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Pure Hypercholesterinämie: Was Sie wissen müssen

Reine Hypercholesterinämie oder familiäre Hypercholesterinämie ist ein Zustand, in dem eine Person aufgrund einer genetischen Anomalie hohe Cholesterinspiegel aufweist.

Laut der Familiären Hypercholesterinämie-Stiftung haben schätzungsweise 1 von 300 bis 500 Menschen in den Vereinigten Staaten reine Hypercholesterinämie. Schätzungsweise 90 Prozent der Menschen bleiben jedoch unerkannt.

Während hoher Cholesterinspiegel oft das Ergebnis einer fettreichen Ernährung ist, ist reine Hypercholesterinämie unabhängig von Lebensstil oder Ernährung.

Jedoch ist reine Hypercholesterinämie nicht weniger gefährlich für die allgemeine Gesundheit einer Person. Was auch immer die Ursache sein mag, überschüssiges Cholesterin kann das Risiko einer Person für Herzkrankheiten erhöhen.

Ursachen

3 Generationen einer Familie

Reine Hypercholesterinämie wird aufgrund einer genetischen Mutation auf Chromosom 19 von ihren Eltern an eine Person weitergegeben.

Der Zustand betrifft die Leber einer Person. Die Leber ist verantwortlich für die Produktion von Cholesterin, das hilft, gesunde Zellwände zu schaffen. Wenn jedoch eine Person reine Hypercholesterinämie hat, ist die Leber nicht in der Lage, Cholesterin zu rezyklieren und den Cholesterinspiegel zu regulieren. Als Folge baut sich die Menge an Cholesterin im Körper auf.

Es gibt zwei Formen des Leidens: heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (HeFH) und homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH).

Die HeFH-Bedingung tritt auf, wenn eine Person reine Hypercholesterinämie von einem Elternteil erbt.

Die HoFH-Bedingung tritt auf, wenn eine Person reine Hypercholesterinämie von beiden Elternteilen erbt. Diese Form der Erkrankung ist sehr selten und kommt in nur 1 in 160.000-1 Millionen Menschen auf der Welt, nach der Familiären Hypercholesterinämie-Stiftung. Die HoFH-Form der Erkrankung führt oft zu schwereren Symptomen als die HeFH-Form.

Risikofaktoren

Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung einer reinen Hypercholesterinämie besteht darin, dass ein oder beide Elternteile eine Vorgeschichte der Erkrankung haben.

Wenn eine Person eine reine Hypercholesterinämie hat oder einen Elternteil mit der Erkrankung hat, ist es wichtig, dass sie den Cholesterinspiegel ihrer Kinder testen lassen. Dieser Test sollte stattfinden, wenn die Kinder zwischen 2 und 10 Jahre alt sind.

Wenn ein Elternteil eine reine Hypercholesterinämie hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie die Bedingung an ihr Kind weitergeben werden. Genetische Berater können einer Person helfen, die Chancen, die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben, genauer zu untersuchen.

Menschen bestimmter ethnischer Gruppen haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu erleben. Diese beinhalten:

  • Ashkenazi Juden
  • Französisch Kanadier
  • libanesisch
  • Südafrikanische Afrikanern

Symptome

Mann mit einer engen Brust

Traditionell erlebt eine Person später im Leben hohe Cholesterinwerte, wenn sie vielleicht für viele Jahre einen weniger als gesunden Lebensstil geführt haben.

Jedoch tritt reine Hypercholesterinämie von Geburt an auf, und unglücklicherweise weist ein hoher Cholesterinspiegel in seinen frühen Stadien nicht oft viele Symptome auf.

Ein Bluttest zeigt normalerweise die Spiegel von Low-Density-Lipoprotein (LDL), oft als "schlechtes" Cholesterin bezeichnet, im Blut an. Ärzte würden Werte von 190 Milligramm pro Deziliter (mg / dl) oder mehr bei Erwachsenen und 160 mg / dl oder mehr bei Kindern als sehr hoch betrachten.

Obwohl Symptome selten auftreten, können einige Menschen, die reine Hypercholesterinämie haben, Folgendes erleben:

  • Brustschmerz
  • kleine Beulen auf der Haut, in der Regel an den Händen, Ellbogen, Knien oder um die Augen
  • Xanthome, die wachsartige Cholesterinablagerungen in der Haut oder Sehnen sind
  • kleine, gelbe Cholesterinablagerungen, die sich unter den Augen oder um die Augenlider bilden

Wenn eine Person mutierte Gene für reine Hypercholesterinämie von beiden Elternteilen erhält, entwickeln sie in einem frühen Alter eher Xanthome. Manchmal haben sie sogar die Xanthome in der Kindheit.

Komplikationen

Die Menschen brauchen eine kleine Menge Cholesterin in ihrem Körper, um eine gesunde Zellfunktion aufrechtzuerhalten und Hormone zu produzieren. Überschüssiges Cholesterin kann jedoch sehr schädlich für die Gesundheit einer Person sein.

Überschüssiges Cholesterin kann sich ablagern und sich in den Arterien ansammeln, wodurch diese enger werden. Infolgedessen muss das Herz härter arbeiten, um Blut durch den Körper zu pumpen.

Wenn ein Teil des Cholesterins abbricht, kann es sich in den Herzarterien festsetzen und einen Herzinfarkt verursachen.

Nach Angaben des National Human Genom Research Institute haben Männer mit familiärer Hypercholesterinämie im Alter von 40 bis 50 Jahren einen Herzinfarkt. Schätzungsweise 85 Prozent der Männer mit dieser Erkrankung werden im Alter von 60 Jahren einen Herzinfarkt erleiden.

