Chiari Missbildungen: Was sind sie?

Chiari Malformationen (CM) treten auf, wenn sich Hirngewebe in den oberen Spinalkanal erstreckt.

Die Erkrankung wird am häufigsten durch angeborene (bei der Geburt vorhandene) Missbildungen in der Region des Schädels verursacht, wo sich Gehirn und Rückenmark treffen.

Es wird angenommen, dass Typ-1-Chiari-Fehlbildungen in den Vereinigten Staaten etwa 1 von 1.000 Geburten betreffen. Einige Fälle verursachen keine Symptome, daher kann die tatsächliche Anzahl höher sein.

Was sind Chiari Missbildungen?

Doktor deutet auf das Foramen Magnum des Schädels

Normalerweise hält der Schädel den Hirnstamm und das Kleinhirn, den Teil des Gehirns, der für die Bewegungskoordination und den Muskeltonus verantwortlich ist. Das Rückenmark ist durch eine kleine Öffnung im Schädel, das Foramen magnum, mit dem Gehirn verbunden.

Wenn der Schädel unterentwickelt oder verformt ist oder eine erhebliche Menge an Rückenmarksflüssigkeit verloren ist, können Teile des Kleinhirns durch diese kleine Öffnung nach unten wandern.

Wenn das Kleinhirn in den Spinalkanal hineinragt, kann es sich verengen. Abhängig von der Intensität des Drucks können Probleme mit der Gehirnfunktion auftreten.

Die Zirkulation des Liquorkreislaufs (Liquor cerebrospinal circulation, CSF) kann ebenfalls schwierig werden. Zerebrospinalflüssigkeit dämpft Gehirn und Rückenmark vor Schäden. Die Flüssigkeit ist auch verantwortlich für die Zirkulation von Nährstoffen und die Beseitigung von Abfällen aus dem Gehirn.

Eine Syrinx oder eine flüssigkeitsgefüllte Zyste kann sich auch im Rückenmark bilden und den Druck verstärken.

Ursachen

Die Mehrheit der Chiari-Malformationen sind primäre oder kongenitale Fälle. Sie werden durch physische Defekte in der Struktur des Gehirns, des Schädels und der Wirbelsäule verursacht, die während der fetalen Entwicklung auftreten.

Die mit Chiari-Missbildungen verbundenen Zustände umfassen:

  • Myelomeningozele, eine Form von Spina Bifida
  • unterentwickelte hintere Fossa
  • Skoliose
  • flüssigkeitsgefüllte Zysten im Rückenmark
  • verformter oder verdickter Hinterhauptknochen
  • Ehlers-Danos-Syndrom, Bindegewebsleiden
  • Überbeanspruchung des Gehirns und des Rückenmarks

Die meisten Menschen, die medizinische Hilfe wegen Chiari-Missbildungen suchen, sind im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Chiari-Formationen sind bei Frauen dreimal häufiger als bei Männern.

Neuere Studien weisen darauf hin, dass es eine genetische Assoziation mit Chiari-Missbildungen geben könnte.

In seltenen Fällen können schwere Traumata, Krankheiten, Infektionen oder chirurgische Eingriffe zum Verlust großer Mengen von Rückenmarksflüssigkeit führen und sekundäre Chiari-Missbildungen verursachen.

Typen

Primäre oder sekundäre Chiari-Fehlbildungen werden basierend auf den beteiligten Hirnregionen und der Schwere des Falles in drei verschiedene Arten klassifiziert.

Die Arten von Chiari Malformationen und ihre häufigsten Symptome sind:

Chiari Fehlbildung Typ I

Typ-I-Missbildungen gelten als die häufigste Form der Chiari-Malformation. Sie treten auf, wenn die beiden unteren, runden Lappen des Kleinhirns durch das Foramen magnum drücken. Diese Lappen werden als Kleinhirntonsillen bezeichnet.

Typ-I-Fehlbildungen haben normalerweise keine offensichtlichen Symptome. Mögliche Symptome können jedoch sein:

  • Kopfschmerzen
  • Mobilitätsprobleme
  • verschwommene Sicht
  • Schwerhörigkeit
  • Schlaflosigkeit

Fehlbildungen des Typs I können nicht diagnostiziert werden, da die Symptome nicht immer vorhanden oder schwerwiegend sind oder mit anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können.

Der Zustand wird oft nur während Tests für andere Bedingungen identifiziert.

Chiari Fehlbildung Typ II

Typ II Chiari Malformationen

Auch Typ-II-Chiari-Malformationen, auch Arnold-Chiari-Fehlbildungen genannt, sind seltener und im Allgemeinen schwerwiegender als Typ-I-Fehlbildungen. Sie treten auf, wenn Teile des Kleinhirns und Hirnstammgewebes das Foramen magnum passiert haben.

Komplikationen von Typ-II-Fehlbildungen sind:

  • Myelomeningozele, eine Form von Spina Bifida.
  • Hydrocephalus, wenn die Zirkulation der CSF-Flüssigkeit blockiert ist und sammelt sich im Kopf, wodurch es anschwellen. Hydrocephalus kann unbehandelt zum Tod führen.

