Was ist eine Motoneuronerkrankung?

Motorneuron-Erkrankungen sind eine Gruppe von Zuständen, die dazu führen, dass die Nerven in der Wirbelsäule und im Gehirn zunehmend ihre Funktion verlieren. Sie sind eine seltene, aber ernste und unheilbare Form der progressiven Neurodegeneration.

Motorneuronen sind Nervenzellen, die elektrische Ausgangssignale an die Muskeln senden, die die Funktionsfähigkeit der Muskeln beeinflussen.

Die Motoneuronerkrankung (MND) kann in jedem Alter auftreten, aber die meisten Patienten sind bei Diagnose über 40 Jahre alt. Es betrifft Männer mehr als Frauen.

Der am häufigsten auftretende Typ, die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), betrifft wahrscheinlich zu jedem Zeitpunkt etwa 30.000 Amerikaner mit über 5.000 Diagnosen pro Jahr.

Der renommierte englische Physiker Stephen Hawking lebte viele Jahrzehnte mit ALS bis zu seinem Tod im März 2018. Der Gitarrenvirtuose Jason Becker ist ein weiteres Beispiel für jemanden, der seit einigen Jahren bei ALS lebt.

Schnelle Fakten über Motoneuron-Erkrankungen

Hier sind einige wichtige Punkte über Motoneuron-Erkrankungen. Mehr Details finden Sie im Hauptartikel.

• Motorneuron-Erkrankungen (MND) sind eine Gruppe von Zuständen, die Nervenzellen betreffen, die Nachrichten an das Gehirn senden.
• Es gibt eine fortschreitende Schwächung aller Muskeln im Körper, die schließlich die Fähigkeit zum Atmen beeinträchtigt.
• Genetische, virale und Umweltprobleme können bei der Entstehung von MND eine Rolle spielen.
• Es gibt keine Heilung, aber unterstützende Behandlung kann die Lebensqualität verbessern.
• Die Lebenserwartung nach der Diagnose liegt zwischen 3 Jahren und länger als 10 Jahren.

Typen

Es gibt verschiedene Arten von Motoneuronerkrankungen.

ALS, oder Lou Gehrig-Krankheit, ist die häufigste Art und betrifft Muskeln der Arme, Beine, Mund und Atmungssystem. Die mittlere Überlebenszeit beträgt 3 bis 5 Jahre, aber manche Menschen leben 10 Jahre oder länger ohne Diagnose mit unterstützender Behandlung.

Progressive bulbare Lähmung (PBP) beinhaltet den Hirnstamm. Menschen mit ALS haben oft auch PBP. Der Zustand verursacht häufige Erstickungszauber, Schwierigkeiten beim Sprechen, Essen und Schlucken.

Progressive Muskelatrophie (PMA) verursacht langsam aber progressiv Muskelschwund, besonders in den Armen, Beinen und im Mund. Es kann eine Variation von ALS sein.

Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine seltene Form von MND, die langsamer voranschreitet als ALS. Es ist nicht tödlich, aber es kann die Lebensqualität beeinträchtigen. Bei Kindern ist es als juvenile primäre Lateralsklerose bekannt.

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche MND, die Kinder betrifft. Es gibt drei Arten, die alle durch ein abnormales Gen verursacht werden, das als SMA1 bekannt ist. Es neigt dazu, den Rumpf, die Beine und Arme zu beeinflussen. Die langfristigen Aussichten variieren je nach Typ.

Die verschiedenen Arten von MND teilen ähnliche Symptome, aber sie entwickeln sich mit unterschiedlichen Geschwindigkeiten und variieren in der Schwere.

Symptome

MND kann in drei Stufen unterteilt werden: früh, mittel und fortgeschritten.

Anzeichen und Symptome im Frühstadium

Symptome entwickeln sich langsam und können mit Symptomen einiger anderer nicht verwandter neurologischer Zustände verwechselt werden.

Frühe Symptome hängen davon ab, welches Körpersystem zuerst betroffen ist. Typische Symptome beginnen in einem von drei Bereichen: den Armen und Beinen, dem Mund (bulbär) oder dem Atmungssystem.

