Alles was Sie über Mukoviszidose wissen müssen

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Der Körper produziert dicken und klebrigen Schleim, der die Lungen verstopfen und die Bauchspeicheldrüse verstopfen kann.

Zystische Fibrose (CF) kann lebensbedrohlich sein, und Menschen mit dieser Erkrankung neigen zu einer kürzeren Lebensspanne als normal.

Vor 60 Jahren starben viele Kinder mit CF vor dem Grundschulalter. Fortschritte in der Behandlung bedeuten jedoch, dass Menschen mit CF oft in ihren 30ern, 40ern und darüber hinaus leben.

Es gibt derzeit keine Heilung für CF. Es betrifft etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten mit etwa 1.000 neuen Fällen, die jedes Jahr diagnostiziert werden.

Von diesen neuen Diagnosen werden 75 Prozent bei Kindern unter 2 Jahren gemacht.

Schnelle Fakten über Mukoviszidose

Hier sind einige wichtige Punkte über Mukoviszidose. Mehr Details finden Sie im Hauptartikel.

  • Zystische Fibrose (CF) beinhaltet die Produktion von Schleim, der viel dicker und klebriger als üblich ist.
  • Es betrifft hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem.
  • CF ist eine Erbkrankheit, die bei einem Kind auftritt, wenn beide Eltern das defekte Gen haben.
  • Alle Neugeborenen in den USA werden auf CF gescreent.
  • Es gibt keine Heilung, aber eine gute Ernährung und Schritte, Schleim zu verdünnen und Schleimauswurf zu verbessern, können helfen.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose

CF ist eine genetische Krankheit, die hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem betrifft, aber es kann zu tödlichen Komplikationen wie Lebererkrankungen und Diabetes führen.

Das defekte Gen, das für CF verantwortlich ist, führt zur Bildung von dickerem, klebrigeren Schleim als gewöhnlich. Dieser Schleim ist schwer aus der Lunge zu husten. Dies kann das Atmen erschweren und zu schweren Lungeninfektionen führen.

Der Schleim beeinträchtigt auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse, indem er verhindert, dass Enzyme die Nahrung richtig abbauen. Verdauungsprobleme führen zu Unterernährung.

Diese Verdickung von Schleim kann auch männliche Unfruchtbarkeit verursachen, indem der Vas deferens blockiert wird, oder die Röhre, die das Sperma von den Hoden zur Harnröhre trägt.

CF ist ernst, mit potenziell lebensbedrohlichen Folgen. Die häufigste Todesursache bei Menschen mit CF ist Atemstillstand.

Symptome

Die häufigsten Symptome von CF sind:

  • salzig schmeckende Haut
  • anhaltendes Husten
  • Kurzatmigkeit
  • Keuchen
  • schlechte Gewichtszunahme trotz übermäßigem Appetit
  • fettige, sperrige Stühle
  • Nasenpolypen, oder kleine, fleischige Wucherungen in der Nase gefunden

Die Lungenobstruktion der CF erhöht das Risiko von Lungeninfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung, da sie optimale Bedingungen für das Wachstum von Krankheitserregern schafft.

Obstruktion in der Bauchspeicheldrüse kann zu Unterernährung und schlechtem Wachstum führen. Es wurde auch mit einem erhöhten Risiko für Diabetes und Osteoporose in Verbindung gebracht.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Heilung für CF. Die Behandlung kann jedoch die Symptome der Krankheit bewältigen und die Lebensqualität verbessern. Symptome können variieren und Behandlungspläne werden individualisiert.

Atemwegsfreiheit

Es ist entscheidend für Menschen mit CF, Schleim aus ihren Lungen zu entfernen, um eine klare Atmung zu ermöglichen und Lungeninfektionen zu minimieren.

Airway Clearance Techniques (ACT) können Menschen mit CF helfen, Schleim aus ihren Lungen zu lösen und loszuwerden.

Ein Beispiel für ACT wäre die posturale Entwässerung und Perkussion. Ein Therapeut klatscht die Brust und den Rücken des Patienten, während sie sitzen, stehen oder in einer Position liegen, die helfen soll, Schleim zu befreien.

Inhalierte Medikamente sind wirksam bei der Erreichung der Atemwege und häufig verwendet. Die Medikation kann durch Aerosol oder als Dosierinhalator verabreicht werden. Diese Medikamente können Schleim verdünnen, Bakterien abtöten und Schleim mobilisieren, um die Clearance der Atemwege zu verbessern.

Antibiotika sind ein wichtiger Teil der regelmäßigen Pflege. Diese können oral, intravenös oder durch Inhalation eingenommen werden.

Andere Medikamente, wie Ibuprofen und Azithromycin, wurden gefunden, um die Lungenfunktion zu erhalten und zu verbessern, und werden nun als Teil der Standardtherapie für Menschen mit CF betrachtet.

Menschen mit Mukoviszidose können auch dazu beitragen, das Risiko einer Lungeninfektion zu reduzieren, indem sie die folgenden Schritte durchführen:

  • Hände häufig waschen
  • eine Grippeschutzimpfung jedes Jahr bekommen
  • nicht rauchen und Passivrauch vermeiden
  • Vermeiden unnötigen Kontakt mit Menschen, die Erkältungen oder andere ansteckende Krankheiten haben

Andere Formen der Behandlung

Es gibt alternative Methoden zur Behandlung von CF, die nicht die Atemwege betreffen.

