Treacher Collins Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Es beeinflusst die Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts und führt zu Abnormalitäten in Kopf, Gesicht und Ohren.
Andere Bezeichnungen für dieses Syndrom sind mandibulofaciale Dysostose, Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom und zygoauromandibuläre Dysplasie.
Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) betrifft etwa 1 von 50.000 Lebendgeburten.
In diesem Artikel untersuchen wir die Symptome, Ursachen und Behandlungen für TCS. Wir schauen auch auf das Leben mit TCS und wie die Aussichten für Menschen mit dieser Krankheit aussehen.
Anzeichen und Symptome
Die Anzeichen und Symptome von TCS variieren und reichen von fast unmerklich bis schwerwiegend.
Während einige Personen sehr milde Symptome haben können, haben andere extrem schwere Symptome, die schwerwiegende Folgen haben können, wie lebensbedrohliche Atemwegsprobleme.
Anzeichen und Symptome von TCS umfassen einige Teile des Körpers, die sich abnorm oder unvollständig entwickeln: Diese Körperbereiche umfassen:
- Augen, einschließlich träges Auge, eine Unfähigkeit zu fokussieren, und Sehverlust
- Unterlider, die Kerben und spärliche oder fehlende Wimpern enthalten können
- Wangenknochen und Kiefer
- Kinn
- Ohren, die abwesende, kleine, missgebildete oder gedrehte Ohren enthalten können
- Haarverlagerung, bei der das Haar vor den Ohren und den seitlichen Wangenknochen wächst
- eine Öffnung im Gaumen, die als Gaumenspalte mit oder ohne Lippenspalte bezeichnet wird
- Atemwege
- Schädel
- Nase
- Zähne
Hörverlust kann aufgrund einer abnormalen Entwicklung der Gesichtsknochen und einer unvollständigen oder abnormalen Entwicklung der Ohren auftreten.
TCS kann auch eine Verzögerung der Motor- und Sprachentwicklung verursachen.
Ursachen
TCS wird durch Mutationen in einem von drei Genen verursacht:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Eine Mutation im TCOF1-Gen verursacht das Syndrom bei 90-95 Prozent der Menschen mit TCS. Eine Mutation im POLR1C- oder POLR1D-Gen macht rund 8 Prozent der Menschen mit TCS aus.
Alle diese Gene spielen eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung von Gesichtsknochen und Geweben. Wenn sie mutiert sind, zerstören sich bestimmte Zellen, die an der Entwicklung von Knochen und Geweben des Gesichts beteiligt sind.
Etwa 40 Prozent der Menschen mit TCS haben einen Elternteil oder selten zwei Eltern, die betroffene Gene tragen. In diesen Fällen wird die Genabnormalität, die TCS verursacht, vererbt.
Die verbleibenden 60 Prozent der Menschen entwickeln TCS als Ergebnis einer neuen Mutation – eine Mutation, die zum ersten Mal auftritt.
Wenn die Mutation innerhalb einer Familie entdeckt wurde, besteht ein erhöhtes Risiko, dass ein neues Baby es bekommt und TCS hat. Daher wird eine pränatale Beratung im Falle einer Schwangerschaft empfohlen.
Diagnose
Eine Diagnose von TCS basiert auf Folgendem:
- Krankengeschichte
- Gentest
- physikalische und radiologische Untersuchungen
Röntgenuntersuchungen können verschiedene Arten von Röntgenaufnahmen oder Computertomographie (CT) -Scans umfassen, um zu erkennen, ob sich Wangenknochen und Kieferknochen (Unterkiefer) abnorm oder unvollständig entwickelt haben.
Ein kraniofazialer CT-Scan kann durchgeführt werden, um die Anatomie von Kopf, Hals, Ohren und Gehörgang zu analysieren. Ärzte verwenden diesen Scan, wenn in den ersten 6 Lebensmonaten ein Hörverlust auftritt.
Eine Untersuchung der Zähne, um nach Zahnanomalien zu suchen, kann auch durchgeführt werden, wenn Zähne zuerst erscheinen.
