Das Costello-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung mit sich bringt.
Es betrifft verschiedene Teile des Körpers und ist durch lose Hautfalten, schlechten Muskeltonus und andere Probleme gekennzeichnet.
Weitere Komplikationen sind die Entwicklung von malignen und nichtmalignen Tumoren, Herzfehlern und abnormem Herzmuskelwachstum.
Häufige Herzprobleme sind hypertrophe Kardiomyopathie, eine Vergrößerung des Herzens, die den Herzmuskel schwächt, abnormale Herzschläge oder Arrhythmien und andere strukturelle Defekte.
Es wird angenommen, dass das Costello-Syndrom, auch bekannt als faciocutaneoskeletales (FCS) -Syndrom, 200 bis 300 Menschen weltweit betrifft, aber mehr Fälle können unerkannt bleiben.
Schnelle Fakten über das Costello-Syndrom
- Das Costello-Syndrom ist extrem selten und betrifft weltweit zwischen 200 und 300 Menschen.
- Es kann zu verzögerter Entwicklung, geistiger Beeinträchtigung, einem großen Kopf und Mund mit niedrigen Ohren und lockerer Haut führen.
- Costello-Syndrom verursacht auch Probleme mit dem Herzen. Es ist eine genetische Erkrankung, die eine Reihe von Körpersystemen betrifft.
- Es gibt keine aktuelle Heilung und keine spezifischen Behandlungen für den Zustand. Die Behandlung zielt darauf ab, verschiedene Aspekte des Syndroms, wie hypertrophe Kardiomyopathie und spezielle Bildung zur Unterstützung von Lernschwierigkeiten zu lindern.
Symptome
Die meisten Anzeichen eines Costello-Syndroms sind bei der Geburt nicht bemerkbar, aber sie erscheinen, wenn ein Kind zu wachsen beginnt.
Das Geburtsgewicht ist normalerweise normal oder etwas über dem Durchschnitt, aber das Kind wird langsamer wachsen als die meisten Kinder.
Die Symptome umfassen:
- kurze Höhe und langsames Wachstum
- beschränkter Intellekt
- Entwicklungsverzögerung
- Schwierigkeiten beim Füttern in der Kindheit
- großer Kopf
- lockere Haut, besonders an den Händen und Füßen
- tiefe Falten an den Handflächen und Fußsohlen
- niedrige Ohren, dicke Ohrläppchen oder beides
- flexible Gelenke
- großer Mund
- die Oberfläche des Gesichts fühlt sich rau an
- Schielen
- Herzprobleme, einschließlich abnormaler Herzrhythmus
- Zahnprobleme
- enge Achillessehne
- dicke Schwielen und Zehennägel
Komplikationen
Das Costello-Syndrom ist ein komplexer, multisystemischer Zustand und kann zu verschiedenen Komplikationen führen.
Säuglinge können möglicherweise nicht bis zum Alter von 2 bis 4 Jahren oder etwa zur gleichen Zeit, zu der sie zu sprechen beginnen, oral gefüttert werden.
Kardiovaskuläre Probleme treten oft in der frühen Kindheit auf, obwohl die Symptome erst später auftreten. Dazu gehören angeborene Herzfehler und Herzhypertrophie. Die Person kann Tachykardie oder einen schnellen Herzschlag und Arrhythmien oder unregelmäßigen Herzrhythmus erfahren.
Makrozephalie oder Überwucherung des Gehirns wurde bei 50 Prozent der Patienten festgestellt. Dies kann laut einer Studie zu einer Chiari-Fehlbildung führen, einem strukturellen Defekt im Gehirn, der bei 32 Prozent der Individuen gefunden wird. Anfälle scheinen zwischen 20 und 50 Prozent der Personen mit dieser Erkrankung zu betreffen.
Es kann zu Verzögerungen beim Knochenwachstum, einer geringen Knochendichte und einem höheren Risiko für Knochenbrüche und Osteoporose kommen. Vitamin D und Calcium-Ergänzungen können helfen.
Tumore können sich entwickeln, am häufigsten Papillome, kleine Wucherungen, insbesondere an Nase, Mund und Anus.
Menschen mit Costello-Syndrom sind anfällig für die Entwicklung sowohl krebsartige als auch nicht-krebsartige Tumoren. Krebserkrankungen umfassen Rhabdomyosarkom, Neuroblastom und Übergangszellkarzinom.
Zwei weitere genetische Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen sind das Noonan-Syndrom und das kardiofaciocutane Syndrom (CFC). Die überlappenden Symptome erschweren die Diagnose des Costello-Syndroms in der Kindheit.
Ursachen
Das Costello-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die aus Mutationen im HRAS-Gen resultiert. Dies ist das Gen, das den Körper anweist, ein Protein namens H-Ras zu produzieren. H-Ras unterstützt Zellwachstum und -teilung.
Die HRAS-Genmutationen, die beim Costello-Syndrom auftreten, bewirken, dass Zellen ständig wachsen und sich teilen, nicht nur, wenn sie dazu aufgefordert werden.
Dies kann sowohl zu krebsartigem als auch zu nicht-krebsartigem Tumorwachstum führen und liegt wahrscheinlich den anderen Symptomen zugrunde.
Die HRAS-Genmutation kann auch die Produktion von elastischen Fasern im Gewebe beeinflussen. Diese Fasern sind wichtig für Strukturen wie die Lunge, Haut und große Blutgefäße, einschließlich der Aorta.
Die Fasern sind wichtig, um Haare und Haut stark zu halten und einen frühen Bruch zu verhindern und um die Integrität und Festigkeit von Blutgefäßen und Lungengewebe zu erhalten.
Nur eine Kopie des mutierten HRAS-Gens muss vererbt werden, damit sich das Costello-Syndrom entwickelt. Diese Art der Genvererbung wird als autosomal-dominant bezeichnet.
Die meisten Fälle von Costello-Syndrom stammen von neuen Mutationen, wo es keine Familiengeschichte der Bedingung gibt.
Diagnose
Das Costello-Syndrom ist sehr selten, daher ist es unwahrscheinlich, dass ein Arzt es sofort vermutet.
Ein Arzt beginnt mit der Beurteilung der Größe des Kindes, der Größe des Kopfes und des Geburtsgewichts.
Die nächste Stufe beinhaltet molekulargenetische Tests. Eine Sequenzanalyse wird mit dem HRAS-Gen durchgeführt, um zu sehen, ob eine Mutation vorliegt, die sich auf das Costello-Syndrom bezieht.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Costello-Syndrom, noch eine spezifische Behandlung, aber Aspekte des Syndroms, zum Beispiel die Herzerkrankungen, hypertrophe Kardiomyopathie, können spezifisch behandelt werden.
Möglichkeiten, die Person zu helfen, die Bedingung zu verwalten, umfassen:
- einem Kind helfen, Fütterungsschwierigkeiten in der Kindheit zu überwinden
- Behandlung von Herzproblemen
- Bereitstellung spezieller Ausbildung
Forscher suchen nach einer effektiven Methode zur Behandlung der Krankheit auf genetischer Ebene.
Andere Eingriffe umfassen:
- Berufs- und Physiotherapie
- Operation zur Verlängerung der Achillessehne
- Entfernung von Papillomen durch Kryotherapie
Ausblick
Die Lebenserwartung einer Person mit Costello-Syndrom wurde nicht formell untersucht. Studien zeigen, dass ein tödlicher Unfall wahrscheinlich auf eine Komplikation wie ein Herzproblem zurückzuführen ist.
