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Was sind Gene und warum sind sie wichtig?

Alle Lebewesen haben Gene. Sie existieren im ganzen Körper. Gene sind eine Reihe von Anweisungen, die bestimmen, wie der Organismus ist, wie er aussieht, wie er überlebt und wie er sich in seiner Umgebung verhält.

Gene werden aus einer Substanz namens Desoxyribonukleinsäure oder DNA hergestellt. Sie geben Anweisungen für ein Lebewesen, Moleküle zu bilden, die Proteine ​​genannt werden.

Ein Genetiker ist eine Person, die Gene erforscht und wie sie gezielt werden können, um Aspekte des Lebens zu verbessern. Gentechnologie kann eine Reihe von Vorteilen für Menschen bieten, beispielsweise die Produktivität von Nahrungspflanzen erhöhen oder Krankheiten beim Menschen vorbeugen.

Was sind Gene?

[Gene]

Gene sind ein Teil der DNA, die für verschiedene Funktionen wie die Herstellung von Proteinen zuständig sind. Lange DNA-Stränge mit vielen Genen bilden Chromosomen. DNA-Moleküle sind in Chromosomen gefunden. Chromosomen befinden sich innerhalb des Zellkerns.

Jedes Chromosom ist ein langes einzelnes DNA-Molekül. Diese DNA enthält wichtige genetische Informationen.

Chromosomen haben eine einzigartige Struktur, die dazu beiträgt, die DNA fest um die Proteine ​​gebunden zu halten, die Histone genannt werden. Wenn die DNA-Moleküle nicht durch die Histone gebunden wären, wären sie zu lang, um in die Zelle zu passen.

Gene variieren in der Komplexität. Beim Menschen reichen sie von einigen hundert DNA-Basen bis zu mehr als 2 Millionen Basen.

Verschiedene Lebewesen haben unterschiedliche Formen und Chromosomenzahlen. Menschen haben 23 Chromosomenpaare oder insgesamt 46 Chromosomen. Ein Esel hat 31 Chromosomenpaare, ein Igel 44 und eine Fruchtfliege nur 4 Chromosomen.

DNA enthält die biologischen Anweisungen, die jede Spezies einzigartig machen.

Die DNA wird während der Reproduktion von erwachsenen Organismen an ihre Nachkommen weitergegeben. Die Bausteine ​​der DNA werden Nukleotide genannt. Nukleotide haben drei Teile: Eine Phosphatgruppe, eine Zuckergruppe und eine von vier Arten von Stickstoffbasen.

Woraus sind sie gemacht?

Ein Gen besteht aus einer langen Kombination von vier verschiedenen Nukleotidbasen oder Chemikalien. Es gibt viele mögliche Kombinationen.

Die vier Nukleotide sind:

  • A (Adenin)
  • C (Cytosin)
  • G (Guanin)
  • T (Thymin)

Verschiedene Kombinationen der Buchstaben ACGT geben Menschen unterschiedliche Eigenschaften. Zum Beispiel kann eine Person mit der Kombination ATCGTT blaue Augen haben, während jemand mit der Kombination ATCGCT braune Augen haben kann.

Um es im Detail zu wiederholen:

Gene tragen die Codes ACGT. Jede Person hat Tausende von Genen. Sie sind wie ein Computerprogramm, und sie machen das Individuum zu dem, was es ist.

Ein Gen ist ein winziger Abschnitt eines langen DNA-Doppelhelix-Moleküls, das aus einer linearen Sequenz von Basenpaaren besteht. Ein Gen ist ein Abschnitt entlang der DNA mit kodierten Instruktionen, die es einer Zelle ermöglichen, ein spezifisches Produkt – normalerweise ein Protein, wie ein Enzym – zu produzieren, das eine präzise Wirkung auslöst.

DNA ist die Chemikalie, die in Strängen auftritt. Jede Zelle im Körper einer Person hat die gleiche DNA, aber die DNA jeder Person ist anders. Das macht jede Person einzigartig.

