Bestimmte Marker für Down-Syndrom Bedeutender

Bestimmte Zweittrimestermarker für das Down-Syndrom, die in einem Ultraschall identifiziert werden, sind signifikanter als andere.

Das Ergebnis stammt aus einer neuen Studie, die in der Fachzeitschrift Ultrasound in Obstetrics & Gynecology veröffentlicht wurde. Die Ergebnisse dieser Untersuchung werden dazu beitragen, das Risiko schwangerer Frauen für ein Baby mit der Chromosomenstörung zu verändern.

Jede schwangere Frau wird gefragt, ob sie ein Screening auf das Down-Syndrom durchführen möchte, die mit einem Hintergrundrisiko beginnt, je nachdem, wie alt sie sind.

Es gibt spezifische Merkmale, die während einer Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester einer Schwangerschaft der Frau identifiziert werden, die mögliche Indikatoren für das Down-Syndrom sind.

Die potenziellen Marker umfassen:

  • fehlender oder kleiner Nasenbein
  • erweiterte Hirnventrikel
  • leichte Nierenschwellung
  • helle Flecken im Herzen
  • 'helle' Eingeweide
  • Verkürzung eines Armknochens oder Oberschenkelknochens
  • eine abnormale Arterie zu den oberen Extremitäten
  • erhöhte Dicke des hinteren Halses

Kypros Nicolaides, MD, vom Harris Birthright Forschungszentrum für fetale Medizin am King's College London in England, und ein Team machten sich daran, zu untersuchen, wie diese Marker das Risiko beeinflussen.

Sie untersuchten alle zwischen 1995 und 2012 veröffentlichten Forschungsarbeiten, die Ergebnisse von Markern für das Down-Syndrom zeigten, die während des zweiten Trimesters von Schwangerschaften entdeckt wurden.

Nachdem sie 48 Berichte gefunden hatten, stellten sie fest, dass die meisten Einzelmarker nur wenig Einfluss auf die Veränderung des Down-Syndroms haben.

Die Autoren erklärten:

"Dieses Ergebnis könnte wichtige klinische Implikationen haben, da derzeit in den Vereinigten Staaten, wenn ein Marker wie ein kurzer Arm oder Oberschenkelknochen entdeckt wird, Frauen ein hohes Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom gemeldet wird."
Die Forscher fanden jedoch einige Marker, die auf erhöhte Risiken hinweisen.

Das Risiko erhöht sich drei bis vier Mal, wenn Folgendes festgestellt wird:

  • erhöhte Dicke des hinteren Halses
  • erweiterte Hirnventrikel
  • eine abnormale Arterie zu den oberen Extremitäten

Das Risiko erhöht sich sechs oder sieben Mal, wenn ein fehlender oder kleiner Nasenknochen identifiziert wird. "Die Entdeckung eines der Befunde während des Scans sollte den Sonographen veranlassen, nach allen anderen Markern oder Abnormitäten zu suchen", sagte Prof. Nicolaides

Die Studie zeigte auch, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, sieben Mal reduziert wird, wenn eine umfassende Ultraschalluntersuchung während des zweiten Trimesters zeigt, dass alle wichtigen Marker nicht vorhanden sind.

Die Ergebnisse zeigen, dass die relative Signifikanz von Ultraschallmarkern sehr unterschiedlich ist zu dem, was Wissenschaftler in der Vergangenheit geglaubt haben.

Die Ergebnisse aus diesem Bericht werden in die geburtshilfliche Ultraschallscan-Software aufgenommen, die das Risiko von Frauen für die Geburt eines vom Down-Syndrom betroffenen Kindes verändert, so Professor Nicolaides.

Geschrieben von Sarah Glynn

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