Sie beinhalten:

• ein schwächer werdender Griff, der das Aufnehmen und Halten von Dingen erschwert
• ermüden
• Muskelschmerzen, Krämpfe und Zuckungen
• verwaschene und manchmal verstümmelte Sprache
• Schwäche in den Armen und Beinen
• erhöhte Ungeschicklichkeit und Stolpern
• Schluckbeschwerden
• Atembeschwerden oder Kurzatmigkeit

Anzeichen und Symptome im mittleren Stadium

Wenn der Zustand fortschreitet, werden die Symptome schwerer.

• Muskelschmerzen und -schwäche nehmen zu, und Krämpfe und Zwillingsschmerzen verschlimmern sich.
• Gliedmaßen werden zunehmend schwächer.
• Gliedmaßenmuskeln beginnen zu schrumpfen.
• Bewegung in betroffenen Gliedmaßen wird schwieriger.
• Gliedmaßenmuskeln können abnormal steif werden.
• Gelenkschmerzen wachsen.
• Essen, Trinken und Schlucken werden härter.
• Drooling tritt auf, aufgrund von Problemen, Speichel zu kontrollieren.
• Gähnen kommt manchmal in unkontrollierbaren Kämpfen vor.
• Kieferschmerzen können durch übermäßiges Gähnen entstehen.
• Sprachprobleme verschlechtern sich, da die Muskeln in Rachen und Mund schwächer werden.

Die Person kann Veränderungen in der Persönlichkeit und im emotionalen Zustand zeigen, mit unkontrollierbaren Schreien oder Lachen.

Früher wurde angenommen, dass MND die Gehirnfunktion oder das Gedächtnis nicht signifikant beeinflusst, aber Studien haben nun gezeigt, dass bis zu 50 Prozent der Menschen mit ALS irgendeine Art von Gehirnfunktionsbeteiligung haben.

Dies beinhaltet Schwierigkeiten mit Gedächtnis, Planung, Sprache, Verhalten und räumlichen Beziehungen. Bis zu 15 Prozent der Menschen mit ALS haben eine Form der Demenz, die als frontotemporale Demenz (FTD) bekannt ist.

Atmungsprobleme können auftreten, wenn sich das Zwerchfell, der Hauptatemmuskel, verschlechtert. Es kann zu Atemnot kommen, auch wenn Sie schlafen oder ruhen. Letztendlich wird Atemhilfe notwendig sein.

Sekundäre Symptome sind Schlaflosigkeit, Angstzustände und Depressionen.

Fortgeschrittene Zeichen und Symptome

Schließlich wird der Patient unfähig sein, sich ohne Hilfe zu bewegen, zu essen oder zu atmen. Ohne unterstützende Pflege wird ein Individuum vergehen. Trotz der derzeit besten Behandlung sind Komplikationen des Atmungssystems die häufigsten Todesursachen.

Ursachen

Motorneuronen senden Signale vom Gehirn zu den Muskeln und Knochen, und dies bewegt die Muskeln. Sie sind sowohl an bewussten Bewegungen als auch an automatischen Bewegungen wie Schlucken und Atmen beteiligt.

Einige MNDs werden vererbt, während andere zufällig vorkommen. Die genauen Ursachen sind unklar, aber das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall (NINDS) stellt fest, dass genetische, toxische, virale und andere Umweltfaktoren wahrscheinlich eine Rolle spielen.

Risikofaktoren

Hier sind einige der Risikofaktoren im Zusammenhang mit MND.

Vererbung: In den Vereinigten Staaten (USA) wird etwa 1 von 10 Fällen von ALS vererbt. Es ist auch bekannt, dass SMA eine Erbkrankheit ist.

Alter: Nach dem 40. Lebensjahr steigt das Risiko deutlich, ist aber immer noch sehr gering. ALS tritt am häufigsten zwischen 55 und 75 Jahren auf.

Geschlecht: Männer entwickeln eher eine MND.

Einige Experten haben die militärische Erfahrung mit einer höheren Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Krankheit verbunden.