Die meisten Fälle von Typ-II-Fehlbildungen werden während des routinemäßigen Schwangerschaftsultraschalls oder kurz nach der Geburt festgestellt. Eine Operation ist notwendig, um den Druck auf das Gehirn und die Wirbelsäule zu verringern und irreversible Schäden oder den Tod zu vermeiden.

Chiari Fehlbildung Typ III

Typ III Chiari Malformationen sind extrem selten und verursachen schwächende, lebensbedrohliche Komplikationen.

Diese Fehlbildungen sind so groß, dass der Druck Teile des Kleinhirns, des Hirnstamms und manchmal der umgebenden Membranen dazu bringt, durch den Schädel zu brechen.

Typ-III-Fehlbildungen treten in sehr frühen Säuglingsalter auf und verursachen schwerwiegendere Varianten von Typ-II-Symptomen. Andere häufige Komplikationen sind:

  • Anfälle
  • Verzögerungen, sowohl geistig als auch körperlich
  • Schwierigkeiten beim Schlucken oder Atmen
  • ein schwacher, gedämpfter oder heiserer Schrei
  • Erbrechen oder Würgen
  • Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen und die Entwicklung zu verlangsamen
  • übermäßiges oder unkontrollierbares Sabbern
  • intensive Umständlichkeit während der Fütterungen
  • schwacher Muskeltonus, besonders in den Armen
  • steifer Nacken

Fälle werden während routinemäßigen Schwangerschaftsultraschalls oder unmittelbar nach der Geburt entdeckt. Chirurgie ist notwendig, um lebensbedrohliche Zustände und Tod zu verhindern.

Allgemeine Symptome

Der Umfang und die Schwere der Symptome hängen von der Art der Chiari-Malformation und individuellen Faktoren ab.

Während einige Leute nie spürbare Symptome haben, melden diejenigen, die eine ähnliche Liste von Problemen mit unterschiedlichem Schweregrad haben. Ein Großteil der Symptome verschlimmert sich durch Niesen und Husten.

Diese Symptome umfassen:

  • Gleichgewichtsprobleme
  • Mangel an Koordination
  • reduzierte Feinmotorik
  • Nackenschmerzen
  • Kopfschmerzen, im Hinterkopf
  • Schwierigkeiten, den Kopf hochzuhalten
  • Sehprobleme, einschließlich unkontrollierbarer Augenbewegungen (Nystagmus)
  • Muskelschwäche oder Taubheit, besonders im Oberkörper und an den Extremitäten

  • Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule auf einer Seite)
  • Schwindel
  • Hirnnervenkompression
  • Hörprobleme
  • Tinnitus oder ein anhaltendes Klingeln in den Ohren
  • Depression
  • Schlaflosigkeit
  • Übelkeit und Erbrechen
  • abgestumpfter oder verlangsamter Herzschlag

Diagnose

Wenn eine Chiari-Fehlbildung vermutet wird, führen die Ärzte eine neurologische Untersuchung durch, um nach Anzeichen für eine Schädigung des Kleinhirns und des Rückenmarks zu suchen. Zu den Anzeichen gehören gestörte Koordination, Kognition, Gedächtnis, Empfindung und Feinmotorik.

Die meisten Diagnosen erfordern eine Bestätigung durch Röntgen, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT).

Behandlung

In nicht bedrohlichen Fällen ist die erste Behandlungslinie häufig eine Routineüberwachung. Sobald Symptome bemerkbar oder störend sind, ist eine Operation in der Regel erforderlich, um Schäden am Nervensystem und lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern.

 Bildnachweis: Hellerhoff, 2010 </ br>

Die chirurgische Behandlung konzentriert sich auf die Entlastung des Kopfes, des Schädels, des Hirngewebes und des Rückenmarks.

Die gebräuchlichste chirurgische Methode beinhaltet die Entfernung eines Teils des unteren Rückens des Schädels, um mehr Raum für die Expansion des Gewebes zu schaffen.

Je nach Ausmaß der Fehlbildung kann ein Teil des Wirbelsäulendaches und der Kleinhirntonsillen entfernt werden, um den Raum zu vergrößern.

Viele Menschen benötigen mehrere Runden der Operation, um den Zustand zu verwalten.

Bei Säuglingen mit Spina bifida konzentriert sich die Behandlung auf das Schließen offener Wunden und die Neupositionierung des Rückenmarks. Die Forschung zeigt, dass diese Option am erfolgreichsten ist, wenn sie in utero oder vor der Geburt durchgeführt wird.

Hydrocephalus wird oft behandelt, indem die überschüssige Flüssigkeit in eine andere Region des Körpers, wie zum Beispiel den Bauch, abgelassen wird, wo sie resorbiert werden kann.

Spezialisierte Mediziner behandeln normalerweise zusätzliche assoziierte Komplikationen, einschließlich Sehstörungen oder Koordinationsprobleme. In einigen Fällen können Medikamente helfen, die Nebenwirkungen von Fehlbildungen wie Schwellungen zu reduzieren.

In sekundären Fällen reicht die Behandlung der Grunderkrankung oft aus, um die Symptome selbst zu beheben.

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