Es ist auch wichtig, die Haut auf Veränderungen zu beobachten und Sonnencreme zum Schutz zu verwenden.

Eine Operation an den optischen Muskeln kann manchmal das "Schütteln" des Nystagmus minimieren. In ähnlicher Weise können Operationen zur Minimierung von Strabismus weniger bemerkbar machen. Die Operation verbessert jedoch nicht das Sehvermögen, und das Ausmaß des Erfolgs bei der Verringerung der Symptome variiert von Individuum zu Individuum.

Der Albinismus wird nicht mit dem Alter schlimmer, und ein Kind mit Albinismus kann sich entwickeln und die gleiche Ausbildung und Beschäftigung erreichen wie eine Person ohne diese Krankheit.

Komplikationen

Die häufigsten körperlichen Probleme im Zusammenhang mit Albinismus sind das erhöhte Risiko von Sonnenbrand und Hautkrebs.

Darüber hinaus können Menschen mit Albinismus erhebliche soziale Probleme haben.

Weil sie anders aussehen, können sie in der Schule gemobbt werden oder sich wie ein Außenseiter fühlen, weil sie sich nicht mit dem Rest ihrer Familie oder ethnischen Gruppe "einpassen".

Diese sozialen Faktoren können zu Stress, geringem Selbstwertgefühl und Isolation führen.

Menschen mit Albinismus in Subsahara-Afrika haben die größten Schwierigkeiten. Eine Studie in Nigeria berichtet, dass sie:

"Erfahrene Entfremdung, vermied soziale Interaktionen und waren weniger emotional stabil. Darüber hinaus waren die betroffenen Personen weniger wahrscheinlich, die Schule zu beenden, eine Anstellung zu finden und Partner zu finden."

Schlimmer noch, in einigen Ländern südlich der Sahara wie Tansania und Burundi sind die Körperteile von Individuen mit Albinismus von Medizinern gesucht.

Es gab zahlreiche Fälle von Kindern, bei denen Albinismus aus Profitgründen ermordet wurde. geschätzt, dass im Jahr 2013 die Körperteile eines Albinos bis zu 75.000 $ verdienen könnte.

In einigen afrikanischen Ländern, insbesondere in Tansania und Simbabwe, wird angenommen, dass der Geschlechtsverkehr mit einer Frau mit Albinismus AIDS (erworbenes Immunschwächesyndrom) heilt. Dieser falsche Glaube hat zu Mord, Vergewaltigung und zusätzlichen AIDS-Infektionen geführt.