Amniozentese: Was Sie wirklich wissen müssen

Amniozentese oder der Fruchtwassertest ist ein invasiver pränataler diagnostischer Test, der Chromosomenanomalien im Fötus erkennt.

Zu den Personen mit einem höheren Risiko, Kinder mit einem schweren Gesundheitszustand oder einer Anomalie zu gebären, gehören:

• Frauen im Alter von über 35 Jahren
• Frauen mit einer Anamnese einer erblichen Erkrankung wie Sichelzellenanämie oder Muskeldystrophie
• Frauen, die eine Schwangerschaft mit genetischen Problemen wie dem Down-Syndrom erlitten haben

Der Amniozentese-Test ist zu 98 bis 99 Prozent genau zum Testen von Chromosomenanomalien, Neuralrohrdefekten und genetischen Störungen. Rund 200.000 Tests werden jedes Jahr in den Vereinigten Staaten (USA) durchgeführt.

Was ist Amniozentese?

Amniozentese wird oft zwischen 15 und 18 Schwangerschaftswochen durchgeführt.

Die Fruchtblase oder Amnion umgibt den Fötus während der Schwangerschaft. Der Sack enthält eine Flüssigkeit namens Fruchtwasser. Der Fötus ist vollständig in diese Flüssigkeit eingetaucht.

Im Test führt ein Ultraschall eine 22-Gauge-Spinalnadel an einen sicheren Ort in der Fruchtblase.

Die Nadel extrahiert zwischen 10 und 20 Milliliter (ml) Fruchtwasser aus dem Sack, und die Flüssigkeit wird zum Testen geschickt. Dies entspricht etwa 1 ml Flüssigkeit pro Schwangerschaftswoche.

Der gesamte Vorgang dauert ungefähr 45 Minuten, aber die Extraktion der Flüssigkeit selbst dauert weniger als 5 Minuten.

Wie wird die Flüssigkeit analysiert?

Im Labor wird die fetale DNA auf genetische Anomalien untersucht.

Die Flüssigkeit trägt fötales Gewebe, einschließlich Hautzellen und fötale Abfallprodukte, so dass es verwendet werden kann, um zu beurteilen, ob sich der Fötus normal entwickelt, oder ob das Risiko besteht, dass er einen ernsthaften Gesundheitszustand oder eine Anomalie entwickelt.

Jede Zelle des Fötus enthält einen vollständigen DNA-Satz oder genetische Information.

Begründung

Die Analyse dieser Zellen ermöglicht es einem Arzt, die fetale Gesundheit zu beurteilen. Sie werden mögliche Probleme erkennen können.

Wenn der Arzt in diesem Stadium ein Problem diagnostiziert, kann es möglich sein, es zu behandeln, bevor der Fötus die Gebärmutter verlässt.

Amniozentese kann Rh-Krankheit erkennen, die zu einer schweren Anämie im Fötus führen kann. Wenn dies der Fall ist, kann eine Bluttransfusion möglich sein.

Wenn es ein signifikantes Problem gibt, können die Eltern entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden.

Die Amniozentese kann mehrere Zustände erkennen.

Diese beinhalten:

• Down-Syndrom: Ein zusätzliches Chromosom, bekannt als Trisomie-21, kann die körperlichen Eigenschaften, die geistige Entwicklung und die Lernfähigkeit einer Person beeinflussen.
• Sichelzellenanämie: Die roten Blutkörperchen haben eine ungewöhnliche Form oder Textur. Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff um den Körper.
• Thalassämie: Die Fähigkeit des Körpers, rote Blutkörperchen zu bilden, ist schlecht.
• Trisomie 13 (Patau-Syndrom): Das zusätzliche Chromosom, die Trisomie 13, verursacht eine schwere Erkrankung, bei der das Neugeborene nur für einige Tage überlebt. Es ist sehr selten.
• Trisomie 18 oder Edward-Syndrom: Trisomie-18 ist ein zusätzliches Chromosom, das schwere körperliche und geistige Anomalien verursacht.
• Fragiles X oder Martin-Bell-Syndrom: Dies ist ein genetisches Syndrom, das körperliche, kognitive, emotionale und verhaltensmäßige Herausforderungen verursacht, die von leicht bis schwerwiegend sein können.
• Spina bifida und andere Neuralrohrdefekte.

