Charcot-Marie-Tooth: Symptome, Diagnose, Therapie

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine Gruppe erblicher Schäden an den peripheren Nerven. Sie führt zu langsam zunehmender Muskelschwäche und Gefühlsstörung, zuerst in Füßen und Unterschenkeln, später oft in den Händen.

MedlinePlus Genetics nennt weltweit etwa einen Fall auf 2500 Menschen und schätzt rund 125000 Betroffene in den Vereinigten Staaten. Die Lebenserwartung bleibt nach Angaben des NHS und von GeneReviews (Stand November 2025) in der Regel normal. Ein kleiner Teil entwickelt schwere Zusatzprobleme, etwa Atemschwäche, wenn Nerven zum Zwerchfell mitbetroffen sind.

Es gibt keine Heilung. Die Leitlinie der Sociedad Española de Neurología (SEN, 2024) stellt fest, dass kein Medikament den Verlauf bisher nachweislich ändert. Physiotherapie, Orthesen, Schmerzbehandlung und gelegentlich Fußchirurgie können Mobilität und Alltag stützen. Seit 2018 sind weit über 100 Gene beschrieben; die Diagnostik beginnt bei demyelinisierenden Bildern mit der Suche nach einer PMP22-Duplikation, danach folgt Massensequenzierung.

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

CMT ist die häufigste erbliche Erkrankung der Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark. Sie gehört zu den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien und wurde 1886 von Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth beschrieben.

Periphere Nerven steuern Muskeln und melden Berührung, Temperatur, Schmerz und Gelenkstellung. Bei CMT ist entweder die Isolierschicht um die Nervenfaser (Myelin) gestört, das Innere der Faser (Axon) oder beides. Signale werden langsamer, schwächer oder unzuverlässig. Weil die längsten Bahnen zuerst leiden, beginnen Beschwerden fast immer distal, also an Zehen und Füßen, und steigen mit den Jahren nach oben. Cleveland Clinic (Stand Dezember 2025) betont, dass die Störung die Lebensqualität stark belasten kann, die allgemeine Gesundheit aber meist nicht akut bedroht.

Andere Namen sind hereditäre motorisch-sensible Neuropathie und peroneale Muskelatrophie. Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) zählt CMT zur häufigsten vererbten Neuropathie überhaupt. StatPearls (Juni 2024) weist darauf hin, dass epidemiologische Erhebungen je nach Land zwischen 9,7 und 82,3 Fällen pro 100000 Einwohner schwanken; die oft zitierte Zahl 1 zu 2500 bleibt die grobe Orientierung, erfasst milde, nie diagnostizierte Verläufe aber unvollständig.

Der Verlauf ist schleichend. Manche spüren jahrzehntelang kaum etwas, andere brauchen früh Orthesen. Selbst Geschwister mit derselben Genvariante können sehr unterschiedlich betroffen sein. Diabetes, Schilddrüsenstörungen, Übergewicht und nervenschädigende Medikamente können dasselbe Bild verstärken, ohne die Erbkrankheit selbst zu ersetzen.

Welche Symptome treten typischerweise auf?

Typisch sind Schwäche in Füßen und Sprunggelenken, Hohl- oder Plattfuß, Krallenzehen, unsicherer Gang und nachlassendes Gefühl in den Zehen. Die ersten Zeichen zeigen sich oft zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr, können aber im Kleinkindalter oder erst in der Lebensmitte beginnen.

Mayo Clinic (Stand 15. September 2025) listet Fallfuß, häufiges Stolpern, das Unvermögen zu rennen und schrumpfende Wadenmuskeln, die den Unterschenkel an eine umgekehrte Sektflasche erinnern. Der Verlust der Schutzsensibilität macht Blasen und Schnittwunden gefährlich, weil der Schmerz fehlt. Kälte, Vibration und die Stellung der Gelenke im Raum werden ebenfalls schlechter wahrgenommen. Später folgen die Hände: Knöpfe, Gläser und Türklinken kosten Kraft und Geschick.