Gentests zielen darauf ab, Mutationen in den drei Genen zu detektieren, von denen bekannt ist, dass sie TCS verursachen. Meistens sind genetische Tests zur Diagnose von TCS nicht notwendig, da ein Arzt leicht eine Diagnose stellen kann, indem er die Symptome einer Person beobachtet. Gentests sind hilfreich für die weitere Familienplanung.
Nach der Erstdiagnose können weitere Tests helfen, den Schweregrad von TCS zu bestimmen. Ärzte können Folgendes prüfen:
- der Atemweg, um die Prädisposition für die Obstruktion des Oropharynx zu untersuchen
- das Dach des Mundes für Spalten
- die Fähigkeit zu schlucken
- Hörfähigkeit
- die Augen
Behandlung und Leben mit TCS
Behandlung von TCS variiert je nach den Bedürfnissen der einzelnen Person. Die Betreuung umfasst in der Regel mehrere verschiedene Gesundheitsfachkräfte, wie zum Beispiel:
- ein Kinderarzt
- ein Kieferorthopäde
- ein Zahnarzt
- ein Schädel und ein Gesichtschirurg
- ein Logopäde
- ein Genetiker
- Krankenschwestern
- ein Augenarzt
- ein Hörspezialist
- ein Hals-Nasen-Ohren-Spezialist.
Bei Neugeborenen mit TCS umfasst die Behandlung Verfahren zur Verbesserung der Atmung und der Funktionsweise der Atemwege. Zu den Methoden gehören die spezielle Positionierung des Säuglings und die Öffnung in der Luftröhre.
Ärzte können Hörverlust durch TCS mit Hörgeräten, Sprachtherapie und Integration in das Bildungssystem behandeln.
Chirurgen können die folgenden Bereiche korrigieren oder wiederherstellen, wenn sie von einer abnormalen oder unvollständigen Entwicklung betroffen sind:
- der Schädel und das Gesicht
- das Dach des Mundes
- Wangenknochen, Kiefer und Augenhöhlen
- der äußere Teil der Ohren
- Nase
- Zähne
- unteres Augenlid
Das Alter der Person wird beeinflussen, welche Operation ein Arzt empfehlen wird.
Reparaturen am Gaumen werden oft im Alter von 1-2 Jahren durchgeführt. Der Wiederaufbau von Wangen, Kiefer und Augenhöhle wird oft im Alter von 5-7 Jahren durchgeführt. Ohrkorrekturen werden normalerweise nach 6 Jahren vorgenommen. Die Neupositionierung der Kiefer erfolgt typischerweise vor dem 16. Lebensjahr.
Andere mögliche Behandlungen werden noch untersucht, und wissenschaftliche Ergebnisse wurden noch nicht bestätigt. Sie beinhalten:
- Hinzufügen von Stammzellen zu Knochen und Knorpel zur Verbesserung der chirurgischen Ergebnisse bei der Behandlung von Anomalien des Schädels und des Gesichts.
- Behandlung von TCS im Mutterleib, wenn sich der Embryo noch entwickelt, durch genetisches Manipulieren eines Gens namens p53 und Blockieren dessen, was es tut.
Genetische Beratung kann auch für einzelne Menschen mit TCS oder die ganze Familie vorgeschlagen werden, wenn das Syndrom vererbt wurde. Bei diesen Treffen erfahren die Menschen etwas über die Aussichten für eine genetische Störung, und Experten beraten sie darüber, welche Chancen bestehen, die Bedingung zu bestehen.
Lebenserwartung und Ausblick
Die meisten Kinder mit TCS haben normale Entwicklung und Intelligenz.
Die Aussichten für jede Person hängen von ihren spezifischen Symptomen und der Schwere des Syndroms ab. Wenn es keine schwerwiegenden Anomalien im Kiefer gibt, die die Atmung beeinflussen, ist die Lebenserwartung für Menschen mit TCS tendenziell ähnlich wie bei Menschen ohne diese Erkrankung.
