Sturge-Weber-Syndrom: Anfälle, Glaukom, Portweinfleck

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene, angeborene Fehlbildung kleiner Blutgefäße in Haut, Gehirn und Auge. Es wird nicht vererbt. Nach der Zeugung entsteht in einzelnen Zellen meist eine Variante im Gen GNAQ, sodass nur ein Teil der Gefäße fehlgebildet wächst.

Die Erkrankung zeigt sich oft als Portweinfleck an Stirn oder Lid, kann Anfälle, schlaganfallähnliche Schwäche und ein Glaukom nach sich ziehen und bleibt ohne ursächliche Heilung. Das US-National Institute of Neurological Disorders and Stroke verlangt für die Diagnose mindestens zwei von drei Befunden, nämlich den Fleck, auffällige Gefäße im Auge oder eine leptomeningeale Gefäßfehlbildung im Kernspin. MedlinePlus Genetics und die National Organization for Rare Disorders (NORD, Aktualisierung 15. April 2025) schätzen etwa einen Fall auf 20.000 bis 50.000 Geburten. Frühe Anfallskontrolle und lebenslange Augendruckkontrollen können Folgeschäden begrenzen; sie ersetzen keine Heilung der Gefäßanlage.

Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?

Es handelt sich um eine neurokutane Gefäßfehlbildung, bei der Kapillaren in Gesichtshaut, Hirnhäuten und Auge unreif und zu weit bleiben. Blut staut sich, benachbartes Gewebe bekommt weniger Sauerstoff, und unter der Hirnfehlbildung kann die Rinde mit der Zeit schrumpfen und verkalken.

NINDS beschreibt das Bild als seltene neurologische Erkrankung, die Ärztinnen und Ärzte meist im Säuglingsalter erkennen, selten erst später. Synonyme wie Enzephalotrigeminale Angiomatose oder Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom meinen dieselbe Spektrumskrankheit. Nicht jeder Mensch mit dem Syndrom hat alle drei Organe betroffen. NORD spricht ausdrücklich von einem Spektrum, das Haut plus Gehirn, Haut plus Auge, Gehirn plus Auge oder, selten, nur eine Ebene umfassen kann. Die Roach-Einteilung unterscheidet die klassische Form mit Fleck und Hirnbeteiligung, die Form mit Fleck ohne nachweisbare Hirnfehlbildung und die seltene Form mit Hirnbeteiligung ohne Fleck.

StatPearls (Aktualisierung 19. April 2026) nennt die Erkrankung nach Neurofibromatose und tuberöser Sklerose die dritthäufigste neurokutane Syndromgruppe. Männer und Frauen sind gleich betroffen, eine Häufung nach Herkunft ist nicht belegt. Ein isolierter Portweinfleck ohne Hirn- und Augenbefund ist keine Diagnose des Syndroms. Umgekehrt kann eine leptomeningeale Fehlbildung ohne Fleck erst auffallen, wenn Anfälle oder eine halbseitige Schwäche zur Bildgebung führen.

Der Verlauf ist unvorhersehbar. Manche Kinder entwickeln nach einem frühen Anfall eine bleibende Hemiparese, andere bleiben kognitiv unauffällig, wenn die Anfälle rasch stillstehen. NINDS hält fest, dass die meisten Säuglinge mit Hirnbeteiligung im ersten Lebensjahr Anfälle bekommen und dass geistige Einschränkungen wahrscheinlicher werden, wenn Anfälle vor dem zweiten Geburtstag beginnen und gegen Medikamente resistent bleiben.

Ist die Erkrankung erblich, und was bewirkt GNAQ?

Nein, Eltern geben das Syndrom nicht weiter, und Betroffene vererben die Variante in der Regel nicht an eigene Kinder. Die Veränderung entsteht nach der Befruchtung in einer Körperzelle und bleibt ein Mosaik. Nur Nachkommen dieser Zelle tragen sie.

Shirley und Kollegen beschrieben 2013 im New England Journal of Medicine die somatische Aktivierungsvariante p.Arg183Gln (R183Q) im Gen GNAQ auf Chromosom 9q21. GNAQ baut die Untereinheit Gαq, die Signale von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren weiterleitet. Die Variante dämpft die Abschaltung des Proteins, MAPK- und mTOR-Wege laufen dauerhaft, Endothelzellen reifen schlecht, und unreife, erweiterte Kapillaren entstehen. NORD schätzt, dass etwa 90 Prozent der Betroffenen diese R183Q-Variante tragen. Selten finden sich verwandte Gene, darunter GNA11 und in Einzelfällen GNB2, wie das MSD-Handbuch (Fachfassung, Überarbeitung Februar 2026) und der italienische Expertenkonsens von Januar 2025 festhalten.

