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Was ist das Triple-X-Syndrom?

Triple X ist eine Chromosomenanomalie, die etwa 1 von 1.000 Frauen und Mädchen betrifft. Normalerweise hat ein Weibchen zwei X-Chromosomen, eines von ihrem Vater und eines von ihrer Mutter. Eine Frau mit Triple-X-Syndrom hat drei X-Chromosomen.

Laut den National Institutes of Health (NIH) werden in den Vereinigten Staaten jeden Tag 5-10 Mädchen mit Triple-X-Syndrom geboren.

Das Syndrom resultiert im Allgemeinen aus einem Fehler bei der Bildung der Samenzelle des Vaters oder des Eies der Mutter. Manchmal tritt das Triple-X-Syndrom auf, wenn bei der Entwicklung des Embryos etwas schief läuft.

Schnelle Fakten zum Triple-X-Syndrom:

  • Das Triple-X-Syndrom wird auch als Trisomie X, 47 XXX, Triplo-X und XXX-Syndrom bezeichnet.
  • Es ist keine geerbte Bedingung; mit anderen Worten, es wird nicht von Eltern zu Kind weitergegeben.
  • Es wird durch einen zufälligen genetischen Fehler verursacht.

Symptome

Querschnittsgraphik eines X-Chromosoms

In rein weiblichen Zellen ist zu jeder Zeit nur ein X-Chromosom aktiv. Aus diesem Grund verursacht das Triple-X-Syndrom normalerweise keine ungewöhnlichen körperlichen Merkmale oder medizinischen Probleme.

Einige Menschen haben überhaupt keine Symptome, aber einige können leichte oder schwere Symptome haben. Die Symptome variieren von Mensch zu Mensch.

Wenn Anzeichen oder Symptome auftreten, können sie umfassen:

  • Etwas höhere Statur.
  • Etwas kleinerer Kopf.
  • Eine vertikale Hautfalte, die über den inneren Augenwinkel herabfällt.
  • Abnormal gekrümmte Fingerchen.
  • Entwicklungsprobleme wie verzögerte Sprachkenntnisse und verzögerte motorische Fähigkeiten, die zu schlechter Koordination, Ungeschicklichkeit und Ungeschicklichkeit führen können.
  • Verhaltens- und emotionale Schwierigkeiten.

Weitere seltene Symptome sind:

  • Anfälle
  • Nierenprobleme
  • Anomalien der Eierstöcke
  • Spät- oder frühe Pubertät
  • Flache Füße
  • anomaler Brustknochen
  • Unterleibsschmerzen
  • Verstopfung
  • Herzanomalien
  • Anfälligkeit für Harnwegsinfektionen

Die meisten Mädchen und Frauen mit dem Syndrom haben eine normale sexuelle Entwicklung und können Kinder empfangen. Sehr selten können Fortpflanzungsprobleme auftreten, einschließlich Menstruationsstörungen, frühe Menstruation und gelegentlich auch Unfruchtbarkeit.

Eine Person mit Triple-X-Syndrom sieht normalerweise nicht anders als Menschen ohne das Syndrom. Viele Mediziner betrachten die Bedingung nicht als eine Behinderung.

Chromosomen

Alles was lebt, hat Gene. Gene sind eine Reihe von Anweisungen, die darüber entscheiden, wie der Organismus ist, wie er überlebt und wie er sich in seiner Umgebung verhält. Gene kommen in langen DNS-Strängen vor, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen sind in praktisch allen Zellen des Körpers zu finden. Gene entscheiden, ob eine Person männlich oder weiblich, groß oder klein, und welche Farbe ihre Haare und Haut sein wird. Sie beeinflussen auch das Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln, und wie eine Person auf Umweltauslöser reagiert.

Menschen haben 23 Chromosomenpaare oder insgesamt 46 Chromosomen. Ein Esel hat 31 Chromosomenpaare, ein Igel 44 und eine Fruchtfliege nur 4 Chromosomen.

Eines dieser 23 Chromosomenpaare in einem Menschen bestimmt, ob die Person ein Mann oder eine Frau ist. Jede Person erhält ein Geschlechtschromosom von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater.

Frauen haben ein XX-Paar, so dass eine Mutter nur ein X-Chromosom weitergeben kann. Männer haben ein XY-Paar, so dass ein Vater entweder ein X- oder ein Y-Chromosom weitergeben kann.

Wenn ein Fötus ein X-Chromosom vom Vater erhält, wird sie weiblich sein, weil die Mutter ein X-Chromosom weitergibt. Dies gibt ihr ein XX-Chromosomenpaar.

