Eisenüberladung Störung: Alles, was Sie wissen müssen

Hämochromatose ist eine Eisenüberlastungsstörung, bei der eine Person zu viel Eisen aus den aufgenommenen Nahrungsmitteln und Getränken aufnimmt. Unbehandelt kann es verschiedene Organe im Körper schädigen. Die Haut nimmt eine Bronzefarbe an.

Das überschüssige Eisen wird in der Leber, im Herzen, in der Bauchspeicheldrüse und in anderen Organen gespeichert. Schäden an der Bauchspeicheldrüse können zu Diabetes führen. Hereditäre Hämochromatose kann auch zu Krebs und Herzerkrankungen führen.

Hämochromatose kann primär infolge genetischer Veränderungen oder sekundär infolge einer anderen Krankheit oder eines anderen Zustands auftreten.

Die primäre Hämochromatose betrifft hauptsächlich weiße Menschen. In den Vereinigten Staaten betrifft es etwa 5 weiße Menschen in 1.000, und 10 Prozent der weißen Menschen tragen eines der Gene in Bezug auf die Bedingung. Allerdings haben viele Menschen die Genmutation aber keine Symptome.

Da Frauen während der Menstruation regelmäßig Blut verlieren, ist die Hämochromatose bei Frauen seltener als bei Männern. Blutverlust reduziert Eisenspiegel.

Was ist Eisenüberladung Störung?

Eisenüberladung Störung kann entweder primär oder sekundär sein.

Die primäre oder klassische Hämochromatose wird genetisch weitergegeben und macht bis zu 90 Prozent der Fälle aus.

Sekundäre Hämochromatose kann von einigen Arten von Anämie, zum Beispiel Thalassämie oder chronische Lebererkrankung, wie chronische Hepatitis C-Infektion oder alkoholische Lebererkrankung, herrühren.

Obwohl Hämochromatose ist verbunden, aber die meisten Menschen mit der Bedingung haben normale Leberenzyme.

Ein Patient, bei dem eine Hämochromatose diagnostiziert wird, muss umgehend behandelt werden, um eine weitere Eisenansammlung im Körper zu vermeiden.

Risikofaktoren

Es gibt einige bekannte Risikofaktoren für Hämochromatose.

Genetische Faktoren: Zwei Kopien eines mutierten "high iron" oder HFE-Gens sind der größte Risikofaktor für eine hereditäre Hämochromatose. Die Person erbt von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten HFE-Gens. H bezieht sich auf hoch, und FE bedeutet Eisen.

Familiengeschichte: Eine Person mit einem Elternteil, einem Kind, einem Bruder oder einer Schwester mit Hämochromatose hat es wahrscheinlicher.

Ethnizität: Menschen britischer, skandinavischer, niederländischer, deutscher, irischer und französischer Herkunft haben ein höheres Risiko, eine HFE-Genmutation zu entwickeln und eine Hämochromatose zu entwickeln.

Geschlecht: Männer entwickeln signifikant häufiger Hämochromatose als Frauen, und sie neigen dazu, Zeichen und Symptome im Alter zwischen 40 und 60 Jahren zu erfahren, während Frauen eher nach den Wechseljahren entwickeln.

Dies liegt daran, Frauen verlieren Eisen während der Menstruation und Schwangerschaft. Das Risiko einer Frau steigt nach der Menopause oder einer Hysterektomie. Unter 28 Menschen mit Hämochromatose sind 18 männlich und 10 weiblich.

Einige Forscher haben vorgeschlagen, dass die genetische Hämochromatose mit Autoimmunthyreoiditis in Verbindung gebracht werden könnte, die entweder eine Rolle bei der Entwicklung einer Thyreoiditis spielt oder sich damit überlappt.

Ursachen

Die meisten Menschen absorbieren etwa 10 Prozent des aufgenommenen Eisens. Wenn genügend Eisenvorrat vorhanden ist, reduziert der Körper die Eisenaufnahme durch den Darm, um zu verhindern, dass die Spiegel zu weit ansteigen.