Zusatzzeichen sind nicht selten. NINDS nennt Skoliose, Hüftfehlstellung, Kontrakturen, Krämpfe, Nervenschmerz und in einzelnen Typen Hör- oder Sehstörungen. StatPearls schätzt, dass 20 bis 30 Prozent eher Muskel- und Gelenkschmerz durch Fehlbelastung angeben als klassischen neuropathischen Schmerz. Positive Reizerscheinungen wie Kribbeln bleiben im Vergleich zu erworbenen Polyneuropathien eher blass. Müdigkeit entsteht, weil jeder Schritt mehr Energie kostet.

Bei Kindern fällt CMT oft als Ungeschicklichkeit auf, bevor jemand an eine Nervenerkrankung denkt.

• Das Kind stolpert häufiger als Gleichaltrige und wirkt beim Sport unsicher oder langsam.
• Die Fußspitze hängt beim Anheben, sodass der Gang hoch steigend und klatschend wirkt.
• Freies Gehen oder Treppensteigen kann später einsetzen als bei anderen Kindern derselben Altersgruppe.
• Wiederholte Umknicktraumata am Sprunggelenk ohne groben Unfall verdienen eine neurologische Prüfung.

Mit den Jahren wandert die Schwäche nach proximal und in die Arme. Feinmotorik leidet. Ältere Betroffene brauchen Gehstützen häufiger als einen Rollstuhl. GeneReviews hält fest, dass bei der klassisch demyelinisierenden Form weniger als 5 Prozent dauerhaft auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

Welche Typen gibt es?

Ärzte ordnen CMT nach Nervenleitgeschwindigkeit, Erbgang und Gen. CMT1 ist die häufigste, myelinbezogene Form und macht laut StatPearls etwa die Hälfte der Fälle aus; CMT2 trifft das Axon und 15 bis 30 Prozent.

Die Grenze liegt bei der motorischen Leitgeschwindigkeit am Arm. Werte unter etwa 35 bis 38 Metern pro Sekunde sprechen für Demyelinisierung, Werte über 40 bis 45 für axonale Schädigung, dazwischen für intermediäre Muster. Diese Zahlen sind Orientierung, kein alleiniger Stempel. Innerhalb einer Familie können Messwerte streuen. GeneReviews (Revision 20. November 2025) beschreibt zusätzlich eine genbasierte Namensgebung nach Magy und Kollegen (2018), weil Buchstaben-Zahl-Kombinationen bei über 80, inzwischen über 100 Genen unübersichtlich wurden.

CMT1A durch eine Extra-Kopie von PMP22 ist der Einzeltyp mit der größten Fallzahl, etwa 40 bis 50 Prozent aller CMT-Diagnosen in der SEN-Leitlinie. CMT1B hängt am Myelinprotein MPZ. Bei CMT2 führt MFN2 am häufigsten, ein Gen der Mitochondrienfusion; Optikusatrophie kann hinzukommen. CMTX1 durch GJB1 (Connexin-32) ist nach CMT1A der zweithäufigste molekulare Befund. Frauen mit CMTX können leicht oder gar nicht betroffen sein, Männer oft deutlich. Selten treten bei CMTX1 vorübergehende schlaganfallähnliche Episoden auf.

CMT4 beginnt meist in der Kindheit und kann das Gehen im Jugendalter verlieren lassen, so NINDS. Dejerine-Sottas bezeichnet ein schweres frühkindliches Bild, kein eigenes Erbgangsprinzip; hinter dem Phänotyp stehen unter anderem PMP22-, MPZ- und EGR2-Varianten. Eine genetisch andere, aber verwandte Störung ist HNPP, die hereditäre Neuropathie mit Drucklähmungen: Hier fehlt eine Kopie von PMP22, Druck auf einen Nerv löst vorübergehende Ausfälle aus.

Wie wird CMT vererbt?

CMT folgt je nach Typ autosomal-dominantem, autosomal-rezessivem oder X-chromosomalem Erbgang. Bei der häufigen dominanten Form reicht eine veränderte Kopie; jedes Kind hat dann 50 Prozent Wahrscheinlichkeit, die Variante zu erben.

MedlinePlus Genetics schätzt, dass rund 10 Prozent der Fälle neu entstehen (de novo), ohne dass Eltern klinisch erkrankt sind. GeneReviews ergänzt, dass de-novo-Raten je nach Gen schwanken: bei PMP22-Duplikation niedrig, bei MPZ in einer großen Serie um 25 Prozent. Ein scheinbar leerer Stammbaum schließt CMT also nicht aus. Milde, nie erkannte Formen in der Elterngeneration und Keimbahnmosaik kommen vor.

Autosomal-rezessive Typen, darunter viele CMT4- und ein Teil der CMT2-Bilder, brauchen zwei veränderte Kopien. Eltern sind in der Regel gesunde Anlageträger; jedes weitere Kind hat 25 Prozent Risiko. 2020 beschrieben Cortese und Kollegen in Nature Genetics biallelische SORD-Varianten als häufigste rezessive axonale Neuropathie. SEN (2024) nennt den Anteil mit bis zu 10 Prozent der autosomal-rezessiven CMT2- und distalen motorischen Neuropathien; die wiederkehrende Variante c.757delG wird von manchen Sequenzierpanels schlecht erfasst, weil ein Pseudogen stört.

Beim X-chromosomalen Typ gibt der Vater die veränderte X-Kopie an alle Töchter und an keinen Sohn weiter. Mütterliche Überträgerinnen geben sie mit 50 Prozent weiter. Söhne mit der Variante erkranken typischerweise, Töchter variabel. NINDS formuliert für Jungen ein 50-Prozent-Risiko, die mütterliche X-Variante zu erben.

Vor einer Schwangerschaft lohnt genetische Beratung, sobald die familiäre Variante bekannt ist. Pränataldiagnostik und Präimplantationsdiagnostik sind dann technisch möglich; ob sie genutzt werden, bleibt eine persönliche Entscheidung. Vorhersagetests bei gesunden Minderjährigen für Erwachsenenformen ohne kindliche Therapieoption gelten in der SEN-Leitlinie als unangemessen.

Wie entsteht der Nervenschaden?

Der Schaden entsteht, weil Proteine für Myelinbau, axonale Transportwege oder Mitochondrien falsch dosiert oder fehlgefaltet werden. Längere Fasern zu Fuß und Hand sind besonders anfällig, deshalb bleibt das Bild längenabhängig.

Bei CMT1A liegt eine 1,5-Megabasen-Duplikation auf Chromosom 17p11.2 vor. Schwann-Zellen produzieren zu viel PMP22; das Protein staut sich, die Markscheide wird instabil, Leitgeschwindigkeiten fallen früh, oft schon im Kleinkindalter messbar. Die klinische Behinderung folgt später vor allem dem sekundären Axonverlust, nicht allein der langsamen Messung. StatPearls beschreibt denselben Mechanismus umgekehrt bei HNPP: eine fehlende Kopie senkt die PMP22-Dosis und macht Nerven druckempfindlich.

CMT2 betrifft Transport, Energieversorgung oder Zytoskelett der Nervenzelle selbst. MFN2 steuert die Fusion von Mitochondrien; GDAP1 ebenfalls mitochondriale Dynamik, teils dominant, teils rezessiv. GJB1 bildet Gap Junctions in der Markscheide; fehlt Connexin-32, leiden Myelin und Axon gemeinsam, die Leitwerte liegen oft im Zwischenbereich.

SORD kodiert die Sorbitoldehydrogenase. Fehlt das Enzym, staut sich Sorbitol in Nervenzellen. Derselbe Polyolweg ist aus der diabetischen Neuropathie bekannt; Cortese und Team zeigten 2020, dass Aldose-Reduktase-Hemmer in Zellen und im Fliegenmodell den Stau senken können. Das erklärt, warum dieser Subtyp als potenziell medikamentös angreifbar gilt, ohne dass daraus schon eine zugelassene Therapie folgt.

Entzündliche Überlagerung kommt vor. Manche Biopsien zeigen Lymphozyten, und CMT kann als chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie verkannt werden. Merck Manuals (Review Mai 2026) warnt vor genau dieser Verwechslung, weil dann unnötig Immuntherapien folgen. Eine Familienanamnese mit Hohlfuß, gleichmäßig verlangsamte Leitwerte und der Gentest trennen die Bilder in den meisten Fällen.

Welche Untersuchungen sichern die Diagnose?

Die Diagnose stützt sich auf Anamnese, neurologische Untersuchung, Nervenleitmessung und gezielte Genetik. Eine Nervenbiopsie ist nach der SEN-Leitlinie 2024 kein Routinebestandteil mehr.

Der Arzt sucht nach distal-symmetrischer Schwäche, abgeschwächten Reflexen, Pes cavus, Fallfuß und einer oft über drei Generationen reichenden Familienkarte. Fehlen positive Reizsymptome trotz klarem Sensibilitätsdefizit, spricht das eher für CMT als für viele erworbenen Neuropathien. Anschließend misst die Neurophysiologie sensible und motorische Nerven an Arm und Bein, proximal und distal. SEN fordert ausdrücklich, Amplituden mitzulesen, weil die Geschwindigkeit bei fortgeschrittenem Axonverlust täuschen kann. Gleichmäßige Verlangsamung ohne Leitungsblöcke spricht für Erbkrankheit; Ausnahmen gibt es bei GJB1, MPZ und einigen seltenen Genen.

Der genetische Pfad ist gestuft. Bei demyelinisierendem oder unklarem Befund steht zuerst die Suche nach PMP22-Duplikation oder -Deletion, meist per MLPA. Ist sie negativ oder liegt ein axonaler Befund vor, folgt ein Panel oder Exom, das zumindest GJB1, MPZ, PMP22, MFN2, SH3TC2, GDAP1 und SORD abdeckt. StatPearls rät, bei bekannter familiärer Variante gezielt nur diese zu prüfen. Selbst mit Exom bleibt rund 40 Prozent ohne molekulare Klärung, weil nichtkodierende Regionen, Strukturvarianten oder unbekannte Gene entgehen.

Zusatztests haben Nischen. Hochauflösender Nervenultraschall zeigt bei CMT1 oft gleichmäßig verdickte Nerven, bei CMT2 eher Texturänderung ohne Kalibersprung; Merck nennt die Methode 2026 als Hilfe zur Abgrenzung. Muskel-MRT kann Fettinfiltration distal dokumentieren. CK-Werte dürfen mäßig steigen, eine Routinebestimmung empfiehlt SEN nicht. Lumbalpunktion bleibt der Differenzialdiagnose zu CIDP vorbehalten. Hörtest, Lungenfunktion, Schlaflabor oder Nierensuche folgen dem jeweiligen Gen und der Klinik, nicht einem starren Paket.

Wann zum Arzt und welche Warnzeichen zählen?

Anhaltende Fußschwäche, häufiger Umknick, Hohlfuß seit der Jugend oder eine Familienhistorie mit unsicherem Gang gehören in die Hausarztpraxis, nicht ins jahrelange Abwarten. Der NHS rät zur Überweisung an die Neurologie, sobald CMT im Raum steht, und zur genetischen Beratung vor Kinderwunsch.

Cleveland Clinic empfiehlt, Veränderungen zu melden, die den Alltag kippen: neue Stürze, Finger, die Knöpfe nicht mehr schaffen, zunehmende Schmerzen. Nach einem Sturz mit möglicher Verletzung von Kopf, Hals oder Rücken ist Notfallversorgung nötig. Mayo Clinic nennt Atem-, Schluck- oder Sprechprobleme als Komplikation, wenn die zuständigen Muskeln den Nervenimpuls nicht mehr zuverlässig bekommen. Das ist ungewöhnlich, aber dann kein Bagatellbefund.

• Offene Stellen am gefühllosen Fuß, die nicht heilen, brauchen rasche Wundkontrolle wegen Infektionsgefahr.
• Neue Heiserkeit, Stridor oder Luftnot in Rückenlage kann auf Stimmlippen- oder Zwerchfellschwäche hinweisen.
• Plötzliche, schwere Verschlechterung innerhalb von Tagen ist untypisch für CMT und muss andere Ursachen ausschließen.
• Schwangerschaft verdient engmaschige neurologische und geburtshilfliche Begleitung, weil Symptome in einem Teil der Schwangerschaften zunehmen.

GeneReviews zitiert eine italienische Registerauswertung zu 193 Schwangerschaften: In 9,3 Prozent traten neue oder stärkere Beschwerden auf, Frühgeburten lagen bei 20,3 Prozent, nicht-schädellagen und Placenta praevia häufiger als erwartet. SEN spricht davon, dass rund ein Drittel eine vorübergehende Verschlechterung bemerkt, die sich nach der Geburt bei etwa der Hälfte wieder legt. Das rechtfertigt Planung, nicht Panik.

Kinder mit verzögerter Motorik, hypotonem Plattfuß in den ersten zwei Jahren oder früh schwerer Skoliose (manchmal Hinweis auf SH3TC2) gehören in die Neuropädiatrie. Wer Chemotherapie mit Vincristin oder Paclitaxel erhalten soll, muss die CMT-Diagnose vor der ersten Gabe nennen.

Welche Behandlung hilft heute?

Die Behandlung zielt auf Kraft, Gelenkbeweglichkeit, sicheres Gehen und weniger Schmerz. Sie ändert die Gendefekte nicht, kann aber den Alltag über Jahre spürbar tragen, wenn sie früh und individuell geplant wird.

SEN 2024 und GeneReviews setzen auf ein Team aus Neurologie, Physiatrie, Physiotherapie, Ergotherapie, Orthopädietechnik und Fußchirurgie. Der NHS beschreibt als Kern der Physiotherapie Dehnung, Schwimmen und dosiertes Krafttraining; gute randomisierte Großstudien fehlen, einzelne Programme können Fallfuß und Fitness aber bessern. StatPearls erwähnt die Debatte um „Überlastungsschwäche“. Deshalb gilt: Belastung steigern unter Anleitung, nicht bis zur Erschöpfung im Fitnessstudio. Dehnung der Achillessehne soll Verkürzungen vorbeugen. Nachtlagerungsschienen haben die Sprunggelenkbeweglichkeit in Studien nicht überzeugend erweitert.

Orthesen und Schuhzurichtungen stützen das Sprunggelenk, heben die Fußspitze und verteilen Druck. High-Top-Schuhe, Einlagen, elastische Fußheber und Unterschenkelorthesen mit Plantarflexionsstopp kommen je nach Restkraft infrage. Daumenschienen können die Opposition und damit Besteck oder Stift erleichtern. Der NHS hält fest, dass die Gehfähigkeit selten vollständig verloren geht; ein Rollstuhl als Reserve für weite Wege entlastet, ohne das Ende der Mobilisation zu bedeuten. Gewichtsmanagement lohnt, weil jedes Kilo den unsicheren Gang teurer macht.

Ergotherapie sucht praktische Auswege, etwa Magnetverschlüsse statt Knöpfe oder verdickte Griffe. Fußpflege ist Pflicht, weil taube Sohlen Druckstellen nicht melden. Tägliche Kontrolle, passendes Schuhwerk, rasche Behandlung von Schwielen und Rissen senken das Infektrisiko. Alkohol in Maßen oder Verzicht schützt zusätzlich geschädigte Nerven. Koffein und Nikotin können Tremor verstärken, so der NHS.

Kontrollen sollten mindestens jährlich stattfinden. SEN rät gegen routinemäßig wiederholte Elektroneurografie; die Messung wiederholt man bei unerwarteter Verschlechterung, nicht als Kalendertermin. Einfache klinische Skalen wie CMTES und Kraftgrade nach MRC reichen für die Verlaufsdokumentation in der Sprechstunde.

Welche Medikamente und Operationen kommen infrage?

Schmerzmittel, Antikonvulsiva und einzelne Antidepressiva können Beschwerden lindern, den Nervenschaden selbst aber nicht zurückdrehen. Dosierungen legt die behandelnde Ärztin fest; Selbstversuche mit hochdosierten Vitaminen haben den Verlauf von CMT1A in Studien nicht verbessert.