Wenn der Vater ein Y-Chromosom weitergibt, haben die Nachkommen ein XY-Chromosomenpaar, was ihn zu einem Männchen macht. Individuen mit Triple-X-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom, ebenso wie das XX-Paar. Mit anderen Worten, sie sind Weibchen (XX) mit einem zusätzlichen X-Chromosom (XXX).

Gründe dafür können sein:

  • Das Ei der Mutter wurde nicht richtig gebildet, bekannt als Nicht-Disjunktion – alle Zellen sind XXX.
  • Das Sperma des Vaters wurde nicht richtig gebildet, auch Nondisjunction genannt – alle Zellen sind XXX.
  • Während der Entwicklung des Embryos trat ein Problem auf. Dies wird als Mosaikform bezeichnet – nicht alle Zellen sind XXX.

Das Triple-X-Syndrom ist keine Erbkrankheit.

Wenn das Syndrom durch ein schlecht geformtes Ei oder Sperma verursacht wird, hat jede Zelle im Körper das zusätzliche Chromosom. In der Mosaikform des Triple-X-Syndroms hat nur eine bestimmte Anzahl von Körperzellen das zusätzliche Chromosom. Die Symptome hängen teilweise davon ab, wie viele Körperzellen das zusätzliche X-Chromosom haben.

Die meisten Fälle von Triple-X-Syndrom werden durch ein missgebildetes Ei oder Sperma verursacht. Das Triple-X-Syndrom wird manchmal 47-XXX-Syndrom genannt, weil das zusätzliche Chromosom der Person 47 Chromosomen gibt, anstatt der üblichen 46.

Diagnose

Schwangere Frau, die Fruchtwasser für Analyse während eines Ultraschalls gezeichnet hat.

Das Triple-X-Syndrom kann vor der Geburt durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese diagnostiziert und nach der Geburt einer Blutuntersuchung unterzogen werden.

CVS – Gewebe wird aus der Plazenta zur Untersuchung entnommen, normalerweise zwischen der 8. und 10. Schwangerschaftswoche, wenn sich die Mutter dafür entscheidet. Dieser Test wird durchgeführt, um schwere Anomalien zu diagnostizieren, die den Fötus betreffen können; Es ist nicht speziell zu diagnostizieren Triple-X-Syndrom, aber das wird auch abgeholt werden.

Amniozentese – dies kann auch während der Schwangerschaft erfolgen. Etwas Fruchtwasser wird gesammelt und analysiert.

Blutuntersuchungen können nach der Geburt für die Chromosomenanalyse verwendet werden, wenn der Arzt ungewöhnliche körperliche Merkmale oder Verzögerungen bei der Entwicklung bemerkt.

Alle drei Tests untersuchen die Sammlung von Chromosomen, die als Karyotyp bekannt ist.

Es gibt kein Routine-Screening für das Triple-X-Syndrom. Wenn ein Embryo oder Fötus das Syndrom hat, ist es in der Regel nach dem Screening für etwas anderes.

Behandlung

Es ist nicht möglich, das zusätzliche X-Chromosom zu entfernen, so dass die Behandlung von den Bedürfnissen des Individuums abhängt.Die Behandlung hängt davon ab, welche Symptome vorliegen und wie schwerwiegend sie sind.

Therapeuten können helfen, wenn das Mädchen physische, Entwicklungs- oder Sprachverzögerungen hat. Ein Kinderpsychologe kann bei sozialen Problemen helfen.

Die Behandlung von Entwicklungsstörungen oder psychologischen Symptomen ist die gleiche wie für jedes Kind mit solchen Problemen. Wenn das Mädchen eine Lernbehinderung hat, sollte sie die gleiche Beratung und Unterstützung erhalten wie jeder andere mit dieser Art von Lernbehinderung.

Eine unterstützende Umgebung ist von entscheidender Bedeutung, zumal einige Mädchen mit Triple-X-Syndrom anfälliger für Stress sein können.

Ein Mädchen mit Triple-X-Syndrom, das richtige Hilfe und Unterstützung erhält, kann ein volles und normales Leben führen.

Komplikationen

Wenn für Entwicklungsverzögerungen oder Verzögerungen und Schwierigkeiten bei der motorischen Kompetenz keine Hilfe geleistet wird, kann dies zu unangemessenem Stress und Ängsten und schließlich zu psychologischen Problemen und sozialer Isolation führen.

Die richtige Hilfe und Unterstützung zu bekommen, ist äußerst hilfreich für jeden, der die Symptome des Triple-X-Syndroms hat.

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