Lonafarnib ist das erste zugelassene Arzneimittel gegen das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom und kann das Sterberisiko senken. Eine Heilung der seltenen Kinderkrankheit ist das nicht; Herzinfarkt und Schlaganfall bleiben die häufigsten Todesursachen.
Die US-Arzneimittelbehörde ließ den Farnesyltransferase-Hemmer 2020 zu, die Europäische Arzneimittel-Agentur folgte am 18. Juli 2022. Ältere Berichte von 2012 beschrieben vor allem Gewicht, Arteriensteifigkeit und Knochen; die heutige Bewertung stützt sich auf Überlebensvergleiche mit einer gematchten, unbehandelten Kohorte. Wer bei einem Kleinkind einen Wachstumsstillstand, Haarausfall und ein auffällig gealtertes Hautbild bemerkt, braucht rasch den Kinderarzt und eine genetische Abklärung, denn nur bei bestätigt progerinbildender Erkrankung ist Lonafarnib sinnvoll.
Was ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom?
Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, oft kurz Progerie genannt, ist eine ultraseletene genetische Erkrankung, bei der Kinder nach einem unauffälligen Start rasch Zeichen eines vorzeitigen Alterns entwickeln. Geistige Entwicklung und motorische Meilensteine bleiben in der Regel erhalten; die Gefahr liegt in der früh einsetzenden Arterienverkalkung.
Neugeborene wirken meist gesund. Im ersten oder zweiten Lebensjahr fällt auf, dass Größe und Gewicht hinter den Kurven zurückbleiben. MedlinePlus Genetics nennt ein charakteristisches Gesicht mit prominenten Augen, schmaler Nase, kleinem Kinn und abstehenden Ohren, dazu Haarverlust, dünne Haut und den Schwund des Unterhautfetts. Die Mayo Clinic (Stand 2. Mai 2023) beschreibt eine mittlere Lebenserwartung von etwa 15 Jahren; GeneReviews (Update 13. März 2025) und das Merck Manual (September 2025) nennen ohne krankheitsspezifische Therapie rund 14,5 beziehungsweise 14,6 Jahre. Einzelne Betroffene sterben früher, andere erreichen das frühe Erwachsenenalter.
Häufigkeiten werden je nach Zählweise unterschiedlich angegeben. MedlinePlus schreibt von etwa einem Fall unter vier Millionen Neugeborenen. GeneReviews nennt eine Prävalenz von einem Kind unter 20 Millionen lebenden Menschen und schätzt weltweit rund 400 Betroffene. Beides kann stimmen, weil Inzidenz bei Geburt und Bestand in der Bevölkerung verschiedene Fragen beantworten. Jungen und Mädchen sind nach den vorliegenden Übersichten ähnlich betroffen; ein familiäres Clustering ist die Ausnahme.
Andere vorzeitige Alterungssyndrome gehören nicht automatisch hierher. Werner-Syndrom beginnt erst in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter. Das neonatale Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom zeigt bereits bei der Geburt Alterungszeichen und folgt einem anderen Erbgang. Lonafarnib zielt auf Progerin oder progerinähnliche Proteine; bei verarbeitungsfähigen Laminopathien ohne diese Eiweiße erwartet die US-Fachinformation keinen Nutzen.
Warum entsteht Progerin und wie wirkt Lonafarnib?
Ursache der klassischen Form ist fast immer eine neue Veränderung im Gen LMNA, das die Bauanleitung für Lamin A trägt. Lamin A stützt die Hülle des Zellkerns. Die typische Variante c.1824C>T verändert das Spleißen der Boten-RNA, sodass ein verkürztes, dauerhaft farnesyliertes Protein entsteht, das Progerin genannt wird. Progerin lagert sich in der Kernmembran ein, macht den Kern instabil und schädigt Zellen über Jahre.
Etwa 90 Prozent der molekular bestätigten Fälle tragen genau diese klassische Variante, schreibt GeneReviews. Weitere rund zehn Prozent haben andere Veränderungen in Exon 11 oder Intron 11, die ebenfalls Progerin erzeugen. Fast alle Kinder erben die Variante nicht von einem erkrankten Elternteil; sie entsteht neu, meist in der Keimzelle. Der Erbgang ist autosomal-dominant, ein verändertes Allel reicht. Für Geschwister bleibt ein kleines Wiederholungsrisiko, weil ein Elternteil ein Keimzellmosaik tragen kann. GeneReviews beziffert den Anteil der so vererbten Fälle auf etwa zwei Prozent.