Studien haben gezeigt, dass Profifußballer häufiger an ALS, Alzheimer und anderen neurodegenerativen Erkrankungen sterben als andere Menschen. Dies impliziert eine mögliche Verbindung mit wiederkehrenden Kopfverletzungen und neurologischen Erkrankungen.

Diagnose

Im Frühstadium kann eine MND schwer zu diagnostizieren sein, da die Anzeichen und Symptome bei anderen Erkrankungen wie Multipler Sklerose (MS), einem entzündeten Nerv oder der Parkinson-Krankheit auftreten.

Ein Hausarzt wird den Patienten normalerweise an einen Neurologen verweisen, einen Arzt, der auf die Diagnose und Behandlung von Krankheiten und Zuständen des Nervensystems spezialisiert ist.

Der Neurologe beginnt mit einer vollständigen Anamnese und körperlichen Untersuchung des neurologischen Systems.

Andere Tests können hilfreich sein.

Blut- und Urintests: Diese Analysen können andere Zustände ausschließen und einen Anstieg der Kreatininkinase nachweisen. Dies wird produziert, wenn Muskel zusammenbricht, und es wird manchmal im Blut von Patienten mit MND gefunden.

MRI Gehirn-Scan: Dies kann keine MND erkennen, aber es kann helfen, andere Bedingungen, wie Schlaganfall, Hirntumor, Hirnkreislaufprobleme oder abnorme Hirnstruktur auszuschließen.

Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudie (NCS): Diese werden oft zusammen durchgeführt. Ein EMG testet die elektrische Aktivität in Muskeln, während NCS die Geschwindigkeit testet, mit der sich Elektrizität durch die Muskeln bewegt.

Spinal Tap, oder Lumbalpunktion: Dies analysiert die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, die Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt.

Muskelbiopsie: Wenn der Arzt der Meinung ist, dass der Patient eine Muskelerkrankung hat, statt MND, kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden.

Nach den Tests überwacht ein Arzt normalerweise den Patienten für einige Zeit, bevor er bestätigt, dass sie MND haben.

Kriterien, die als El Escorial-Kriterien bekannt sind, können einem Arzt helfen, auf bestimmte neurologische Anzeichen zu prüfen, die bei der Diagnose von ALS hilfreich sein können.

Diese beinhalten:

• Muskelschwund, Schwäche oder Zuckungen
• Muskelsteifheit oder abnorme Reflexe
• Symptome, die sich in neue Muskelgruppen ausbreiten
• keine anderen Faktoren haben, die die Symptome erklären

Behandlung

Es gibt keine Heilung für MND, daher konzentrieren sich Behandlungen darauf, die Progression zu verlangsamen und die Unabhängigkeit und den Komfort des Patienten zu maximieren.

Dies kann die Verwendung von Atem-, Fütterungs-, Mobilitäts- und Kommunikationsgeräten und -geräten umfassen.

Rehabilitationstherapie kann körperliche, berufliche und Sprachtherapie umfassen.

Krankheitsprogression verlangsamen

Zwei Arzneimittel sind derzeit von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) für ALS zugelassen. Riluzole oder Rilutek senkt die Menge an Glutamat im Körper. Es scheint am effektivsten in den frühen Stadien der ALS und bei älteren Personen. Es hat sich gezeigt, dass es das Überleben verbessert.

Anfang 2017 wurde das Medikament Radicava (Endaravone) von der FDA zur Behandlung von ALS zugelassen.

Wie es funktioniert, ist nicht gut verstanden, aber es kann den Krankheitsverlauf verzögern, indem es gegen Gewebeschäden arbeitet.

Wissenschaftler untersuchen derzeit eine mögliche Rolle von Stammzellen bei der Behandlung von ALS.

Muskelkrämpfe und Steifheit

Muskelkrämpfe und Steifheit können mit Physiotherapie und Medikamenten wie Botulinumtoxin (BTA) -Injektionen behandelt werden. BTA blockiert die Signale vom Gehirn zu den steifen Muskeln für ungefähr 3 Monate.

Baclofen, ein Muskelrelaxant, kann Muskelsteifigkeit reduzieren. Eine kleine Pumpe wird chirurgisch außerhalb des Körpers implantiert und mit dem Raum um das Rückenmark herum verbunden. Eine regelmäßige Dosis von Baclofen wird in das Nervensystem abgegeben.

