Was ist über Neurofibromatose zu wissen?

Neurofibromatose ist eine unheilbare genetische Störung des Nervensystems. Es beeinflusst hauptsächlich die Entwicklung von Nervenzellgewebe. Tumore, die als Neurofibrome bekannt sind, entwickeln sich an den Nerven, und diese können zu anderen Problemen führen.

Die Tumoren können harmlos sein, oder sie können die Nerven und anderes Gewebe komprimieren, was zu ernsthaften Schäden führt.

Die Neurofibromatose (Nf) ist die häufigste genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch ein einzelnes Gen verursacht wird. Die Mutation im Gen bedeutet, dass das Nervengewebe nicht richtig kontrolliert wird.

Es gibt drei Arten: Nf1, Nf2 und Schwannomatose. Sie sind nicht verwandt. Dieser Artikel konzentriert sich hauptsächlich auf Nf1 und Nf2.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für Neurofibromatose gibt, können seine Symptome behandelt werden.

Neurofibrome sind im Allgemeinen nicht schmerzhaft, aber wenn ihre Lage am Körper bedeutet, dass sie grasen oder sich an Kleidung festhalten, können sie entfernt werden. Dies reduziert das Risiko von Juckreiz, Infektionen, Taubheitsgefühl und allgemeinen Beschwerden. Sie können jedoch zurückwachsen.

Bluthochdruck kann mit Medikamenten und Lebensstiländerungen behandelt werden. Regelmäßige Überprüfungen werden empfohlen.

Wenn Tumoren, die auf dem Sehnerv wachsen, die Sehkraft beeinträchtigen, können sie operativ entfernt werden.

Eine Skoliose oder eine Krümmung der Wirbelsäule kann durch eine Operation oder durch das Tragen einer Rückenschiene korrigiert werden.

Normalerweise werden die Tumoren regelmäßig überwacht und die Behandlung wird nach Bedarf durchgeführt.

Akustikusneurinom

Chirurgie für Akustikusneurinome verbessert nicht immer das Hören und kann es verschlechtern. Die Entscheidung, ein Akustikusneurinom zu entfernen, hängt von der Größe des Tumors ab und davon, wie schnell es wächst, nicht nur bei Hörverlust.

Manchmal wird ein Chirurg ein auditives Hirnstammimplantat (ABI) einbringen, um dem Gehör einer Person zu helfen. Sie können gleichzeitig einen vestibulocochleären Nerventumor entfernen.

Der Chirurg wird einen Einschnitt in die Haut an der Seite des Kopfes machen und einen Teil des Knochens hinter dem Ohr entfernen. Dies setzt den Tumor zur Entfernung frei und gibt Zugang zum Hirnstamm darunter.

Menschen mit einem ABI tragen einen externen Empfänger und Sprachprozessor. Dies wandelt Schall in elektrische Signale um, die dann an das Implantat gesendet werden.

Ein Cochlea-Implantat kann nach Entfernung des Tumors angebracht werden. Dieses kleine, komplexe elektronische Gerät kann dazu beitragen, Menschen mit schweren oder schweren Hörproblemen ein Gefühl für den Klang zu geben.

Ein äußerer Teil wird hinter dem Ohr platziert, und ein zweiter Teil wird chirurgisch unter die Haut gelegt. Das Implantat besteht aus einem Mikrofon, einem Sprachprozessor und einem Sender und Empfänger oder Stimulator, um Signale vom Sprachprozessor zu empfangen und in elektrische Impulse umzuwandeln.

Eine Gruppe von Elektroden sammelt die Stimulatorimpulse und sendet sie an verschiedene Teile des Hörnervs.

Das Implantat kann das normale Hören nicht wiederherstellen, aber es kann eine nützliche Darstellung von Lauten bereitstellen, und dies kann einer Person helfen, Sprache zu verstehen.

Ein Audiologe kann bei der Behandlung von Gleichgewicht und Tinnitus oder Klingeln in den Ohren beraten. Manche Menschen mit Neurofibromatose lernen, die Gebärdensprache zu lesen und zu gebrauchen.

Eine Strahlentherapie oder Chemotherapie kann helfen, einen Tumor zu verkleinern, und es wird daran gearbeitet, ein Medikament zu finden, das die Tumore verhindern oder reduzieren kann.

Symptome

Die Symptome der Neurofibromatose hängen vom Typ ab.

Die Erkrankung kann sich über den ganzen Körper ausbreiten und zu Tumoren und ungewöhnlicher Pigmentierung der Haut führen.

