Das Waardenburg-Syndrom bezieht sich auf mehrere seltene genetische Erkrankungen, die zu Hörverlust, Veränderungen der Augen-, Haut- und Haarfarbe und Veränderungen der Gesichtsform führen.
Die Forscher haben vier verschiedene Arten des Syndroms identifiziert, obwohl es auch weitere Subtypen geben kann.
Das Waardenburg-Syndrom ist nach D. J. Waardenburg benannt, einem niederländischen Augenarzt, der die Erkrankung 1951 erstmals erkannte.
Schnelle Fakten zum Waardenburg-Syndrom:
- Es ist durch Hörverlust und ungewöhnliche Farbmuster in den Augen, Haut und Haaren gekennzeichnet.
- Eine Reihe von Literatur- und Fernsehfiguren haben das Waardenburg-Syndrom.
- Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung.
Was ist das Waardenburg-Syndrom?
Es ist üblich, dass Menschen mit dieser Störung Augen mit Flecken oder unterschiedlich gefärbten Augen haben.
Menschen mit Waardenburg-Syndrom können auch eine ungewöhnliche Gesichtsform und andere Veränderungen in ihrem Aussehen, wie vorzeitig graue Haare haben.
Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene Störung, was bedeutet, dass es von Geburt an vorhanden ist. Es gibt keine Heilung für den Zustand, aber es kann verwaltet werden.
Was sind die Arten von Waardenburg-Syndrom?
Ärzte haben vier Arten von Waardenburg-Syndrom identifiziert. Ihre Symptome variieren, aber Menschen mit jedem Typ neigen zu ähnlichen Symptomen. Typ 1 und 2 sind die häufigsten.
Typ 1
Typ-1-Waardenburg-Syndrom bewirkt, dass jemand einen großen Abstand zwischen seinen Augen hat. Etwa 20 Prozent der Menschen mit Typ I erfahren einen Hörverlust. Sie haben auch Flecken von Farbe oder verlorene Farbe auf dem Haar, der Haut und den Augen.
Typ 2
Hörverlust ist häufiger in Typ 2 als Typ 1, mit etwa 50 Prozent der Menschen ihr Gehör verlieren. Die Symptome ähneln ansonsten Typ 1, einschließlich Veränderungen im Pigment der Haare, der Haut und der Augen. Diese Version der Krankheit unterscheidet sich vom Typ 1 hauptsächlich durch das Fehlen eines großen Augenabstandes.
Geben Sie 3 ein
Typ 3 ähnelt Typ 1 und 2 und verursacht häufig Hörverlust und Pigmentveränderungen. Menschen mit dieser Form haben typischerweise einen weiten Abstand zwischen ihren Augen und eine breite Nase. Das charakteristische Merkmal des Typs 3, das es von den Typen 1 und 2 unterscheidet, sind Probleme mit den oberen Gliedmaßen.
Menschen mit Typ 3 können schwache Arme oder Schultern oder Fehlbildungen in ihren Gelenken haben. Einige haben auch geistige Behinderungen oder eine Gaumenspalte. Typ 3 wird manchmal als Klein-Waardenburg-Syndrom bezeichnet.
Geben Sie 4 ein
Typ 4 verursacht Veränderungen in der Pigmentierung und kann zu Hörverlust führen. Darüber hinaus haben Menschen mit dieser Form eine Krankheit namens Hirschsprung-Krankheit. Diese Störung kann den Dickdarm blockieren, was zu schwerer Verstopfung führt.
Symptome des Waardenburg-Syndroms
Die Symptome des Waardenburg-Syndroms variieren je nach Typ. Across-Typen haben die meisten Leute:
- Veränderungen in der Vision
- Farbveränderungen der Iris, die oft unterschiedlich sind oder Flecken haben
- frühes Ergrauen der Haare vor dem 30. Lebensjahr
- helle Hautflecken
Die meisten Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben ein normales Gehör, aber ein Hörverlust kann bei allen vier Typen auftreten.
Manche Menschen mit Waardenburg-Syndrom erfahren andere Anomalien, die vor allem die Form verschiedener Körperteile betreffen. Zu den häufigsten gehören:
- Schwierigkeiten mit der Tränenproduktion
- ein kleiner Doppelpunkt
- ein ungewöhnlich geformter Uterus
- eine Gaumenspalte
- teilweise Albinohaut
- weiße Wimpern oder Augenbrauen
- eine breite Nase
- eine unreife oder einzelne, kontinuierliche Augenbraue
Die Symptome sind innerhalb der Typen sehr unterschiedlich, aber Typ 3 neigt dazu, am schwächsten zu sein. Zusätzlich zu den typischen Symptomen des Waardenburg-Syndroms können Menschen mit Typ 3 unter folgenden Umständen leiden:
- Fingerknochen, die miteinander verschmolzen sind
- Anomalien in den Armen, Händen oder Schultern
- Mikrozephalie oder ein ungewöhnlich kleiner Kopf
- Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen
- Veränderungen in der Form der Schädelknochen
Ursachen des Waardenburg-Syndroms
Das Syndrom von Krankheiten ist nicht ansteckend, kann nicht mit Medikamenten behandelt werden und kann nicht durch Lebensstil oder Entwicklungsfaktoren verursacht werden.
