Homocystinurie: Ursachen, Symptome und Tests

Die Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Dieser Prozess bedeutet, dass zwei Kopien eines irregulären Gens vorhanden sein müssen, damit sich eine Krankheit entwickeln kann.

In diesem Artikel untersuchen wir, was Homocystinurie ist, was es verursacht und welche Symptome es produziert. Wir betrachten auch die Diagnose und Behandlung der Krankheit.

Was ist Homocystinurie?

Methionin.

Bei Homocystinurie kann der Körper bestimmte Proteine ​​nicht abbauen. Insbesondere betrifft der Zustand eine Aminosäure namens Methionin.

Aminosäuren sind essentielle menschliche Bausteine. Methionin ist ein natürlich vorkommendes Protein, das Babys für das Wachstum benötigen und Erwachsene brauchen, um den Stickstoff im Körper zu regulieren. Alle Aminosäuren enthalten Stickstoff und machen Stickstoff zu einem wichtigen Bestandteil der menschlichen DNA.

Es gibt verschiedene Formen der Homocystinurie, die sich durch ihre Symptome auszeichnen.

Die häufigste Form ist Cystathionin Beta-Synthase (CBS). CBS unterscheidet sich von anderen Arten von Homocystinurie, weil es die folgenden Symptome verursacht:

  • Kurzsichtigkeit
  • Dislokation der vorderen Augenlinsen
  • erhöhte Blutgerinnung
  • brüchige Knochen oder andere Skelettanomalien

CBS kann auch Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten verursachen.

Andere weniger häufige Formen von Homocystinurie können eine Vielzahl anderer Symptome verursachen.

Häufigkeit

Arzt und Patient.

In den Vereinigten Staaten wird Homocystinurie bei der Geburt untersucht. Das Screening erfasst nicht alle Formen der Homocystinurie und die Fälle können bis zu 5 Jahre nach der Geburt nicht diagnostiziert werden.

Es wird angenommen, Homocystinurie betrifft etwa 1 von jeweils 200.000 bis 300.000 Babys in den USA geboren, nach einer Division des US-Department of Health and Human Services (HHS).

Es ist auch häufiger in bestimmten Nationalitäten. Zum Beispiel berichten die HHS, dass es in den USA bei weißen Leuten aus New England, die irischer Herkunft sind, häufiger vorkommt. In dieser Gruppe betrifft die Erkrankung einen von 50.000 Neugeborenen.

Laut der National Institutes of Health betrifft weltweit die häufigste Form der Homocystinurie 1 von 200.000 bis 335.000 Menschen. Darüber hinaus scheint es in bestimmten Ländern, darunter Deutschland, Norwegen, Irland und Katar, häufiger anzukommen.

Eine Studie fand sechs spezifische genetische Mutationen-bezogene Homocystinurie in einem Blutgruppennachweis von 1.133 Neugeborenen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass Homocystinurie häufiger ist, als Forscher bisher angenommen haben.

Ursachen und Risikofaktoren

Wie Homozystinurie genetisch autosomal-rezessiv ist, muss ein Kind zwei Kopien des nicht funktionierenden Gens für Homozystinurie von jedem Elternteil erben, um den Zustand zu entwickeln. Eltern, die das nicht arbeitende Gen tragen, haben möglicherweise keine Symptome von Homocystinurie.

Laut den Forschern hat ein Kind einer Person, die das Gen ausführt:

  • eine 25-prozentige Chance, von Homocystinurie betroffen zu sein
  • ein 50 Prozent davon, ein Träger zu sein
  • eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein und das Gen zu tragen

Symptome

Bei den meisten Fällen von Homocystinurie funktioniert das Enzym Cystathionin-beta-Synthase (CBS) nicht. Dadurch können die Aminosäuren Methionin und Homocystein nicht abgebaut werden.

Dies führt zu einem hohen Gehalt an beiden Aminosäuren im Körper, die giftig sein und das Nervensystem schädigen können. Bereiche, die beschädigt werden können, sind das Gehirn und die Gefäße mit Blut und Lymphe um den Körper herum.