Weil nur ein Teil der Zellen betroffen ist, erklärt sich die unterschiedliche Ausdehnung von Fleck, Hirn- und Augenbefund. Eine Hautbiopsie aus dem Fleck kann die Variante nachweisen, ändert die klinische Diagnose aber selten. Yeom und Comi (Stroke, Dezember 2022) schreiben, dass der Gentest in der Routine meist entfällt, solange keine gezielte Therapie an der Variante hängt. Ältere Texte, die eine unklare Ursache oder eine mögliche Vererbung nannten, sind damit überholt. Die somatische Entstehung heißt auch, dass Geschwister kein erhöhtes Wiederholungsrisiko jenseits des Zufalls haben.

Dieselbe GNAQ-Familie taucht später im Leben in Melanozyten als Aderhautmelanom auf. NORD grenzt das scharf ab. Zeitpunkt und Zelltyp entscheiden, ob ein Kind ein Gefäßmosaik oder ein Erwachsener einen Aderhauttumor entwickelt. Beides ist nicht dasselbe Krankheitsbild.

Wann bedeutet ein Portweinfleck ein Risiko?

Ein flacher, von Geburt an bestehender, rosa bis violetter Fleck an Stirn, Schläfe oder Oberlid ist der häufigste Hinweis, dass Gehirn oder Auge mitbetroffen sein können. Die meisten Portweinflecken gehören nicht zum Syndrom.

StatPearls beziffert isolierte kapilläre Fehlbildungen auf etwa 3 von 1000 Neugeborenen. Nur rund 6 Prozent der Kinder mit einem Gesichtsfleck entwickeln die neurologische Beteiligung des Syndroms. Liegt der Fleck im Bereich der Stirn oder des ersten Trigeminusasts, steigt das Risiko einer Hirnbeteiligung auf etwa 20 bis 50 Prozent; NORD nennt dieselbe Spanne für Stirn, Schläfe und oberen Gesichtsteil. Der italienische Konsens 2025 verschiebt den Blick vom klassischen Trigeminus-Schema auf die embryonale Stirn-Nasen-Prominenz. Ein Fleck unterhalb einer Linie vom äußeren Lidwinkel zur oberen Ohrmuschel, einschließlich Oberlid und mittlerer Stirn, soll den Verdacht auslösen. Waelchli und Kollegen fanden in der vom Konsens zitierten Kohorte bei 83 von 103 Kindern mit dieser Lage das Syndrom.

Der Fleck ist meist einseitig, kann aber beide Gesichtshälften betreffen. Beidseitige ausgedehnte Flecken erhöhen laut StatPearls das Risiko einer beidseitigen Hirnbeteiligung. Ohne Behandlung kann die Haut dunkler und dicker werden, mit knotigen Blutbläschen, die bluten. Das unterscheidet den Portweinfleck vom Nevus simplex (Lachs- oder Storchenbiss), der unscharf begrenzt ist und in den ersten Lebenswochen oft verblasst. Infantile Hämangiome fehlen bei der Geburt und wachsen erst danach; sie gehören nicht zu diesem Syndrom.

DermNet (Januar 2020) erinnert daran, dass leptomeningeale Fehlbildungen auch ohne Fleck vorkommen. Dann fehlt der sichtbare Warnhinweis, und die Diagnose hängt an Anfällen plus Kernspin. Umgekehrt beweist ein Fleck allein noch keine Hirnbeteiligung. Deshalb gehören Kinder mit Hochrisiko-Lage rasch zur Kinderneurologie und Kinderophthalmologie, nicht erst nach dem ersten großen Anfall.

Welche neurologischen Zeichen sind typisch?

Anfälle sind das häufigste neurologische Zeichen. MSD nennt etwa 75 bis 90 Prozent der Betroffenen, meist vor dem ersten Geburtstag. StatPearls nennt ein medianes Beginnalter von etwa sechs Monaten, drei Viertel im ersten und etwa 90 Prozent bis zum zweiten Lebensjahr.