Frauen mit der Krankheit haben auch ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt, am häufigsten in ihren 50er und 60er Jahren.

Wenn eine Person mutierte Gene für reine Hypercholesterinämie von beiden Elternteilen erhält, haben sie eine signifikant höhere Chance auf Herzinfarkt und Tod, bevor sie 30 Jahre alt werden.

Zusätzlich zu einem erhöhten Risiko für verengte Arterien kann eine Person, die reine Hypercholesterinämie hat, auch eine Aortenstenose erfahren. Dies ist ein Zustand, in dem die Öffnung der Aortenklappe, die sich öffnet und schließt, um sauerstoffreiches Blut durch den Körper zu pumpen, sehr eingeschränkt ist. Dies kann ein großes Gesundheitsrisiko für jemanden mit reiner Hypercholesterinämie sein.

Diagnose

Ärzte diagnostizieren den Zustand, indem sie über die Symptome der Person herausfinden und eine Familiengeschichte nehmen. Ein Arzt kann alle Cholesterinablagerungen feststellen, die sich im Körper gebildet haben, besonders auf oder um die Augen herum.

Ein Arzt wird wahrscheinlich Bluttests bestellen, um herauszufinden, was der Gesamtcholesterinspiegel einer Person ist. Ergebnisse, die einen Gesamtcholesterinspiegel von mehr als 300 mg / dl oder mehr als 250 mg / dl bei Kindern zeigen, geben Anlass zur Sorge.

Genetische Tests können die genetische Mutation auf Chromosom 19 aufdecken, die auf reine Hypercholesterinämie hinweisen würde.

Ein Arzt kann auch Tests bestellen, um den Gesamteinfluss zu bestimmen, den reine Hypercholesterinämie auf die Gesundheit einer Person hatte. Dies könnte einen Herzstresstest oder ein Echokardiogramm umfassen.

Behandlung

Behandlungen für reine Hypercholesterinämie hängen oft davon ab, wie stark der Cholesterinspiegel und die Symptome sind. Fast alle Menschen mit der Krankheit müssen ein verschreibungspflichtiges Medikament einnehmen, um den Gesamtcholesterinspiegel zu senken.

Die häufigsten Medikamente heißen "Statine". Ein Beispiel ist Atorvastatin.

Bluttest

Manchmal verschreiben Ärzte zusätzliche Medikamente, die Cholesterin senken können, wie zum Beispiel:

  • Gallensäure-Sequestrierharze
  • Ezetimib
  • Nikotinsäure (Niacin)
  • Gemfibrozil
  • Fenofibrat

Menschen mit stark erhöhten Cholesterinwerten müssen möglicherweise auch ein Verfahren namens LDL-Apherese durchlaufen. Dieser Prozess beinhaltet die Entfernung von überschüssigem Cholesterin aus dem Blut. Es wird wöchentlich oder zweimal wöchentlich durchgeführt.

In sehr seltenen und extremen Fällen kann eine Person eine Lebertransplantation erfordern.

Änderungen des Lebensstils können auch dazu beitragen, den Cholesterinspiegel so niedrig wie möglich zu halten. Beispiele für Maßnahmen zum gesunden Lebensstil sind:

  • Kontrolle anderer Risikofaktoren, die dafür bekannt sind, den Cholesterinspiegel zu verschlechtern. Beispiele sind die Behandlung von Bluthochdruck und Diabetes.
  • Essen mindestens 10-20 Gramm löslicher Ballaststoffe pro Tag.
  • Eine gesunde Diät essen, die in den gesättigten und Transportfetten niedrig ist, normalerweise, indem sie Fette zu nicht mehr als 30 Prozent der gesamten täglichen Kalorien einer Person begrenzt.
  • So viel Sport wie möglich machen.
  • Begrenzung der Menge an fettreichen Lebensmitteln in der Ernährung. Dazu gehören Butter, Vollmilch, fettreicher Käse und fettes Rind-, Schweine- und Lammfleisch.
  • Das Rauchen aufzuhören ist eine der wichtigsten Veränderungen im Lebensstil, die eine Person vornehmen kann.

Ärzte empfehlen oft, dass eine Person mit reiner Hypercholesterinämie niedrig dosiertes Aspirin einnimmt, um die Blutgerinnung zu verhindern und das Risiko für Schlaganfall und koronare Herzkrankheit zu reduzieren.

Derzeit führen die Forscher klinische Studien und Studien zu Medikamenten in einer neuen Klasse von Arzneimitteln durch, die als Proprotein Convertase Subtilisin / Kexin Typ 9 (PCSK9) -Inhibitoren bezeichnet werden.

Die Menge an LDL im Körper wird normalerweise von spezialisierten Rezeptoren kontrolliert. Wenn eine Person Hypercholesterinämie hat, funktionieren diese Rezeptoren nicht richtig. Diese Medikamente helfen diesen Rezeptoren weiter zu arbeiten und der Körper kann daher besser LDL-Cholesterin verarbeiten.

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat Evolocumab (Repatha), ein PCSK9-Medikament zur Behandlung von Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie, genehmigt, wo die genetische Mutation von einem Elternteil weitergegeben wurde. Das Medikament gilt jedoch nicht als Erstbehandlung.

Ärzte werden das Evolocumab normalerweise nur verschreiben, wenn eine Person nicht auf eine Statin-Therapie anspricht, so die American Pharmacists Association.

Das Medikament wird irgendwo ein bis drei Mal im Monat verabreicht. Das Medikament ist jedoch sehr teuer und kostet jährlich schätzungsweise 14.100 $ für eine Person, die alle zwei Wochen eine Injektion des Medikaments erhält.

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