Es kann sich als Beulen unter der Haut, farbige Flecken, Knochenprobleme, Druck auf die Nervenwurzeln und andere neurologische Probleme manifestieren.

Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme und Sehstörungen oder Hörverlust können auftreten.

Nf1

Einige Personen mit Nf1 haben nur eine Hauterkrankung und keine anderen damit verbundenen medizinischen Probleme. Anzeichen und Symptome treten in der Regel in der frühen Kindheit auf. Sie sind normalerweise nicht gesundheitsschädlich.

Muttermale und Sommersprossen sind üblich. Kaffee-farbige Markierungen erscheinen auf der Haut, normalerweise bei der Geburt. Wenn mehr als sechs Punkte im Alter von 5 Jahren auftreten, kann dies auf Nf1 hinweisen. Die Anzahl der Flecken kann zunehmen und sie können mit der Zeit größer und dunkler werden.

Sommersprossen können an einem ungewöhnlichen Ort auftreten, beispielsweise in der Leistengegend, unter den Brüsten oder in den Achselhöhlen.

Neurofibrome sind Tumore, die im Allgemeinen nicht krebsartig sind und auf den Nerven der Haut und manchmal auf Nerven, die tiefer im Körper liegen, wachsen. Sie sehen aus wie Klumpen unter der Haut. Mit der Zeit kann sich mehr entwickeln, und sie können größer werden. Neurofibrome können weich oder fest und rund sein.

Lisch Knötchen können auch auftreten. Dies sind sehr kleine braune Flecken, die in der Iris des Auges erscheinen können.

Menschen mit Nf1 haben auch ein höheres Risiko für Bluthochdruck oder Bluthochdruck.

Nf2

Nf2 ist ein ernsthafterer Zustand, in dem Tumore auf Nerven tief im Körper wachsen.

Ein Akustikusneurinom ist eine häufige Art von Hirntumor, die sich auf dem Nerv entwickelt, der vom Gehirn zum Innenohr geht.

Symptome können sein:

• Gesichts Taubheit, Schwäche und manchmal Lähmung
• allmählicher oder seltener plötzlicher Hörverlust
• Verlust des Gleichgewichts, Schwindel und Schwindel
• Tinnitus oder Klingeln im betroffenen Ohr

Die Symptome können sich verschlimmern, wenn der Tumor wächst. Das Neurom kann den Hirnstamm komprimieren, was lebensbedrohlich sein kann. Ein kleiner Tumor kann keine Probleme verursachen.

Manchmal entwickeln sich Tumore auf der Haut, dem Gehirn und dem Rückenmark mit möglicherweise schwerwiegenden Folgen. Einige Tumore entwickeln sich schnell, aber die meisten wachsen langsam, und der Effekt ist möglicherweise für mehrere Jahre nicht bemerkbar.

Durch eine regelmäßige Überwachung können Tumore entfernt werden, bevor Komplikationen auftreten.

Flecken von hellbrauner Pigmentierung können auftreten, aber sie werden seltener und seltener auftreten als bei Menschen mit Nf1.

Grauer Star kann auftreten.Wenn ein Kind einen Katarakt entwickelt, kann dies ein Zeichen von Nf2 sein. Diese sind leicht zu entfernen und im Allgemeinen nicht problematisch, wenn sie behandelt werden.

Typen

Die drei Arten von Neurofibromatose sind Nf1, Nf2 und Schwannomatose.

Typ 1 Neurofibromatose (Nf1)

Auch bekannt als von Recklinghausen-Krankheit, von Recklinghausen NF oder periphere Neurofibromatose, NF1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Es resultiert hauptsächlich aus einer Mutation, eher als einer Deletion des Nf1-Gens. Es wird angenommen, dass es 1 von 3000 Menschen betrifft.

Kurz nach der Geburt können Muttermale in verschiedenen Teilen des Körpers auftreten.

Während der späten Kindheit können Läsionen oder Tumore auf oder unter der Haut auftreten, von einigen wenigen bis zu Tausenden. Gelegentlich werden die Tumoren kanzerös.

Nf1 kann kaum wahrnehmbar sein, es kann unansehnlich sein oder zu möglicherweise schwerwiegenden Komplikationen führen. Rund 60 Prozent der Fälle sind geringfügig.

Hat der Elefantenmensch Nf1?

Es ist ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Joseph Merrick, der "Elephant Man", berühmt geworden durch den Film von 1980 mit John Hurt, Nf1 hatte.

