Liebe Nutzer! Alle Materialien auf dieser Seite wurden aus einer anderen Sprache übersetzt. Wir entschuldigen die Qualität der Texte, aber wir hoffen, dass Sie von diesen profitieren werden. Mit freundlichen Grüßen, Website-Administration. Unsere E-Mail: [email protected]

Porphyria cutanea tarda: Was Sie wissen müssen

Porphyria cutanea tarda befällt hauptsächlich die Haut. Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln eine Lichtempfindlichkeit, was bedeutet, dass das Sonnenlicht den Zustand verschlimmert und oft zu schmerzhaften Blasen auf der Haut führt.

Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der Porphyrie, ist aber immer noch selten und betrifft nur 1 von 10.000 bis 25.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Es entwickelt sich normalerweise nach dem Alter von 30 und kann Männer und Frauen aller Ethnien betreffen.

Was ist Porphyrie?

Düstere Frau, die aus Fenster heraus schaut.

Porphyrie ist eine seltene Gruppe von Blutzuständen, die auftritt, wenn der Körper nicht genug von bestimmten Enzymen hat, um Häm zu machen.

Häm ist ein Bestandteil von Hämoglobin, dem Protein, das Sauerstoff durch den Körper transportiert.

Der Körper benötigt auch Häm, um mehrere verschiedene Proteine ​​zu bilden und wird am häufigsten in roten Blutkörperchen, im Knochenmark und in der Leber gefunden. Kurz gesagt, Häm ist ein Molekül, das für das Funktionieren der Systeme und Organe des Körpers unerlässlich ist.

Um Häm zu machen, verwendet der Körper Enzyme, um bestimmte Verbindungen in Porphyrin umzuwandeln. Verschiedene Enzyme wandeln dann dieses Porphyrin in Häm um.

Wenn dieser Prozess ausbleibt, bauen Porphyrine im Körper auf, anstatt in Häm umgewandelt zu werden, was entweder zu akuten Schmerzanfällen oder zu Hautschäden führt.

Die Art der Porphyrie hängt davon ab, welches Enzym fehlt.

Porphyrias, die das Gehirn beeinflussen, werden akute Porphyrie genannt, und solche, die die Haut betreffen, werden kutane Porphyrie genannt.

Störungen, die die Eigenschaften von beiden teilen, werden als neurokutane Porphyrie bezeichnet.

Ursachen

Lichtempfindlichkeit

PCT ist eine kutane Porphyrie, die durch einen Mangel des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) verursacht wird, die dabei hilft, Porphyrine in Häm umzuwandeln.

Symptome treten normalerweise auf, wenn der UROD-Spiegel auf etwa 20% der normalen Werte absinkt.

Eine Anhäufung von Eisen im Blut kann ebenfalls ein Faktor sein. Menschen mit einer Eisenüberladung haben das Risiko, PCT zu entwickeln.

Ungefähr 75-85 Prozent der Menschen, die PCT haben, erwerben es, anstatt es zu erben. PCT tritt auf, wenn die Fähigkeit des Körpers, UROD zu machen, unterbrochen wird.

PCT kann durch Hepatitis C, HIV und übermäßigen Alkoholkonsum verursacht werden. Einige Medikamente, die Östrogen enthalten, wie orale Kontrazeptiva oder Prostatakrebsbehandlungen, können auch zu einer Ansammlung von Porphyrinen im Blut, in der Leber und in der Haut führen.

Eine Minderheit von Menschen mit der Erkrankung haben familiäre PCT, was bedeutet, dass der UROD-Mangel genetisch bedingt ist. Die meisten Menschen mit einem angeborenen Mangel werden jedoch nie Symptome erleben.

Symptome

PCT verursacht Lichtempfindlichkeit, die eine extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht ist.

Lichtempfindlichkeit kann schmerzhafte, blasenbildende Läsionen auf der Haut verursachen, die der Sonne ausgesetzt war, üblicherweise an den Händen und im Gesicht. Die Haut in diesen Bereichen kann besonders zerbrechlich sein und Blasen bilden oder sich ablösen, wenn sie sogar einem kleineren Trauma ausgesetzt sind. Die resultierenden Läsionen können sich überkrusten.

Im Laufe der Zeit kann Narbenbildung die Haut dunkler oder verblassen lassen. Dies wird Hyperpigmentierung oder Hypopigmentierung genannt.

