Was ist über das Turner-Syndrom zu wissen?

Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die nur Frauen betrifft. Es beinhaltet ein Fehlen eines Teils oder des gesamten Zweitgeschlechtschromosoms in einigen oder allen Zellen.

Mädchen sind oft von kurzer Statur, und sie haben vielleicht einige emotionale und Lernschwierigkeiten, aber die meisten werden normale Intelligenz haben.

Turner-Syndrom (TS) ist auch bekannt als Turner-Syndrom, 45, X-Syndrom, Ullrich-Turner-Syndrom oder Gonadendysgenesie.

Was ist Turner-Syndrom?

Menschen ohne Turner-Syndrom haben 46 Chromosomen, von denen zwei Geschlechtschromosomen sind. Frauen haben zwei X-Chromosomen.

Allerdings haben Personen mit Turner-Syndrom keinen Teil eines Zweitgeschlechtschromosoms. Manchmal wird das ganze Chromosom fehlen.

Etwa 1 von 2.500 Mädchen wird mit der Krankheit geboren, aber es betrifft wahrscheinlich mehr Schwangerschaften, die nicht überleben. In den Vereinigten Staaten wird angenommen, dass etwa 70.000 Frauen TS haben.

Die Lebenserwartung ist etwas niedriger als bei den meisten Menschen.

Chromosomen sind Stränge von Desoxyribonukleinsäure (DNA), die in allen Zellen des menschlichen Körpers vorkommen. Chromosomen enthalten Anweisungen, die die Verhaltens- und physischen Eigenschaften eines Menschen bestimmen.

Typen

Es gibt zwei Arten von Turner-Syndrom:

• Beim klassischen Turner-Syndrom fehlt ein X-Chromosom vollständig. Dies betrifft etwa die Hälfte aller Menschen mit TS.
• Mosaic Turner-Syndrom, Mosaizismus oder Turner Mosaicism ist, wo die Anomalien nur im X-Chromosom von einigen der Körperzellen auftreten.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms sind sehr unterschiedlich. Sie können sogar vor der Geburt erscheinen.

Anzeichen und Symptome vor der Geburt sind Lymphödeme. Ein Lymphödem tritt auf, wenn die Flüssigkeit nicht richtig um die Organe des fetalen Körpers transportiert wird und überschüssige Flüssigkeit in das umgebende Gewebe austritt, was zu einer Schwellung führt.

Neugeborene mit TS können geschwollene Hände und Füße haben.

Der Fötus kann haben:

• dickes Nackengewebe
• zystisches Hygrom oder Schwellung des Halses
• niedriger als normales Gewicht

Bei der Geburt oder während der Kindheit kann es sein:

• eine breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• cubitus valgus, wo sich die Arme an den Ellenbogen nach außen drehen
• hängenden Augenlider
• Fingernägel, die sich nach oben drehen
• ein hoher, schmaler Gaumen oder das Dach des Mundes
• niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• tiefliegende Ohren
• kleiner und zurückweichender Unterkiefer
• kurze Hände
• langsamer oder verzögertes Wachstum
• geringere Größe und Gewicht bei der Geburt
• Schwellung der Hände und Füße
• breiter Hals mit zusätzlichen Hautfalten, manchmal als "netzartig" beschrieben

In einigen Fällen wird TS möglicherweise erst später sichtbar.

Spätere Anzeichen und Symptome umfassen:

• Unregelmäßiges Wachstum: Wachstumsschübe treten möglicherweise nicht in der erwarteten Kindheit auf. Während der ersten 3 Lebensjahre kann der Säugling eine normale Körpergröße haben, aber im Alter von 3 Jahren ist seine Wachstumsrate geringer als der Durchschnitt, und im Alter von 5 Jahren wird sich eine Minderwuchs bemerkbar machen.
• Kleinwuchs: Eine erwachsene Frau kann etwa 8 Zoll oder 20 Zentimeter kürzer sein als für ein erwachsenes weibliches Mitglied dieser Familie erwartet, es sei denn, sie haben eine Behandlung.

Die meisten Mädchen mit TS haben normale Intelligenz und gute verbale und lesende Fähigkeiten, aber einige können Probleme mit Mathematik, räumlichen Konzepten, Gedächtnisfähigkeiten und feinen Fingerbewegungen haben.

Zu den sozialen Problemen gehören Schwierigkeiten bei der Interpretation der Reaktionen oder Emotionen anderer Menschen.

Normalerweise beginnen die Eierstöcke einer Frau während der Pubertät mit der Produktion von Sexualhormonen, Östrogen und Progesteron. Die meisten Mädchen mit TS werden diese Sexualhormone nicht produzieren.

Dies führt zu:

• kein Beginn der Menstruation
• schlecht entwickelte Brüste
• mögliche Unfruchtbarkeit

Obwohl eine Frau mit TS nicht funktionierende Eierstöcke hat und unfruchtbar ist, ist ihre Vagina und Gebärmutter, oder Gebärmutter, normalerweise normal, und die meisten Frauen mit TS werden in der Lage sein, ein normales Sexualleben zu haben.