Die Anfälle sind oft fokal, auf der dem Fleck gegenüberliegenden Körperseite, und können generalisieren. NINDS beschreibt, dass sie mit dem Alter schwerer werden können. Unter der leptomeningealen Fehlbildung staut sich venöses Blut, die Rinde wird minderperfundiert, und dieser Herd löst die Epilepsie aus. Begleitend kann eine vorübergehende oder bleibende Halbseitenschwäche entstehen. MSD schätzt eine Hemiparese gegenüber dem Fleck auf bis zu etwa 60 Prozent; sie kann nach Anfällen zunehmen, besonders wenn die Epilepsie nicht stillsteht. Schlaganfallähnliche Episoden dauern oft länger als 24 Stunden und hinterlassen manchmal bleibende Ausfälle. Der US-Konsens 2021 betont, dass Notfallbildgebung nach einem Durchbruchsanfall selten eine Blutung oder einen klassischen Infarkt zeigt; sie ändert die Therapie oft nicht, bleibt aber bei anhaltender, unklarer Verschlechterung nötig.

Kopfschmerzen, häufig mit Aura, treten häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Gesichtsfeldausfälle (etwa eine Halbseitenblindheit) passen zur hinteren Hirnbeteiligung, die okzipital, parietal und temporal am häufigsten liegt. Kognition und Verhalten streuen weit. MSD nennt bei etwa 50 Prozent eine Intelligenzminderung und bei weiteren Betroffenen Lernschwierigkeiten. NORD verknüpft früheres Anfallsalter, beidseitige Hirnbeteiligung und schlecht kontrollierte Epilepsie mit niedrigerer kognitiver Leistung und geringerer Lebensqualität. Aufmerksamkeitsprobleme, Angst und Depression kommen vor; NORD erwähnt zusätzlich ein in Studien höheres Suizidrisiko, besonders bei männlichen Patienten, ohne daraus eine Automatik zu machen.

Seltenere Begleiter sind zentraler Schilddrüsenhormonmangel und Wachstumshormonmangel. Zahnfleischwucherungen und intraorale Angiome beschreibt MSD bei bis zu 50 Prozent. Schlafapnoe, Sinusitiden oder häufige Otitis sind in älteren Übersichten erwähnt, gehören aber nicht zum Kern der Diagnose.

Wie gefährlich ist das Glaukom?

Ein Glaukom kann den Sehnerv unumkehrbar schädigen und ohne Behandlung zur Erblindung des betroffenen Auges führen. Es tritt bei 30 bis 70 Prozent der Menschen mit dem Syndrom auf, fast immer auf derselben Seite wie der Fleck.

StatPearls und der italienische Konsens 2025 nennen dieselbe Spanne. Der Verlauf ist zweigipflig. Etwa 60 Prozent beginnen im Säuglingsalter, oft mit vergrößerter Hornhaut und vorgewölbtem Augapfel (Buphthalmus); etwa 40 Prozent beginnen in Kindheit oder frühem Erwachsenenalter ohne Vergrößerung des Auges. Beim frühen Typ steckt oft eine Fehlbildung des Kammerwinkels plus erhöhter episkleraler Venendruck, beim späten Typ vor allem der Venendruck durch Gefäßfehlbildungen. MedlinePlus Genetics nennt ein diffuses Aderhaut-Hämangiom bei etwa einem Drittel; StatPearls nennt rund 20 Prozent. Beide Zahlen beschreiben dieselbe Komplikation, nur unterschiedliche Kohorten.

Warnzeichen beim Säugling sind eine einseitig größere, trübe oder lichtscheue Hornhaut, vermehrtes Tränen und Reiben. Der US-Konsens 2021 verlangt trotzdem nicht, auf diese Zeichen zu warten. Jedes Kind mit Hochrisiko-Fleck soll in den ersten Lebensmonaten zur Kinderophthalmologie, mit Sehschärfe, Augendruck und erweiterter Fundusuntersuchung. Fehlt der Druck in der Sprechstunde, kann eine Untersuchung in Sedierung nötig sein. NINDS empfiehlt jährliche Glaukomkontrollen; NORD rät zur lebenslangen Überwachung, weil ein Spätglaukom noch im Erwachsenenalter neu entstehen kann.

