Die Huntington-Krankheit ist eine unheilbare, erbliche Gehirnerkrankung. Es ist eine verheerende Krankheit, die Gehirnzellen oder Neuronen schädigt.
Es passiert, wenn ein fehlerhaftes Gen toxische Proteine im Gehirn sammelt.
Die Huntington-Krankheit (Huntington-Krankheit, HD) betrifft eine Person von 10.000 oder etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Weitere 150.000 oder mehr Menschen sind gefährdet, den Zustand zu entwickeln.
Die ersten Anzeichen treten normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf.
Schnelle Fakten über die Huntington-Krankheit
- Die Huntington-Krankheit (Huntington-Krankheit, HD) ist eine Erbkrankheit, die Nervenzellen im Laufe der Zeit allmählich angreift.
- Die Krankheit tritt auf, wenn ein fehlerhaftes Gen eine abnormale Version des Huntingtin-Proteins bildet.
- Frühe Symptome können Stimmungsschwankungen, Ungeschicklichkeit und ungewöhnliches Verhalten umfassen.
- Während der späteren Stadien der Krankheit wird das Ersticken ein Hauptanliegen.
- Es gibt derzeit keine Heilung, aber Medikamente können helfen, die Symptome zu lindern.
Was ist Huntington?
Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine neurologische Erkrankung. Es ist eine Erbkrankheit, die durch fehlerhafte Gene passiert. Giftige Proteine sammeln sich im Gehirn und verursachen Schäden, die zu neurologischen Symptomen führen.
Wenn Teile des Gehirns sich verschlechtern, beeinflusst dies Bewegung, Verhalten und Wahrnehmung. Es wird schwieriger zu gehen, zu denken, zu denken, zu schlucken und zu reden. Schließlich wird die Person eine Vollzeitbetreuung benötigen. Die Komplikationen sind meist tödlich.
Es gibt derzeit keine Heilung, aber Behandlung kann mit Symptomen helfen.
Symptome
Anzeichen und Symptome treten am häufigsten zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf, können aber in jedem Alter auftreten. Sie neigen dazu, sich in 10 bis 20 Jahren zu verschlechtern.
Schließlich sind die Huntington-Krankheit oder ihre Komplikationen tödlich.
Laut der Huntington's Disease Society of America (HDSA) können sich die Symptome von HK wie amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Parkinson und Alzheimer anfühlen.
Die wichtigsten Symptome sind:
- Persönlichkeitsveränderungen, Stimmungsschwankungen und Depressionen
- Probleme mit Gedächtnis und Urteilsvermögen
- unruhiger Gang und unkontrollierbare Bewegungen
- Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken und Gewichtsverlust
Wie sich Zeichen und Symptome entwickeln, kann zwischen Individuen variieren. Bei manchen Menschen treten Depressionen auf, bevor motorische Fähigkeiten beeinträchtigt werden. Stimmungsschwankungen und ungewöhnliches Verhalten sind häufige frühe Anzeichen.
Frühe Anzeichen und Symptome
Frühe Symptome können möglicherweise nicht erkannt werden, wenn die Huntington-Krankheit in der Familie noch nicht aufgetreten ist. Es kann lange dauern, bis eine Diagnose erreicht wird.
Erste Anzeichen und Symptome sind:
- leichte unkontrollierbare Bewegungen
- kleine Änderungen in der Koordination und Ungeschicklichkeit
- Stolpern
- leichte Anzeichen von Stimmung und emotionalen Veränderungen
- Mangel an Konzentration, geringe Konzentrationsprobleme und Schwierigkeiten bei der Arbeit, zum Beispiel bei der Arbeit
- verfällt im Kurzzeitgedächtnis
- Depression
- Reizbarkeit
Die Person kann die Motivation und den Fokus verlieren und lethargisch und initiativlos erscheinen.
Andere mögliche Anzeichen von HD können Stolpern, Fallenlassen und das Vergessen der Namen von Personen beinhalten. Die meisten Leute tun dies jedoch von Zeit zu Zeit.
