Spina bifida ist eine Erkrankung, bei der die Knochen in der Wirbelsäule das Rückenmark nicht vollständig bedecken und freilegen. Die Symptome reichen von leicht bis schwer und können die körperliche und geistige Entwicklung beeinflussen.
Es ist ein angeborenes Problem, das vor der Geburt vorhanden ist und durch das unvollständige Schließen des embryonalen Neuralrohrs verursacht wird. Es ist ein Neuralrohrdefekt.
Es gibt vier Haupttypen von Spina bifida: Myelomeningozele, Spina bifida occulta, geschlossene Neuralrohrdefekte und Meningozele. Myelomeningozele ist der schwerwiegendste Typ, und die Symptome können schwerwiegend sein. Bei Spina bifida occulta können die Symptome kaum wahrnehmbar sein.
Operationen und andere Behandlungsmöglichkeiten können die Lebensqualität einer Person mit schweren Symptomen verbessern. Dieser Artikel befasst sich mit den Symptomen, Ursachen und Behandlung für die schwerste Art, Myelomeningozele.
Schnelle Fakten über Spina bifida
- Spina bifida ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Wirbelsäule freigelegt ist.
- Myelomeningozele ist die schwerwiegendste Art und es ist rund 60 Geburten in jedem von 100.000 vorhanden.
- Exposition bedeutet, dass die Wirbelsäule einem erhöhten Infektionsrisiko ausgesetzt ist.
- Überschüssige Zerebrospinalflüssigkeit kann sich aufbauen und Hydrozephalus verursachen, und dies erhöht die Wahrscheinlichkeit von Lernschwierigkeiten.
- Eine geringe Zufuhr von Folsäure vor und während der Schwangerschaft wurde mit Spina bifida in Verbindung gebracht.
- Zu den Behandlungsoptionen gehören Chirurgie, Physiotherapie und Hilfsmittel.
Was ist Spina bifida?
Während des ersten Monats nach der Empfängnis entwickelt der Embryo eine primitive Gewebestruktur, die als Neuralrohr bekannt ist.
Diese Struktur entwickelt sich allmählich zu Knochen, Nerven und Gewebe. Diese bilden schließlich das Nervensystem, die Wirbelsäule und die Wirbelsäule, einen Knochenrücken, der die Nerven schützt und umgibt.
Bei Spina Bifida entwickeln sich Neuralrohr und Wirbelsäule nicht richtig. Die Wirbelsäule schließt nicht vollständig und die Wirbelsäule bleibt an mehreren Wirbeln frei.
Ein Sack bildet sich auf dem Rücken des Fötus, wenn die Membranen und das Rückenmark herausgeschoben werden. Der Sack kann mit Hirnhäuten oder Membranen bedeckt sein.
Von 4 Millionen Babys, die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren werden, betrifft Spina bifida zwischen 1.500 und 2.000 von ihnen.
Typen
Es gibt vier Haupttypen von Spina bifida:
Occulta: Das ist die mildeste Form. Die meisten Patienten haben keine neurologischen Anzeichen oder Symptome. Es kann ein kleines Muttermal, Grübchen oder Haarbüschel auf der Haut sein, wo der Rückenmarksdefekt ist. Die Person kann nie wissen, dass sie Spina Bifida haben, es sei denn, ein Test für einen anderen Zustand zeigt es zufällig.
Geschlossene Neuralrohrdefekte: In dieser Version kann es eine Vielzahl von möglichen Defekten im Fett, Knochen oder der Hirnhaut des Rückenmarks geben. In vielen Fällen gibt es keine Symptome; Bei manchen besteht jedoch eine partielle Lähmung sowie Darm- und Harninkontinenz.
Meningozele: Das Rückenmark entwickelt sich normal, aber die Meningen oder Schutzmembranen um das Rückenmark drücken sich durch die Öffnung in den Wirbeln. Die Membranen werden chirurgisch entfernt, üblicherweise mit wenig oder keiner Schädigung der Nervenbahnen.
Myelomeningozele: Myelomeningozele ist die schwerste Form von Spina bifida. In diesem Zustand ist das Rückenmark freigelegt, was zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung des Körpers unterhalb der Öffnung führt. Die Symptome werden im Folgenden detailliert beschrieben.
