Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Verschmelzung des Schädels zur Folge hat und zu einer abnormalen Gesichts- und Kopfgestaltung führt. Es betrifft auch die Hände und Füße.
Die Ursache des Pfeiffer-Syndroms ist eine Mutation der für die pränatale Knochenentwicklung verantwortlichen Gene. Diese Mutation beschleunigt die Knochenentwicklung und verursacht eine vorzeitige Verschmelzung des Schädels. Es gibt drei Subtypen des Pfeiffer-Syndroms, wobei die Typen 2 und 3 am schwersten sind.
Die Behandlung beginnt bei der Geburt, sobald eine genaue Diagnose gestellt wurde. Keine Behandlungen können das Pfeiffer-Syndrom rückgängig machen, aber die Behandlung kann spezifische Symptome dieser Erkrankung behandeln.
Fakten zum Pfeiffer-Syndrom:
- Demnach betrifft das Pfeiffer-Syndrom etwa 1 von 120.000 Geburten.
- Das Pfeiffer-Syndrom ist das Ergebnis einer ererbten autosomal dominanten Genmutation oder einer neuen Genmutation.
- Es gibt drei Subtypen des Pfeiffer-Syndroms, klassifiziert nach Schweregrad.
- Chirurgie ist von zentraler Bedeutung für die Behandlung des Pfeiffer-Syndroms.
Was ist das Pfeiffer-Syndrom?
Normalerweise würden die Schädelknochen eines Kindes erst zusammenkommen, nachdem der Kopf seine volle Größe erreicht hat. Im Falle des Pfeiffer-Syndroms ziehen sich die Platten zu früh zusammen, und der Schädel kann sich nicht rechtzeitig mit dem wachsenden Gehirn ausdehnen, was eine abnormale Gesichts- und Kopfformung verursacht.
Babies, die mit dem Pfeiffer-Syndrom geboren wurden, können ebenfalls hervorquellende Augen, hohe Stirnen, Schnabelnasen und eingefallene Mittelgesichter haben. Ihre Finger und Zehen könnten mit Schwimmhäuten oder kurz und breit sein.
Ursachen und Risikofaktoren
Autosomale genetische Störungen erfordern nur eine einzige Kopie eines atypischen Gens, um die Störung zu verursachen. Das atypische Gen kann von einem Elternteil vererbt werden, oder es kann aus einer neuen Genmutation in dem Kind resultieren.
Die Mehrheit der Menschen mit dem Pfeiffer-Syndrom entwickelt es aus einer neuen Mutation, da beide Elternteile keine Genmutation haben, die weitergegeben werden könnte. Laut der National Craniofacial Association hat ein Elternteil mit Pfeiffer-Syndrom eine 50-prozentige Chance, die Erkrankung an ihr Kind weiterzugeben.
Subtypen des Pfeiffer-Syndroms
Es gibt 3 Subtypen des Pfeiffer-Syndroms:
Typ 1
Typ 1 Pfeiffer-Syndrom ist durch vorzeitige Verschmelzung des Schädels, Finger-und Zehe Abnormalitäten und eingesunkenen Wangenknochen gekennzeichnet. Die kindliche neurologische Entwicklung und intellektuelle Fähigkeit sind in der Regel auf Augenhöhe mit anderen Kindern.
Menschen mit Typ-1-Pfeiffer-Syndrom können Flüssigkeitsansammlungen im Gehirn und Hörverlust haben. Da es sich beim Typ 1 um eine leichtere Form des Pfeiffer-Syndroms handelt, haben Personen mit dieser Form der Erkrankung eine normale Lebensspanne, sofern die Erkrankung erfolgreich behandelt wird.
Typ 2
Laut einem Bericht in der, Menschen mit Typ-2-Pfeiffer-Syndrom haben Kleeblatt-förmigen Schädeln, die aus der übermäßigen Verschmelzung der Schädelknochen.