Mutationen in mindestens sechs Genen sind mit dem Waardenburg-Syndrom verbunden. Diese Gene helfen dem Körper, verschiedene Zellen, insbesondere Melanozyten, zu bilden. Melanozyten sind die Zellen, die Haut, Haar und Augen ihr Pigment geben.
Einige Gene, die am Waardenburg-Syndrom beteiligt sind, einschließlich SOX10, EDN3 und EDNRB, beeinflussen auch die Entwicklung von Nerven im Dickdarm. Die spezifische Mutation, die eine Person hat, bestimmt den Typ des Waardenburg-Syndroms, das sie entwickeln.
Genetische Ursachen jedes Typs
Die Typen 1 und 3 folgen einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Autosomen sind Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind.
Dominant bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie einer Genmutation erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Die meisten Menschen mit Typ 1 oder 3 haben einen Elternteil mit der Störung.
Die Typen 2 und 4 folgen ebenfalls einem dominanten Vererbungsmuster, können aber auch nach einem rezessiven genetischen Muster vererbt werden. Dieses Muster erfordert zwei Kopien einer Genmutation und macht die Vererbung weniger wahrscheinlich.
Beide Vererbungsmuster bedeuten, dass eine Person mit höherer Wahrscheinlichkeit ein Waardenburg-Syndrom hat, wenn ein Elternteil oder ein anderer naher Verwandter, wie ein Großelternteil, an der Störung leidet.
Rezessive Gene können sich jedoch für mehrere Generationen verstecken, so dass nicht alle Menschen mit Waardenburg-Syndrom ein lebendes Familienmitglied mit der Störung haben.
Wie selten ist das Waardenburg-Syndrom?
Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene Erkrankung und betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Etwa 2 bis 5 Prozent aller Fälle von Taubheit, verursacht durch Genanomalien, sind das Ergebnis des Syndroms. Obwohl selten, kann Waardenburg-Syndrom in einer Familie üblich sein, weil es genetisch bedingt ist.
Diagnose Waardenburg-Syndrom
Bei einem Neugeborenen können Ärzte aufgrund des Aussehens des Kindes das Waardenburg-Syndrom vermuten. Ärzte können auch Babys auf das Waardenburg-Syndrom testen, wenn sie einen Hörverlust entwickeln.
Die meisten Fälle des Waardenburg-Syndroms werden in der frühen Kindheit oder im Säuglingsalter diagnostiziert, obwohl einige Fälle für viele Jahre unentdeckt bleiben können.
Tests
Das Testen erfordert eine DNA-Probe, die aus dem Blut einer Person extrahiert wird. Ein Labor kann die DNA auf genetische Mutationen im Zusammenhang mit dem Waardenburg-Syndrom untersuchen.
Es ist auch möglich, nach genetischen Veränderungen zu suchen, die mit Waardenburg assoziiert sind, wenn eine Frau schwanger ist.
Wie schwer die Symptome des Waardenburg-Syndroms sein werden, kann durch diese Screeningtests nicht festgestellt werden.
Behandlung und Behandlung des Waardenburg-Syndroms
Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben eine typische Lebenserwartung und können ein normales Leben führen. Es gibt keine Beweise, dass Lebensstil oder andere Umweltveränderungen ihre Symptome beeinflussen. Stattdessen erfordert die Behandlung das Management der Symptome, so wie sie erscheinen.
Die häufigsten Behandlungen für Waardenburg-Syndrom sind:
- Cochlea-Implantate oder ein Hörgerät zur Behandlung von Hörverlust
- Entwicklungshilfe wie Sonderschulen für Kinder mit schwerem Hörverlust
- Operation zur Verhinderung oder Beseitigung von Blockaden im Darm
- ein Kolostomiebeutel oder ein anderes Gerät zur Unterstützung der Darmgesundheit für Darmblockaden
- Operation zur Korrektur einer Gaumenspalte oder Lippenspalte
- kosmetische Veränderungen, wie Haare färben oder Make-up verwenden, um ungewöhnliche Hautpigmente zu bedecken
Eine Person mit Waardenburg-Syndrom kann Unterstützung benötigen, um ihren Zustand zu verwalten, besonders wenn sie ihr Aussehen in einer Weise beeinflusst, die nicht leicht geändert werden kann. Selbsthilfegruppen, Familienberatung und Aufklärung über die Krankheit können helfen.
Wegbringen
Das Waardenburg-Syndrom umfasst eine Vielzahl von Symptomen. Manche Menschen erfahren nur geringfügige Veränderungen in ihrem Aussehen. Andere stehen vor zahlreichen funktionalen Herausforderungen. Es gibt keine Möglichkeit vorherzusagen, wie sich das Waardenburg-Syndrom im Laufe der Zeit bei einer bestimmten Person manifestiert oder verändert.
Allerdings kann die Person, die die Art des Waardenburg-Syndroms kennt, Ärzten helfen, eine angemessene Behandlung zu planen. Mit Unterstützung und Qualitätspflege können Menschen mit Waardenburg-Syndrom lange und gesunde Leben führen.