Symptome
Ein Säugling, der mit Spina bifida geboren wird, kann Folgendes haben oder entwickeln:
- Schwäche oder Lähmung in den Beinen
- Harninkontinenz
- Darminkontinenz
- ein Gefühlsmangel in der Haut
- eine Ansammlung von Cerebrospinalflüssigkeit (CSF), was zu Hydrocephalus und möglicherweise Hirnschäden führt
Das Nervensystem wird auch anfälliger für Infektionen sein, von denen einige lebensbedrohlich sein können.
CSF ist eine wässrige Flüssigkeit, die durch die Hohlräume im Gehirn und auch um die Oberfläche des Gehirns und des Rückenmarks fließt. Wenn zu viel Liquor vorhanden ist, kann dies zu Hydrocephalus, Druck auf das Gehirn und letztendlich zu Hirnschäden führen.
Wenn die Öffnung in den Wirbeln an der Spitze der Wirbelsäule auftritt, besteht eine höhere Chance für eine vollständige Lähmung der Beine und andere Probleme mit Bewegungen an anderen Stellen im Körper. Wenn sich die Öffnungen in der Mitte oder an der Basis der Wirbelsäule befinden, sind die Symptome weniger stark ausgeprägt.
Symptome von Myelomeningozele
Myelomeningozele ist die schwerste Form von Spina bifida. Wenn ein Hydrocephalus vorhanden ist, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von Lernproblemen. Eine Reihe von Symptomen kann auftreten.
Kognitive Symptome: Bewusstsein, Denken, Lernen, Richten und Wissen werden als Erkenntnis bezeichnet. Probleme im Neuralrohr können sich negativ auf die Entwicklung des Gehirns auswirken. Wenn sich der Kortex des Gehirns und insbesondere der vordere Teil nicht richtig entwickelt, können kognitive Probleme auftreten.
Typ 2 Arnold-Chiari-Malformation: Dies ist eine abnormale Entwicklung des Gehirns mit einem Teil des Gehirns, das als Kleinhirn bekannt ist. Dies kann Hydrocephalus verursachen. Es kann die Sprachverarbeitung und physische Koordination beeinflussen.
Lernschwierigkeiten: Menschen mit Spina bifida haben eine normale Intelligenz. Es können jedoch Lernschwierigkeiten auftreten, die zu Problemen bei der Aufmerksamkeit führen, Probleme lösen, lesen, die gesprochene Sprache verstehen, Pläne machen und abstrakte Konzepte erfassen.
Koordination: Es kann auch Probleme mit der visuellen und physischen Koordination geben. Knöpfe oder Schnürsenkel zu machen kann schwierig sein.
Lähmung: Die meisten Patienten haben eine gewisse Lähmung in ihren Beinen. Bei partiellen Lähmungen können Beinschienen oder ein Gehstock notwendig sein. Eine Person mit totaler Lähmung wird einen Rollstuhl benötigen. Wenn die unteren Extremitäten nicht trainiert werden, können sie schwach werden, was zu dislozierten Gelenken und verformten Knochen führt.
Darm- und Harninkontinenz: Diese sind häufig.
Meningitis: Bei Menschen mit Spina bifida besteht ein erhöhtes Risiko für Meningitis. Dies kann lebensbedrohlich sein.
Andere Probleme: Mit der Zeit kann das Individuum Hautprobleme, Magen-Darm-Probleme, Latex-Allergien und Depressionen erleben.
Die Haut kann leichter beschädigt werden, wenn die Person Gefühl in den Beinen fehlt. Sie können sich verletzen oder sich selbst verbrennen, ohne es zu merken.
Behandlung
Die Behandlung hängt von mehreren Faktoren ab, vor allem davon, wie schwer die Anzeichen und Symptome sind.
Chirurgische Optionen
Chirurgie zur Reparatur der Wirbelsäule: Dies kann innerhalb von 2 Tagen nach der Geburt erfolgen. Der Chirurg ersetzt das Rückenmark und eventuell freiliegende Gewebe oder Nerven in den Körper des Neugeborenen. Die Lücke in den Wirbeln wird dann geschlossen und das Rückenmark mit Muskeln und Haut versiegelt.
