Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Störung, die körperliche, geistige und Verhaltensprobleme verursacht, insbesondere ein anhaltendes Hungergefühl.

Eine Person mit Prader-Willi-Syndrom (PWS) hat ernsthafte Probleme, ihr Körpergewicht zu kontrollieren, weil sie lange Zeit essen und es gibt einen sehr starken Nahrungsmittelzwang. PWS ist die häufigste genetische Ursache für krankhafte Fettleibigkeit bei Kindern.

Laut der Prader Willi Association in den USA leben zwischen 1 von 8.000 und 1 von 25.000 Menschen mit dieser Krankheit. Andere Quellen deuten darauf hin, dass es zwischen 1 von 10.000 und 1 von 30.000 weltweit betrifft. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.

Was ist es?

PWS ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Menschen damit geboren werden. Menschen mit PWS haben sieben Gene auf Chromosom 15, die deletiert oder nicht exprimiert sind.

Patienten mit PWS haben oft einen niedrigen Muskeltonus, eine unvollständige sexuelle Entwicklung und chronischen Hunger. Ihr Stoffwechsel verbraucht weniger Kalorien als andere Menschen. Viele Personen mit PWS haben eine kleine Statur, wenn sie keine Wachstumshormontherapie erhalten.

Ein Neugeborenes mit PWS neigt dazu, weniger als normal zu wiegen, hat schwache Muskeln, bekannt als Hypotonie, und sie können das Saugen schwierig finden.

Im Alter zwischen 2 und 5 Jahren, manchmal aber auch später, entwickeln die Menschen einen starken Appetit, die sogenannte Hyperphagie. Dies liegt an einem deutlich verringerten Sättigungsgefühl. Sobald Hyperphagie beginnt, neigt sie dazu, für das Leben zu bestehen.

Symptome

Die Symptome wurden traditionell in zwei Phasen beschrieben. Die ersten Symptome treten normalerweise im ersten Lebensjahr auf, andere treten im Alter zwischen 1 und 6 Jahren auf.

Symptome im ersten Jahr

Von 0 bis 12 Monaten hat das Kind wahrscheinlich folgende Symptome:

• Eine Hypotonie oder ein schlechter Muskeltonus bedeutet, dass das Kind sich in der Haltung floppig fühlt. Die Ellenbogen und Knie können sich locker ausstrecken anstatt fest in Position. Hypotonie verbessert sich mit dem Alter.
• Spezifische Gesichtszüge können mandelförmige Augen und einen Kopf umfassen, der sich an den Schläfen verengt. Der Mund erscheint klein und kann mit einer dünnen Oberlippe nach unten geneigt sein.
• Reduzierte körperliche Entwicklung, da ein schlechter Muskeltonus die Fähigkeit zum richtigen Saugen untergraben kann, was die Fütterung erschwert. Das Kind kann langsamer zunehmen als seine Altersgenossen.
• Strabismus, bei dem sich die Augen nicht unisono bewegen. Ein Auge scheint zu wandern, oder die Augen können sich kreuzen.

Das Kind kann auch einen ungewöhnlich schwachen Schrei haben, sie reagieren möglicherweise nicht vollständig auf die Stimulation, und sie können müde erscheinen.

Genitalien können unterentwickelt sein, und Depigmentierung der Haut und Augen ist üblich.

Symptome von 1 bis 6 Jahren

Zwischen 1 und 6 Jahren kann es sein:

