Was man über Down-Syndrom wissen sollte

Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die verursacht wird, wenn ein Fehler in der Zellteilung zu einem zusätzlichen 21. Chromosom führt.

Es kann zu Beeinträchtigungen der kognitiven Fähigkeiten und des körperlichen Wachstums kommen, leichte bis mittlere Entwicklungsstörungen und ein höheres Risiko für einige Gesundheitsprobleme.

Durch eine Reihe von Screenings und Tests kann Down-Syndrom vor oder nach der Geburt festgestellt werden.

Die Wahrscheinlichkeit, dass das Down-Syndrom auftritt, liegt bei etwa 1 von 700 Schwangerschaften. Es wird von vielen Faktoren bestimmt, aber die Forschung legt nahe, dass ein höheres Risiko besteht, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist.

Vor dem Alter von 30 Jahren wird weniger als eine von 1.000 Schwangerschaften vom Down-Syndrom betroffen sein. Nach dem 40. Lebensjahr steigt diese Zahl auf etwa 12 von 1.000.

Schnelle Fakten zum Down-Syndrom

Hier sind einige wichtige Punkte zum Down-Syndrom. Mehr Details finden Sie im Hauptartikel.

Ältere Frauen bringen ein Kind mit Down-Syndrom häufiger zur Welt.
Normalerweise gibt es zwei Kopien von jedem Chromosom. Beim Down-Syndrom gibt es drei vollständige oder teilweise Kopien von Chromosom 21.
Die Merkmale des Down-Syndroms umfassen einen niedrigen Muskeltonus, eine kleine Statur, einen flachen Nasenrücken und eine vorstehende Zunge.
Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für einige Krankheiten einschließlich Alzheimer-Krankheit und Epilepsie.
Screening-Tests können während der Schwangerschaft verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit zu schätzen, dass ein Kind Down-Syndrom haben wird.

Was ist Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die entsteht, wenn eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms, Chromosom 21, vorhanden ist.

Es ist keine Krankheit, sondern ein Begriff, der die Merkmale beschreibt, die sich aus dieser Veränderung ergeben.

Das zusätzliche Chromosom kann die physischen Eigenschaften, den Intellekt und die Gesamtentwicklung eines Individuums beeinflussen.

Es erhöht auch die Wahrscheinlichkeit einiger Gesundheitsprobleme.

Ursachen

Down-Syndrom tritt auf, wenn eine zusätzliche Kopie des genetischen Materials auf dem 21. Chromosom oder auf einem Teil davon vorhanden ist.

Jede Zelle im Körper enthält Gene, die entlang von Chromosomen im Zellkern gruppiert sind. Es gibt normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle, 23 von der Mutter und 23 vom Vater geerbt.

Wenn einige oder alle Zellen einer Person eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie von Chromosom 21 haben, ist das Ergebnis Down-Syndrom.

Symptome

Down-Syndrom ist keine Krankheit, daher kann es angemessener sein, auf Merkmale oder Merkmale als auf Symptome zu verweisen.

Menschen mit Down-Syndrom haben oft unterschiedliche körperliche Merkmale, einzigartige Gesundheitsprobleme und eine unterschiedliche kognitive Entwicklung.

Physikalische Eigenschaften

Physische Eigenschaften umfassen:

Augen, die nach oben geneigt sind, schräge Fissuren, epikanthische Hautfalten an der inneren Ecke und weiße Flecken auf der Iris
niedriger Muskeltonus
kleine Statur und kurzer Hals
flache Nasenbrücke
einzelne, tiefe Falten in der Mitte der Handfläche
hervorstehende Zunge
großer Abstand zwischen großer und zweiter Zehe
eine einzelne Flexionsfurche des fünften Fingers

Entwicklungsverzögerungen

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel kognitive Entwicklungsprofile, die eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung andeuten. Die kognitive Entwicklung und die intellektuellen Fähigkeiten sind jedoch sehr unterschiedlich.