Bei später auftretenden Knochenentwicklungsproblemen wie Skoliose oder dislozierten Gelenken kann eine weitere Korrektur erforderlich sein. Eine Rückenschiene kann helfen, die Skoliose zu korrigieren.
Pränatale Chirurgie: Der Chirurg öffnet die Gebärmutter und repariert das Rückenmark des Fötus, in der Regel in der 19. bis 25. Schwangerschaftswoche. Diese Art der Operation kann empfohlen werden, um das Risiko einer Verschlechterung der Spina bifida nach der Geburt zu reduzieren.
Kaiserschnitt-Geburt: Wenn Spina bifida im Fötus vorhanden ist, erfolgt die Geburt wahrscheinlich durch Kaiserschnitt. Dies ist sicherer für die exponierten Nerven.
Hydrocephalus: Chirurgie kann eine Ansammlung von Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn behandeln. Der Chirurg implantiert ein dünnes Rohr oder Shunt im Gehirn des Babys. Der Shunt entleert überschüssige Flüssigkeit, normalerweise zum Abdomen. Ein dauerhafter Shunt ist normalerweise notwendig.
Eine weitere Operation kann erforderlich sein, wenn der Shunt blockiert oder infiziert wird, oder wenn ein größerer Shunt installiert wird, wenn das Kind wächst.
Physikalische und Ergotherapie
Physikalische Therapie: Dies ist lebenswichtig, da es dem Individuum hilft, unabhängiger zu werden und die Schwächung der Muskeln der unteren Extremitäten zu verhindern. Spezielle Beinschienen können helfen, die Muskeln stark zu halten.
Hilfsmittel: Ein Patient mit totaler Lähmung der Beine braucht einen Rollstuhl. Elektrische Rollstühle sind praktisch, aber manuelle helfen, die Kraft des Oberkörpers und die allgemeine Fitness zu erhalten.
- Beinstützen können denen mit partieller Lähmung helfen.
- Computer und spezielle Software können Menschen mit Lernproblemen helfen.
Ergotherapie: Dies kann dem Kind helfen, alltägliche Aktivitäten effektiver durchzuführen, beispielsweise sich anzuziehen. Es kann Selbstwertgefühl und Unabhängigkeit fördern.
Behandlung von Harninkontinenz
Ein Urologe führt eine Beurteilung durch und empfiehlt eine geeignete Behandlung.
Saubere intermittierende Katheterisierung (CIC): Dies ist eine Technik, um die Blase in regelmäßigen Abständen zu entleeren. Das Kind oder ein Elternteil oder Betreuer lernt, den Katheter durch die Harnröhre und in die Blase zu platzieren, um sie zu entleeren.
Anticholinergika: Diese Medikamente sind normalerweise für Erwachsene mit Harninkontinenz verschrieben, aber ein Arzt Kind kann es für ein Kind verschreiben. Sie erhöhen die Menge an Urin, die die Blase aufnehmen kann, und reduzieren die Anzahl der Male, die das Kind pinkeln muss.
Botox-Injektion: Wenn sich die Blase des Kindes abnormal zusammenzieht, eine Hyperreflexblase, kann der Arzt eine Botulinumtoxin (Botox) -Injektion empfehlen, um die Muskeln zu lähmen. Wenn es funktioniert, wird die Behandlung alle 6 Monate wiederholt.
Künstlicher Harnröhrensphinkter (AUS): Dieses chirurgisch implantierte Gerät hat eine Silikonmanschette, die von einer Flüssigkeit, einer Pumpe und einem Ballon umgeben ist. Es wird an der Harnröhre befestigt und der Ballon wird in den Bauch gelegt. Die Pumpe wird bei Männern unter die Haut des Skrotums und bei Frauen unter die Haut der Schamlippen gelegt. Wenn das Kind urinieren möchte, drückt es auf die Pumpe, die vorübergehend die Flüssigkeit aus der Manschette in den Ballon entleert, den Druck auf die Manschette löst und die Harnröhre öffnet, wodurch Urin freigesetzt werden kann. Es mag für jüngere Jungen, die noch nicht die Pubertät erreicht haben, ungeeignet sein.
Mitrofanoff-Verfahren: Der Chirurg entfernt den Blinddarm und erzeugt einen kleinen Kanal, den Mitrofanoff-Kanal, der an einer Öffnung oder einem Stoma knapp unterhalb des Bauchnabels endet. Das Kind kann einen Katheter in das Stoma setzen, um Urin freizusetzen und die Blase zu entleeren.
