Epidermolysis bullosa: Was Sie wissen sollten

Epidermolysis bullosa ist eine seltene Gruppe von vererbten Zuständen, die eine Person dazu bringt, Blasen in der Haut und den Schleimhäuten zu entwickeln, wenn sie in Kontakt mit Hitze, Reibung, Reiben, Kratzen oder leichten Verletzungen kommen.

Epidermolysis bullosa (EB) wird durch eine Störung oder Mutation im Keratin- oder Kollagen-Gen verursacht und beeinflusst das Bindegewebe.

Die Forschung hat früher vorgeschlagen, dass EB 19 Menschen in jeder Million in den Vereinigten Staaten betrifft, und es wird angenommen, dass 500.000 Menschen weltweit mit EB leben. Das Risiko ist gleich, unabhängig von Geschlecht und ethnischer Zugehörigkeit.

Die Haut von Patienten mit EB ist extrem empfindlich. Selbst eine sehr geringe Reibung kann zu Blasenbildung führen, da sich Hautschichten unabhängig voneinander bewegen und voneinander trennen.

Der Schweregrad kann von mild bis lebensbedrohlich reichen. Bei milder EB ist die Blasenbildung auf Hände und Füße beschränkt, aber schwere EB beeinflussen den ganzen Körper, und Komplikationen wie Infektion, Fütterungsschwierigkeiten und Verlust von Nährstoffen durch die Haut können tödlich sein.

Wunden heilen sehr langsam und es kann zu erheblichen Narbenbildungen, körperlichen Missbildungen und Behinderungen kommen. Menschen mit schwerem EB haben ein signifikant höheres Risiko, Hautkrebs zu entwickeln.

Es gibt kein Heilmittel. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome von Schmerzen, Infektionsrisiken und Komplikationen.

Auswirkungen auf den Körper

[Hautquerschnitt]

Normale menschliche Haut hat zwei Schichten, die Epidermis, die der äußere Teil ist, und die Dermis oder der innere Teil.

Normalerweise befinden sich Proteinanker zwischen den Schichten aus Kollagen und verhindern, dass sich die beiden Schichten scheren oder unabhängig voneinander bewegen.

Menschen mit EB haben diese Proteinanker nicht, so dass bei Reibung auf der Haut die beiden Schichten aneinander reiben und sich trennen, was zu schmerzhaften Wunden und Blasen führt.

Die Blasenbildung kann auch in den inneren Schleimhäuten wie Mund und Speiseröhre auftreten. Dies macht es fast unmöglich, Feststoffe zu essen.

Patienten, deren Schleimhäute ebenfalls betroffen sind, können beim Wasserlassen schmerzhaft sein.

Jüngere Menschen mit EB werden manchmal "Schmetterlingskinder" genannt, weil ihre Haut so zerbrechlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings.

Typen

Es gibt drei Haupttypen von EB.

  • Die häufigste Art von EB ist Epidermolysis bullosa simplex (EBS). Rund 70 Prozent der EB-Fälle sind von dieser Art, bei der sich auf der äußeren Hautschicht Blasen bilden.
  • Dystrophische Epidermolysis bullosa (DEB) macht 20 Prozent der Fälle aus. Blasen bilden sich sowohl auf der äußeren als auch auf der inneren Hautschicht.
  • Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB) betrifft etwa 10 Prozent der EB-Patienten. Blasen bilden sich dort, wo sich die äußeren und inneren Hautschichten treffen.

Jeder Typ hat mehrere Subtypen. Bisher wurden mindestens 27 verschiedene Arten identifiziert.

Symptome

Eine Person mit EB hat extrem empfindliche Haut, die bei der geringsten Reibung leicht beschädigt werden kann. Ein leichter Stoß oder Klopfen oder sogar Kleidung, die die Haut berührt oder reibt, kann Blasen verursachen.

In sehr leichten Fällen können Symptome erst später im Leben auftreten. Wenn Blasen auftreten, können sie ohne oder mit nur minimalen Narben heilen.

Typische Anzeichen und Symptome hängen von der Art des EB ab. Sie können umfassen:

  • Blasenbildung auf der Haut, Kopfhaut und um die Augen und Nase herum
  • Reißen der Haut
  • Haut, die sehr dünn aussieht
  • Haut, die abfällt
  • Alopezie oder Haarausfall
  • Milia, oder sehr kleine, weiße Beulen auf der Haut, die, anders als Mitesser oder Whiteheads, keine Öffnung auf der Hautoberfläche haben
  • Verlust von Fingernägeln, Zehennägeln oder beidem oder Deformierung der Nägel
  • Blasen oder Erosionen des Auges
  • Starkes Schwitzen

Wenn die Schleimhäute betroffen sind, kann dies verursachen:

  • Schwierigkeiten beim Schlucken, wenn Blasen im Mund- und Rachenraum auftreten
  • Stimm Heiserkeit aufgrund von Blasenbildung im Hals
  • Atemprobleme wegen Blasenbildung in den oberen Atemwegen
  • Schmerzhaftes Urinieren durch Blasenbildung im Harntrakt.

Die Symptome sind in der Regel sehr früh im Leben, oft ziemlich bald nach der Geburt. In einem seltenen Subtyp von EB, der als Kindler-Syndrom bekannt ist, bilden sich Blasen ab dem Zeitpunkt der Geburt.

Ursachen

EB wird durch fehlerhafte Gene verursacht, die vererbt werden können. Wenn EB vererbt wird, hat ein Elternteil die fehlerhaften Gene und gibt sie an ihr Kind weiter.