Menschen mit hereditärer Hämochromatose können bis zu 30 Prozent des aufgenommenen Eisens aufnehmen. Bei dieser Geschwindigkeit kann der Körper das überschüssige Eisen nicht schnell genug austreiben, so dass es sich aufbaut. Der Körper speichert den Überschuss in den Geweben der wichtigsten Organe, hauptsächlich in der Leber, und auch im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse.

Menschen mit Hämochromatose können zwischen 5 und 20 mal so viel Eisen aufbauen, wie sie sollten. Im Laufe der Zeit kann dieses überschüssige Eisen Organe zerstören, was zu Organversagen und chronischen Krankheiten wie Zirrhose, Herzerkrankungen und Diabetes führt.

Primäre Hämochromatose: Eine genetische Mutation

Jeder lebende Organismus hat Gene. Gene sind eine Reihe von Anweisungen, die darüber entscheiden, wie der Organismus ist, wie er überlebt und wie er sich in seiner Umgebung verhält. Eine Mutation in einem Gen kann die Funktionsweise des Körpers verändern.

HFE ist das Gen, das die Menge an Eisen steuert, die wir absorbieren. Die zwei häufigsten Mutationen im HFE-Gen sind C282Y und H63D. In den USA haben die meisten Menschen mit ererbter Hämochromatose zwei Kopien von C282Y geerbt, eine von der Mutter und die andere vom Vater. Etwa 31 Prozent der Menschen mit zwei Kopien von C282Y entwickeln Symptome in den frühen Fünfzigern.

Eine Person, die nur ein Gen mit der C282Y-Mutation erbt, ist nicht sicher, ein Eisenüberladungssyndrom zu entwickeln, obwohl sie wahrscheinlich mehr Eisen als normal absorbieren werden, und sie werden ein Träger sein.

Wenn beide Eltern Träger sind, besteht eine Chance von 1 zu 4, zwei mutierte Gene zu erben, eines von jedem Elternteil. Einige Menschen mit zwei Kopien der C2H2Y-Mutation haben jedoch nie Symptome.

Einige Individuen können eine C282Y- und eine H63D-Mutation erben. Ein kleiner Teil dieser Menschen wird Hämochromatosesymptome entwickeln.

Vererbung von zwei Kopien von H63D ist selten. Zwei Kopien der H63D-Mutation können das Risiko einer Hämochromatose erhöhen, was jedoch nicht bestätigt wird.

Männer mit HFE-Defekten können Symptome ab dem 40. Lebensjahr entwickeln, aber bei Frauen treten die Symptome normalerweise nach der Menopause auf.

Juvenile Hämochromatose

Juvenile Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die von Defekten in einem Gen namens Hemojuvelin herrührt. Eisen baut sich früher im Leben auf und Symptome treten zwischen dem Alter von 15 und 30 Jahren auf.

Die Symptome umfassen Diabetes und Probleme mit der sexuellen Entwicklung. Unbehandelt kann es tödlich sein.

Sekundäre Hämochromatose: Das Ergebnis einer Erkrankung

Eine Person mit sekundärer Hämochromatose hat keine genetischen Mutationen, aber eine andere Bedingung oder ein anderer Umstand löst den Zustand aus.

Beispiele beinhalten:

• Eine Blutkrankheit, wie Thalassämie
• Chronische Lebererkrankung, wie chronische Hepatitis C-Infektion, alkoholische Lebererkrankung oder nicht-alkoholische Steatohepatitis
• Bluttransfusionen und einige Arten von Anämie, die eine Transfusion erfordern
• Seltene Erbkrankheiten, die rote Blutkörperchen betreffen, einschließlich Atransferrinämie oder Aceruloplasminaemie
• Bier trinken, das in Eisenbehältern gebraut wurde, bekannt als afrikanische Eisenüberladung
• Orale Eisenpillen oder Eiseninjektionen, mit oder ohne sehr hohe Vitamin-C-Zufuhr
• Langzeit-Dialyse

Neonatale Hämochromatose

Bei Neugeborenen mit neonataler Hämochromatose kann Eisen sich so schnell in der Leber anreichern, dass das Kind entweder tot geboren wird oder lange nach der Geburt nicht lange überleben kann. Die Forschung legt nahe, dass die Ursache nicht genetisch bedingt ist. Es kann passieren, dass das Immunsystem der Mutter Antikörper produziert, die die fötale Leber schädigen.