Die DNA besteht aus zwei langen paarigen Strängen, die spiralförmig in die berühmte Doppelhelix eingebunden sind. Jeder Strang enthält Millionen chemischer Bausteine, die Basen genannt werden.

Funktion

Gene entscheiden fast alles über ein Lebewesen. Ein oder mehrere Gene können ein bestimmtes Merkmal beeinflussen. Gene können auch mit der Umgebung eines Individuums interagieren und verändern, was das Gen macht.

Gene beeinflussen Hunderte von internen und externen Faktoren, z. B. ob eine Person eine bestimmte Farbe der Augen bekommt oder welche Krankheiten sie entwickeln können.

Einige Krankheiten wie die Sichelzellenanämie und die Huntington-Krankheit werden vererbt, und diese werden auch von Genen beeinflusst.

Woher kommen sie?

Ein Gen ist eine Grundeinheit der Vererbung in einem lebenden Organismus. Gene kommen von unseren Eltern. Wir können unsere körperlichen Merkmale und die Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten und Zustände von einem Elternteil zu bekommen, erben.

Gene enthalten die Daten, die benötigt werden, um Zellen aufzubauen und zu pflegen und genetische Informationen an die Nachkommen weiterzugeben.

Jede Zelle enthält zwei Sätze von Chromosomen: Ein Satz kommt von der Mutter und der andere kommt vom Vater. Das männliche Sperma und das weibliche Ei tragen jeweils einen einzigen Satz von 23 Chromosomen, einschließlich 22 Autosomen plus ein X- oder Y-Geschlechtschromosom.

Eine Frau erbt von jedem Elternteil ein X-Chromosom, aber ein Männchen erbt ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater.

Das menschliche Genomprojekt

Das Human Genome Project (HGP) ist ein wichtiges wissenschaftliches Forschungsprojekt. Es ist die größte einzelne Forschungsaktivität, die jemals in der modernen Wissenschaft durchgeführt wurde.

Es zielt darauf ab, die Sequenz der chemischen Paare zu bestimmen, aus denen menschliche DNA besteht, und die 20.000 bis 25.000 oder so Gene zu identifizieren und zu kartieren, die das menschliche Genom ausmachen.

[Gentest]

Das Projekt wurde 1990 von einer Gruppe internationaler Forscher, den National Institutes of Health (NIH) und dem Energieministerium der Vereinigten Staaten, ins Leben gerufen.

Das Ziel war, 3 Milliarden Buchstaben oder Basenpaare im menschlichen Genom zu sequenzieren, die den kompletten DNA-Satz im menschlichen Körper bilden.

Auf diese Weise hofften die Wissenschaftler, den Forschern leistungsfähige Werkzeuge zur Verfügung zu stellen, mit denen sie nicht nur die genetischen Faktoren menschlicher Krankheiten verstehen, sondern auch neue Strategien für Diagnose, Behandlung und Prävention aufzeigen können.

Das HGP wurde 2003 fertiggestellt und alle generierten Daten stehen für den freien Zugang im Internet zur Verfügung. Neben dem Menschen betrachtete das HGP auch andere Organismen und Tiere, wie die Fruchtfliege und E. coli.

Über drei Milliarden Nukleotid-Kombinationen oder Kombinationen von ACGT wurden im menschlichen Genom gefunden, oder die Sammlung von genetischen Merkmalen, die den menschlichen Körper ausmachen können.

Die Kartierung des menschlichen Genoms bringt Wissenschaftler näher an die Entwicklung wirksamer Behandlungen für Hunderte von Krankheiten heran.

Das Projekt hat die Entdeckung von mehr als 1.800 Krankheitsgenen befeuert. Dies hat es den Forschern erleichtert, ein Gen zu finden, das im Verdacht steht, innerhalb weniger Tage eine Erbkrankheit zu verursachen. Bevor diese Forschung durchgeführt wurde, hätte es Jahre dauern können, das Gen zu finden.