Die mittleren und späteren Phasen
Mit der Zeit werden die Symptome stärker.
Dazu gehören körperliche Veränderungen, Verlust der Bewegungskontrolle und emotionale und kognitive Veränderungen.
Physische Veränderungen
Die Person kann erfahren:
- Schwierigkeiten beim Sprechen, einschließlich der Suche nach Worten und Verschleierung
- Gewichtsverlust, was zu Schwäche führt
- Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, da die Muskeln im Mund und Zwerchfell möglicherweise nicht richtig funktionieren
- Gefahr des Erstickens, besonders in den späteren Stadien
- unkontrollierbare Bewegungen
Es kann unkontrollierbare Körperbewegungen geben, einschließlich:
- unkontrollierbare Bewegungen des Gesichts
- Rucken von Teilen des Gesichts und des Kopfes
- Bewegungen oder zappelige Bewegungen der Arme, Beine und des Körpers
- schlingernd und stolpernd
Mit fortschreitender HD treten die unkontrollierbaren Bewegungen häufiger und mit meist intensiverer Intensität auf. Schließlich können sie langsamer werden, wenn die Muskeln steifer werden.
Emotionale Veränderungen
Diese können sich abwechseln und nicht konsistent auftreten.
Sie beinhalten:
- Aggression
- Zorn
- unsoziales Verhalten
- Apathie
- Depression
- Aufregung
- Frustration
- Mangel an Emotionen wird deutlicher
- Launenhaftigkeit
- Sturheit
- kognitive Veränderungen
Es kann sein:
- ein Verlust der Initiative
- ein Verlust von organisatorischen Fähigkeiten
- Orientierungslosigkeit
- Schwierigkeit, sich zu konzentrieren
- Probleme mit Multitasking
Die spätere Phase
Irgendwann wird die Person nicht mehr in der Lage sein zu gehen oder zu sprechen, und sie werden volle Pflege brauchen.
Sie werden jedoch meistens das meiste von dem, was gesagt wird, verstehen und sich ihrer Freunde und Familienmitglieder bewusst sein.
Komplikationen
Die Unfähigkeit, Dinge zu tun, die früher einfach waren, kann zu Frustration und Depression führen.
Ein Gewichtsverlust kann die Symptome verschlimmern und das Immunsystem des Patienten schwächen, wodurch sie anfälliger für Infektionen und andere Komplikationen werden.
HD selbst ist normalerweise nicht tödlich, aber Erstickungsgefahr, Lungenentzündung oder eine andere Infektion können sein.
In allen Stadien ist es wichtig, die Ernährung des Patienten anzupassen, um eine ausreichende Nahrungsaufnahme zu gewährleisten.
Ursachen
HD wird durch ein fehlerhaftes Gen (mhTT) auf Chromosom 4 verursacht.
Eine normale Kopie des Gens produziert Huntingtin, ein Protein. Das fehlerhafte Gen ist größer als es sein sollte. Dies führt zu einer übermäßigen Produktion von Cytosin, Adenin und Guanin (CAG), den Bausteinen der DNA. Normalerweise wiederholt sich CAG zwischen 10 und 35 Mal, aber in HD wiederholt es sich von 36 bis 120 Mal. Wenn es 40 Mal oder öfter wiederholt, sind Symptome wahrscheinlich.
Diese Veränderung führt zu einer größeren Form von Huntingtin. Dies ist toxisch, und wenn es sich im Gehirn ansammelt, verursacht es Schäden an Gehirnzellen.
Einige Gehirnzellen reagieren empfindlich auf die größere Form des Huntingtins, insbesondere auf die Bewegung, das Denken und das Gedächtnis. Es untergräbt ihre Funktion und zerstört sie schließlich. Die Wissenschaftler sind sich nicht sicher, wie das genau geschieht.
Wie wird es weitergegeben?