Lonafarnib hemmt das Enzym Farnesyltransferase. Ohne die Farnesylgruppe lagert sich Progerin weniger fest in die Kernmembran ein. Die US-Fachinformation (DailyMed, Überarbeitung März 2024) beschreibt den Wirkmechanismus genau so: weniger Farnesylierung, weniger Anreicherung an der inneren Kernmembran. Das Gen selbst wird nicht korrigiert. Deshalb bleibt das Mittel eine Dauertherapie und keine ursächliche Heilung. Kapseln zu 50 und 75 Milligramm werden mit dem Morgen- und Abendessen eingenommen; wer schlucken nicht kann, darf den Inhalt nach Anleitung in bestimmte Träger geben.
Welche Symptome und Komplikationen sind typisch?
Die sichtbaren Zeichen beginnen meist im ersten Lebensjahr, während Sitzen, Laufen und Sprache dem Alter folgen. Familien merken zuerst den stockenden Gewichtszuwachs, dann Haarverlust einschließlich Wimpern und Brauen, dünne, fleckige Haut und deutlich sichtbare Venen.
Typische Körpermerkmale nach Mayo Clinic und GeneReviews sind unter anderem:
- Der Kopf wirkt im Vergleich zum Gesicht groß, Kiefer und Mund bleiben klein.
- Die Nase ist schmal und am Ende leicht gebogen, die Stimme oft hell.
- Gelenke werden steif, die Hüfte kann aus der Pfanne rutschen, der Gang wird breitbasig.
- Zähne kommen verspätet oder stehen eng, das Schließen der Lider gelingt nachts oft nicht vollständig.
- Unterhautfett und Muskelmasse schwinden, die Füße tun ohne Polsterung schnell weh.
Schwerer wiegt, was man nicht sofort sieht. Schon im Kindesalter versteifen und verdicken sich Arterien. Mayo Clinic nennt Herzinfarkt, Herzinsuffizienz und Schlaganfall als häufigste Todesursachen. GeneReviews ergänzt, dass mehr als 80 Prozent der Todesfälle auf Herzversagen oder Herzinfarkt entfallen, meist zwischen 6 und 20 Jahren. Insulinresistenz kommt vor; ein erhöhtes Krebsrisiko wie beim normalen Altern gehört nach Mayo Clinic und Merck Manual nicht zum Bild. Hörverlust im tieftonigen Bereich, trockene Augen mit Risiko einer Hornhautschädigung und ausbleibende vollständige Pubertät sind weitere, oft unterschätzte Folgen.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Der Verdacht entsteht klinisch, die Bestätigung liefert ein Gentest auf LMNA. Kinderärzte messen Größe, Gewicht und Blutdruck, prüfen Hören und Sehen und achten auf Haut, Haare und Gelenke; wirkt das Bild stimmig, folgt die molekulare Diagnostik aus einer Blutprobe.
GeneReviews verlangt für die klinische Zuordnung mindestens eines der typischen Hautzeichen, schweres Gedeihversagen, Alopezie, globalen Fettverlust und kurze Schlüsselbeine, und das bei normaler geistiger Entwicklung in den ersten zwei Lebensjahren. Fehlt eines dieser Zeichen, ist die Diagnose nicht ausgeschlossen, besonders bei nichtklassischen Varianten. Gezielte Sequenzierung von Exon 11 und dem Beginn von Intron 11 findet die klassische Variante und die häufigen nichtklassischen Stellen. Bleibt LMNA leer, kann ZMPSTE24 geprüft werden, weil Störungen der Prelamin-A-Reifung ein ähnliches Bild machen.
Differentialdiagnosen sind andere Laminopathien, segmentale Progerien und häufigere Ursachen einer Gedeihstörung. Ein Genetiktermin lohnt sich auch für die Familie: Fast immer ist die Variante neu entstanden, ein kleines Wiederholungsrisiko durch Keimzellmosaik bleibt. Ist die Variante bekannt, sind pränatale Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik grundsätzlich möglich; die Entscheidung liegt bei den Eltern und dem Beratungsteam.
Was hat die erste Lonafarnib-Studie 2012 gezeigt?