Damit JEB weitergegeben werden kann, müssen beide Eltern das fehlerhafte Gen haben. Für alle anderen Arten muss nur ein Elternteil es haben.

In anderen Fällen kann der Fehler während der Bildung des Eies oder der Spermien auftreten.

Es wird angenommen, dass die Mutation im Keratin- oder Kollagen-Gen auftritt.

Diagnose

Die meisten Fälle werden in der Kindheit diagnostiziert. In seltenen Fällen, wenn die Symptome mild sind, tritt die Diagnose später im Leben auf.

Diagnostische Tests können eine Biopsie umfassen, bei der eine kleine Probe des betroffenen Hautgewebes zur Analyse entnommen wird. Dies kann zeigen, wo sich die Haut trennt und welche Art von EB die Person hat.

Ein Mikroskop und reflektiertes Licht können zeigen, ob eines der Proteine ​​fehlt, die für die Bildung von Bindegewebe benötigt werden.

Ein Hochleistungs-Elektronenmikroskop kann strukturelle Defekte in der Haut erkennen.

Blutproben von dem Patienten und möglicherweise auch die Eltern können auf genetische Probleme getestet werden und um zu sehen, ob der Zustand von einem Elternteil geerbt wird.

Tests können ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Amniozentese beinhaltet die Entnahme und Untersuchung einer kleinen Menge des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt. Bei der Probennahme des Chorionzotten wird ein Teil der äußeren Membran, die den Fötus umgibt, getestet.

Behandlung

Es gibt keine Heilung, und Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung von Symptomen und die Verhinderung von Hautschäden, Infektionen und anderen Komplikationen. Psychologische und emotionale Unterstützung kann wichtig sein.

Der Arzt kann dem Patienten oder Elternteil beibringen, wie man große Blasen richtig mit einer Nadel lanzen kann. Durch geschicktes Durchstechen kann Flüssigkeit aus dem Blister abfließen, ohne dass das Risiko einer Infektion erhöht oder die darunter liegende Haut geschädigt wird.

Ein topisches Antibiotikum kann ebenfalls verschrieben werden. Wundverbände sollten nicht an der Haut kleben.

Wenn eine Läsion nicht richtig abheilt, kann eine Hauttransplantation erforderlich sein. Das Abdecken der Wunde mit der Haut kann den Heilungsprozess unterstützen.

Wiederholte, schwere Blasenbildung und Narbenbildung können zu einer Verschmelzung der Finger führen, und es kann zu einer abnormalen Verkürzung des Muskelgewebes kommen, was die täglichen Aufgaben für den Patienten erschwert. Eine Operation kann notwendig sein.

Schmerz ist ein Hauptsymptom von EB. Normalerweise wird eine Art von Schmerzkontrolle benötigt.

Wenn Blasenbildung in der Speiseröhre das Essen erschwert, kann der Arzt eine Operation empfehlen, um die Speiseröhre zu erweitern.

Wenn ein Patient keine Nahrung schlucken kann, kann eine Gastrostomieröhre notwendig sein. Eine chirurgische Öffnung wird in den Magen eingeführt, und eine Ernährungssonde wird durch sie hindurchgeführt.

Hautschutz

Um Blasenbildung zu verhindern, schlagen die nationalen Institute für Arthritis und Muskel-Skelett-und Hautkrankheiten (NIAMS) vor:

[Blase an der Ferse]

  • Tragen von Kleidung, die nicht reibt oder reizt, z. B. einfache Baumwolle
  • Verwenden von Gleitmitteln auf der Haut, um Reibung zu reduzieren
  • Raumtemperatur kühl halten, um Überhitzung zu vermeiden.

Sie schlagen auch vor, Schaffell auf harte Oberflächen und Autositze zu legen und während des Schlafens Fäustlinge zu tragen, um ein Verkratzen zu vermeiden.

Eine Person mit EBS kann Blasenbildung an den Füßen verhindern, indem sie lange Spaziergänge vermeidet. Diejenigen mit DEB oder JEB sollten sehr vorsichtig sein, um Kratzer und Schläge auf die Haut zu vermeiden.

Bläschen oder Schmerzen im Mund können durch die Vermeidung von stark gewürzten Lebensmitteln und Lebensmitteln, die sich schneiden und verkratzen können, wie z. B. Kartoffelchips, behoben werden.

Um ein Kind mit EB aufzunehmen, ist es besser, eine Hand unter das Gesäß und die andere hinter den Rücken zu legen.

Es sollte darauf geachtet werden, dass die Augengläser keine Blasenbildung in Nase und Ohren verursachen.

Komplikationen

Eine Reihe von schwerwiegenden Komplikationen sind mit EB verbunden:

  • Blasen können zu Infektionen und offenen Wunden führen
  • Hautkrebs ist häufiger. Patienten mit DEB haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, ein Plattenepithelkarzinom vor dem 35. Lebensjahr zu entwickeln. Dies ist eine aggressive Form von Hautkrebs.
  • Es können Deformitäten auftreten, zum Beispiel eine Verschmelzung der Finger bei Menschen mit DEB.
  • Sehverlust ist möglich, wenn die Bindehaut und andere Teile des Auges betroffen sind.
  • Unterernährung kann passieren, wenn der Patient nicht leicht schlucken kann.
  • Anämie kann sich aufgrund von chronischen Entzündungen und Blutverlust entwickeln.

Einige der Komplikationen von EB, wie Dehydrierung, Infektionen, innere Blasen, Unterernährung, können insbesondere bei jungen Säuglingen tödlich sein.

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