Langfristige Verwendung von Antibiotika kann notwendig sein, um Infektionen der Harnwege und der Nieren zu verhindern.
Behandlung von Darminkontinenz
Eine spezielle Diät und einige Toilettentrainingstechniken können erforderlich sein. Andere Behandlungsmöglichkeiten umfassen eine Operation.
Ernährung: Eine gesunde, ausgewogene Ernährung mit viel Ballaststoffen ist wichtig, um Verstopfung zu vermeiden, aber zu viel Ballaststoffe können Durchfall verursachen. Ein Ernährungstagebuch hilft dabei, geeignete Nahrungsmittel zu dokumentieren.
Anal Plugs: Diese sind aus Schaumstoff und werden in den Anus eingeführt, um Verschmutzungen zu vermeiden. Wenn der Pfropfen nass wird, dehnt er sich aus und blockiert den Durchgang von Fäkalien und Flüssigkeit. Analplugs arbeiten für ca. 12 Stunden. Sie können durch Ziehen einer angehängten Saite entfernt werden.
Einlauf: Kinder, die auf Behandlungen nicht reagiert haben, können von Einläufen profitieren, die den Darm für 2 bis 3 Tage reinigen.
Chirurgie bei Darminkontinenz: Wenn keine dieser Behandlungen wirksam ist, kann der Arzt eine Operation empfehlen.
Antegrader Kontinenzeinlauf (ACE): Der Anhang wird verwendet, um einen Kanal zwischen dem Darm und dem Abdomen zu schaffen. Dieser Kanal endet an einer Öffnung oder einem Stoma in der Oberfläche des Abdomens. Wenn ein Katheter in das Stoma eingeführt wird, können Flüssigkeiten durch den Katheter in das Stoma und in den Darm gelangen, um seinen Inhalt durch den Anus auszuspülen.
Kolostomie oder Ileostomie: Bei einer Kolostomie wird ein Teil des Dickdarms so umgeleitet, dass er sich mit einem Stoma verbindet, das an einem Beutel befestigt ist. Der Beutel sammelt Stuhlgang. Wenn die Ablenkung am Ende des Dünndarms ist, wird das Verfahren als Ileostomie bezeichnet.
Ein Kind mit Spina bifida braucht möglicherweise Hilfe von einer Reihe von Spezialisten, darunter ein Kinderarzt, ein Neurochirurg, ein Urologe und ein Orthopäde.
Tests und Diagnose
Die meisten Fälle von Spina Bifida werden durch eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft entdeckt.
Tests auf Spina Bifida und andere Probleme können während der Schwangerschaft durchgeführt werden, aber diese Tests sind nicht 100 Prozent genau.
Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP) Test
Dies ist ein Bluttest, der auf Alpha-Fetoprotein (AFP) untersucht, ein Protein, das der Fötus produziert.
AFP tritt normalerweise nicht in den Blutkreislauf der Mutter ein. Wenn dies der Fall ist, bedeutet dies normalerweise, dass der Fetus abnormal hohe Werte und wahrscheinlich einen Neuralrohrdefekt aufweist. Dies könnte auf eine Anenzephalie, einen unvollständigen Schädel und ein unterentwickeltes Gehirn oder Spina bifida hinweisen.
Manchmal sind AFP-Spiegel normal, aber der Fötus hat Spina bifida. In anderen Fällen sind die AFP-Spiegel hoch, aber der Fetus ist gesund.
Wenn die AFP-Spiegel hoch sind, wird der Arzt einen weiteren Bluttest anordnen. Wenn sie immer noch hoch sind, werden weitere Tests, einschließlich einer Ultraschalluntersuchung angeordnet, um herauszufinden, warum AFP hoch ist und nach Anzeichen von Spina bifida zu suchen.
AFP-Level können auch hoch sein, wenn:
- Es gibt mehr als einen Fötus
- Es gab eine Fehleinschätzung des Gestationsalters
Andere während der Schwangerschaft durchgeführte Tests sind der Dreifachbildschirm oder der Vierfachbildschirm.