Implantierte Geräte können einen langfristigen Zugang zum Blutstrom für die häufige und regelmäßige Verabreichung von Medikamenten ermöglichen. Sie können das Management einer chronischen Erkrankung wie CF effizienter und weniger aufdringlich machen.

CF-Transmembran-Konduktanz-Modulatoren (CFTR-Modulatoren) sind neuere Medikamente, die auf das fehlerhafte CF-verursachende Gen abzielen. Sie ermöglichen einen korrekten Fluss von Salz und Flüssigkeiten auf der Oberfläche der Lunge und verdünnen den dicken Schleim, den Menschen mit CF in der Regel in der Lunge aufgebaut haben.

Zwei CFTR-Modulatoren sind derzeit von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Dies sind Kalydeco und Orkambi. Sie werden Kindern mit 10 verschiedenen Mutationen des CF-verursachenden Gens verschrieben.

Kalydeco kann ab dem Alter von 2 Jahren und Orkambi nach 6 Jahren verschrieben werden.

Ernährungstherapie für Verdauungsbeschwerden

Da CF die Verdauungsfunktion und die Nährstoffaufnahme beeinflussen kann, sollten Menschen mit CF ihre Ernährung mit ihrem Arzt besprechen. Ein Ernährungsberater oder Ernährungsberater kann bei der Behandlung von Verdauungsbeschwerden helfen.

Eine andere Art von Diät oder zusätzliche Ergänzungen, wie Pankreas-Enzym-Ergänzungen, Salz oder Vitamine, können erforderlich sein, um die Aufnahme von Nährstoffen auszugleichen.

CF kann zu beeinträchtigtem Wachstum führen. Eine kalorienreiche, fettreiche Ernährung ist essentiell für normales Wachstum und Entwicklung bei Kindern mit CF. Es kann Erwachsenen helfen, optimale Gesundheit beizubehalten.

Gute Ernährung ist lebenswichtig, da Menschen mit CF eine robuste Abwehr gegen ein erhöhtes Lungeninfektionsrisiko aufrechterhalten müssen.

Ursachen

CF ist eine Erbkrankheit. Für jemanden, der CF hat, müssen sie das defekte Gen von ihren beiden Eltern erben.

Das defekte Gen enthält Codes für die Produktion eines Proteins, das den Fluss von Salz und Wasser außerhalb der Organe steuert, einschließlich der Lunge und der Bauchspeicheldrüse.

Bei CF ist das Gleichgewicht des Salzes gestört, was zu zu wenig Salz und Wasser außerhalb der Zellen und zur Produktion von dickerem als normalem Schleim führt.

Menschen mit nur einer Kopie des defekten Gens werden Träger genannt. Sie haben nicht die Bedingung oder ihre Symptome. Um die Krankheit zu haben, müssen beide Eltern Träger sein.

Wenn zwei Träger ein Kind haben, gibt es:

  • 25 Prozent oder 1 von 4, Chance, dass das Kind CF hat
  • 50 Prozent oder 1 von 2, Chance, dass das Kind ein Träger sein wird, aber keine CF haben wird
  • 25 Prozent, oder 1 von 4, Chance, dass das Kind kein Träger sein wird und keine CF haben wird

Über 10 Millionen Amerikaner tragen das CF-Gen und sind sich dessen nicht bewusst.

Diagnose

Alle Neugeborenen in den USA werden auf CF untersucht, indem eine kleine Blutprobe oder kleine Blutproben getestet werden. Dies kann darauf hinweisen, dass ein Baby einen Gesundheitszustand hat und weitere Untersuchungen erfordern.

CF wird normalerweise durch einen Schweißtest diagnostiziert. Schweiß wird gesammelt und die Menge an Chlorid, einer Salzkomponente im Schweiß, wird gemessen. Ein hoher Chloridgehalt ist ein Hinweis auf CF.

Genetische Tests können auch durch Analyse von Wangenzellen oder einer Blutprobe durchgeführt werden. Diese Tests werden hauptsächlich verwendet, um herauszufinden, ob eine Person das CF-Gen trägt, aber sie können auch verwendet werden, um eine CF-Diagnose nach einem unklaren Schweißtestergebnis zu bestätigen.

Es gibt über 1.700 bekannte Mutationen des CF-Gens. Daher werden die meisten Gentests nur für die häufigsten Mutationen durchgeführt.

Fünfundsiebzig Prozent der Menschen mit CF sind im Alter von 2 Jahren diagnostiziert.

Ausblick

Das mittlere prognostizierte Überlebensalter für Menschen mit CF liegt derzeit in den frühen 40er Jahren. Die Lebenserwartung wird stark von der Schwere der Erkrankung, dem Alter der Diagnose und der Art der CF-Genmutation beeinflusst.

Mit Routine-Therapien und gesunden Lebensstilen können die meisten Menschen mit CF ein aktives Leben führen.

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