Die erste systematische Arzneimittelstudie an Kindern mit klassischem HGPS erschien 2012 in den Proceedings of the National Academy of Sciences. 26 Kinder aus 16 Ländern starteten Lonafarnib; ein Kind starb nach fünf Monaten an einem Schlaganfall, 25 beendeten mindestens zwei Behandlungsjahre. Tägliche Dosis war zunächst 115 mg/m² zweimal, später 150 mg/m², wenn die Verträglichkeit es zuließ.
Primäres Ziel war die jährliche Gewichtszunahme, weil der Gedeihstillstand bei dieser Krankheit extrem stabil und damit messbar ist. Neun von 25 Kindern steigerten die Rate um mindestens 50 Prozent oder drehten einen Gewichtsverlust in eine Zunahme. Sechs verloren an Tempo, zehn blieben ungefähr gleich. Der Zuwachs beruhte nach den Autoren auf Muskel und Knochen, nicht auf Fett, und die Kalorienaufnahme erklärte ihn nicht. Jedes Kind mit abgeschlossener Studie besserte mindestens eine der sekundären Größen.
In einer Untergruppe von 18 Kindern lag die karotido-femorale Pulswellengeschwindigkeit vor der Therapie im Median bei 12,9 Metern pro Sekunde, etwa das 3,5-Fache kindlicher Normwerte. Nach der Behandlung fiel sie im Median um 35 Prozent. Echogenität der Halsschlagader nahm ab, die Steifigkeit des Unterarmskeletts stieg in testbaren Kindern in den Bereich gleichaltriger Kontrollen, und das tieftonige Hören besserte sich in einer Teilgruppe. Das war 2012 ein Surrogatbericht, kein Nachweis längeren Lebens. Genau diesen Schritt lieferte erst die Mortalitätsarbeit von 2018.
Was gilt nach der Zulassung für Überleben und Nutzen?
Seit 2018 ist die entscheidende Frage nicht mehr nur, ob Arterien weicher werden, sondern ob weniger Kinder sterben. Gordon und Kollegen verglichen in JAMA (24. April 2018) behandelte Kinder aus den offenen Phase-2-Studien mit einer natürlichen Verlaufskohorte. In der ersten Studie starb 1 von 27 behandelten Kindern (3,7 Prozent) gegenüber 9 von 27 gematchten Unbehandelten (33,3 Prozent) nach median 2,2 Jahren; die Hazard Ratio lag bei 0,12. In der kombinierten Auswertung waren es 4 von 63 gegenüber 17 von 63 Todesfällen (Hazard Ratio 0,23).
Die US-Fachinformation stützt die Zulassung auf denselben Vergleich mit 62 behandelten und 62 gematchten unbehandelten Patienten. Nach drei Jahren Nachbeobachtung lag die mittlere Überlebenszeit bei 2,8 gegenüber 2,6 Jahren, ein Unterschied von etwa drei Monaten. Bis zur letzten Auswertung nach elf Jahren waren es 8,0 gegenüber 5,5 Jahren, also 2,5 Jahre mehr (95-Prozent-Konfidenzintervall 0,8 bis 4,1). Die Hazard Ratio für den Tod betrug 0,40. Die europäische Nutzenbewertung nennt für denselben langen Horizont im Mittel 4,3 zusätzliche Jahre, räumt aber ein, der Gewinn könne nur 2,6 Jahre betragen. GeneReviews (März 2025) setzt die mittlere Lebensspanne unter Lonafarnib auf etwa 18,7 bis 19 Jahre und zitiert Analysen mit rund 4,2 zusätzlichen Jahren. Die Zahlen widersprechen sich nicht als Messfehler, sie stammen aus verschiedenen Modellen und Nachbeobachtungsfenstern.
Mayo Clinic formuliert zurückhaltend: Das orale Mittel kann die Anreicherung von Progerin mindern, Symptome verlangsamen und manchen Kindern ein längeres Leben ermöglichen. Zugelassen ist es in den USA für Patienten ab 12 Monaten mit ausreichender Körperoberfläche; GeneReviews nennt zusätzlich die europäische und die japanische Zulassung sowie Programme in weiteren Ländern. Offene Einarmstudien ohne klassische Placebokontrolle bleiben die Datenbasis, weil die Krankheit extrem selten und unbehandelt tödlich ist.
Wie wird Lonafarnib dosiert und welche Risiken gibt es?