Symptome

Anzeichen und Symptome sind oft mild. Heutzutage entwickeln Menschen mit Hämochromatose seltener Symptome, da die Diagnose eher früher als in der Vergangenheit erfolgt.

Wenn der Zustand voranschreitet, sind die Hauptsymptome:

• Bauchschmerzen
• Frauen können die Menstruation einstellen
• Hoher Blutzuckerspiegel
• Hypothyreose oder niedrige Schilddrüsenfunktion
• Verlust der Libido oder Sexualtrieb und männliche Impotenz
• Verkleinerung der Hoden
• Die Haut wird gebräunt, wie eine Sonnenbräune
• Müdigkeit oder Müdigkeit
• Die Schwäche
• Gewichtsverlust

Mit der Zeit können sich folgende Bedingungen einstellen:

• Arthritis
• Leberzirrhose
• Diabetes
• Vergrößerung der Leber
• Herzkrankheit
• Pankreatitis

Ungefähr 75 Prozent der Patienten, die begonnen haben, Symptome zu zeigen, haben abnormale Leberfunktion, 75 Prozent werden Müdigkeit und Lethargie erfahren, und 44 Prozent werden Schmerz in den Gelenken haben. Eine bronzefarbene Hautfarbe wird bei 70 Prozent der Patienten mit Symptomen sichtbar sein.

Diagnose von Hämochromatose

Eine Hämochromatose kann aufgrund der Symptome schwierig zu diagnostizieren sein, da diese sich mit Symptomen anderer Erkrankungen überschneiden können.

Der Arzt kann den Patienten an einen Hepatologen oder Leberspezialisten, einen Kardiologen oder einen Herzspezialisten verweisen.

Einige Tests können helfen, Hämochromatose zu diagnostizieren.

Zwei Bluttests können eine Eisenüberladung erkennen, noch bevor Symptome auftreten.

• Serumtransferrinsättigung: Transferrin ist ein Protein, das Eisen im Blut trägt. Dieser Test misst die Menge an Eisen, die an Transferrin gebunden ist. Sättigungswerte über 45 Prozent sind zu hoch.
• Serumferritin: Dieser Bluttest misst die Menge an Eisen, die der Körper gespeichert hat. Serum-Ferritinspiegel helfen, den Patienten während der Behandlung zu diagnostizieren und zu verfolgen.

Beide Tests sind erforderlich, um eine Hämochromatose zu diagnostizieren. Manchmal müssen sie für eine bessere Genauigkeit wiederholt werden, da andere Krankheiten und Bedingungen den Ferritinspiegel erhöhen können.

Diese beiden Bluttests werden normalerweise nicht routinemäßig durchgeführt, es sei denn, eine Person hat einen Elternteil, ein Kind oder Geschwister mit Hämochromatose.

Personen mit den folgenden Anzeichen und Symptomen können diesen Test ebenfalls haben:

• Diabetes
• Erhöhte Leberenzyme
• Erektile Dysfunktion oder Impotenz bei Männern
• Extreme Müdigkeit
• Herzkrankheit
• Gelenkerkrankung

Bei Menschen, die übermäßige Mengen an Alkohol konsumieren, können Personen, die viele Bluttransfusionen oder Blutuntersuchungen mit Hepatitis C hatten, eine Eisenüberladung vorschlagen.

Zusätzliche Tests können helfen, die Diagnose einer hereditären Hämochromatose zu bestätigen.

Genetische Tests können bestimmen, ob der Patient das HFE-Gen trägt.

