Genetischer Test kann Risiko von Schizophrenie vorhersagen

Forscher an der Indiana University School of Medicine haben einen Test entwickelt, der vorhersagen kann, wie wahrscheinlich eine Person Schizophrenie entwickeln kann. Die Wissenschaftler kombinierten Daten aus mehreren verschiedenen Arten von Studien, um eine Gruppe von Genen zu identifizieren und zu priorisieren, die am meisten mit der Krankheit assoziiert sind.

In Kombination können diese Gene einen Score generieren und bestimmen, ob ein Individuum ein geringeres oder höheres Risiko hat, an Schizophrenie zu erkranken. Die Studie, die zusammen mit einer Gruppe nationaler und internationaler Kollaborateure durchgeführt wurde, ist online in der Fachzeitschrift Molecular Psychiatry veröffentlicht.

Darüber hinaus verwendeten die Autoren ihre Top-Gene auf Daten aus anderen Studien zur Schizophrenie und konnten erfolgreich identifizieren, welche Patienten mit der Krankheit diagnostiziert wurden und welche nicht.

Als sie die biologischen Pfade untersuchten, in denen die Gene aktiv waren, schlugen sie auch ein Modell der Schizophrenie vor, da die zugrunde liegenden Ursachen der Krankheit eine Mischung genetischer Variationen sind, die die Entwicklung des Gehirns und neuronaler Verbindungen zusammen mit Umweltfaktoren beeinflussen; insbesondere Stress.

Der leitende Forscher, Alexander B. Niculescu III, M.D., Ph.D., außerordentlicher Professor für Psychiatrie und medizinische Neurowissenschaften an der IU School of Medicine und Direktor des Labors für Neurophenomik am IU Institut für psychiatrische Forschung, sagte:

"Im Kern ist Schizophrenie eine Erkrankung mit verminderter zellulärer Konnektivität im Gehirn, ausgelöst durch Umweltstress während der Entwicklung des Gehirns, unter denen mit genetischer Anfälligkeit."
Niculescu, der auch Psychiater und Ermittler im Richard L. Roudebush Veterans Affairs Medical Center ist, fuhr fort:

"Zum ersten Mal haben wir eine umfassende Liste der Gene, die den besten Beweis für die Beteiligung an Schizophrenie haben."
Schizophrenie ist eine psychiatrische Erkrankung, die es der Person erschwert, zwischen realen und unwirklichen Erfahrungen zu unterscheiden und logisch zu denken. Ungefähr 1% der Bevölkerung ist von der Krankheit betroffen, oft mit verheerenden Auswirkungen.

Sobald der neue Test verfeinert ist, könnte er Ärzten und Pflegern helfen zu erkennen, welche jungen Menschen in Familien mit einer Krankheitsgeschichte eher Schizophrenie entwickeln, was zu einem frühzeitigen Eingreifen und einer Behandlung führt.

Niculescu bemerkt, dass ein Score, der auf ein höheres Schizophrenie-Risiko hinweist …:

"… bestimmt nicht Ihr Schicksal. Es bedeutet nur, dass Ihre neuronale Konnektivität anders ist, was Sie kreativer machen oder anfälliger für Krankheiten machen könnte.

Es ist alles auf einem Kontinuum; Diese genetischen Varianten sind in der gesamten Bevölkerung vorhanden. Wenn Sie zu viele davon haben, in der falschen Kombination, in einer Umgebung, in der Sie Stress, Alkohol, Drogen usw. ausgesetzt sind, kann dies zur Entwicklung der klinischen Krankheit führen. "
In rund zwei Dritteln der Fälle konnte mit dem Prototyp-Test festgestellt werden, ob ein Individuum ein geringeres oder höheres Risiko für die Entwicklung der Krankheit hatte.

Das Team fand heraus, dass wenn Analysen mit Gen-Level-Daten durchgeführt wurden, die Ergebnisse stärker waren, als wenn die Analysen auf individuellen Variationen – so genannten Single-Nucleotide-Polymorphismen (SNPs) – in diesen Genen basierten.

Mehrere verschiedene SNPs können die Rolle eines bestimmten Gens bei der Entwicklung von Schizophrenie auslösen. Die Forscher stellen fest, dass die Beweise für die Gene sowie die biologischen Mechanismen, in denen sie eine Rolle spielen, von Studie zu Studie signifikant stärker waren als die Evidenz für einzelne SNPs.

Laut Dr. Niculescu waren frühere Studien, die individuelle Variationen untersuchten, von Studie zu Studie schwer nachzuahmen. Diese neueste Studie legt jedoch nahe, dass die Mehrzahl der in den letzten Jahren durchgeführten Forschungsarbeiten zu konsistenten Ergebnissen auf Ebene der Gen- und biologischen Signalwege geführt hat.

Dr. Niculescu erklärte:

"Es gibt viel mehr Reproduzierbarkeit und Konkordanz im Feld, als die Leute gemerkt haben.

Schließlich können wir jetzt, durch besseres Verständnis der genetischen und biologischen Grundlagen der Krankheit, bessere Tests dafür und bessere Behandlungen entwickeln. Die Zukunft der Medizin ist nicht nur Behandlung, sondern auch Prävention. Wir hoffen, dass diese Arbeit die Dinge in die richtige Richtung lenken wird. "
Geschrieben von Grace Rattue

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