Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Es kann sich auf verschiedene Teile des menschlichen Körpers auswirken, einschließlich Herz, Blutgefäße, Lunge, Haut, Knochen, Gelenke und Augen.
Bindegewebe sind komplexe Strukturen, die dazu beitragen, andere Gewebe und Organe zu stützen.
Die Auswirkungen des Marfan-Syndroms reichen von mild bis lebensbedrohlich. Die schwerwiegendsten Komplikationen umfassen eine Beschädigung der Herzklappen, der Aorta oder beider. Es hat keinen Einfluss auf die kognitiven Fähigkeiten.
Es handelt sich hauptsächlich um eine Erbkrankheit, die 1 von 5.000 Menschen betrifft.
Es gibt keine Heilung, aber Therapie kann Lebensqualität für eine Person mit der Bedingung verbessern und potentiell gefährliche Komplikationen verhindern. Eine rechtzeitige Behandlung kann bedeuten, dass eine Person mit Marfan-Syndrom die gleiche Lebenserwartung hat wie eine Person, die diese Krankheit nicht hat.
Schnelle Fakten zum Marfan-Syndrom
- Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von Herz-, Augen- und Skelettproblemen verursachen kann.
- Zu den Symptomen gehören oft ungewöhnlich lange Arme und Finger, fortgeschrittene Höhe und Tränen in der Aorta. Sie können sich erst im Erwachsenenalter bemerkbar machen.
- Die Bedingung wird durch Beschränkungen in einem Gen verursacht, das das Bindegewebe stärkt.
- Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom, aber die Symptome können gemanagt und gelindert werden.
- Eine Person mit Marfan-Syndrom kann eine normale Lebenserwartung haben, wenn die richtigen vorbeugenden Maßnahmen ergriffen werden.
Symptome
Da Marfan-Syndrom verschiedene Teile des Körpers beeinflussen kann, können die Symptome zwischen den Menschen stark variieren.
Menschen mit Marfan-Syndrom haben jedoch in der Regel einen einzigartigen körperlichen Aufbau.
Sie werden oft Tränen und Verbreiterungen in der Aorta oder dem großen Blutgefäß erfahren, das aus dem Herzen kommt.
Verschiedene Menschen mit Marfan-Syndrom werden verschiedene Symptome zeigen.
Symptome können sich in Skelett, Augen und Herz-Kreislauf-System zeigen. Bei manchen Menschen sind die Symptome mild und auf bestimmte Körperteile beschränkt. In anderen sind sie schwerwiegend und betreffen mehrere Körperteile. Symptome des Marfan-Syndroms neigen dazu, mit dem Alter zu verschlechtern.
Zu den Anzeichen und Symptomen, die im Skelettsystem auftreten können, gehören:
- lange Gliedmaßen mit dünnen und schwachen Handgelenken
- gebückte Schultern
- sehr lange und schlanke Finger und Zehen oder beides
- das Sternum oder Brustbein ragt hervor oder bohrt sich ein
- extrem flexible Gelenke
- langes und schmales Gesicht
- kleiner Unterkiefer, der Sprachstörungen verursachen kann
- überfüllte Zähne
- schlanker Körper und höher als durchschnittliche Höhe
- Flache Füße
- hoher Gaumen, der Sprachstörungen verursachen kann
- Dehnungsstreifen auf der Haut, nicht aufgrund von Schwangerschaft oder Gewichtszunahme
- Schmerzen in den Gelenken, Knochen und Muskeln
Die langen Gliedmaßen, die für das Marfan-Syndrom typisch sind, bedeuten oft, dass die Armspanne des Individuums länger als ihre Höhe ist.
Es besteht ein höheres Risiko für die Entwicklung von Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule, Spondylolisthesis und Dura ectasia. Durale Ektasie ist das Verbreitern oder Aufblähen des Duralsacks, der das Rückenmark umgibt.
Probleme im Zusammenhang mit den Augen sind:
- Kurzsichtigkeit
- Astigmatismus
- Dislokation der Linse
- Netzhautablösung
Das Marfan-Syndrom kann auch zu früh einsetzendem Glaukom und Katarakt führen.
Die Aortenunregelmäßigkeiten beim Marfan-Syndrom können zu folgenden Herzproblemen führen:
- ermüden
- Kurzatmigkeit
- Herzklopfen oder Herzgeräusch
- Angina, mit Schmerzen in der Brust, die sich auf den Rücken, Schulter oder Arm ausbreiten
- Prolaps der Herzklappen, einschließlich der Aorta
- erweiterte Aorta
- Aortenaneurysma
Symptome des Marfan-Syndroms können erst später im Leben auftreten.
Ursachen
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es wird entweder durch Familien weitergegeben oder geschieht aufgrund eines zufällig vorkommenden fehlerhaften Gens in einem Spermium oder Ei.
Die meisten Menschen mit diesem Syndrom erben es von einem Elternteil. Ein Elternteil mit dieser Erkrankung hat eine 50-prozentige Chance, es an ihr Kind weiterzugeben, aber 25 Prozent der Patienten haben kein Elternteil mit der Krankheit. Dies wird als spontane Mutation bezeichnet.
