Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Es betrifft hauptsächlich Männer.

Menschen mit Hämophilie fehlt ein Protein namens Gerinnungsfaktor, der mit Thrombozyten arbeitet, um Blutungen an der Stelle einer Verletzung zu stoppen. Das bedeutet, die Person neigt dazu, für eine längere Zeit nach einer Verletzung zu bluten, und sie sind anfälliger für innere Blutungen.

Diese Blutung kann tödlich sein, wenn sie in einem lebenswichtigen Organ wie dem Gehirn auftritt.

In den Vereinigten Staaten leben derzeit etwa 20.000 Menschen mit Hämophilie.

Ursachen

Bei Hämophilie gerinnt das Blut nicht wie es sollte. Hämophilie ist normalerweise eine Erbkrankheit. Eine Person wird damit geboren.

Es passiert aufgrund eines Defekts in einem der Gerinnungsfaktor-Gene auf dem X-Chromosom.

Hämophilie tritt häufig bei Männern auf, da das Gen von Mutter zu Sohn weitergegeben werden kann.

Männchen fehlt typischerweise ein zweites X-Chromosom, so dass sie das defekte Gen nicht ausgleichen können. Die meisten Frauen haben XX Geschlechtschromosomen, während die meisten Männer XY Geschlechtschromosomen haben.

Frauen können Träger von Hämophilie sein, aber es ist unwahrscheinlich, dass sie die Störung haben. Für ein Mädchen mit Hämophilie muss sie das abnormale Gen auf ihren beiden X-Chromosomen haben, und das ist sehr selten.

Manchmal wird Hämophilie wegen einer spontanen genetischen Mutation erworben.

Die Erkrankung kann sich auch entwickeln, wenn der Körper Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren im Blut bildet, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern, zu arbeiten.

von Willebrand-Krankheit

Die von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist eine weitere genetische Blutungsstörung, bei der Patienten zu häufigen Blutungen wie Nasenbluten, Zahnfleischbluten und übermäßigen Menstruationsblutungen neigen.

Es betrifft rund 1 Prozent der amerikanischen Bevölkerung.

Im Gegensatz zu Hämophilie, vWD betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Wie Hämophilie, hängt die Schwere der vWD von der Höhe der Bluteiweiß. Je niedriger der Proteingehalt im Blut ist, desto stärker ist die Blutung.

Typen

Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie, Typ A und Typ B.

Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII. Dies entspricht etwa 80 Prozent der Hämophiliefälle. Etwa 70 Prozent der Menschen mit Hämophilie A haben die schwere Form.

In der Hämophilie B, die auch als "Weihnachtskrankheit" bekannt ist, fehlt der Person der Gerinnungsfaktor IX. Hämophilie tritt bei etwa 1 von 20.000 weltweit geborenen Männern auf.

Sowohl A als auch B können mild, moderat oder schwer sein, abhängig von der Menge an Gerinnungsfaktor im Blut. Von 5 bis 40 Prozent des normalen Gerinnungsfaktors wird als mild angesehen, 1 bis 5 Prozent sind mäßig und weniger als 1 Prozent sind streng.

Symptome

Hämophilie Symptome sind übermäßige Blutungen und leichte Blutergüsse. Die Schwere der Symptome hängt davon ab, wie niedrig das Gerinnungsniveau im Blut ist.

Blutungen können extern oder intern auftreten.

Jede Wunde, Schnitt, Biss oder Zahnverletzung kann zu exzessiven externen Blutungen führen.

Spontane Nasenbluten sind häufig.

Es kann zu anhaltenden oder anhaltenden Blutungen nach vorheriger Beendigung der Blutung kommen.

Zeichen von übermäßiger innerer Blutung schließen Blut im Urin oder im Stuhl und große, tiefe Quetschungen ein.

Blutungen können auch in Gelenken, wie Knien und Ellenbogen, auftreten, was dazu führt, dass sie anschwellen, sich heiß anfühlen und sich schmerzhaft bewegen.

Eine Person mit Hämophilie kann innere Blutungen im Gehirn nach einer Beule auf dem Kopf erfahren.

Symptome einer Hirnblutung können Kopfschmerzen, Erbrechen, Lethargie, Verhaltensänderungen, Ungeschicklichkeit, Sehstörungen, Lähmungen und Krampfanfälle sein.

Diagnose

Anamnese und Bluttests sind der Schlüssel zur Diagnose von Hämophilie.

Wenn eine Person Blutungsprobleme hat oder wenn Hämophilie vermutet wird, wird ein Arzt nach der Familie und der persönlichen Krankengeschichte der Person fragen, da dies helfen kann, die Ursache zu identifizieren.

Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt.

Blutuntersuchungen können Aufschluss darüber geben, wie lange es dauert, bis Blut gerinnt, ob Gerinnungsfaktoren vorhanden sind und welche Gerinnungsfaktoren, falls vorhanden, fehlen.

Bluttest-Ergebnisse können den Typ der Hämophilie und deren Schweregrad identifizieren.

Bei Schwangeren, die Hämophilie übertragen, können Ärzte den Fötus nach 10 Schwangerschaftswochen auf den Zustand testen.

Behandlung

Hämophilie wird mit einer Ersatztherapie behandelt.

Dies beinhaltet das Geben oder Ersetzen der Gerinnungsfaktoren, die bei einem Patienten mit dem Zustand zu niedrig oder nicht vorhanden sind. Die Patienten erhalten Gerinnungsfaktoren durch Injektion oder intravenös.

Gerinnungsfaktor-Behandlungen für die Ersatztherapie können aus menschlichem Blut stammen, oder sie können in einem Labor synthetisch hergestellt werden.

Synthetisch erzeugte Faktoren werden als rekombinante Gerinnungsfaktoren bezeichnet.

Rekombinante Gerinnungsfaktoren werden jetzt als die Behandlung der Wahl angesehen, weil sie das Risiko der Übertragung von Infektionen, die im menschlichen Blut übertragen werden, weiter reduzieren.

Einige Patienten benötigen eine regelmäßige Ersatztherapie, um Blutungen zu verhindern. Dies nennt man prophylaktische Therapie.

Dies wird typischerweise für Menschen mit schweren Formen der Hämophilie A empfohlen.

Andere erhalten eine Bedarfstherapie, eine Behandlung, die erst nach Beginn der Blutung gegeben wird und unkontrollierbar bleibt.

Komplikationen durch die Behandlung von Hämophilie sind möglich, wie die Entwicklung von Antikörpern gegen Behandlungen und Virusinfektionen durch menschliche Gerinnungsfaktoren.

Bei verzögerter Behandlung können Schäden an Gelenken, Muskeln und anderen Körperteilen auftreten. Andere Behandlungen für moderate Formen von Hämophilie A umfassen Desmopressin, ein vom Menschen geschaffenes Hormon, das die Freisetzung von gelagertem Faktor VIII stimuliert, und antifibrinolytische Medikamente, die das Zusammenbrechen von Gerinnseln verhindern.

Im Jahr 2013 wurden die USADie FDA (Food and Drug Administration) hat Rixubis, ein gereinigtes Protein, das mit rekombinanter DNA-Technologie hergestellt wurde, für Patienten mit Hämophilie B zugelassen.

Rixubis, ein Labor produziert Blut Faktor IX, zielt darauf ab, übermäßige Blutungen zu verhindern und zu kontrollieren, indem der Gerinnungsfaktor fehlt oder in geringen Mengen bei Hämophilie B Patienten ersetzt.

In Zukunft könnten Gentherapien verfügbar sein. Personen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, können sich an das National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) wenden.

Leben mit Hämophilie

Es gibt keine Möglichkeit, Hämophilie zu heilen, aber es gibt Möglichkeiten, das Risiko übermäßiger Blutungen zu reduzieren und Gelenke zu schützen.

Diese beinhalten:

• regelmäßiges Training
• Vermeidung bestimmter Medikamente wie Aspirin, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente und Heparin, die Blutverdünner sind
• gute Zahnhygiene praktizieren

Als vorbeugende Behandlung kann ein Patient reguläre Injektionen einer konstruierten Version von Gerinnungsfaktor VIII für Hämophilie A oder IX für Hämophilie B erhalten.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) empfehlen regelmäßige Tests für durch Blut übertragene Infektionen wie HIV und Hepatitis sowie Impfungen gegen Hepatitis A und B. Menschen mit Hämophilie, die Blutspenden erhalten, könnten gefährdet sein, an diesen Krankheiten zu erkranken.

Hämophilie Treatment Center (HTCs) stehen zur Unterstützung zur Verfügung. Eine CDC-Studie mit 3.000 Menschen mit Hämophilie ergab, dass diejenigen, die ein HTC verwendeten, 40 Prozent weniger an einer Komplikation in Verbindung mit ihrer Erkrankung sterben würden.

Zum Schutz vor Verletzungen, die zu Blutungen führen können, kann eine Person Polster tragen. Besondere Vorsicht ist geboten, wenn Sie an sportlichen Aktivitäten oder Aktivitäten mit hoher Wirkung teilnehmen.