Es kann auch sein:
- abnormale Augenvorwölbungen, die das Sehvermögen beeinträchtigen können
- fusionierte Ellbogengelenke
- verschmolzene Kniegelenke
- Fingeranomalien
- Zehenanomalien
- Entwicklungsverzögerungen
- neurologische Komplikationen
Typ 2 verursacht schwere neurologische Defizite, hat eine schlechte Prognose und führt oft zu einem frühen Tod.
Geben Sie 3 ein
Typ 3 Pfeiffer Syndrom verursacht die gleichen Arten von Behinderungen wie Typ 2, mit Ausnahme des Kleeblattschädels. Die Aussichten für Menschen mit Typ-3-Pfeiffer-Syndrom sind ebenfalls oft schlecht und können zu einem frühen Tod führen.
Symptome
Zusätzlich zu körperlichen Anomalien, einschließlich Schädelfusion, verschmolzenen Ellenbogen- und Kniegelenken und Finger- und Zehenunfähigkeit, kann das Pfeiffer-Syndrom auch die folgenden Symptome verursachen:
- wulstige oder weit auseinander liegende Augen
- hohe Stirn
- Schnabel Nase
- Unterentwicklung oder Überentwicklung der Kiefer
- Zahnprobleme
- Schwerhörigkeit
- Probleme mit der Gehirnentwicklung und anderen neurologischen Defiziten in Typ 2 und 3
- Entwicklungsverzögerungen in den Typen 2 und 3
Symptome variieren zwischen Individuen.
Diagnose
Eine Diagnose des Pfeiffer-Syndroms wird mittels bildgebender Untersuchungen und einer körperlichen Untersuchung gestellt, um das Vorhandensein von vorzeitigen Knochenfusionen im Schädel, den verschmolzenen Ellbogen- und Kniegelenken und Finger- und Zehenanomalien zu bestätigen.
Andere genetische Bedingungen müssen möglicherweise ausgeschlossen werden, und Ärzte führen normalerweise molekulare genetische Tests durch, um Genmutationen zu bestätigen.
Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?
Kinder mit Pfeiffer-Syndrom erleiden oft mehrere komplexe Operationen, um Schädel- und Gelenkdeformitäten zu reparieren.
Chirurgie, um den vorzeitig verschmolzenen Schädel zu lösen, wird innerhalb des ersten Lebensjahres des Kindes unternommen, um das normale Gehirn- und Schädelwachstum zu fördern.
Chirurgen können gleichzeitig die Augenhöhlen des Kindes reparieren, um ihre Sehkraft zu erhalten. Andere Gesichts-Struktur-Chirurgie, einschließlich der Wangenknochen und Kiefer, und die Operation an den Schwimmhäuten Hände und Füße des Kindes durchgeführt werden, wenn das Kind älter ist.
Einige Kinder benötigen Behandlungen, um ihre Atemprobleme zu behandeln, die Folgendes beinhalten können:
- Chirurgie, um Blockaden des Mittelgesichts aufzuheben.
- Operation zur Entfernung von Mandeln oder Polypen (Drüsen im Dach des Mundes, die vor Infektionen schützen).
- Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) -Therapie mit der Verwendung einer speziellen Maske während des Schlafes.
- Eine Tracheostomie wird in schweren Fällen durchgeführt. Eine Tracheostomie ist eine chirurgische Öffnung durch die Vorderseite des Halses und in die Luftröhre (Luftröhre).
Manche Kinder benötigen möglicherweise zahnärztliche Arbeiten, um Zähne und Unterbisse zu reparieren. Andere benötigen möglicherweise Sprach- und Sprachtherapien.
Imbiss und Ausblick
Menschen mit Typ-1-Pfeiffer-Syndrom können eine normale Lebenserwartung haben, vorausgesetzt, sie leiden nicht unter Krankheitskomplikationen und werden erfolgreich behandelt.
Menschen mit Typ 2 und Typ 3 haben schwere Formen dieser Störung und neigen dazu, aufgrund von Atemproblemen und neurologischen Komplikationen eine kürzere Lebenserwartung zu haben.
Effektive Behandlungen neigen dazu, sich um die Operation zu drehen.