Das Gen, das das Marfan-Syndrom trägt, heißt FBN1. FBN1 liefert ein Protein namens Fibrillin-1, das dem Bindegewebe Elastizität und Festigkeit verleiht.
Ohne diese Eigenschaften im Bindegewebe ist es für den Körper schwierig, sich zu bewegen und zu beugen. Das Bindegewebe wird weniger in der Lage, die Organe und die verschiedenen Körperteile zu stützen.
Das defekte Gen in Marfan stoppt die Produktion von Fibrillin-1 und führt zu erhöhten Spiegeln eines Proteins namens Zytokin, das dann zu Entzündungen und Narbenbildung führen kann.
Diagnose
Diagnostizieren Marfan-Syndrom kann schwierig sein, angesichts der Reihe von Symptomen.
Der Arzt wird:
- Fragen Sie nach der Familien- und Anamnese des Patienten
- hör auf das Herz des Patienten
- Überprüfen Sie die Haut auf Dehnungsstreifen
- Sehen Sie sich die Länge und Merkmale der Arme, Beine, Finger und Zehen des Patienten an
Andere Zustände mit überlappenden Symptomen wie Ehlers-Danlos-Syndrom oder Beals-Syndrom müssen ausgeschlossen werden.
Der Arzt darf ein Kind erst diagnostizieren, wenn es ein Teenager ist. Anzeichen und Symptome werden dann deutlicher.
Ein Arzt kann die folgenden Tests verwenden, um die Diagnose zu bestätigen:
- Echokardiogramm, um den Zustand des Herzens, der Klappen und der Aorta zu überprüfen
- Elektrokardiogramm (EKG) zur Überprüfung der Herzfrequenz und des Rhythmus
- Spaltlampe Augenuntersuchung, um nach dislozierten Linsen zu suchen
- CT- oder MRT-Scans können verwendet werden, um den unteren Rücken auf Anzeichen einer Duraektasie zu untersuchen.
- Gentests werden manchmal empfohlen
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom. Die Behandlung kann jedoch Symptome lindern und mögliche Komplikationen minimieren oder verhindern.
Der Arzt wird ein individuelles Behandlungsprogramm entwickeln. Die Details hängen von den betroffenen Körperteilen und Systemen ab.
Eine regelmäßige Überwachung kann helfen, Knochen-, Gelenk- und Gewebeproblemen vorzubeugen, indem Veränderungen der Wirbelsäule oder des Brustbeins frühzeitig erkannt werden. Dies kann besonders hilfreich sein, wenn die Person mit Marfan-Syndrom ein Kind ist und immer noch wächst.
Eine verzögerte Behandlung kann die Herz- und Lungenfunktion beeinträchtigen. Eine orthopädische Orthese oder sogar eine Operation kann erforderlich sein.
Regelmäßige Augenuntersuchungen können sicherstellen, dass alle Sehprobleme sofort erkannt und behandelt werden. Laut der National Marfan Foundation können die meisten Sehprobleme mit Brillen und Linsen korrigiert werden. Einige Patienten benötigen möglicherweise eine Korrekturoperation.
Die Blutgefäße und das Herz müssen regelmäßig überwacht werden. Früherkennung und Behandlung von Herz- und Aortenproblemen können Komplikationen verhindern.
Betablocker können für Herzklappenprobleme verschrieben werden und um den Druck in der Aorta zu senken. Manchmal ist eine Operation erforderlich, um die Aorta zu reparieren oder eine Herzklappe zu ersetzen. Ein schneller chirurgischer Eingriff ist eine wichtige präventive Maßnahme gegen eine mögliche Aortendissektion, einen ernsthaften Riss oder Bruch der Aortenwand.
Die Marfan Foundation empfiehlt Patienten mit Herzproblemen, ein medizinisches Warnarmband zu tragen und sofort ins Krankenhaus zu gehen, wenn sie Schmerzen im Brust-, Rücken- oder Bauchbereich verspüren.
Die Duralektasie, die beim Marfan-Syndrom auftreten kann, kann das zentrale Nervensystem (ZNS) beeinflussen. In diesen Fällen benötigt der Patient möglicherweise Medikamente, um den Schmerz zu behandeln.
Ausblick
Menschen mit Marfan-Syndrom wird empfohlen, nicht an hochintensiven Kontaktsportarten teilzunehmen. Sportarten, die keine körperlichen Kollisionen oder intensiven Anstrengungen erfordern, sind erlaubt, wie Bowling oder Golf.
Es ist wichtig, einen Arzt zu fragen, welcher Sport geeignet und sicher ist.
Josephine Grima, Ph.D., wissenschaftliche Leiterin der Marfan Foundation, berät:
"Es hat große Fortschritte in der Förderung des grundlegenden Verständnisses und der Behandlung des Marfan-Syndroms gegeben. Infolgedessen können Menschen mit Marfan und verwandten Störungen eine normale Lebensspanne erreichen, wenn sie diagnostiziert werden und eine angemessene medizinische Behandlung erhalten."
Hilfe, Unterstützung und Informationen zur Forschung finden Sie auf der Website der Marfan Foundation.