Kinder mit Down-Syndrom erreichen oft Entwicklungs-Meilensteine später als ihre Altersgenossen.

Es kann eine Verzögerung beim Erlernen von Sprache geben. Ein Kind braucht möglicherweise eine Sprachtherapie, um eine ausdrucksvolle Sprache zu erhalten.

Feinmotorik kann auch verzögert werden. Sie können Zeit brauchen, um sich zu entwickeln, nachdem grobe motorische Fähigkeiten erworben worden sind.

Im Durchschnitt wird ein Kind mit Down-Syndrom:

sitzen bei 11 Monaten
mit 17 Monaten kriechen
mit 26 Monaten laufen

Es kann auch Probleme mit der Aufmerksamkeit, eine Tendenz zu schlechten Beurteilungen und impulsives Verhalten geben.

Menschen mit Down-Syndrom können jedoch die Schule besuchen und aktiv werden und Mitglieder der Gemeinschaft werden.

Gesundheitsprobleme

Manchmal gibt es allgemeine Gesundheitsprobleme, die jedes Organsystem oder Körperfunktion beeinflussen können. Etwa die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom haben einen angeborenen Herzfehler.

Es kann auch ein höheres Risiko für Folgendes geben:

Atmungsprobleme
Hörschwierigkeiten
Alzheimer-Erkrankung
Leukämie im Kindesalter
Epilepsie
Schilddrüsenerkrankungen

Es scheint jedoch auch ein geringeres Risiko für Arterienverkalkung, diabetische Retinopathie und die meisten Arten von Krebs zu bestehen.

Diagnose

Frauen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, können Screening- und Diagnosetests erhalten.

Screening-Tests können die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins von Down-Syndrom schätzen. Einige diagnostische Tests können definitiv sagen, ob der Fötus die Bedingung hat.

Screening-Tests

Frauen im Alter von 30 bis 35 Jahren oder älter können während der Schwangerschaft ein genetisches Screening erhalten, da das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit zunehmendem Alter zunimmt.

Screening-Tests beinhalten:

Nackentransparenz-Test: Nach 11 bis 14 Wochen kann ein Ultraschall den freien Platz in Gewebefalten hinter dem Nacken eines sich entwickelnden Babys messen.
Dreifach-Bildschirm oder Vierfach-Bildschirm: Mit 15 bis 18 Wochen misst dies die Mengen verschiedener Substanzen im Blut der Mutter.
Integrated screen: Kombiniert die Ergebnisse von Bluttests im ersten Trimenon und Screeningtests mit oder ohne Nackentransparenz mit Zweittrimester-Vierfach-Screening-Ergebnissen.
Zellfreie DNA: Ein Bluttest, der fötale DNA im mütterlichen Blut analysiert.
Genetischer Ultraschall: Nach 18 bis 20 Wochen wird ein detaillierter Ultraschall mit Bluttest-Ergebnissen kombiniert.

Screening ist ein kostengünstiger und weniger invasiver Weg, um festzustellen, ob invasivere diagnostische Tests erforderlich sind. Im Gegensatz zu diagnostischen Tests können sie jedoch nicht bestätigen, ob das Down-Syndrom vorliegt.

Diagnosetest

Diagnostische Tests sind genauer bei der Erkennung von Down-Syndrom und anderen Problemen. Sie werden normalerweise innerhalb der Gebärmutter durchgeführt und erhöhen das Risiko von Fehlgeburten, fetalen Verletzungen oder vorzeitigen Wehen.

Diagnostische Tests umfassen:

Chorionzottenbiopsie: Nach 8 bis 12 Wochen wird eine winzige Plazentalösung zur Analyse entnommen, wobei eine Nadel in den Gebärmutterhals oder das Abdomen eingesetzt wird.
Amniozentese: Nach 15 bis 20 Wochen wird eine kleine Menge Fruchtwasser zur Analyse entnommen, wobei eine Nadel in das Abdomen eingesetzt wird.
Perkutane Nabelschnurblutentnahme: Nach 20 Wochen wird eine kleine Blutprobe aus der Nabelschnur zur Analyse entnommen, wobei eine Nadel in den Bauchraum eingeführt wird.

