Was ist Sturge-Weber-Syndrom?

Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene Störung, die die Haut, das neurologische System und manchmal die Augen betrifft. Es ist nicht heilbar, aber es ist nicht tödlich.

Es ist auch als Encephalotrigeminale Angiomatose, Encephalofaziale Angiomatose oder Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom bekannt.

Eine Person, die Sturge-Weber-Syndrom hat, wird damit geboren. Die Ursache ist unbekannt, könnte aber auf ein Entwicklungsproblem in der frühen Schwangerschaft zurückzuführen sein. Es kann vererbt werden.

Nach Angaben der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten (NORD) wird etwa 1 von 50.000 Menschen in den Vereinigten Staaten mit dem Sturge-Weber-Syndrom geboren.

Ungefähr 3 von 1.000 Neugeborenen haben einen Portweinfleck, was eine kutane kapillare Fehlbildung darstellt, ein Problem mit den Kapillaren direkt unter der Haut.

Der Fleck ist ein Hinweis darauf, dass die Kapillaren betroffen sind, aber das Sturge-Weber-Syndrom hat auch neurologische Auswirkungen. Es ist bekannt als eine neurokutane Störung.

Rund 6 Prozent der Kinder, die mit einem Portweinfleck im Gesicht geboren werden, haben das Sturge-Weber-Syndrom. Wenn ein Säugling einen Fleck in der Nähe des Augenastes des Trigeminus hat, besteht eine 26-prozentige Chance, dass dies auf das Sturge-Weber-Syndrom hinweist.

Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Anzeichen und Symptome des Sturge-Weber-Syndroms

Das Markenzeichen des Sturge-Weber-Syndroms ist das Muttermal. Es betrifft normalerweise die Stirn und ein oberes Augenlid und kann beide Seiten des Gesichts betreffen. Dies hängt mit einer abnormalen Entwicklung im Gehirn zusammen.

Die Verfärbung ist auf eine Überfülle von Kapillaren um den ophthalmischen Zweig des Trigeminusnervs zurückzuführen.

Die Markierung kann in der Farbe von dunkelviolett bis hellrosa variieren. Es ist sehr selten für eine Person mit Sturge-Weber-Syndrom, keine Markierung im Gesicht zu haben.

Es kann auch Anfälle, Schwäche auf einer Seite des Körpers, Glaukom und Entwicklungsverzögerung geben.

Die Anfälle und Entwicklungsverzögerungen sind auf eine zusätzliche Schicht von Blutgefäßen über der Oberfläche des Gehirns zurückzuführen.

Gesundheitsprobleme und Komplikationen

Sturge-Weber-Syndrom ist mit mehreren gesundheitlichen Problemen verbunden. Die meisten davon entstehen während der ersten 12 Lebensmonate.

Neurologische Probleme können Schwäche, Lähmung und Krämpfe sein. Wenn das Muttermal auf einer Seite des Gesichts ist, betreffen diese Symptome normalerweise die gegenüberliegende Seite des Körpers.

Krämpfe oder Krampfanfälle treten oft vor dem Alter von 12 Monaten auf und können sich mit dem Alter verschlimmern. Kleinkinder, die Anfälle vor dem Alter von 2 Jahren haben, können auch Lernschwierigkeiten haben.

Augenprobleme können auftreten und etwa 70 Prozent der Personen mit Sturge-Weber-Syndrom entwickeln ein Glaukom.

Glaukom ist eine Ansammlung von Flüssigkeit im Auge, die eine Erhöhung des Drucks verursacht. Ohne Behandlung können der Sehnerv und die Nervenfasern in der Netzhaut geschädigt werden und der Patient kann erblinden.

Das Auge kann sich auch aus seiner Fassung herauswölben.

Andere Anzeichen und Symptome sind Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten. Emotionale und Verhaltensprobleme sind auch häufiger bei Kindern mit Sturge-Weber-Syndrom.

Die Person wird anfälliger für Migräne und andere Kopfschmerzen.

Selten beeinflusst es die inneren Organe. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Hals-Nasen-Ohren-Probleme, wie Probleme mit den Nebenhöhlen und häufige Ohrinfektionen.

Bestimmte Patienten haben ein höheres Risiko für Schlafapnoe. Es gibt auch eine Assoziation mit Hypothyreose und Wachstumshormonmangel bei diesen Patienten.

Mit der Zeit kann das Gehirn auf der Seite mit dem Fleck schrumpfen und Kalziumablagerungen bilden sich in den abnormalen Gefäßen und im Gehirn darunter. Dies kann auf einem CT-Gehirn-Scan oder MRI sichtbar sein.

Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms

Um ein Sturge-Weber-Syndrom zu diagnostizieren, wird ein Arzt die Symptome untersuchen, insbesondere die Portweinfärbung, jede Inzidenz von Glaukom und neurologische Symptome wie Krämpfe.

Eine ophthalmologische Untersuchung kann Glaukom und andere Augenprobleme, die mit dem Syndrom verbunden sein können, erkennen.

Eine Reihe von bildgebenden Tests kann neurologische Komplikationen identifizieren. Dazu gehören Röntgenaufnahmen des Schädels und MRT mit Gadolinium. Gadolinium ist ein Kontrastmittel, das ein detaillierteres Bild des Gehirns und der Blutgefäße liefern kann. Ein CT-Scan des Kopfes kann zeigen, ob eine Verkalkung im Gehirn vorliegt.

Ein spezieller CT-Scan, bekannt als SPECT-Scan, kann Bereiche der Beteiligung im Gehirn zeigen, die bei anderen bildgebenden Verfahren möglicherweise nicht auftauchen.

Gelegentlich kann die Angiographie verwendet werden, um die Gesundheit von Blutgefäßen zu bewerten und um eine Hochflussläsion auszuschließen, zum Beispiel eine arterielle venöse Fehlbildung.

Behandlungsmöglichkeiten für Sturge-Weber-Syndrom

Sturge-Weber-Behandlung kann nicht geheilt werden, aber Maßnahmen können ergriffen werden, um die Symptome zu behandeln.

Laserbehandlung kann das Muttermal entfernen oder aufhellen, auch bei Säuglingen im Alter von 1 Monat.

Antikonvulsiva können helfen, Krampfanfälle zu verhindern. Wenn diese nicht funktionieren und nur eine Seite des Gehirns betroffen ist, kann der betroffene Teil des Gehirns operativ getrennt werden. Dies wird Hemisphärektomie genannt.

Ein kompletter Sehtest sollte wegen des hohen Glaukomantrisikos regelmäßig durchgeführt werden. Follow-up sollte bis ins Erwachsenenalter fortgesetzt werden. Der Arzt kann Augentropfen verordnen, und in schweren Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein.

Physiotherapie kann helfen, Muskeln zu stärken.

Wenn es eine Entwicklungsverzögerung gibt, kann das Kind eine individuelle oder spezialisierte Ausbildung benötigen.

Wenn die Anfälle kontrolliert werden können, ist das Ergebnis besser, wenn auch nicht normal. Wenn das Syndrom beide Seiten des Gehirns betrifft, ist es schwieriger zu behandeln, und die Prognose ist schlechter.