Gentest

Genetische Tests können zeigen, ob ein genetisches Risiko für eine bestimmte Krankheit besteht. Die Ergebnisse können Gesundheitsexperten helfen, Krankheiten zu diagnostizieren.

Es wird erwartet, dass das HGP den Fortschritt in der Medizin beschleunigen wird, aber es gibt noch viel zu lernen, insbesondere in Bezug darauf, wie sich Gene verhalten und wie sie in der Behandlung verwendet werden können. Mindestens 350 biotechnologisch basierte Produkte befinden sich derzeit in klinischen Studien.

Im Jahr 2005 wurde die HapMap, ein Katalog der gemeinsamen genetischen Variation oder Haplotypen im menschlichen Genom, erstellt. Diese Daten haben dazu beigetragen, die Suche nach Genen zu beschleunigen, die bei gewöhnlichen menschlichen Krankheiten eine Rolle spielen.

Jüngste Entdeckungen: Epigenom, Genmarkierung und Gentherapie

In den letzten Jahren haben Genetiker eine weitere Schicht vererbbarer genetischer Daten gefunden, die nicht im Genom enthalten sind, sondern im "Epigenom", einer Gruppe chemischer Verbindungen, die dem Genom sagen können, was zu tun ist.

Im Körper enthält die DNA die Anweisungen zum Aufbau von Proteinen, und diese Proteine ​​sind für eine Reihe von Funktionen in einer Zelle verantwortlich.

Das Epigenom besteht aus chemischen Verbindungen und Proteinen, die sich an die DNA anlagern und eine Vielzahl von Wirkungen entfalten können. Zu diesen Aktionen gehört das Ein- und Ausschalten von Genen. Dies kann die Produktion von Proteinen in bestimmten Zellen steuern.

Genschalter können Gene zu verschiedenen Zeiten und für unterschiedliche Zeitspannen ein- und ausschalten.

Kürzlich haben Wissenschaftler genetische Schalter entdeckt, die die Lebensdauer und die Fitness von Würmern erhöhen. Sie glauben, dass dies mit einer erhöhten Lebensdauer bei Säugetieren zusammenhängen könnte.

Die genetischen Schalter, die sie entdeckt haben, betreffen Enzyme, die nach mildem Stress während der frühen Entwicklung hochgefahren werden.

Dieser Anstieg der Enzymproduktion beeinflusst weiterhin die Expression von Genen während des gesamten Lebens des Tieres.

Dies könnte zu einem Durchbruch in dem Ziel führen, Medikamente zu entwickeln, die diese Schalter umdrehen können, um die metabolische Funktion des Menschen zu verbessern und die Langlebigkeit zu erhöhen.

Genmarkierung

Wenn epigenomische Verbindungen sich an DNA in der Zelle anlagern und die Funktion modifizieren, sollen sie das Genom "markiert" haben.

[Genmarkierung]

Die Markierungen ändern nicht die Sequenz der DNA, aber sie verändern die Art, wie Zellen die Anweisungen der DNA verwenden.

Die Markierungen können von Zelle zu Zelle weitergegeben werden, wenn sie sich teilen, und sie können sogar von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

Spezialisierte Zellen können viele Funktionen im Körper steuern. Zum Beispiel stellen spezialisierte Zellen in roten Blutkörperchen Proteine ​​her, die Sauerstoff aus der Luft in den Rest des Körpers transportieren. Das Epigenom steuert viele dieser Veränderungen innerhalb des Genoms.

Die chemischen Markierungen auf der DNA und den Histonen können sich neu ordnen, wenn sich die spezialisierten Zellen und das Epigenom während der gesamten Lebenszeit einer Person verändern.

Lebens- und Umweltfaktoren wie Rauchen, Ernährung und Infektionskrankheiten können Veränderungen im Epigenom bewirken. Sie können eine Person Druck aussetzen, die chemische Reaktionen auslösen.

Diese Reaktionen können zu direkten Veränderungen des Epigenoms führen, und einige dieser Veränderungen können schädlich sein. Einige menschliche Krankheiten sind auf Fehlfunktionen in den Proteinen zurückzuführen, die epigenomische Markierungen "lesen" und "schreiben".