In den späteren Stadien der Schwangerschaft, Amniozentese kann Infektion, Rh-Inkompatibilität, Lungenreife Vorhersage und Dekompression von Polyhydramnion erkennen.

Die Amniozentese wird in zunehmendem Maße für die Behandlung eines frühen Blasensprungs während der Schwangerschaft verwendet. Bestimmte amniotische Flüssigkeit entzündliche Marker, wie Fruchtwasser IL-6, kann dem Arzt helfen, zu entscheiden, ob es eine frühe Lieferung geben sollte.

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist eine Alternative zur Amniozentese. Gewebe wird von den Gefäßfingern oder Zotten des Chorion, einem Teil der Plazenta, entnommen.

Hinweise

Amniozentese ist kein Routinetest. Es wird nur durchgeführt, wenn ein signifikantes Risiko besteht, dass der Fötus eine ernsthafte Erkrankung oder Anomalie hat.

Der Fötus gilt als gefährdet, wenn genetische oder entwicklungspolitische Probleme auftreten:

• Es gibt eine Familiengeschichte oder ein früheres Kind mit einer genetischen Erkrankung, wie dem Down-Syndrom.
• Es besteht ein Risiko für offene Neuralrohrdefekte, wie bei Spina bifida.
• Die Frau wird am voraussichtlichen Lieferdatum 35 Jahre oder älter sein.
• Der frühere Dreifachtest, ein Bluttest zwischen den Wochen 15 und 20, zeigt anormale Ergebnisse. Der Dreifachtest sucht nach hohen und niedrigen Konzentrationen von Alpha-Fetoprotein, humanem Choriongonadotropin (hCG) und Estriol.
• Es besteht das Risiko einer geschlechtsgebundenen Erbkrankheit, wie Hämophilie oder Duchenne-Muskeldystrophie.

Amniozentese kann auch die Lungenreife in Fällen, in denen eine Frühgeburt eine Möglichkeit sein könnte, beurteilen.

Der Mutter wird normalerweise eine genetische Beratung angeboten.

Eine Amniozentese kann auch die Vaterschaft mit einer Genauigkeit von 99 Prozent bestimmen.

Risiken

Dieses diagnostische Verfahren ist invasiv und kann daher einige Risiken bergen.

Im zweiten Trimester besteht ein Risiko von etwa einem Prozent für eine Fehlgeburt oder Totgeburt. Die Risiken sind größer, wenn der Test vor 15 Wochen durchgeführt wird.

Im dritten Trimester kann es zu Problemen bei der fetalen Lungenentwicklung kommen.

Andere Risiken umfassen:

• Infektion
• Ausbluten oder Auslaufen von Fruchtwasser
• vorzeitige Wehen
• Krämpfe

Andere Faktoren können das Risiko erhöhen.

Diese beinhalten:

• Amniozentese in weniger als 14 Wochen Schwangerschaft versuchen
• die Position des Fötus und der Plazenta
• die Menge an Fruchtwasser
• die Anatomie der Mutter
• die Anwesenheit von Zwillingen oder mehreren Föten

Es ist wichtig, mit einem Arzt zu besprechen, ob eine Amniozentese wegen der damit verbundenen Risiken erforderlich ist oder nicht.

Kosten

Die Amniozentese ist oft versichert, solange eine medizinische Indikation dafür vorliegt, beispielsweise wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist.

Eine schriftliche Überweisung von einem Arzt oder Gynäkologen kann notwendig sein.