Etwa 20 Prozent der Frauen mit TS beginnen in der Pubertät zu menstruieren, aber es ist selten, dass eine Frau mit TS ohne Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger wird.

Andere mögliche Anzeichen und Symptome sind:

• Augen, die nach unten geneigt sind
• prominente Ohrläppchen
• Mundanomalien, die Zahnprobleme verursachen können
• Einengung der Aorta, was zu einem Herzgeräusch führen kann
• Hypothyreose oder Unterfunktion der Schilddrüse, behandelbar mit Thyroxin-Tabletten
• Hypertonie oder Bluthochdruck
• Osteoporose oder brüchige Knochen aufgrund von unzureichendem Östrogen
• Otitis Media, Mittelohrentzündung oder Leim Ohr, ist häufig bei jungen Mädchen mit TS
• Hörverlust im Erwachsenenalter kann auf Otitis media während der Kindheit zurückzuführen sein
• Diabetes ist eher bei älteren und übergewichtigen Frauen mit TS als bei anderen Frauen mit ähnlichem Gewicht und Alter
• Molen können auf der Haut vorherrschen
• kleine löffelförmige Nägel
• ein vierter Finger oder Zeh, der kürzer als normal ist

Ursachen und Risikofaktoren

Die meisten Menschen werden mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Männer erben das X-Chromosom von ihren Müttern und das Y-Chromosom von ihren Vätern. Frauen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom.

Wenn eine Frau TS hat, ist eine X-Chromosom-Kopie entweder abwesend oder signifikant verändert.

Eine Reihe von genetischen Veränderungen sind in TS möglich.

Monosomie: Ein X-Chromosom fehlt vollständig. Experten glauben, dass dies durch einen Fehler entweder im Sperma des Vaters oder im Ei der Mutter verursacht wird. In jeder Zelle im Körper der Nachkommen fehlt ein X-Chromosom.

Mosaik-Turner-Syndrom, auch Mosaizismus oder Turner-Mosaik genannt: In den frühen Stadien der fetalen Entwicklung kann ein Fehler bei der Zellteilung auftreten, was dazu führt, dass einige Zellen zwei X-Chromosomen-Kopien haben, während andere nur eine haben. Manchmal gibt es einige Zellen mit X-Chromosom-Kopien und andere mit einer veränderten Kopie.

Y-Chromosomenmaterial: Eine kleine Anzahl von Menschen mit TS hat einige Zellen mit nur einer X-Chromosomenkopie und andere mit nur einer X-Chromosomenkopie und etwas Y-Chromosomenmaterial. Das Individuum entwickelt sich als eine Frau, aber mit einem höheren Risiko für die Entwicklung einer Art von Krebs bekannt als Gonadoblastom.

Der Verlust oder die Abnormalität des X-Chromosoms tritt spontan bei der Befruchtung auf, wenn das Ei befruchtet wird. Das fehlende oder veränderte X-Chromosom verursacht Fehler während der fetalen Entwicklung und in der Entwicklung nach der Geburt.

Ein Kind mit TS erhöht nicht das Risiko, andere Kinder mit der Krankheit zu haben.

Nur Frauen sind betroffen.

Risikofaktoren

Es wird vermutet, dass das Risiko, TS zu haben, für alle Frauen gleich ist, unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder ihrem Aufenthaltsort. Es kommt zufällig vor, es ist nicht mit dem Alter der Eltern verbunden, und es gibt keine bekannten Toxine oder Umweltfaktoren, die das Risiko zu beeinflussen scheinen.

Diagnose

Während der Schwangerschaft kann ein Ultraschalltest Anzeichen von TS zeigen. Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) sind pränatale Tests, die Chromosomenanomalien nachweisen können.

Bei der Geburt können Herz- oder Nierenprobleme oder Schwellungen der Hände und Füße auf TS hinweisen.

Wenn ein Säugling einen breiten oder mit Schwimmhäuten versehenen Hals, eine breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen hat oder wenn ein Mädchen kleinwüchsig und unentwickelt ist, kann TS vorliegen.

Manchmal findet die Diagnose erst später statt, zum Beispiel wenn die Pubertät nicht eintritt.

Ein Karyotyp-Bluttest kann zusätzliche oder fehlende Chromosomen, chromosomale Umlagerungen oder Chromosomenbrüche erkennen.

Dies kann durch Entnahme einer Probe des Fruchtwassers, während sich das Baby noch in der Gebärmutter befindet, oder durch Entnahme einer Blutprobe nach der Geburt erfolgen. Wenn ein X-Chromosom fehlt oder unvollständig ist, wird TS bestätigt.

Behandlung

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung ohne Heilung, aber die Behandlung kann helfen, Probleme mit Kleinwuchs, sexueller Entwicklung und Lernschwierigkeiten zu lösen.