Wenn die Ultraschalluntersuchung normal ist, aber die AFP-Werte hoch sind, kann der Arzt eine Amniozentese empfehlen. Eine Flüssigkeitsprobe wird aus der Fruchtblase entnommen und auf AFP-Spiegel getestet.
Wenn der Fötus einen Neuralrohrdefekt hat, wird es eine hohe Menge an AFP im Fruchtwasser geben, das sie umgibt.
Wenn die AFP-Werte hoch sind, führt der Arzt einen weiteren Test zur Bestätigung durch.
Ursachen und Risikofaktoren
Es ist unklar, was genau Spina Bifida verursacht. Wissenschaftler sagen, dass es wahrscheinlich auf eine Kombination von vererbten oder genetischen, Umwelt- und Ernährungsfaktoren zurückzuführen ist.
Folsäure: Spina bifida ist wahrscheinlicher, wenn eine Mutter während der Schwangerschaft nicht genug Folsäure hat, obwohl der Grund unklar ist. Alle Frauen im gebärfähigen Alter sollten sicherstellen, dass ihre Folsäurezufuhr ausreichend ist. Seit der Einführung der Folsäure-Empfehlungen in den USA im Jahr 1992 ist die Zahl der Geburten mit Neuralrohrdefekten gesunken.
Pflanzenproteine, Eisen, Magnesium und Niacin: Eine geringe Aufnahme dieser Nährstoffe vor der Empfängnis kann zwei bis fünf Mal mit einem erhöhten Risiko für Neuralrohrdefekte assoziiert sein.
Familiengeschichte: Wenn ein Kind mit Spina bifida geboren wird, besteht eine 4-prozentige Chance, dass ein zukünftiges Geschwister denselben Zustand hat.
Medikamente: Medikamente wie Valproat, die zur Behandlung von Epilepsie oder bipolarer Störung eingesetzt werden, sind mit einem erhöhten Risiko für die Geburt von Babys mit angeborenen Defekten wie Spina bifida verbunden.
Diabetes: Eine Frau, die Diabetes hat, hat eher ein Baby mit Spina bifida, als jemand, der dies nicht tut.
Adipositas: Eine Frau, deren Body Mass Index (BMI) 30 oder höher ist, hat ein höheres Risiko, ein Baby mit Spina bifida zu bekommen.
Verhütung
Da die Ursache von Spina bifida unbekannt ist, ist es schwierig, sie zu verhindern, aber Folsäure und Tests während der Schwangerschaft können helfen.
Folsäure: Frauen im fortpflanzungsfähigen Alter sollten 400 Mikrogramm (μg) pro Tag Folsäure, ein Nährstoff, der Schlüssel für eine gesunde fetale Entwicklung ist verbrauchen. Quellen sind dunkelgrün, Blattgemüse, Eigelb, einige Früchte und angereicherte Getreideprodukte. Frauen, die schwanger sind oder versuchen schwanger zu werden, sollten täglich 400 mcg Folsäure einnehmen.
Tests: Tests für Neuralrohrdefekte und andere Probleme während der Schwangerschaft können ebenfalls das Risiko verringern und präventive Maßnahmen ermöglichen.
Eine Frau, die Spina bifida hat oder ein Kind mit der Erkrankung hat, hat ein höheres Risiko, ein weiteres Kind mit Spina bifida zu bekommen. Ihr kann geraten werden, extra Folsäure zu nehmen, bevor sie wieder schwanger wird.
Ausblick
Vor ungefähr 50 Jahren würden die meisten Säuglinge nicht über ihre ersten 12 Monate hinaus überleben, aber die meisten Menschen mit Spina bifida überleben jetzt bis ins Erwachsenenalter, und eine beträchtliche Anzahl kann unabhängig leben.
Die meisten Kinder mit Spina Bifida haben normale Intelligenz, können laufen und eine Regelschule besuchen. Einige benötigen jedoch möglicherweise zusätzliche Unterstützung für Lernschwierigkeiten und körperliche Probleme wie Inkontinenz.
Rund 166.000 Menschen leben in den USA mit Spina bifida, und Hilfe und Unterstützung sind verfügbar.
Für diejenigen, die mehr Informationen über Spina bifida benötigen, bietet das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle (NINDS) eine Liste von nützlichen Organisationen für den Kontakt für Informationen, Unterstützung und Forschungsprogramme.