HD ist als autosomal-dominante Erkrankung bekannt. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des fehlerhaften Gens, das entweder von der Mutter oder dem Vater geerbt wurde, notwendig ist, um die Krankheit hervorzurufen.
Eine Person mit dem Gen hat eine gute Kopie des Gens und eine fehlerhafte Kopie des Gens. Jeder Nachkomme erbt entweder die gute oder die fehlerhafte Kopie. Das Kind, das die gute Kopie erbt, entwickelt keine HD. Das Kind, das eine fehlerhafte Kopie erbt, wird.
Jedes Kind hat eine 50-prozentige Chance, das fehlerhafte Gen zu erben. Wenn sie das fehlerhafte Gen erben, hat jedes ihrer Kinder eine 50-prozentige Chance, es zu erben. HD kann mehrere Generationen betreffen.
Eine Person, die das fehlerhafte Gen nicht erbt, entwickelt keine HD und kann sie nicht an ihre Kinder weitergeben. Ein Kind, das das fehlerhafte Gen erbt, entwickelt HD, wenn es das Alter erreicht, in dem Symptome auftreten.
Etwa 10 Prozent der Fälle von HD beginnen vor dem Alter von 20 Jahren. Dies ist bekannt als jugendliche HD (JHD).
Die Symptome sind unterschiedlich und können Beinsteifigkeit, Zittern und Lernregression umfassen.
Zwischen 30 und 50 Prozent der Menschen mit JHD haben Anfälle.
Behandlung
HD ist derzeit unheilbar. Es gibt keine Behandlung, die ihre Progression umkehren oder verlangsamen könnte.
Einige Symptome können jedoch mit Medikamenten und Therapien behandelt werden.
Medikamente
Tetrabenazin (Xenazin) ist von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen, um ruckartige, unwillkürliche Bewegungen oder Chorea, die mit Huntington-Krankheit in Verbindung stehen, zu behandeln.
Nebenwirkungen schließen Depression und selbstmörderische Gedanken oder Handlungen ein.
Die Symptome umfassen:
- traurig und weinend
- das Interesse an Freunden und zuvor angenehmen Aktivitäten verlieren
- mehr oder weniger schlafen als sonst und müde fühlen
- sich schuldig oder unwichtig fühlen
- sich reizbarer, ärgerlicher oder ängstlicher als zuvor fühlen
- weniger essen als gewöhnlich, möglicherweise mit Gewichtsverlust
- Schwierigkeiten beim Fokussieren haben
- darüber nachdenken, sich selbst zu schaden oder sein Leben zu beenden
Alle diese Symptome oder andere Stimmungsschwankungen sollten sofort dem Arzt gemeldet werden.
Wer eine Depression diagnostiziert, vor allem mit Selbstmordgedanken, sollte Tretrabenazin nicht anwenden.
Drogen zur Kontrolle von Bewegungen, Ausbrüchen und Halluzinationen können beinhalten:
- Clonazepam (Klonopin)
- Haloperidol
- Clozapin (Clorazil)
Diese Medikamente können Sedierung, sowie Steifigkeit und Steifigkeit verursachen.
Bei Depression und einigen Zwangssymptomen, die bei HK auftreten können, kann der Arzt verschreiben:
- Fluoxetin (Prozac, Sarafem)
- Sertralin (Zoloft)
- Nortriptylin (Pamelor)
Lithium kann bei extremen Emotionen und Stimmungsschwankungen helfen.
Sprachtherapie
Sprachtherapie kann Patienten helfen, Wege zu finden, Wörter und Sätze auszudrücken und effektiver zu kommunizieren.
Physikalische und Ergotherapie
Ein Physiotherapeut kann helfen, die Muskelkraft und -flexibilität zu verbessern, was zu einem besseren Gleichgewicht führt und das Sturzrisiko verringert.
Ein Ergotherapeut kann dem Patienten helfen, Strategien zur Bewältigung von Konzentrations – und Gedächtnisproblemen zu entwickeln und das Zuhause sicherer zu machen.