Einige dieser Veränderungen sind mit der Entwicklung von Krankheiten verbunden.

Krebs kann durch Veränderungen im Genom, im Epigenom oder in beiden entstehen. Veränderungen im Epigenom können die Gene, die am Zellwachstum oder an der Immunantwort beteiligt sind, ein- oder ausschalten. Diese Veränderungen können unkontrolliertes Wachstum, ein Merkmal von Krebs oder ein Versagen des Immunsystems zur Zerstörung von Tumoren verursachen.

Forscher des Cancer Genome Atlas (TCGA) Netzwerks vergleichen die Genome und Epigenome normaler Zellen mit denen von Krebszellen in der Hoffnung, eine aktuelle und vollständige Liste möglicher epigenomischer Veränderungen zu erstellen, die zu Krebs führen können.

Epigenomische Forscher konzentrieren sich darauf, die Standorte zu kartieren und die Funktionen aller chemischen Marker zu verstehen, die das Genom markieren. Diese Informationen können zu einem besseren Verständnis des menschlichen Körpers und zu einem besseren Verständnis der menschlichen Gesundheit führen.

Gentherapie

In der Gentherapie werden Gene in die Zellen und Gewebe eines Patienten eingesetzt, um eine Krankheit, üblicherweise eine Erbkrankheit, zu behandeln. Die Gentherapie verwendet DNA-Abschnitte, um Krankheiten zu behandeln oder ihnen vorzubeugen. Diese Wissenschaft befindet sich noch in einem frühen Stadium, aber es gab einige Erfolge.

Zum Beispiel berichteten Wissenschaftler 2016, dass es ihnen gelungen sei, die Sehkraft von 3 erwachsenen Patienten mit angeborener Blindheit durch Gentherapie zu verbessern.

Im Jahr 2017 nutzten ein reproduktiver Endokrinologe namens John Zhang und ein Team des New Hope Fertility Centers in New York auf revolutionäre Weise eine Technik namens Mitochondrienersatztherapie.

Sie haben die Geburt eines Kindes bei einer Mutter mit einem tödlichen genetischen Defekt angekündigt. Die Forscher kombinierten DNA von zwei Frauen und einem Mann, um den Defekt zu umgehen.

Das Ergebnis war ein gesunder Junge mit drei genetischen Eltern. Diese Art der Forschung befindet sich noch in einem frühen Stadium, und vieles ist noch unbekannt, aber die Ergebnisse sehen vielversprechend aus.

Wissenschaftler untersuchen verschiedene Wege zur Behandlung von Krebs mit Gentherapie. Experimentelle Gentherapie kann die eigenen Blutzellen von Patienten verwenden, um Krebszellen zu töten. In einer Studie hatten 82 Prozent der Patienten ihren Krebs zu irgendeinem Zeitpunkt während der Behandlung um mindestens die Hälfte schrumpfen.

Gentests zur Vorhersage von Krebs

Eine weitere Verwendung von genetischer Information soll dabei helfen, vorherzusagen, wer wahrscheinlich eine Krankheit entwickelt, beispielsweise die früh beginnende Alzheimer-Krankheit und Brustkrebs.

Frauen mit dem BRCA1-Gen haben eine signifikant höhere Chance, an Brustkrebs zu erkranken. Eine Frau kann einen Test haben, um herauszufinden, ob sie dieses Gen trägt. BRCA1-Träger haben eine 50-prozentige Chance, die Anomalie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Gentests für personalisierte Therapie

Wissenschaftler sagen, dass wir eines Tages einen Patienten testen können, um herauszufinden, welche spezifischen Medikamente für sie am besten geeignet sind, abhängig von ihrer genetischen Ausstattung. Einige Medikamente wirken bei manchen Patienten gut, bei anderen nicht. Die Gentherapie ist immer noch eine wachsende Wissenschaft, aber mit der Zeit könnte sie zu einer praktikablen medizinischen Behandlung werden.

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