Im Jahr 1986 zeigten Genetiker jedoch, dass Merrick nicht Nf1, sondern Proteus-Syndrom, eine seltene Erkrankung, die weniger als 1 von 1 Million Menschen betrifft.

Forscher sagen, dass die Verwirrung der beiden Bedingungen für Menschen mit Nf1 schädlich sein kann.

In einer 2011 veröffentlichten Studie weisen Claire-Marie Legendre und Koautoren darauf hin:

"Die Verwechslung von NF1 mit dem Zustand des Elefantenmenschen schadet den Interessen derer mit NF1, um so mehr, als bekannt ist, dass NF1-Kranke Schwierigkeiten haben, soziale Bindungen aufzubauen und ein gutes Selbstwertgefühl zu entwickeln."

Die Autoren rufen zu Einstellungsänderungen auf, um die Verwirrung zu zerstreuen.

Typ 2-Neurofibromatose (Nf2)

Die bilaterale Neurofibromatose oder Nf2 stammt normalerweise von einer Mutation des Nf2-Gens und nicht von einer Deletion. Es wird auf einem anderen Chromosom zu Nf1 übertragen.

Tumore bilden sich im Nervensystem, meist innerhalb des Schädels. Diese sind als intrakranielle Tumoren bekannt. Intraspinale Tumoren können sich im Spinalkanal entwickeln.

Akustikusneurinome sind in Nf2 häufig, bilden sich auf dem vestibulocochlear Nerv oder der achte Hirnnerv.

Der Vestibulocochleariserve ist für das Hören verantwortlich und beeinflusst den Gleichgewichtssinn und die Körperhaltung eines Menschen, so dass Hör- und Gleichgewichtsstörungen auftreten können.

Symptome neigen dazu, während der späten Teenager- und frühen Zwanzigerjahre aufzutreten. Tumore können krebsartig werden.

Schwannomatose

Die Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die sich genetisch von Nf1 und Nf2 unterscheidet. Es betrifft weniger als 1 in 40.000 Menschen.

Schwannome, oder Tumore im Gewebe um einen Nerv herum, können sich überall im Körper entwickeln, mit Ausnahme des Vestibulocochlearis, des Nervs, der zum Ohr führt. Es beinhaltet nicht die Neurofibrome, die in Nf1 und Nf2 üblich sind.

Die Tumoren können starke Schmerzen, Taubheit, Kribbeln und Schwäche in den Zehen und Fingern verursachen.

Ursachen

Neurofibromatose kann alle Neuralleistenzellen, einschließlich Schwann-Zellen, Melanozyten und endoneurale Fibroblasten, betreffen. Es kann sich auf die Knochen auswirken und starke Schmerzen verursachen.

Eine Mutation eines auch als Nf1 bekannten Gens verursacht Nf1. Dieses Gen produziert normalerweise ein Protein, das das Wachstum von Nervengewebe in Schach hält.

Bei Menschen mit dieser Krankheit produziert das Gen jedoch ein unvollständiges Protein. Dieses Protein ist weit weniger wirksam bei der Moderation des Wachstums von Gewebe im Nervensystem, und dies führt zu den Tumoren, die sich bei jemandem mit Nf1 entwickeln.

Dieses Gen befindet sich auf Chromosom Nummer 17.

Nf2 betrifft ein ähnliches Gen auf Chromosom 22.

In etwa der Hälfte aller bekannten Fälle werden beide Haupttypen von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben, und nur ein Elternteil muss das fehlerhafte Gen für ein Kind haben, das einem Risiko ausgesetzt ist, eine Neurofibromatose zu entwickeln.

In der anderen Hälfte der Fälle werden diese Gene eine sporadische Mutation in einer Spermien- oder Eizelle erfahren. Die Ursachen und Risikofaktoren sporadischer Mutationen sind unklar.

In Nf2 kann die Mutation auch nach der Vorstellung eines Embryos in einer Form auftreten, die Mosaic Nf2 genannt wird. Dies ist eine mildere Form der Krankheit.

