Porphyrie bezieht sich auf eine Gruppe von genetischen Störungen, die das Nervensystem oder die Haut beeinflussen können.
1 von 10.000 Menschen haben die häufigste Form von Porphyrie (). Die Symptome der Erkrankung können von Veränderungen der Hautpigmentierung bis zu Bluthochdruck reichen.
Dieser Artikel erklärt, was Porphyrie ist, wie sie diagnostiziert wird und wie sie ihre Symptome behandeln und verhindern kann.
Was ist Porphyrie?
Porphyrie ist eine Gruppe von relativ seltenen Stoffwechselstörungen.
Es handelt sich um eine Erbkrankheit, dh ein abnormales Gen wird von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben. Es ist nicht ansteckend und kann sich nicht durch andere Mittel entwickeln.
Porphyrie beeinflusst die Blutzusammensetzung. Alle Formen der Porphyrie verlangsamen die Produktion von Häm, das in Hämoglobin und anderen Chemikalien verwendet wird, die Sauerstoff durch den Blutkreislauf transportieren.
Häm wird aus Porphyrin hergestellt, aber Menschen mit Porphyrie können Porphyrin nicht vollständig in Häm umwandeln. Dies bedeutet, dass sich Porphyrin in Geweben und im Blut anreichern kann, was zu Problemen im Nervensystem, der Haut und anderen Organen führt.
Arten von Porphyrie
Es gibt zwei Haupttypen von Porphyrie: akute und kutane.
Akut
Akute Porphyrie betrifft vor allem das Nervensystem.
Diese Art der Erkrankung verursacht eine Schädigung der Nervenzellen aufgrund des Aufbaus von Rohchemikalien, die typischerweise zur Herstellung von Häm verwendet werden.
Es kann auch extreme Beschwerden verursachen. Jedoch leidet nur 1 in 5 Personen, die das Gen für akute Porphyrie tragen, Symptome. Akute Porphyrie-Attacken treten selten vor der Pubertät oder nach der Menopause auf.
Haut
Die kutane Porphyrie betrifft die Haut und schädigt typischerweise die Nervenzellen nicht.
Bei dieser Art von Porphyrie verursacht der Aufbau von Porphyrin eine Überempfindlichkeit gegen Sonnenlicht.
Kutane Porphyrie hat typischerweise weniger schwere Symptome als akute Porphyrie, aber Angriffe treten häufiger auf.
Eine Art der kutanen Porphyrie (PCT) kann auch durch Umweltfaktoren wie starken Alkoholkonsum oder Eisenpräparate ausgelöst werden. Aus diesem Grund ist PCT die häufigste Form der Porphyrie.
Symptome
Akute Porphyrie-Attacken können schwerwiegend sein und bis zu 1 oder 2 Wochen dauern.
Symptome einer akuten Porphyrie können sein:
- Schmerzen im Bauch, Brust, Gliedmaßen oder Rücken
- erhöhte Herzfrequenz und Blutdruck
- Übelkeit und Erbrechen
- roter oder brauner Urin
- beeinträchtigte Bewegung der Gliedmaßen
- Verstopfung
- Elektrolytungleichgewichte
Angriffe von kutaner Porphyrie treten typischerweise als Folge von Sonneneinstrahlung auf und können mehrere Tage dauern.
Die Symptome der kutanen Porphyrie können umfassen:
- brennender Schmerz auf der Haut
- Rötung und Schwellung auf der Haut
- roter oder brauner Urin
- Juckreiz
- dauerhafte Blasen
Beide Formen der Porphyrie können langfristige Komplikationen verursachen, einschließlich:
- Leber- oder Nierenversagen
- Bluthochdruck
- Atembeschwerden
- Gallensteine
- dauerhafte Hautschäden
- Muskelschwäche
- Lähmung
Diagnose
Porphyrie wird normalerweise mit Blut, Urin oder Stuhlproben diagnostiziert. In einigen Fällen können Ärzte CT-Scans oder Röntgenaufnahmen verwenden, um eine Diagnose zu stellen.
Die Diagnose ist um die Zeit eines Porphyrie-Angriffs am genauesten. Daher kann es mehrere Tests erfordern, um den Typ der Porphyrie festzustellen.
Es ist üblich, dass eine Person ein Gen für Porphyrie trägt und niemals irgendwelche mit der Störung verbundenen Symptome erfährt. In anderen Fällen können mehrere Attacken auftreten, die langfristige Komplikationen auslösen können.
Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig für die Behandlung der Störung und die Vermeidung von Komplikationen.
Leider gibt es keine Heilung für Porphyrie, aber es ist möglich, ihre Symptome zu behandeln.
Management und Prävention
Die effektive Behandlung von Porphyrie hängt davon ab, welchen Typ eine Person hat.
Wege zur Behandlung von akuten Porphyrie gehören:
- verschreibungspflichtige oder frei verkäufliche Medikamente gegen Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen
- intravenöse Glucose-Injektionen
- Injektionen von Hämin zur Verringerung der Produktion von Porphyrin
Möglichkeiten zur Behandlung der kutanen Porphyrie sind:
- die Entfernung von Blut zur Verringerung der Eisenwerte
- Medikamente, die überschüssige Porphyrine absorbieren
- Medikamente, die die Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht reduzieren
Da es genetisch bedingt ist, kann eine Person die Entwicklung von Porphyrie nicht verhindern.
Das Verständnis bestimmter Umweltauslöser kann jedoch das Risiko eines Angriffs verringern.
Diese beinhalten:
- bestimmte Antibiotika oder Medikamente
- Stress
- übermäßige Sonneneinstrahlung
- starker Alkoholkonsum
- Verwendung von Freizeitdrogen
- Diät oder Fasten
- Menstruationshormone
- Eisenüberschuss
Auslöser variieren von Person zu Person. Es kann einige Zeit dauern, bis eine Person ihre Auslöser für einen Angriff entdeckt.