Manche Menschen mit PCT können auch übermäßigen, abnormalen Haarwuchs haben. Dies geschieht normalerweise im Gesicht, und die Haare können fein oder grob sein und sich in der Farbe unterscheiden. Manche Menschen sehen ihre Haare wachsen, verdicken und verdunkeln.

Milia, kleine Beulen mit weißen Köpfen, können sich auch entwickeln und treten normalerweise auf dem Handrücken auf. Menschen können auch vereinzelte, wachsartige, verhärtete Hautstellen, Pseudosklerose genannt, erfahren.

Die Leber entfernt normalerweise die toxischen Porphyrine aus dem Blut und sezerniert sie in der Galle. So kann eine erhöhte Anzahl von Porphyrinen im Körper die Leber schädigen.

Menschen mit PCT können Probleme wie Leber Siderose, die die Ansammlung von Eisen in der Leber ist, und Steatose, die Anhäufung von Fett in der Leber entwickeln.

Bestimmte Teile der Leber können sich entzünden oder Narben können um die Pfortader der Leber herum auftreten. Menschen mit PCT können ein größeres Risiko für die Entwicklung von Leberzirrhose (Leberzirrhose) oder Leberkrebs haben, wenn der Zustand unbehandelt bleibt.

Fortgeschrittene Lebererkrankungen sind selten, obwohl ältere Menschen, die mehrere PCT-Attacken erlitten haben, ein höheres Risiko haben.

Diagnose

 Bildnachweis: M Lecha, H Puy, JC Deybach, Orphanet J Rare Dis (2009). </ Br>

Es kann schwierig sein, PCT zu diagnostizieren und zwischen den verschiedenen Arten von Porphyrie zu unterscheiden. Ein Arzt kann die folgenden Tests empfehlen:

  • Ein Urintest zur Suche nach erhöhten Spiegeln bestimmter Säuren, um eine akute Porphyrie auszuschließen.
  • Ein Bluttest zur Suche nach erhöhten Porphyrinkonzentrationen im klaren, flüssigen Teil des Blutes (Plasma), was ein Zeichen für PCT ist.
  • Eine Stuhlprobenanalyse, um nach erhöhten Spiegeln einiger Porphyrine zu suchen, die in Urinproben nicht nachgewiesen werden können. Dies kann auch helfen, die besondere Art von Porphyrie zu lokalisieren.

Behandlung

Laut der American Porphyria Foundation ist PCT die behandelbarste aller Porphyrien.

Der erste Schritt besteht darin, alle erschwerenden Faktoren, wie Östrogen enthaltende Arzneimittel, zu entfernen.

Die meisten Menschen werden dann einer Reihe von Phlebotomien unterzogen, Verfahren, bei denen Blut aus dem Körper entfernt wird, mit dem Ziel, die Menge an Eisen im Körper zu reduzieren. Die meisten Menschen können erwarten, etwa 5 oder 6 Liter Blut allmählich entfernt zu haben, wobei 1 Pint alle 1-2 Wochen entfernt wird.

Ärzte messen die Mengen von Ferritin (ein Protein, das Eisen enthält) und Porphyrine im Blut einer Person, um die Verbesserung des Zustands zu überwachen. Sobald der Ferritinspiegel auf etwa 20 Nanogramm pro Milliliter (ng / ml) gesunken ist, können Ärzte die Blutentnahme stoppen.

Wenn die Blutabnahme keine Option ist, zum Beispiel wenn die Person Anämie hat, können Ärzte PCT mit geringen Dosen von Malariamedikamenten wie Chloroquin oder Hydroxychloroquin behandeln.

Nach der Behandlung möchte ein Arzt möglicherweise weiterhin die Porphyrinspiegel im Blut einer Person messen, insbesondere wenn eine Östrogentherapie wieder aufgenommen wird. Dies ermöglicht, dass wiederkehrende Episoden schnell behandelt werden können.

Ausblick

Laut der American Porphyria Foundation ist die Behandlung von PCT in der Regel erfolgreich und die Prognose ist ausgezeichnet.

Menschen mit PCT sollten Dinge identifizieren und vermeiden, die die Anfälle auslösen, und den Empfehlungen ihres Gesundheitsteams folgen.

Like this post? Please share to your friends: