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Was ist Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)?

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine genetische Erkrankung der Nerven, die 1 in 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft. Menschen mit diesem Zustand erleben Muskelschwäche, besonders in den Armen und Beinen.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) beeinflusst die peripheren Nerven. Dies sind die Nerven außerhalb des zentralen Nervensystems (ZNS). Sie kontrollieren die Muskeln und übermitteln Daten von den Armen und Beinen an das Gehirn, so dass eine Person die Berührung wahrnehmen kann. Es ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass die Symptome mit der Zeit schlimmer werden.

CMT ist auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth hereditäre Neuropathie, peroneale Muskelatrophie oder erbliche motorische und sensorische Neuropathie. Sein Name kommt von den drei Ärzten, die es zuerst beschrieben haben: Jean Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth.

Die meisten Menschen mit CMT haben eine normale Lebensdauer.

Schnelle Fakten über Charcot-Marie-Tooth

Die Auswirkungen hängen von der Art und der Schwere ab.

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine neurologische Erkrankung.
  • Es führt zu Muskelschwund, besonders in den Unterschenkeln.
  • Es neigt dazu, in Familien zu laufen.
  • Die Auswirkungen hängen von der Art und der Schwere ab.

Symptome

Handschwäche

Symptome treten oft in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf.

Die wichtigsten Symptome sind:

  • Schwäche und schließlich Muskelschwund im Fuß, Unterschenkel, Hand und Unterarm
  • Verlust der Empfindung in den Fingern, Zehen und Gliedmaßen

Andere Symptome können sein:

  • Abnormalitäten in den Fußmuskeln, die zu hohen Bögen und Hammerzehen führen
  • Schwierigkeiten mit den Händen
  • instabile Knöchel und Probleme mit dem Gleichgewicht
  • Krämpfe in den Unterschenkeln und Unterarmen
  • etwas Sehkraft und Hörverlust
  • Skoliose
  • reduzierte Reflexe

Die Symptome und ihre Schwere können zwischen einzelnen Personen sehr unterschiedlich sein, sogar bei nahen Verwandten, die die Krankheit geerbt haben.

In den frühen Stadien wissen die Menschen vielleicht nicht, dass sie CMT haben, weil die Symptome so mild sind.

Symptome bei Kindern

Wenn Symptome während der Kindheit auftreten, kann das Kind:

  • Sie sind unbeholfener als ihre Altersgenossen und anfälliger für Unfälle
  • einen ungewöhnlichen Gang haben, da es bei jedem Schritt schwer ist, die Füße vom Boden zu heben
  • Füße haben, die nach vorne fallen, wenn sie ihre Füße heben

Andere Symptome treten oft auf, wenn das Kind die Pubertät beendet und ins Erwachsenenalter eintritt, aber sie können in jedem Alter auftreten, von sehr jung bis in die späten 70er Jahre.

Mit der Zeit kann das Bein seine Form ändern und unter dem Knie sehr dünn werden, während die Oberschenkel ihr normales Muskelvolumen und ihre normale Form behalten.

Die Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit und es kann sein:

  • wachsende Schwäche in den Händen und Armen
  • erhöhte Schwierigkeit bei der Verwendung der Hände, zum Beispiel, um Knöpfe zu knöpfen oder Gläser und Flaschendeckel zu öffnen
  • Muskel- und Gelenkschmerzen, da Probleme mit Gehen und Körperhaltung den Körper belasten
  • neuropathischer Schmerz durch geschädigte Nerven
  • Geh- und Mobilitätsprobleme, besonders bei älteren Menschen

Hilfsvorrichtungen können einen Rollstuhl, eine Beinstütze, spezielle Schuhe oder andere orthopädische Vorrichtungen umfassen.

Ursachen

CMT ist erblich, daher haben Menschen, die enge Familienmitglieder mit CMT haben, ein höheres Risiko, es zu entwickeln.

Es betrifft die peripheren Nerven. Ein peripherer Nerv besteht aus zwei Hauptteilen, dem Axon, das das Innere des Nervs ist, und der Myelinscheide, die die Schutzschicht um das Axon bildet.

CMT kann das Axon, die Myelinscheide oder beide beeinflussen, abhängig von der Art der CMT.

Typen

Es gibt viele Arten von CMT. Hier sind die Hauptformen.

CMT 1 macht etwa 1 von 3 Fällen aus. Symptome treten häufig zwischen dem Alter von 5 und 25 Jahren auf. Fehlerhafte Gene bewirken, dass sich die Myelinscheide auflöst. Wenn die Hülle verschwindet, wird das Axon beschädigt und die Muskeln des Patienten erhalten keine klaren Botschaften mehr vom Gehirn. Dies führt zu Muskelschwäche und Verlust der Empfindung oder Taubheit. Weniger als 1 von 20 Personen wird einen Rollstuhl benötigen.

Subtypen von CMT1 umfassen CMT1A und CMT1B. Sie werden durch verschiedene genetische Veränderungen verursacht, und die Symptome können variieren.

CMT 2 macht rund 17 Prozent der Fälle aus. Das fehlerhafte Gen wirkt direkt auf die Axone. Die Signale werden nicht stark genug übertragen, um Muskeln und Sinne zu aktivieren, so dass das Individuum schwächere Muskeln und einen schlechteren Tastsinn oder Taubheit hat.