Diagnose
Der Arzt untersucht den Patienten und fragt nach Familien- und Anamnese sowie nach Symptomen wie den jüngsten emotionalen Veränderungen.
Wenn sie eine HD vermuten, werden sie den Patienten an einen Neurologen verweisen.
Bildgebungsuntersuchungen, wie zum Beispiel eine CT- oder MRI-Untersuchung, werden manchmal verwendet, um Veränderungen in der Gehirnstruktur des Patienten zu identifizieren und andere Störungen auszuschließen.
Gentests können zur Bestätigung einer Diagnose empfohlen werden.
Ausblick
HD hat große emotionale, mentale, soziale und wirtschaftliche Auswirkungen auf das Leben des Einzelnen und seiner Familien. Nach der Diagnose wird eine Person normalerweise für 15 bis 20 Jahre leben, aber die Dauer reicht von 10 bis 30 Jahren.
Eine Person mit JHD wird wahrscheinlich etwa 10 Jahre alt sein. Diese Form schreitet schneller voran.
Die Todesursache ist oft eine Komplikation wie Lungenentzündung oder Ersticken.
Während es derzeit keine Heilung gibt, können einige Therapien helfen, den Zustand zu bewältigen und die Lebensqualität zu verbessern.
Hoffnung für die Zukunft?
In Zukunft hoffen Wissenschaftler, dass die Gentherapie eine Lösung für diese Krankheit finden wird. Forscher haben nach Wegen gesucht, die Gentherapie zur Heilung, Verlangsamung oder Verhinderung von HK einzusetzen.
Eine hoffnungsvolle Strategie besteht darin, Moleküle zu verwenden, die als synthetische kleine interferierende RNAs (siRNAs) bekannt sind, um die Proteinproduktion aus dem fehlerhaften Gen zu unterdrücken. Dies würde verhindern, dass das toxische Huntingtin-Protein sich sammelt und Symptome verursacht.
Die Herausforderung besteht jedoch darin, die siRNAs an die entsprechenden Gehirnzellen zu liefern, damit sie wirksam sein können.
Im Jahr 2017 schlugen Wissenschaftler der Emory University vor, dass CRISPR / Cas9-Techniken, die das "Schneiden und Einfügen" von DNA beinhalten, dazu beitragen könnten, HD in Zukunft zu verhindern.
Als die Forscher das fehlerhafte Gen in Mäusen manipulierten, fanden sie nach 3 Wochen "signifikante Verbesserungen". Die meisten Spuren des schädlichen Proteins waren verschwunden, und die Nervenzellen zeigten selbst Anzeichen von Heilung.
Es ist jedoch noch viel Forschung erforderlich, bevor dies auf den Menschen übertragen werden kann.
Organisationen wie HDSA bieten Unterstützung für Menschen mit HD und ihre Familien.
Gentest
Genetische Tests für HD wurden 1993 möglich. Jeder mit einer Familiengeschichte von HD kann ihren Arzt über Gentests befragen, um herauszufinden, ob sie das defekte Gen tragen oder nicht.
Manche Leute wollen herausfinden, ob sie das Gen haben und ob sie wahrscheinlich Symptome entwickeln, während andere es lieber nicht wissen würden.Ein genetischer Berater kann helfen, die Entscheidung zu treffen.
HD, Genetik und Schwangerschaft
Wenn ein Paar ein Kind haben möchte und ein Elternteil das fehlerhafte Gen hat, ist eine In-vitro-Fertilisation (IVF) möglich. Der Embryo wird dann in einem Labor genetisch getestet und nur dann in die Frau implantiert, wenn er das fehlerhafte Gen nicht besitzt.
Genetische Tests können auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, wenn eine Familiengeschichte von HD vorliegt. Dies kann unter Verwendung einer Chorionzotten-Probe (CVS) in 10 bis 11 Wochen oder durch eine Amniozentese in 14 bis 18 Wochen erfolgen.