Die Dosis richtet sich nach der Körperoberfläche, nicht nach dem Lebensalter. Laut DailyMed-Fachinformation (März 2024) starten Kinder und Jugendliche ab 12 Monaten mit einer Körperoberfläche von mindestens 0,39 m² bei 115 mg/m² morgens und abends zu den Mahlzeiten. Nach vier Monaten kann auf 150 mg/m² erhöht werden, wenn Erbrechen, Durchfall und Gewicht das zulassen. Unter 0,39 m² fehlt eine passende Stärke.
Häufige unerwünschte Wirkungen (mindestens 25 Prozent in den Zulassungsstudien) waren Erbrechen, Durchfall, Infekte, Übelkeit, Appetitverlust, Müdigkeit, Atemwegsinfekte, Bauchschmerz, Muskel- und Gelenkschmerz, Elektrolytstörungen, Gewichtsabnahme, Kopfschmerz, Knochenmarkhemmung, erhöhte Leberwerte, Husten und Bluthochdruck. Erbrechen trat bei 90 Prozent auf, Durchfall bei 81 Prozent. In den ersten vier Monaten der ersten Studie hatten 68 Prozent Erbrechen und 82 Prozent Durchfall; beides ließ später oft nach. Vier Kinder brachen vor allem wegen Übelkeit oder Erbrechen ab. Die EMA nennt als häufigste ernste Ereignisse erhöhte Leberenzyme, zerebrale Ischämie, Fieber und Austrocknung.
Wechselwirkungen sind eng. Starke CYP3A-Hemmer, starke oder mäßige CYP3A-Induktoren, Midazolam sowie Lovastatin, Simvastatin und Atorvastatin sind nach der US-Fachinformation kontraindiziert. Grapefruit und Sevilla-Orangen sollen gemieden werden. Lonafarnib verlängert die QTc-Zeit; ein Ausgangs-EKG, Kontrollen und ausgeglichene Kalium- und Magnesiumwerte gehören dazu. Bei QTc ab 500 Millisekunden wird pausiert, bis der Wert unter 470 liegt. Nierenfunktion, Blutbild, Leberwerte und Augen sollen regelmäßig geprüft werden, weil Tierversuche Nieren- und Netzhautschäden zeigten. Tierexperimentell kann die Fruchtbarkeit leiden; für den Menschen ist das nicht ausreichend untersucht. Schwangere sollen das Mittel nicht einnehmen.
Loperamid gegen Durchfall ist unter zwei Jahren tabu und wird sonst niedrig begonnen, weil Lonafarnib dessen Spiegel hebt. GeneReviews nennt Ondansetron gegen Übelkeit und Cyproheptadin gegen Appetitverlust als praxisübliche Begleiter; die Entscheidung trifft das behandelnde Team. Dosisangaben ohne Arzt sind hier fehl am Platz.
Welche begleitende Behandlung braucht ein Kind im Alltag?
Lonafarnib ersetzt keine kardiologische, orthopädische, zahnärztliche und augenärztliche Mitbetreuung. Mayo Clinic und GeneReviews raten zu häufigen kleinen, kalorienreichen Mahlzeiten, bei Bedarf zu Zusatznahrung, zu viel Trinken besonders bei Hitze, Infekt und Flugreise, und zu Bewegung im vom Arzt erlaubten Rahmen.
GeneReviews erwägt niedrig dosierte Acetylsalicylsäure mit 2 bis 3 mg je Kilogramm Körpergewicht und Tag, abgeleitet aus Erwachsenenstudien zu Herzinfarkt und Schlaganfall. Bei Windpocken oder Influenza in der Umgebung soll das Mittel wegen Reye-Risiko oft pausiert werden. Statine, Blutdrucksenker, Nitroglycerin bei Angina und eine Herzinsuffizienztherapie können nötig sein; Lovastatin, Simvastatin und Atorvastatin dürfen nicht mit Lonafarnib kombiniert werden. Calciumtabletten rät GeneReviews ab, weil extraossäre Verkalkungen zunehmen könnten; Calcium aus der normalen Ernährung bleibt erwünscht. Medikamente werden nach Gewicht oder Körperoberfläche berechnet, nicht nach dem Kalenderalter.
Schule ist bei erhaltener Intelligenz der richtige Ort, mit Anpassungen für Größe, Gelenke und einen Notfallplan bei Brustschmerz oder Luftnot. Physio- und Ergotherapie halten Gelenke beweglich; Hüftluxationen werden möglichst konservativ behandelt, weil Narkose und Intubation bei kleinem, steifem Atemweg und starrer Gefäßlage riskant sind. GeneReviews empfiehlt dann nach Möglichkeit eine fiberoptische Intubation. Sonnenhut und Lichtschutzfaktor 30 oder höher schützen die kahle Kopfhaut. Polster in Schuhen und auf Stühlen ersetzen fehlendes Fettgewebe. Trampoline und Hüpfburgen sollen wegen der Hüfte entfallen, ebenso gedrängte Gruppen deutlich größerer Kinder.