Therapie richtet sich nach Alter und Drucklage. Tropfen, die Kammerwasserbildung senken oder den Abfluss steigern, können beim späteren Beginn zuerst versucht werden. Beim frühen Typ mit Winkelfehler reicht Medikation oft nicht; dann folgen Goniotomie oder Trabekulotomie, später bei Bedarf Trabekulektomie oder ein Drainagesystem. Diese Augen haben ein höheres Risiko für Aderhautabhebung und suprachoroidale Blutung, weil die Aderhaut durchlässiger ist. Amblyopie droht zusätzlich, wenn ein Auge trüb oder größer ist; sie ist behandelbar, wenn sie früh erkannt wird.

Wie stellen Ärzte die Diagnose?

Die Diagnose stützt sich auf Klinik plus Bildgebung, nicht auf einen Blutwert. Zwei der drei Merkmale Fleck, Augenfehlbildung und leptomeningeale Angiomatose im Kontrast-MRT genügen nach NINDS und StatPearls.

Jedes Neugeborene mit Hochrisiko-Fleck soll zur Kinderneurologie und Kinderophthalmologie. Der italienische Konsens 2025 empfiehlt die neurologische Erstuntersuchung plus Schlaf-EEG (möglichst 30 Minuten, mindestens acht Kanäle) in den ersten drei Monaten, auch ohne Anfall, und Kontrollen etwa alle sechs Monate in den ersten zwei Jahren. Das EEG ist nicht beweisend, kann aber Asymmetrie, Verlangsamung oder epilepsietypische Potenziale zeigen und Eltern auf subtile Anfälle vorbereiten.

Zum Kernspin widersprechen sich zwei aktuelle Papiere, und das darf man nicht glätten. Der US-Konsens 2021 rät bei symptomfreien Säuglingen gegen eine routinemäßige Kernspinuntersuchung, weil ein frühes negatives Bild das Syndrom nicht ausschließt (falsch-negative Raten in älteren Serien 3 bis 23 Prozent) und Narkose plus Gadolinium Lasten tragen. Bildgebung bleibt eine Einzelfallentscheidung, etwa vor einer vorbeugenden Therapie oder bei sehr ausgedehntem beidseitigem Fleck. Der italienische Konsens 2025 hält ein MRT mit Gadolinium bei dermatologischem Verdacht für indiziert, bevorzugt nach dem 12. Lebensmonat, weil die leptomeningeale Kontrastaufnahme vorher fehlen kann. Ein negatives Kontrast-MRT nach dem ersten Geburtstag plus unauffälliger Neurologie und ohne Anfälle schließt eine Hirnbeteiligung in der Regel aus. Liegt ein frühes negatives Bild vor und bleibt das Kind unauffällig, soll die Wiederholung oft bis zum kooperationsfähigen Alter (meist nach sechs Jahren) warten, um Sedierung zu sparen.

Kontrast-MRT bleibt das bevorzugte Verfahren und zeigt leptomeningeale Aufnahme, vergrößerten Plexus choroideus, tiefe Marklagervenen, später Atrophie und girlandenförmige Verkalkungen. CT zeigt Verkalkungen besser, strahlt aber und ist bei Kindern kein Routineweg. SPECT oder PET bleiben speziellen Fragen und der OP-Planung vorbehalten. Klassische Angiografie ist selten nötig, meist nur zum Ausschluss einer hochflussigen Fehlbildung.

Wann zum Arzt, wann in die Notaufnahme?

Ein Portweinfleck an Stirn oder Oberlid gehört in den ersten Lebenstagen zur Kinderärztin oder zum Kinderarzt und von dort zeitnah zur Kinderneurologie und Kinderophthalmologie. Warten, bis ein Anfall oder eine trübe Hornhaut „beweist“, dass etwas fehlt, verschiebt behandelbare Risiken.

Der US-Konsens 2021 und der italienische Konsens 2025 sind sich in diesem Punkt einig. Ein Hochrisiko-Fleck heißt Überweisung, nicht Beobachtung zu Hause. Eltern sollen subtile Anfälle kennen lernen, starren Blick, einseitiges Zucken, plötzliche Handbevorzugung, nystagmoide Augenbewegungen oder einen Entwicklungsstillstand. MSD empfiehlt neurologische Verlaufskontrollen etwa alle sechs Monate in den ersten zwei Jahren. Jeder erste Anfall, auch wenn er schon vorbei ist, gehört noch am selben Tag in ärztliche Hand, damit eine Notfallmedikation und ein Plan entstehen.