• Esssucht und Gewichtszunahme, da das Kind ständig nach Nahrung verlangt, viel und oft isst. Sie können Lebensmittel horten oder Dinge essen, die die meisten Menschen nicht möchten, wie zum Beispiel Tiefkühlkost, bevor sie aufgetaut oder gekocht wird, oder Lebensmittel, die schlecht geworden sind.
• Hypogonadismus, bei dem die Hoden oder Eierstöcke nicht genügend Sexualhormone produzieren, was zu unterentwickelten Sexualorganen führt. Es gibt eine schlechte sexuelle Entwicklung während der Pubertät, und die meisten Erwachsenen mit PWS können sich nicht reproduzieren. Die Hoden von Männchen dürfen nicht absteigen, und bei Weibchen kann die Menstruation gering oder nicht vorhanden sein.
• Begrenztes Wachstum und Stärke, schlechte Muskelmasse und kleine Hände und Füße. Menschen mit PWS können aufgrund eines Mangels an Wachstumshormon die volle Erwachsenengröße nicht erreichen.
• Begrenzte kognitive Entwicklung, die zu leichten bis mittelschweren Lernschwierigkeiten führt.
• Verzögerte motorische Fähigkeiten, mit Koordinationsmeilensteinen wie Sitzen oder Gehen, die später als gewöhnlich erreicht werden. Der Säugling darf erst nach 24 Monaten gehen.
• Verzögerte verbale Fähigkeiten, so dass die Rede spät beginnt. Der mündliche Ausdruck kann schwierig bleiben.
• Verhalten und psychische Störungen, einschließlich Wutanfälle, insbesondere in Bezug auf Lebensmittel. Das Kind kann argumentativ, oppositionell, starr, manipulativ, besitzergreifend und stur sein. Bei einigen Kindern können Zwangsstörungen, sich wiederholende Verhaltensweisen, wiederkehrende Gedanken und andere psychische Störungen auftreten. Übermäßige Hautentnahme und Nagelkauen können auftreten.
• Schlafstörungen, wie Schlafapnoe, möglicherweise aufgrund von Fettleibigkeit. Es kann zu Störungen des normalen Schlafzyklus kommen.
• Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule.
• Depigmentierung, damit Haut und Haare gerechter als die von Eltern und Geschwistern sind.

Es kann eine hohe Schmerztoleranz geben. Kurzsichtigkeit oder Kurzsichtigkeit ist ebenfalls üblich.

Nach dem Prader-Willi-Syndrom-Verband wird PWS zunehmend als mehrstufiges Syndrom gesehen.

In der Phase 2, in den 18 bis 36 Monaten, wechselt das Gewicht des Kindes von niedriger zu höher als der Durchschnitt, ohne zusätzliches Interesse an Nahrung oder Kalorienzufuhr. Phase 3 beginnt im Durchschnitt im Alter von 8 Jahren und hat das klassische Merkmal unerbittlicher Nahrungssuche.

Warnsignale

Eltern sollten einen Arzt aufsuchen, wenn ein Säugling Schwierigkeiten hat zu essen, nicht leicht aufwacht, nicht auf normale Stimulation reagiert, wie z. Andere Warnzeichen sind, wenn das Kind immer hungrig ist, ständig nach Nahrung sucht oder schnell an Gewicht zunimmt.

Ursachen

PWS stammt von einem fehlerhaften Gen oder Genen. Es ist unklar, welche Gene beteiligt sind, aber die Anomalie ist auf Chromosom 15 zu finden.

Alle menschlichen Gene kommen in Paaren vor, außer in Bezug auf Geschlechtsmerkmale. Eine Kopie stammt vom Vater, genannt väterliches Gen, und eine Kopie stammt von der Mutter, dem mütterlichen Gen.

Im PWS wird angenommen, dass die väterlichen Gene auf Chromosom 15 entweder fehlen oder fehlerhaft sind.

Dieser genetische Fehler beeinflusst, wie der Hypothalamus funktioniert. Der Hypothalamus ist ein Teil des Gehirns, der Durst und Hunger steuert.Es setzt auch Hormone frei, die an der sexuellen Entwicklung und dem Wachstum beteiligt sind.

Wenn der Hypothalamus einer Person zu irgendeinem Zeitpunkt beschädigt wird, zum Beispiel durch eine Kopfverletzung, einen Tumor oder eine Operation zur Entfernung eines Tumors, können sich PWS-ähnliche Anzeichen und Symptome entwickeln.