Down-Syndrom kann auch nach der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden, indem die körperlichen Eigenschaften des Kindes sowie Blut und Gewebe untersucht werden.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für Down-Syndrom.

Menschen mit dem Syndrom werden genauso wie andere Menschen für Gesundheitsprobleme behandelt. Es kann jedoch empfohlen werden, zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen für häufige Probleme durchzuführen.

Frühe Intervention kann dem Einzelnen helfen, sein Potenzial zu maximieren und sie darauf vorzubereiten, eine aktive Rolle in der Gemeinschaft zu übernehmen.

Neben Ärzten können auch Sonderpädagogen, Logopäden, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten und Sozialarbeiter helfen. Das Nationale Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung (NICHHD) fordert alle Teilnehmer auf, Anregungen und Ermutigungen zu geben.

Kinder, die spezifische Schwierigkeiten mit Lernen und Entwicklung haben, können Anspruch auf pädagogische Unterstützung haben, entweder in einer Haupt- oder Fachschule. In den letzten Jahren hat sich die Tendenz verstärkt, Regelschulen zu besuchen, oft mit zusätzlicher Unterstützung, um ihnen zu helfen, sich zu integrieren und Fortschritte zu machen.

Einige Kinder haben einen individuellen Bildungsplan (IEP), der von verschiedenen Spezialisten unterstützt wird.

Typen

Die häufigste Form des Down-Syndroms ist bekannt als Trisomie 21, ein Zustand, bei dem Individuen 47 statt 46 in jeder Zelle haben.

Die Trisomie 21 wird durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht, der Nicht-Disjunktion genannt wird. Dies hinterlässt eine Samenzelle oder Eizelle mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 vor oder bei der Konzeption. Diese Variante macht 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle aus.

Die restlichen 5 Prozent der Down-Syndrom-Fälle sind auf Bedingungen zurückzuführen, die als Mosaik und Translokation bezeichnet werden.

Das Mosaik-Down-Syndrom resultiert, wenn einige Zellen im Körper normal sind, während andere Trisomie 21 haben.

Robertsonsche Translokation tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms 21 während der Zellteilung abbricht und an ein anderes Chromosom, normalerweise Chromosom 14, bindet. Die Anwesenheit dieses zusätzlichen Teils von Chromosom 21 verursacht einige Down-Syndrom-Merkmale.

Eine Person mit einer Translokation hat keine besonderen physischen Merkmale, aber sie haben eher ein Kind mit einem zusätzlichen 21. Chromosom.

Ausblick

Eine Person mit Down-Syndrom wird in der Lage sein, viele der Dinge zu tun, die andere Menschen tun. Kinder können länger brauchen, um Fähigkeiten wie Gehen und Sprechen zu erwerben, aber mit Stimulation können sie Schlüsselfähigkeiten im Leben erwerben und die Schule und in einigen Fällen auch das College besuchen.

Abhängig davon, wie das Syndrom das Individuum beeinflusst, ist es oft möglich, dass jemand halb-unabhängig mit Down-Syndrom arbeitet und lebt.

Wie jeder andere brauchen Menschen mit Down-Syndrom Freundschaften und Beziehungen. Einige werden mit einem Partner leben oder heiraten und ein unabhängiges Leben führen. Es ist jedoch zu beachten, dass, wenn ein Partner Down-Syndrom hat, eine Wahrscheinlichkeit von 30 bis 50 Prozent besteht, dass auch Kinder davon betroffen sind.

Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 60 Jahren und viele Menschen mit Down-Syndrom leben jetzt in ihren 70ern.