Der NHS unterscheidet Gelenk- und Muskelschmerz von seltenerem Nervenschmerz. Für Ersteren kommen nichtsteroidale Entzündungshemmer wie Ibuprofen infrage, für Letzteren trizyklische Antidepressiva oder Antikonvulsiva. GeneReviews und StatPearls nennen zusätzlich Paracetamol, Carbamazepin und Gabapentin. SEN 2024 verweist auf die allgemeine Evidenz zu neuropathischem Schmerz: Amitriptylin, Duloxetin, Gabapentin, Pregabalin, Carbamazepin, lokal Capsaicin; Opioide sollen vermieden werden. Gegen Krämpfe gibt es kein CMT-spezifisches Schema. Vitamin-C-Hochdosis, einst als PMP22-Senker gehofft, blieb in randomisierten Studien und in der Cochrane-Bewertung ohne Nutzen, weshalb SEN Routinevitaminpakete ablehnt, solange kein Mangel besteht. Modafinil wurde bei Fatigue erprobt, ist aber keine Standardempfehlung.

Zwei Zytostatika stehen auf der Warnliste mit belastbarer Kasuistik. Mayo Clinic (2025) nennt Vincristin und Paclitaxel als Stoffe, die CMT-Symptome verstärken können. SEN stützt sich auf die systematische Übersicht von Cavaletti und Kollegen (2023): Für Vincristin und möglicherweise Paclitaxel ist ein atypisch schwerer Verlauf dokumentiert, für die lange CMTA-Liste vieler anderer Mittel fehlt vergleichbare Evidenz. Lebensverlängernde Krebstherapien sollen deshalb nicht pauschal gestrichen, aber bewusst gewählt und überwacht werden. Die Information gehört in jeden Arztbrief, damit Onkologie und Anästhesie sie sehen. Lachgas kann Vitamin B12 irreversibel inaktivieren; vorher den Spiegel prüfen.

Fußchirurgie bleibt Option, wenn die Deformität strukturell wird. SEN bevorzugt gelenkerhaltende Schritte wie Transfer der hinteren Tibialissehne auf den Fußrücken, Fersenosteotomie oder Peroneus-longus-auf-brevis-Transfer, bevor eine Arthrodese als letzte Stufe kommt. Der NHS beschreibt Osteotomie bei schwerem Plattfuß, Arthrodese der Rückfußgelenke und Plantarfaszienspaltung bei hartnäckigem Fersenschmerz; Gipsphasen von Wochen bis Monaten sind realistisch. Skoliose braucht manchmal Korsett oder Stabilisation. Hüftdysplasie und schwere Krallenhand sind seltenere Operationsindikationen. Die Entscheidung fällt im Team, nicht als Standardprogramm nach Diagnose.

Was hat sich in der Forschung seit 2018 geändert?

Die Genliste ist explodiert, die Teststrategie ist klarer, ein zugelassenes Verlaufsmedikament gibt es trotzdem noch nicht. Das ist die ehrliche Bilanz von Leitlinie, NINDS und Klinikseiten Stand 2025.

2018 schlugen Magy und Kollegen eine genbasierte Klassifikation vor, die GeneReviews 2025 als Arbeitsgrundlage nutzt. Massensequenzierung hat Diagnosen jenseits von PMP22, GJB1, MPZ und MFN2 vervielfacht, ohne die vier „großen“ Gene zu entthronen: sie erklären weiter 80 bis 90 Prozent der gelösten Fälle. SORD (2020) füllte eine Lücke bei spät beginnender axonaler Schwäche ohne Familienbild in der Elterngeneration. NINDS berichtet, dass Govorestat, ein Aldose-Reduktase-Hemmer, bei CMT-SORD in einer Studie geprüft wird; eine Zulassung liegt nicht vor.