Die Anzeichen und Symptome der Homocystinurie sind im ersten Lebensjahr sichtbar. Während einige Kinder leicht von Homocystinurie betroffen sind, können diese Symptome als die individuellen Fortschritte in der Kindheit verschlechtern und sogar Erwachsenenalter.

Symptome können sein:

  • Kurzsichtigkeit oder Dislokation der Augenlinsen
  • blasse Haut und Haare
  • schwache Knochen
  • Seitwärtskrümmung der Wirbelsäule
  • lange und dünne Arme und Beine
  • Brustverformungen
  • Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten
  • Verhaltensprobleme

Symptome, die weniger häufig sind, umfassen:

  • Niedrige Erythrozytenkonzentrationen, bei denen die Blutzellen größer sind als normal, bekannt als Megablastische Anämie
  • Versagen bei Säuglingen zu wachsen und Gewicht zu erwarteten Raten zuzunehmen
  • Bewegungs- und Gangprobleme
  • Anfälle

Es ist möglich, dass viele dieser Symptome schlimmer sind, wenn ein Baby ein Essen zu sich nimmt, das sein Körper nicht abbauen kann. Sie werden auch durch Krankheits- und Infektionszeiten ausgelöst.

Komplikationen

Die schwerwiegendste Komplikation der Homocystinurie sind Blutgerinnsel, die lebensbedrohlich sein können und das Schlaganfallrisiko erhöhen.

Geistige Behinderung ist ebenfalls möglich, aber das Risiko kann reduziert werden, wenn Homocystinurie frühzeitig diagnostiziert und erfolgreich behandelt wird.

Dislozierte Linsen der Augen können das Sehvermögen beeinträchtigen. Eine Linsenersatzoperation kann notwendig sein, um einigen Menschen zu helfen.

Diagnose von Homocystinurie

Junge Frau an Optiker.

Klare Anzeichen, die einen Arzt dazu veranlassen könnten, auf Homocystinurie zu testen, sind, wenn ein Kind für sein Alter extrem dünn und zu groß ist oder nicht wie erwartet wächst.

Darüber hinaus sucht der Arzt nach Anzeichen einer Brustdeformierung, Wirbelsäulenverkrümmung und dislozierten Augenlinsen.

Augenuntersuchungen können zu Sehstörungen führen, und Röntgenstrahlen können Zeichen schwacher Knochen sein. Genetische Tests, Aminosäurescreenings, Leberbiopsien und Leberenzymtests werden ebenfalls verwendet, um eine Homocystinurie zu diagnostizieren.

Gentest

Forscher empfehlen Gentests für Personen mit einer Familiengeschichte von Homocystinurie, die Kinder haben wollen.

Da diese Erkrankung jedoch auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist, kann sie nicht verhindert werden. Der einzige Grund für Gentests besteht darin, den Menschen eine Vorstellung von dem Risiko zu geben, das mit einer Genmutation für Homocystinurie verbunden ist.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie, obwohl es mit Diät Einschränkungen, Ergänzungen und Medikamente behandelt werden kann.Hohe Dosen von B6 Ergänzungen waren hilfreich für einige Leute, und die meisten von denen mit der Krankheit müssen B6 Ergänzungen für den Rest ihres Lebens nehmen.

Diejenigen, die nicht auf B6-Behandlungen reagieren, sollten eine Low-Methionin-Diät folgen. Beispiele für Nahrungsmittel, die vermeiden, dass sie hohe Mengen der Aminosäure Methionin enthalten, umfassen:

  • etwas Fleisch und Fisch
  • Eier
  • Soja
  • Molkerei
  • Nüsse und Bohnen

Eine andere Behandlungsoption ist Betain, ein Nährstoff, der hilft, die Aminosäure Homocystein aus dem Blutkreislauf zu entfernen. Die Einnahme von Folsäure mit Betain kann ebenfalls helfen.

Ausblick

Menschen mit Homocystinurie können ein normales Leben führen, wenn sie früh genug diagnostiziert werden und ihre Behandlung erfolgreich ist. Blutgerinnsel können jedoch gesundheitliche Probleme und manchmal lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

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