CMT 3, oder Dejerine-Sottas-Krankheit, ist eine seltene Art von CMT. Eine Schädigung der Myelinscheide führt zu einer starken Muskelschwäche. Der Tastsinn wird ebenfalls stark beeinträchtigt. Zeichen sind normalerweise in der Kindheit bemerkbar.

CMT 4 ist eine seltene Erkrankung, die die Myelinscheide beeinträchtigt. Die Symptome treten in der Regel im Kindesalter auf und Patienten benötigen oft einen Rollstuhl.

CMT X wird durch eine X-Chromosom-Mutation verursacht. Es ist häufiger bei Männern. Eine Frau mit CMT X wird leichte oder keine Symptome haben.

Diagnose

Ein Arzt wird nach Familienanamnese fragen und nach Anzeichen von Muskelschwäche, reduziertem Muskeltonus, flachen Füßen oder hohen Fußbögen suchen.

Wenn die Person CMT hat, müssen sie einen Neurologen und einen Genetiker für weitere Tests sehen.

Nervenleitung Studien: Diese messen die Stärke und Geschwindigkeit der elektrischen Signale, die durch die Nerven gehen. Elektroden auf der Haut, liefern winzige Elektroschocks, die die Nerven stimulieren. Eine verzögerte oder schwache Reaktion lässt auf eine Nervenstörung und möglicherweise CMT schließen.

Elektromyographie (EMG): Hierbei wird eine dünne Nadel in den Zielmuskel eingeführt. Wenn der Patient den Muskel entspannt oder strafft, wird die elektrische Aktivität gemessen. Testen der verschiedenen Muskeln wird zeigen, welche betroffen sind.

Eine Biopsie: Hierbei wird ein kleines Stück des peripheren Nervs von der Wade genommen, um es in einem Labor zu testen.

Gentest: Es wird eine Blutprobe entnommen, um herauszufinden, ob die Person das oder die fehlerhaften Gene trägt.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für CMT, aber die Behandlung kann die Symptome lindern und den Beginn körperlicher Behinderungen verzögern.

Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) wie Ibuprofen können Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Schmerzen durch beschädigte Nerven lindern.

Trizyklische Antidepressiva (TCA) können verschrieben werden, wenn NSAIDs nicht wirksam sind. TCAs werden normalerweise zur Behandlung von Depressionen eingesetzt, können aber neuropathische Schmerzen lindern. Sie können jedoch Nebenwirkungen haben.

Physikalische Therapie verwendet Low-Impact-Übungen, um die Muskeln zu stärken und zu dehnen. Dies kann helfen, die Muskelkraft länger aufrechtzuerhalten und Muskelverspannungen zu verhindern.

Ergotherapie kann Patienten helfen, die Probleme mit den Fingerbewegungen und dem Ergreifen haben, da dies die täglichen Aktivitäten sehr erschweren kann.

Hilfsmittel wie orthopädische Hilfsmittel, Schienen oder Schienen können helfen, mobil zu bleiben und Verletzungen vorzubeugen. Schuhe mit hohen Oberteilen oder spezielle Stiefel bieten zusätzliche Knöchel Unterstützung, und spezielle Schuhe oder Schuheinlagen können Gang verbessern. Daumenschienen können mit Geschicklichkeit helfen.

Kognitive Verhaltenstherapie (KVT) kann Patienten mit CMT helfen, besser mit dem täglichen Leben und, falls erforderlich, mit Depressionen umzugehen.

Ein chirurgischer Eingriff, um Knochen in den Füßen zu verschmelzen oder einen Teil einer Sehne zu entfernen, kann manchmal Schmerzen lindern und das Gehen erleichtern. Die Operation kann flache Füße korrigieren, Gelenkschmerzen lindern und Fehlstellungen der Ferse korrigieren.

Patienten, die auch eine Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule haben, benötigen möglicherweise eine Rückenorthese und manchmal eine Operation.

Komplikationen

Menschen mit CMT können eine Reihe von Komplikationen erfahren.

Die Atmung kann schwierig sein, wenn der Zustand die Nerven betrifft, die das Zwerchfell steuern. Der Patient benötigt möglicherweise Bronchodilatator Medikamente oder ein Beatmungsgerät. Übergewicht oder Fettleibigkeit kann die Atmung verschlimmern.

Depression kann durch den mentalen Stress, Angst und Frustration des Lebens mit einer fortschreitenden Krankheit entstehen.

Ausblick

CMT beeinflusst normalerweise nicht die Lebenserwartung einer Person, aber der Ausblick hängt davon ab, wie schwer der Zustand ist.

Für einige Menschen mit CMT1 zum Beispiel werden die Symptome so mild sein, dass sie nicht bemerken, dass sie die Bedingung haben. Unter denen mit CMT1 müssen weniger als 5 Prozent einen Rollstuhl benutzen.

CMT kann nicht geheilt werden, aber einige Maßnahmen können helfen, weitere Probleme zu vermeiden. Diese beinhalten:

  • die Füße gut pflegen, da ein erhöhtes Verletzungs- und Infektionsrisiko besteht und Koffein und Tabak vermieden werden
  • Begrenzung der Alkoholaufnahme

Hilfe und Unterstützung sind von Organisationen wie der Charcot-Marie-Tooth Association erhältlich.

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