Sofort der Notruf 112 ist nötig bei einem Anfall, der nicht endet, bei Bewusstlosigkeit mit Krampfen, bei plötzlicher Halbseitenlähmung, bei einer trüben, schmerzhaften Hornhaut mit Erbrechen oder bei einem plötzlichen, ungewohnt starken Kopfschmerz mit Verwirrtheit. NINDS nennt schlaganfallähnliche Schwäche und Sehstörungen als Teil des Krankheitsbildes; sie dürfen nicht als „nur ein Anfall“ abgetan werden, bis eine Fachkraft das entschieden hat.

Zwischen den Polen liegt die geplante Kontrolle. Augenärztliche Intervalle legt die Kinderophthalmologie fest, oft eng im ersten Jahr und danach lebenslang. Neurologische Abstände richten sich nach Anfallsfreiheit und Entwicklung, nicht nach einem festen Kalender für alle.

Welche Therapien können Symptome mindern?

Eine Heilung der Gefäßanlage gibt es nicht. Behandlung zielt auf Anfälle, Augendruck, Hautfleck, Entwicklung und, in manchen Zentren, auf die Vorbeugung schlaganfallähnlicher Episoden.

Gegen Epilepsie gelten im italienischen Konsens 2025 Oxcarbazepin, Carbamazepin und Levetiracetam als erste Wahl, weil die Anfälle meist fokal beginnen. Reicht das nicht, kommen unter anderem Lacosamid, Lamotrigin, Phenobarbital, Clobazam, Topiramat, Cannabidiol oder eine ketogene Diät infrage. Für den akuten, anhaltenden Anfall zu Hause nennen dieselben Autorinnen und Autoren Midazolam buccal oder nasal beziehungsweise Diazepam rektal; die genaue Notfalldosis setzt die behandelnde Neurologie, nicht ein Ratgebertext. Carbamazepin und Oxcarbazepin können die Schilddrüsenlage belasten, die beim Syndrom ohnehin empfindlich sein kann.

Niedrig dosierte Acetylsalicylsäure nutzen viele US-Zentren, um Stase in den fehlgebildeten Kapillaren zu mindern und Anfälle sowie schlaganfallähnliche Episoden seltener zu machen. Yeom und Comi fassen 2022 zusammen, dass retrospektive Serien dafür sprechen, randomisierte Belege aber fehlen; der italienische Konsens 2025 nennt dieselbe Lücke. Nebenwirkungen sind meist leichtes Nasen- oder Zahnfleischbluten und vermehrte Blutergüsse. Ob eine Gabe schon vor dem ersten Anfall den Verlauf dauerhaft verbessert, prüfen unter anderem NINDS-geförderte Studien zu Levetiracetam mit oder ohne Acetylsalicylsäure. Eltern sollen diese Entscheidung nicht selbst treffen.

Bleibt die Epilepsie einseitig und medikamentös unbeherrschbar, kann eine Hemisphärektomie oder eine fokale Resektion in einem kinderepilepsiechirurgischen Zentrum Anfälle stillen. Beidseitige Hirnbeteiligung eignet sich selten für eine Resektion. Der Farbstofflaser (selektive Photothermolyse) gilt in ressourcenstarken Ländern als Standard gegen den Portweinfleck; der italienische Konsens 2025 rät zum Beginn im frühen Kindesalter, oft mit mehreren Sitzungen im Abstand von Wochen. Sedierung versus Creme ist eine Einzelfallfrage, weil Schmerzgedächtnis und Narkoserisiko gegeneinander stehen. Topisches oder orales Sirolimus und Cannabidiol (in den USA als Epidiolex bei anderen Epilepsien zugelassen) sind Forschungswege. Kleine offene Serien berichten über weniger Anfälle oder bessere kognitive Alltagsmaße, große Zulassungsstudien für dieses Syndrom fehlen. Physiotherapie, Frühförderung und schulische Hilfen gehören dazu, sobald Motorik oder Lernen hinter dem Alter zurückbleiben.

Was bedeutet die Diagnose langfristig?

Die Prognose hängt vor allem davon ab, wie früh und wie stark das Gehirn beteiligt ist und wie rasch Anfälle stillstehen. Eine pauschale Lebenserwartung liefert keine seriöse Quelle; NINDS und StatPearls nennen den Verlauf „zurückhaltend“ und an die Schwere der Fehlbildungen gebunden.