Wann zum Arzt, wann in die Notaufnahme?
Wachstumsstillstand, Haarausfall und ein vorzeitig gealtertes Hautbild im ersten oder zweiten Lebensjahr gehören in die Kinderarztpraxis, nicht ins Abwarten. Mayo Clinic betont, dass die Diagnose oft bei Vorsorgeuntersuchungen fällt; jedes Unbehagen der Eltern zum Gedeihen rechtfertigt einen Termin. Nach gesicherter Diagnose braucht das Kind ein festes Netz aus Kardiologie, Genetik und den oben genannten Fachgebieten.
| Zeichen oder Situation | Wohin | Warum |
|---|---|---|
| Brustschmerz, Luftnot in Ruhe oder bei Belastung | Notaufnahme | Hinweis auf Herzischämie oder beginnende Herzschwäche |
| Plötzliche Schwäche, Sprach- oder Sehstörung, schwerer Kopfschmerz | Notaufnahme | Schlaganfall durch frühzeitige Arteriosklerose |
| Hohes Fieber, kaum Trinken, Erbrechen mit Gewichtsverlust | umgehend Klinik oder Bereitschaft | Austrocknung und Fieber belasten Herz und Hirngefäße |
| Hüftschmerz nach Sprung, Schonhinken, Beinverkürzung | zeitnah Kinderorthopädie | Hüftluxation ist bei dieser Krankheit häufig |
| Neuer Sehverlust, Lichtscheu, Hornhautrötung | rasch Augenarzt | Lider schließen unvollständig, Hornhaut kann aufbrechen |
| Stockendes Wachstum ohne erkennbare Ursache im Säuglingsalter | Kinderarzt in den nächsten Tagen | frühes klinisches Verdachtszeichen |
GeneReviews empfiehlt Blutdruck, EKG, Echokardiografie und Carotisultraschall alle 6 bis 12 Monate, jährlich Lipidwerte, neurologische Beurteilung samt MRT oder MR-Angiografie von Kopf und Hals, Zahnstatus, Orthopädie, Augen und Audiometrie. Stumme Infarkte kommen vor, bevor das EKG auffällt. Anämie und hohes Fieber sollen bei fortgeschrittener Gefäßerkrankung besonders rasch behandelt werden.
Welche neuen Therapieansätze werden geprüft?
Lonafarnib bleibt 2025 die einzige zugelassene, krankheitsspezifische Therapie; weitere Ansätze sind Forschung, kein Standard. Die Kombination mit Everolimus, einem mTOR-Hemmer, der in Zellmodellen die Entsorgung von Progerin anregen kann, ist als Studie NCT02579044 abgeschlossen, die Ergebnisse lagen bei der GeneReviews-Aktualisierung vom März 2025 noch nicht vor. Die Dreierkombination aus Lonafarnib, Pravastatin und Zoledronat steigerte die Knochendichte, brachte aber keinen Vorteil gegenüber Lonafarnib allein und vermehrte extraossäre Verkalkungen; GeneReviews rät davon ab, weil Knochenbrüche bei HGPS ohnehin nicht gehäuft sind.
Ursächlicher wäre eine Korrektur der LMNA-Variante. Koblan und Kollegen zeigten 2021 in Nature, dass ein Adenin-Base-Editor in Fibroblasten betroffener Kinder 87 bis 91 Prozent des krankhaften Allels korrigieren kann. In Mäusen mit dem menschlichen Mutationsallel verlängerte eine einmalige AAV9-Gabe die mediane Lebenszeit von 215 auf 510 Tage, besserte die Gefäßpathologie und senkte Progerin. Das ist ein Mausbefund, keine zugelassene Gentherapie. GeneReviews erwähnt außerdem eine laufende Studie mit Progerinin, einem oralen Hemmer der Bindung von Progerin an Lamin A. Familien sollten neue Angebote nur in registrierten Studien oder über das behandelnde Zentrum prüfen, nicht über Privatangebote ohne Ethikvotum.
Häufige Fragen
Ist Progerie heilbar?