Frühzeitige Vorsorge ist wichtig, um das Risiko von Komplikationen zu reduzieren. Blutdruck und Schilddrüse müssen häufig überwacht werden, und notwendige Behandlung muss sofort erfolgen.

Die Behandlung von Innenohrentzündungen mit einem Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten kann das Risiko von Hörschwierigkeiten im späteren Leben minimieren.

Hormontherapie kann Östrogen, Progesteron und Wachstumshormone enthalten. Ein Endokrinologe oder pädiatrischer Endokrinologe kann diese zur Verfügung stellen.

Eine Wachstumshormontherapie sollte beginnen, wenn das Mädchen nicht normal wächst, um Minderwuchs und soziale Stigmatisierung später im Leben zu verhindern. Eine tägliche Injektion von Wachstumshormon kann zusätzliche 4 Zoll oder 10 Zentimeter zur endgültigen Statur des Mädchens hinzufügen. Das beste Alter, um dies zu beginnen, wurde nicht bestätigt, aber die Behandlung beginnt üblicherweise im Alter von 9 Jahren.

Eine Östrogen- und Progesteron-Ersatztherapie wird die sexuelle Entwicklung ermöglichen und das Osteoporoserisiko verringern. Bluttests können zeigen, wie viel Hormon der Patient auf natürliche Weise produziert.

Die Östrogen-Substitutionstherapie beginnt mit Beginn der Pubertät, im Alter von etwa 14 Jahren, beginnend mit niedrigen Dosen, die langsam ansteigen. Die später verabreichte Progesterontherapie kann die Menstruation auslösen. Die Sexualhormonbehandlung wird für den Rest des Lebens der Person fortgesetzt. Es kann als Tabletten, Injektionen oder Patches gegeben werden. Rund 90 Prozent der Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen eine Hormonbehandlung, um die Pubertät auszulösen und das Wachstum anzukurbeln.

Eine In-vitro-Fertilisation (IVF) wird notwendig sein, wenn die Person schwanger werden möchte. Jede Schwangerschaft wird wegen der zusätzlichen Belastung des Herzens und der Blutgefäße genau überwacht werden müssen.

Beratung und psychologische Therapie können Patienten mit psychischen Problemen helfen.

Lernhilfe und pädagogische Unterstützung können denjenigen helfen, die Probleme mit Rechnen, räumlichen Konzepten, Gedächtnisfähigkeiten und feinen Fingerbewegungen haben.

Komplikationen

Eine Reihe von Komplikationen sind mit TS verbunden.

Herz-Kreislauf-Probleme

Einige Mädchen mit TS sind entweder mit Herzfehlern oder sehr leichten Herzanomalien geboren. Diese können später im Leben zu Komplikationen führen.

Defekte in der Aorta, dem Hauptblutgefäß, das aus dem Herzen herausführt, erhöhen das Risiko einer Aortendissektion, eines Risses in der inneren Schicht der Aorta.

Jeder Defekt des Ventils zwischen der Aorta und dem Herzen erhöht das Risiko einer Aortenklappenstenose oder einer Verengung des Ventils. Dies betrifft zwischen 5 und 10 Prozent der Menschen mit TS.

Bluthochdruck oder Hypertonie ist bei TS häufiger.

Andere Probleme

Andere mögliche Komplikationen sind:

Diabetes: Dies ist häufiger bei älteren Frauen mit TS, die übergewichtig sind, im Vergleich zu anderen Frauen des gleichen Alters und des gleichen Gewichts.

Hörprobleme: Ein allmählicher Verlust der Nervenfunktion und eine Innenohrentzündung können zu Hörverlust führen.

Nierenprobleme: Rund 40 Prozent der Patienten mit TS haben eine Art von Nierenfehlbildung, die das Risiko von Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöht.

Hypothyreose: Eine Unterfunktion der Schilddrüse betrifft 10 Prozent der Patienten mit TS.

Zahnverlust: Dies kann aus einer schlechten oder abnormalen Zahnentwicklung resultieren. Die Form des Mundes und des Gaumens erhöht die Wahrscheinlichkeit überfüllter und schlecht ausgerichteter Zähne.

Vision: Strabismus und Weitsichtigkeit, oder Hyperopie, ist häufiger bei Mädchen mit TS. Im Strabismus arbeiten die Augen nicht parallel, und sie scheinen in verschiedene Richtungen zu blicken.

Knochen: Es besteht ein erhöhtes Risiko für Osteoporose und Kyphose oder für eine Vorwärtsrundung des oberen Rückens. Skoliose, eine Seitwärtskrümmung der Wirbelsäule, betrifft etwa 10 Prozent der Menschen mit TS.

Schwangerschaft: Eine Frau mit TS hat ein signifikant höheres Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft, einschließlich Schwangerschaftsdiabetes, Bluthochdruck und Aortendissektion.

Psychologie: TS erhöht das Risiko von Problemen mit Selbstwertgefühl, Angst, Depression, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und soziale Interaktion.

Frühe Intervention erhöht die Chance, diese Probleme zu lösen, bevor sie auftreten.