Baclofen blockiert einige der Nervensignale, die Spastizität verursachen. Es kann beim extremen Gähnen helfen.

Behandlung für sabbern

Scopolamin, ein Medikament gegen Reisekrankheit, kann helfen, die Symptome des Sabberns zu kontrollieren. Es wird als Pflaster hinter dem Ohr getragen.

Unkontrolliertes Lachen oder Weinen

Antidepressiva, sogenannte Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRIs), können bei Episoden von unkontrollierbarem Lachen oder Weinen helfen, die als emotionale Labilität bekannt sind.

Sprech-, Berufs- und Physiotherapie

Patienten mit Sprach- und Kommunikationsproblemen können einige nützliche Techniken mit einem qualifizierten Sprach- und Sprachtherapeuten erlernen. Wenn die Krankheit fortschreitet, benötigen Patienten oft Kommunikationshilfen.

Physische und Ergotherapie kann helfen, Mobilität und Funktion zu erhalten und Stress abzubauen.

Schluckbeschwerden (Dysphagie)

Da Essen und Trinken schwerer werden, benötigt der Patient möglicherweise eine perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG), eine Ernährungssonde, die auf den Bauch gelegt wird, eine relativ kleine Prozedur.

Schmerzen

Ein nichtsteroidales entzündungshemmendes Medikament (NSAID), wie Ibuprofen, hilft bei leichten bis mäßigen Schmerzen durch Muskelkrämpfe wie Krämpfe. Medikamente wie Morphin können schwere Gelenk- und Muskelschmerzen im fortgeschrittenen Stadium lindern.

Atembeschwerden

Die Atemmuskulatur wird gewöhnlich allmählich geschwächt, aber eine plötzliche Verschlechterung ist möglich.

Mechanische Beatmung kann beim Atmen helfen. Eine Maschine nimmt Luft auf, filtert sie und pumpt sie oft durch eine Tracheostomie, ein chirurgisches Loch im Hals, das eine assistierte Atmung ermöglicht, in die Lungen.

Einige Menschen verwenden komplementäre Therapien, einschließlich spezieller Diäten, die reich an Vitaminen sind. Diese werden MND nicht heilen, aber eine gesunde Ernährung kann die allgemeine Gesundheit und das Wohlbefinden verbessern.

Stammzelltransplantation für ALS-Behandlung

Stammzellforschung und Gentherapie haben sich als vielversprechend für die Behandlung von ALS in der Zukunft erwiesen, aber weitere Studien sind erforderlich.

Ausblick

MND ist normalerweise tödlich. Je nach Typ überleben die meisten Menschen nicht länger als 5 Jahre nach dem Auftreten von Symptomen, aber manche Menschen leben 10 Jahre oder länger

, je nach Ausmaß und Verlauf ihrer Krankheit.

Der National Health Service (NHS) des Vereinigten Königreichs stellt fest, dass das Leben mit einer MND extrem schwierig sein kann, und die Diagnose kann wie eine "erschreckende Möglichkeit" erscheinen.

Sie fügen jedoch hinzu, dass mit der Unterstützung durch die Gemeinschaft und andere Menschen die Lebensqualität des Patienten oft besser als erwartet ist und das fortgeschrittene Stadium "normalerweise nicht belastend ist". Für die meisten Menschen kommt das zu Hause, beim Schlafen.

Die Patienten möchten möglicherweise eine erweiterte Richtlinie vorbereiten, in der sie ihre zukünftigen Behandlungswünsche angeben können, während sie sich noch ausdrücken können.

Themen können sein, wo sie hoffen, in den späteren Stadien behandelt zu werden, zum Beispiel im Krankenhaus, in einem Hospizzentrum oder zu Hause mit Hospizbetreuung, und ob sie mechanische Beatmung oder andere assistive Pflege erhalten möchten.

Wenn die medizinische Forschung weitergeht, hoffen die Wissenschaftler, MNDs besser zu verstehen. Sie arbeiten daran, neue Behandlungen zu finden.