Für CMT1A zielten ältere Ansätze auf weniger PMP22, darunter Vitamin C, Progesteronantagonisten und die Dreierkombination Baclofen, Naltrexon und D-Sorbitol (PXT3003). Die Phase-III-Studie PREMIER (NCT04762758) prüfte PXT3003 gegen Placebo über 15 Monate bei genetisch gesicherter CMT1A. SEN 2024, StatPearls 2024 und Cleveland Clinic 2025 halten fest, dass weiterhin kein krankheitsmodifizierendes Präparat zugelassen ist. NINDS fördert Genbearbeitung, Wachstumsfaktoren und Arbeiten an der Proteinsynthese in Tiermodellen; der Weg in die Sprechstunde bleibt offen.

Bildgebung und Biomarker reifen. Nervenultraschall und MR-Neurografie ergänzen die Elektroneurografie, ersetzen sie aber nicht. Fettanteil in der Wadenmuskulatur, Neurofilament leicht und andere Marker werden für Studien kalibriert, weil die jährliche Änderung klinischer Scores oft zu klein ist, um Medikamente in zwei Jahren zu beweisen. Wer an Studien teilnehmen möchte, findet laufende Protokolle über ClinicalTrials.gov und über CMT-Zentren.

Ältere Ratgeber nannten die Nervenbiopsie noch als Standardschritt und Vitaminpräparate als möglichen Hebel. Beides ist überholt. Die Biopsie bleibt Verdachtsfällen auf behandelbare Differenzialdiagnosen wie Amyloid oder Vaskulitis vorbehalten. Wer CMT1A hat, braucht kein hochdosiertes Ascorbat als Verlaufstherapie.

Fazit

CMT bleibt eine langsam fortschreitende Erbkrankheit der langen Nerven, kein Muskelschwund im engeren Sinn und in den allermeisten Fällen keine lebensverkürzende Diagnose. Wer Hohlfuß, Fallfuß und eine passende Familiengeschichte mitbringt, braucht Nervenmessung und einen gestuften Gentest, nicht zuerst eine Biopsie. PMP22, GJB1, MPZ, MFN2 und seit 2020 SORD erklären den Großteil der lösbaren Fälle; der Rest wird mit wachsenden Panels kleiner, verschwindet aber nicht.

Im Alltag zählen früher Beginn von Physiotherapie, passende Orthesen, Fußkontrolle und ein Team, das Schmerz, Fatigue und Deformität ernst nimmt, ohne Wundermittel zu versprechen. Vincristin gehört auf den Warnzettel, Vitamin-C-Megadosen nicht in die Hausapotheke. Vor Kinderwunsch lohnt Beratung, in der Schwangerschaft engere Begleitung.

Wer bereits mit der Diagnose lebt, kann die nächsten zwölf Monate konkret planen: Termin in der Neurologie oder im neuromuskulären Zentrum, Orthesen-Check, Medikamentenliste gegenlesen, bei Kinderwunsch Genetik ansprechen. Studienregister bleiben ein Angebot, kein Druck. Die Wissenschaft hat die Landkarte der Gene neu gezeichnet; die Therapie in der Sprechstunde ist 2026 noch stützend, aber präziser als 2018.

Quellen

1. Mayo Clinic: Charcot-Marie-Tooth disease – Symptoms & causes. Mayo Clinic, 15. September 2025.
2. Cleveland Clinic: Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT): Symptoms & Treatment. Cleveland Clinic, 11. Dezember 2025.
3. National Library of Medicine: Charcot-Marie-Tooth disease. MedlinePlus Genetics, Stand: 2025.
4. National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Charcot-Marie-Tooth Disease. National Institutes of Health, 6. Januar 2025.
5. NHS: Treatment – Charcot-Marie-Tooth disease. National Health Service, 5. Oktober 2022.
6. Bird TD: Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews, 20. November 2025.
7. Nagappa M, Sharma S, Taly AB: Charcot-Marie-Tooth Disease. StatPearls, 22. Juni 2024.
8. Sivera Mascaró R, García Sobrino T et al.: Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Neurología, 1. März 2024.
9. Cortese A, Zhu Y et al.: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes. Nature Genetics, Mai 2020.
10. Pharnext S.C.A.: Phase III Trial Assessing the Efficacy and Safety of PXT3003 in CMT1A Patients. ClinicalTrials.gov, Stand: 2024.