Diagnose

Nf1 wird normalerweise während der Kindheit diagnostiziert. Eine Diagnose wird bestätigt, wenn eine Person mindestens zwei der Folgenden hat:

• eine Familiengeschichte von Nf1
• ein Gliom oder Tumor auf dem Sehnerv, in der Regel ohne Symptome
• Läsionen im Knochen
• mindestens sechs "café-au-lait" -Punkte, die bei Kindern und bei Jugendlichen und Erwachsenen mehr als 5 Millimeter Durchmesser aufweisen
• mindestens zwei Lisch-Knötchen oder kleine braune Flecken in der Iris
• Sommersprossen in den Achselhöhlen, unter der Brust oder in der Leistengegend
• zwei oder mehr Neurofibrome oder ein "plexiformes"

Plexiforme betreffen etwa 25 Prozent der Menschen mit Nf1. Plexiforme sind Neurofibrome, die sich bei ihrem Wachstum um große Nerven herum ausbreiten, wodurch der Nerv dick und verformt wird. Sie fühlen sich wie Knoten oder Schnüre unter der Haut an. Sie können groß, schmerzhaft und entstellend sein. Plexiforme beginnen sich normalerweise in der Kindheit zu bilden.

Eine spezielle Lampe wird verwendet, um nach Hautflecken zu suchen. Andere diagnostische Werkzeuge umfassen einen Röntgen-, CT- oder MRI-Scan. Ein genetischer Bluttest kann ebenfalls verwendet werden.

Diagnose von Nf2

Die Symptome von Nf2 treten normalerweise in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Das häufigste Erkrankungsalter liegt zwischen 18 und 24 Jahren.

Eine Diagnose von Nf2 wird gestellt, wenn es

• Akustikusneurinom in einem Ohr, plus zwei oder mehr typische Symptome, wie Katarakte, Hirntumoren und eine Familiengeschichte der Erkrankung
• Akustikusneurinom in beiden Ohren
• Akustikusneurinom plus Gehirn- oder Wirbelsäulentumoren, nachgewiesen durch eine MRT oder CT
• ein fehlerhaftes Gen, das durch einen Bluttest identifiziert wurde

Eine Person mit Nf2 wird an einen Neurologen überwiesen.Hör- und Sehtests können nach Katarakten, anderen Augenproblemen und Hörproblemen suchen.

Komplikationen

Die Komplikationen für jede Art von Neurofibromatose sind unterschiedlich.

Komplikationen von Nf1

Sehstörungen und Hörprobleme können auftreten, wenn ein Tumor oder ein Neurom auf die Nerven drückt, die zu den Ohren oder Augen führen. Kinder können dadurch Lern- und Verhaltensherausforderungen erfahren.

Etwa 50 Prozent der Kinder mit Nf1 haben Lernschwierigkeiten. Kurzzeitgedächtnis, räumliches Bewusstsein und Koordination können ebenfalls betroffen sein.

Weitere Komplikationen von Nf1 sind:

• Epilepsie
• große Kopfgröße
• gutartige Hauttumoren, die in einigen Fällen kanzerös werden können
• Krümmung der Wirbelsäule oder Skoliose
• Gliome oder Tumoren an den Augennerven, die gelegentlich Sehprobleme verursachen
• Hypertonie
• Probleme mit der Sprache
• Kleinwuchs
• Skelettprobleme

Es kann frühe oder späte sexuelle Entwicklung und Pubertät geben.

Komplikationen von Nf2

Menschen mit Nf2 können gutartige Hauttumore entwickeln, ähnlich denen, die für NF1 charakteristisch sind. Diese sollten überwacht werden, wenn sie wachsen, sich verändern oder Schmerzen verursachen.

Gutartige Hirntumoren können Teile des Gehirns unter Druck setzen und Krämpfe, Sehprobleme und Gleichgewichtsprobleme verursachen. Manche werden krebsartig.

Rückenmarks-Tumoren können sich auf den Nerven, die die Wirbelsäule umgeben, entwickeln, was zu Zittern, Taubheit und Schmerzen in den Gliedmaßen führt. Tumore im Bereich des Nackens können zu Problemen im Gesicht führen, zum Beispiel beim Lächeln, Blinzeln oder Schlucken.

Ausblick

Viele Menschen mit Nf1 haben nur leichte Symptome und können ein normales, gesundes Leben führen. Komplikationen können die Lebensspanne verkürzen, aber eine Person mit Nf1 kann oft erwarten, dass sie für die gleiche Zeit lebt wie jemand ohne diese Krankheit.

Die Symptome müssen jedoch regelmäßig überwacht werden, um Komplikationen zu vermeiden.

Nf2 hat einen weniger positiven Ausblick. Obwohl Tumore in der Regel gutartig sind, kann die Lokalisation und Anzahl der Tumore die Lebensqualität beeinträchtigen und zu einer frühen Mortalität führen. Im Durchschnitt leben Menschen mit Nf2 im Alter von 36 Jahren.