Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Störung, die die Entwicklung der Hoden und damit die Testosteronproduktion beeinflusst. Es ist auch als XXY-Syndrom bekannt und wurde früher manchmal als XXY-Trisomie bezeichnet.
Das häufigste Symptom des Klinefelter-Syndroms (KS) bei erwachsenen Männern ist Unfruchtbarkeit. KS ist manchmal auch mit Sprachverarbeitungsproblemen und Lernbehinderungen verbunden. In diesem Artikel betrachten wir die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung von KS.
Ursachen
Typischerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen, und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom.
KS tritt auf, wenn ein männliches Kind mit mindestens einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wird. Dieses Ungleichgewicht tritt aufgrund eines Fehlers während der Ei- oder Spermienentwicklung auf und führt dazu, dass ein Mann ein zusätzliches X-Chromosom in allen seinen Körperzellen hat. KS wird auch XXY-Syndrom genannt.
Obwohl KS eine genetische Störung ist, ist die Aufnahme des zusätzlichen X-Chromosoms ein zufälliges genetisches Ereignis und wird nicht direkt vererbt. KS ist in etwa 1 in 500 bis 1.000 neugeborenen Männchen gefunden.
Derzeitiges Wissen über KS-Symptome kommt von Menschen, die eine Behandlung benötigen, und sie haben normalerweise die schwersten Symptome. Allerdings hat eine relativ kleine Anzahl von Menschen KS, was einer der Gründe ist, warum die Diagnose der Störung manchmal übersehen wird.
Symptome
Kleine Hoden sind das Hauptmerkmal von KS und sind in allen Fällen vorhanden. Symptome treten nicht alle gleichzeitig auf, sondern zu unterschiedlichen Zeiten während der Lebenszeit der Person mit KS. Die Symptome scheinen sich im Laufe der Zeit zu verschlechtern.
Jungen mit KS neigen dazu, leise, sensibel und unaufdringlich zu sein. Wenn sie älter werden, können sie größer sein als andere Jungen und haben mehr Bauchfett als ihre Altersgenossen.
Menschen mit KS könnten langsam lernen, zu sprechen, zu lesen und zu schreiben, und sie könnten Schwierigkeiten haben, das zu verarbeiten, was sie hören.
Auch Männer mit KS können haben:
- niedrige Testosteronspiegel
- geringer Sexualtrieb
- Unfruchtbarkeit
- Brustentwicklung (Gynäkomastie)
- reduzierte Muskelmasse
- breite Hüften
- reduzierte Körperbehaarung
Komplikationen
Obwohl Unfruchtbarkeit das häufigste Ergebnis von KS ist, können Männer auch ein größeres Risiko für die folgenden Komplikationen haben:
- Herzkrankheit
- Diabetes
- Osteoporose
- Autoimmunkrankheiten (einschließlich Lupus)
- Krebs (einschließlich Brustkrebs)
- Lungenerkrankung
- Krampfadern
- Zahnhöhlen
- Angstzustände und Depression
Diagnose
Nur ein Gentest kann KS schlüssig diagnostizieren. Der Test wird als Karyotyp bezeichnet. Eine kleine Haut- oder Blutprobe wird an ein Labor geschickt, um herauszufinden, ob ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist.
Lernschwierigkeiten können der erste Hinweis darauf sein, dass ein Kind KS hat. Bei erwachsenen Männern ist Unfruchtbarkeit oft das erste Anzeichen, dass KS vorhanden sein kann.
Sobald die Pubertät begonnen hat, kann eine körperliche Untersuchung der Brust und der Hoden die körperlichen Symptome von KS aufdecken, wie kleine Hoden und vergrößerte Brüste.
Weitere Untersuchungen können eine Spermienzahl für verminderte Fruchtbarkeit und einen Hormontest für reduziertes Testosteron einschließen.
KS kann schwer unterdiagnostiziert werden, weil Ärzte einige seiner Symptome übersehen, die den Symptomen anderer Störungen ähnlich sind.
Nur 10 Prozent der Fälle werden in der Kindheit diagnostiziert, und es wird angenommen, dass nur etwa 25 Prozent aller Männer mit KS jemals diagnostiziert werden. Im Durchschnitt werden Männer mit KS erst Mitte 30 diagnostiziert.