Obwohl die genetischen Defekte oder physischen Merkmale des PWS nicht vorhanden sind, kann die Person einige der Verhaltensprobleme, wie zum Beispiel ein konstantes Verlangen nach Nahrung, bekommen.

Behandlung für Patienten mit PWS geboren kann Patienten mit erworbenem PWS helfen.

Diagnose

Eine Reihe von Tests ist für PWS verfügbar, aber laut der Prader Willi Research Association kann Methylierung, eine Form des Gentests, 99 Prozent der Fälle erkennen.

Frühe Tests sind wichtig, denn eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine frühzeitige Intervention.

Einige Menschen mit PWS bleiben ohne Diagnose, oder sie werden falsch diagnostiziert als Down-Syndrom oder Autismus-Spektrum-Störung, wie diese verschiedenen Bedingungen haben überlappende Merkmale.

Behandlung

Es gibt keine Heilung, aber eine fortlaufende Therapie kann helfen, die Symptome zu reduzieren, indem man sich auf entsprechende Mängel konzentriert. Zu den Ansätzen gehören Ernährung, Wachstum und Sexualhormon-Therapie, Körper-, Rede-, Berufs- und Entwicklungstherapie.

Ernährungstherapie kann einen Säugling mit einer kalorienreichen Formel ernähren. Gewicht und Wachstum werden überwacht, und ein Ernährungsberater kann bei der Entwicklung einer gesunden, kalorienarmen Diät zur Gewichtskontrolle helfen. Menschen mit PWS müssen eine sehr strenge Diät mit niedrigeren Kalorienzielen als üblich für die Altersgruppe folgen. Physische Barrieren für die Beschaffung von Nahrung können notwendig sein, wie zum Beispiel das Abstellen von Nahrungsmitteln.

Eine Wachstumshormonbehandlung kann helfen, das Wachstum zu steigern und das Körperfett zu reduzieren, aber die langfristigen Auswirkungen sind unklar.

Sexualhormon-Behandlung, wie Hormonersatztherapie (HRT), kann Testosteron für Jungen und Progesteron für Mädchen aufladen. Dies hilft bei der sexuellen Entwicklung und kann das Risiko von Osteoporose reduzieren.

Andere Behandlungen umfassen Entwicklungstherapie, um altersgerechte soziale und zwischenmenschliche Fähigkeiten zu fördern, Ergotherapie bei Routineaufgaben, Physiotherapie und Sprachtherapie.

Psychische Probleme wie Zwangsstörungen, Stimmungsstörungen oder Verhaltensstörungen können die Hilfe eines Psychologen oder Psychiaters erfordern.

Die meisten Menschen mit PWS benötigen während ihres gesamten Lebens Aufsicht und spezialisierte Pflege.

Die ständige Einschränkung des Ernährungs- und Verhaltensmanagements kann für Familienmitglieder schwierig und belastend sein. Familienunterstützungs- und Beratungsgruppen können helfen.

Komplikationen

Andere Probleme umfassen ungewöhnliche Reaktionen auf Medikamente, insbesondere Sedativa, und Komplikationen bei der Anästhesie.

Die hohe Schmerzgrenze kann bedeuten, dass eine Infektion oder Krankheit unbemerkt bleibt, bis sie schwerwiegend ist. Erbrechen ist ebenfalls selten, es sei denn, ein Problem ist bereits ernst.

Die hohe Prävalenz von Fettleibigkeit bedeutet ein höheres Risiko für Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen und Schlaganfälle.

Menschen mit PWS haben eine höhere Erosionsrate. Osteoarthritis und Osteoporose können auftreten.

Wenn Fettleibigkeit verhindert und Komplikationen kontrolliert werden können, wird angenommen, dass die Lebenserwartung einer Person mit PWS normal oder fast normal ist. Nach dem 40. Lebensjahr wird jedoch eine besondere medizinische Betreuung empfohlen.