Früher Anfallsbeginn, hohe Anfallsfrequenz und beidseitige Hirnbeteiligung gelten im italienischen Konsens 2025 als die belastbarsten Warnzeichen für eine ungünstigere kognitive Entwicklung. DermNet schätzt, dass etwa die Hälfte der Erwachsenen neurologische Restbefunde behält, auch wenn die Kindheit zunächst ruhig wirkte. Atrophie und Verkalkungen können über Jahre zunehmen, besonders in den ersten Jahren nach Symptombeginn. Erwachsene mit bisher nicht untersuchtem Fleck sollen laut US-Konsens 2021 wenigstens einmal ein Kontrast-MRT bekommen; bei stabilem Verlauf sind Routine-Wiederholungen unnötig.

Zum Alltag gehören ein Notfallplan für Anfälle, das Klären von Impfungen und Fiebervermeidung als Anfallsauslöser mit der Neurologie, Augenkontrollen, die nicht enden, wenn der Druck jahrelang normal war, und die dermatologische Begleitung des Flecks, bevor er knotig wird. Zahnärztliche Kontrollen lohnen wegen Zahnfleischwucherung und Blutungsneigung. Psychosoziale Belastung durch das sichtbare Mal und durch Epilepsie ist real; NORD fordert Unterstützung für die ganze Familie, nicht nur Medikamente. Klinische Studien, etwa über Bildgebung ohne Kontrast oder über vorbeugende Anfallstherapie, laufen über das NIH-Netzwerk für seltene Gefäßfehlbildungen. Teilnahme ist freiwillig und ersetzt keine Standardversorgung.

Fazit

Wer bei einem Neugeborenen einen Portweinfleck an Stirn oder Oberlid sieht, sollte noch in den ersten Lebenstagen die Kinderheilkunde einschalten und um Überweisung zur Kinderneurologie und Kinderophthalmologie bitten. Die alte Annahme, die Ursache sei unklar oder die Erkrankung könne „vererbt“ werden, ist seit dem Nachweis des somatischen GNAQ-Mosaiks 2013 und den Konsenspapieren 2021 und 2025 überholt. Zwei von drei Merkmalen (Fleck, Auge, Hirn-MRT) tragen die Diagnose; ein frühes negatives Kernspin schließt Hirnbeteiligung nicht aus.

Praktisch zählen drei Dinge. Anfälle früh erkennen und konsequent behandeln, den Augendruck lebenslang prüfen, den Fleck lasertechnisch begleiten, wenn die Familie das will. Acetylsalicylsäure vor dem ersten Anfall, Sirolimus und Cannabidiol bleiben Forschungs- oder Zentrumsentscheidungen, keine Hausmittel. Ein Anfall, der nicht endet, eine plötzliche Halbseitenlähmung oder eine trübe, schmerzhafte Hornhaut sind Notfälle.

Heilung der Anlage ist nicht zu erwarten. Viele Kinder erreichen mit stillstehenden Anfällen und behandeltem Glaukom Schule, Beruf und ein eigenes Leben. Der nächste sinnvolle Schritt ist kein Internetforum, sondern ein Termin in einem Zentrum, das Haut, Nerven und Augen gemeinsam führt.

Quellen

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Sturge-Weber Syndrome. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Stand: 2025.
2. MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome. MedlinePlus, National Library of Medicine, Stand: 2018.
3. National Organization for Rare Disorders: Sturge Weber Syndrome. National Organization for Rare Disorders, 15. April 2025.
4. Victorio MC: Sturge-Weber Syndrome. MSD Manual Professional Edition, Februar 2026.
5. Lui F, Hall WA: Sturge-Weber Syndrome. StatPearls, 19. April 2026.
6. El Hachem M, Diociaiuti A et al.: Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge–Weber syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16. Januar 2025.
7. Sabeti S, Ball KL et al.: Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations. Pediatric Neurology, 6. Mai 2021.
8. Yeom S, Comi AM: Updates on Sturge-Weber Syndrome. Stroke, Dezember 2022.
9. Kim TYT, Oakley A: Sturge–Weber syndrome. DermNet, Januar 2020.
10. Shirley MD, Tang H et al.: Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. New England Journal of Medicine, 23. Mai 2013.