Nein, eine Heilung gibt es nicht. Lonafarnib kann das Sterberisiko senken und einzelne Organfunktionen bessern, korrigiert aber das Gen nicht. Herz und Gefäße bleiben die entscheidenden Risiken.
Wird die Krankheit von den Eltern vererbt?
In fast allen Fällen entsteht die LMNA-Veränderung neu, ohne dass Vater oder Mutter erkrankt sind. Ein kleines Wiederholungsrisiko bleibt durch ein mögliches Keimzellmosaik. Eine genetische Beratung klärt das für die konkrete Familie.
Ab welchem Alter darf Lonafarnib gegeben werden?
In der EU und in den USA ab vollendetem 12. Lebensmonat, sofern die Körperoberfläche mindestens 0,39 m² beträgt und die Diagnose genetisch zur zugelassenen Gruppe passt. Unter einem Jahr fehlen belastbare Daten.
Wie lange leben Kinder mit Progerie heute?
Ohne krankheitsspezifische Therapie liegt die mittlere Lebenserwartung bei etwa 14,5 bis 15 Jahren. Unter Lonafarnib nennen GeneReviews rund 18,7 bis 19 Jahre, die FDA für den langen Beobachtungszeitraum 2,5 zusätzliche Jahre. Einzelverläufe weichen davon ab.
Was tun bei starkem Durchfall unter Lonafarnib?
Zuerst den behandelnden Arzt informieren, trinken und Gewicht beobachten. Die Fachinformation erlaubt nach der Dosissteigerung eine Rückkehr auf 115 mg/m², wenn wiederholtes Erbrechen oder Durchfall zur Austrocknung führen. Eigenmächtig Loperamid in Erwachsenendosis zu geben ist falsch, besonders bei Kleinkindern.
Unterscheidet sich Progerie vom normalen Altern?
Ja. Es handelt sich um ein segmentales Bild: Arterien, Haut, Knochen und Fett altern früh, Intelligenz und Krebsrisiko folgen nicht dem Muster älterer Erwachsener. Deshalb darf man Alltagsratschläge zum „gesunden Altern“ nicht einfach übertragen.
Fazit
Wer bei einem Kleinkind stockendes Wachstum, Haarverlust und ein ungewöhnlich gealtertes Gesicht sieht, holt den Kinderarzt und eine genetische Abklärung. Bestätigt sich ein progerinbildendes Hutchinson-Gilford-Syndrom, ist Lonafarnib seit 2020 in den USA und seit 2022 in der EU die erste zugelassene, krankheitsspezifische Option und kann das Sterberisiko senken, ohne die Mutation zu beseitigen.
Die Dosis, die Kontraindikationen und die Herzüberwachung gehören in ein erfahrenes Zentrum, nicht in den Hausgebrauch. Parallel zählen Trinken, kalorienreiche kleine Mahlzeiten, Physiotherapie, Zahn- und Augenschutz und ein klarer Plan für Brustschmerz, Schlaganfallzeichen, Fieber und Hüftschmerz. Neue Verfahren wie Base-Editing sind Maus- und Zelldaten; sie ändern den morgigen Terminplan noch nicht, machen aber verständlich, warum Register und Studien weiterlaufen.
Quellen
- Mayo Clinic: Progeria – Symptoms and causes. Mayo Clinic, 2. Mai 2023.
- Mayo Clinic: Progeria – Diagnosis and treatment. Mayo Clinic, 2. Mai 2023.
- MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome. MedlinePlus, National Library of Medicine, Stand: 2025.
- European Medicines Agency: Zokinvy | European Medicines Agency (EMA). European Medicines Agency, 7. April 2026.
- U.S. National Library of Medicine: ZOKINVY- lonafarnib capsule. DailyMed, März 2024.
- Gordon LB, Brown WT, Collins FS: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. GeneReviews, University of Washington, 13. März 2025.
- Merck Manual: Progeria – Pediatrics – Merck Manual Professional Edition. Merck Manual Professional Edition, September 2025.
- Gordon LB, Shappell H, Massaro J et al.: Association of Lonafarnib Treatment vs No Treatment With Mortality Rate in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. JAMA, 24. April 2018.
- Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT et al.: Clinical trial of a farnesyltransferase inhibitor in children with Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Proceedings of the National Academy of Sciences, 24. September 2012.
- Koblan LW, Erdos MR, Wilson C et al.: In vivo base editing rescues Hutchinson-Gilford progeria syndrome in mice. Nature, 6. Januar 2021.