Behandlung
Chromosomale Anomalien aufgrund von KS können nicht korrigiert werden, und es gibt keine Heilung. Die Behandlung kann jedoch wirksam zur Verringerung der Symptome sein.
Während eine frühe Diagnose hilft, einige der chronischen Aspekte von KS zu behandeln, ist es nie zu spät, um eine Behandlung für KS zu beginnen. Die Behandlung kann in jedem Alter Vorteile bringen und Folgendes beinhalten:
Testosteron-Ersatz-Therapie
Die Behandlung erfolgt normalerweise in Form einer Injektion, Pillen, Gel oder Pflaster. Testosteron-Ersatz-Therapie verbessert, Stärke, Körperbehaarung, Energie und Konzentration.
Eine frühzeitige Behandlung, meist zu Beginn der Pubertät, kann die langfristigen Auswirkungen einer verminderten Testosteronproduktion verhindern.
Testosterontherapie verbessert weder die Hodengröße noch die Fruchtbarkeit.
Behandlung der Unfruchtbarkeit
Zwischen 95 und 99 Prozent der Männer mit KS sind unfruchtbar, weil sie nicht genug Sperma produzieren, um ein Ei zu befruchten. Allerdings haben mehr als 50 Prozent der Männer mit KS Sperma.
Bei Männern mit minimaler Spermienproduktion kann eine intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) wirksam sein. Während einer ICSI wird Sperma vom Hoden entfernt und direkt in das Ei injiziert.
Wenn die Diagnose früh genug gestellt wird, kann Sperma oder Hodengewebe konserviert werden, bevor der Hodenschaden beginnt, wahrscheinlich in der Pubertät. Diese Methode wird als Kryokonservierung bezeichnet und verwendet sehr niedrige Temperaturen, um lebende Zellen und Gewebe für die spätere Verwendung zu konservieren.
Brustverkleinerung
Es gibt keine zugelassene medikamentöse Behandlung von überentwickeltem Brustgewebe bei Männern. Die Entfernung des Brustgewebes durch einen plastischen Chirurgen ist wirksam, birgt jedoch die mit einer Operation verbundenen Risiken.
Das Ergebnis der Brustverkleinerung ist eine Brust, die typischerweise männlicher erscheint. Es verringert die Chancen, an Brustkrebs zu erkranken und kann helfen, den sozialen Stress zu lindern, der mit vergrößerten Brüsten bei Männern verbunden ist.
Psychologische Beratung
Der Umgang mit den Symptomen von KS kann für Männer, besonders in der Pubertät und im frühen Erwachsenenalter, peinlich und herausfordernd sein.
Der Umgang mit Unfruchtbarkeit kann auch schwierig sein, und ein Berater oder Psychologe kann Menschen helfen, mit KS verbundene emotionale Probleme zu verarbeiten und zu reduzieren.
Therapeutische Unterstützung
Die richtige Unterstützung zur richtigen Zeit kann dazu beitragen, Schwierigkeiten mit Sprache, Schulbildung und sozialer Interaktion zu vermeiden. Zusätzliche therapeutische Unterstützung kann umfassen:
- Sprache und physikalische Therapie
- Bildungsbewertung und Unterstützung
- Beschäftigungstherapie
- Verhaltenstherapie
Ausblick
Die meisten Menschen mit KS werden ein normales, produktives Leben führen. Symptome können mild genug sein, um unbemerkt zu bleiben.
In Fällen, in denen die Symptome klar und manchmal belastend sind, kann die richtige Behandlung zur richtigen Zeit einen großen Beitrag dazu leisten, die Auswirkungen von KS zu reduzieren oder sogar zu verhindern.
Mehr Arbeit ist erforderlich, um die Diagnosegeschwindigkeit zu verbessern und bessere Beweise für das Timing und die Anwendung der Testosteronersatztherapie zu liefern.
Die Behandlung von KS kann auch vom Input von Gesundheitsdienstleistern mit unterschiedlichen Fachgebieten profitieren. Idealerweise werden Kinderärzte, Sprachtherapeuten, Allgemeinmediziner, Psychologen, Unfruchtbarkeitsspezialisten, Urologen und Endokrinologen behandelt.
Forscher am Columbia University Medical Center in New York, NY, entwickeln derzeit ein neues Assessment-Tool, das Ärzten hilft, die körperlichen Merkmale von KS zu erkennen und frühzeitig mit der Behandlung zu beginnen.