Eine Leberbiopsie kann Eisenspiegel in der Leber bestimmen und Narbenbildung, Zirrhose oder andere Schäden aufdecken.

Behandlung

Venosektion oder Phlebotomie ist eine regelmäßige Behandlung, um eisenhaltiges Blut aus dem Körper zu entfernen. Es ist wie Blut spenden, aber das Ziel ist es, die Eisenwerte auf normal zu reduzieren.

Wie viel Blut entnommen wird und wie oft es geschieht, hängt vom Alter des Patienten, der allgemeinen Gesundheit und der Schwere der Eisenüberladung ab. Normalerweise geschieht dies wöchentlich, bis die Werte wieder normal sind.

Wenn sich die Eisenwerte wieder aufbauen, muss der Patient die Behandlung wiederholen.

Phlebotomie kann die Symptome der Zirrhose nicht umkehren, aber sie kann Symptome wie Übelkeit, Bauchschmerzen und Müdigkeit verbessern. Es kann Herzfunktion und Gelenkschmerzen verbessern.

Die Menge an Blut, die entnommen werden kann, hängt davon ab, ob der Patient männlich oder weiblich ist, und von seinem allgemeinen Gesundheitszustand. Eine Einheit pro Woche wird normalerweise genommen. Eine Einheit ist ein Pint oder etwa 473 Milliliter.

Medikamente können ein Medikament enthalten, das das überschüssige Eisen bindet, bevor es aus dem Körper ausgeschieden wird.

Der Patient sollte regelmäßige Bluttests haben und die Behandlung wird normalerweise lebenslang fortgesetzt.

Die Lebenserwartung ist normal, wenn eine Hämochromatose frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, bevor sich zu viel zusätzliches Eisen ansammelt.

Komplikationen

Wenn die Hämochromatose unbehandelt bleibt, kann die Ansammlung von Eisen zu Komplikationen führen.

Diese beinhalten:

• Leberzirrhose oder permanente Narbenbildung der Leber, die zu schweren und lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann
• Eine höhere Wahrscheinlichkeit von Leberkrebs bei Personen mit Zirrhose und Hämochromatose
• Diabetes und damit verbundene Komplikationen wie Nierenversagen, Blindheit und Herzprobleme
• Herzinsuffizienz, wenn sich zu viel Eisen im Herzen ansammelt und der Körper nicht genügend Blut zirkulieren kann, um seinen Bedarf zu decken
• Unregelmäßige Herzrhythmusstörungen oder Arrhythmien, die zu Brustschmerzen, Herzklopfen und Schwindel führen.
• Endokrine Probleme, wie Hypothyreose und Hypogonadismus
• Arthritis, Osteoarthritis und Osteoporose
• Bronze oder graue Hautfarbe aufgrund der Eisenablagerungen in den Hautzellen

Andere Komplikationen können Depression, Gallenblasenerkrankungen und einige Krebsarten umfassen.Autopsien haben gezeigt, dass manche Menschen mit neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer hohe Eisenspiegel hatten.

Um die Eisenresorption zu reduzieren, wurden Menschen mit dieser Erkrankung ermutigt, rotes Fleisch und andere eisenreiche Lebensmittel zu meiden, aber es wurde nicht gezeigt, dass die Verringerung der Aufnahme von Eisen in der Nahrung den Eisenspiegel senkt. Den Patienten wird jedoch geraten, keine Eisentabletten zu nehmen oder Vitamin-C-Präparate zu verwenden, da Vitamin C die Eisenaufnahme verbessert.

Ein hoher Zuckerkonsum kann auch die Aufnahme von Eisen erhöhen. Calciumreiche Lebensmittel und Eier und Tee können die Eisenaufnahme hemmen.

Menschen mit dieser Erkrankung sollten den Alkohol, den sie trinken, einschränken, da dies das Risiko von Leberschäden erhöht.

Im Jahr 2007 kamen kanadische Forscher zu dem Schluss, dass die Hämochromatose eine "häufige und relativ einfache genetische Erkrankung zur Behandlung" ist.