Hydranencephalie ist eine seltene Behinderung bei der Geburt, die eine Störung des zentralen Nervensystems verursacht. Wenn es auftritt, fehlen die vorderen Hemisphären oder Großhirn des Gehirns eines Babys. An ihrer Stelle füllt die Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit, die typischerweise das Gehirn dämpft, den Raum.
Die Erkrankung betrifft sowohl männliche als auch weibliche Babys zu gleichen Raten. Einige Babys können ein höheres Risiko haben, es zu entwickeln, wenn einer der Eltern Gene trägt, die im Verdacht stehen, die Störung zu verursachen.
Während einige Wissenschaftler vermuten, Genetik könnte eine Rolle in der Hydranencephalie spielen, ist die genaue Ursache unbekannt, und es gibt keine Heilung für die Bedingung. Oft stirbt ein Baby mit Hydranencephalie im Mutterleib oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt.
Schnelle Fakten zur Hydranenzephalie:
- Laut der Brayden Alexander Global Foundation für Hydranencephalie hat nur 1 von 250.000 Neugeborenen in den USA eine Hydranenzephalie.
- Weltweit ist die Häufigkeit der Erkrankung 1 von 10.000.
- Neugeborene, die überleben, können Sehprobleme, Wachstumsstörungen oder geistige Behinderungen haben.
Symptome
Wenn ein Baby mit einer Hydranenzephalie geboren wird, kann es sein, dass die Symptome des Babys offensichtlich sind oder nicht. In klaren Fällen erscheint der Kopf des Babys vergrößert.
Wenn der Kopf nicht vergrößert ist, kann es Wochen oder sogar Monate dauern, bis Symptome beobachtet und vermutet werden. Oft hat ein Baby eine eingeschränkte oder ruckartige Bewegung.
Andere Symptome der Hydranencephalie können sein:
- Fehler beim normalen Wachstum
- Anfälle
- Sehschwierigkeiten
- übertriebene Muskelreflexe
- erhöhter Muskeltonus
- beschränkter Intellekt
- schlechte Körpertemperaturregulierung
- Atmung und Verdauungsprobleme
Ursachen
Einige Wissenschaftler vermuten, dass Hydranenzephalie eine Störung ist, die von den Eltern eines Kindes geerbt wurde.
Andere vermuten, dass die Hydranenzephalie durch eine Blockade der Halsschlagader entsteht, wo sie in den Kopf eindringt. Es ist jedoch unklar, wie oder warum eine Blockierung auftreten kann.
Eine andere Theorie ist, dass das zentrale Nervensystem des Babys in einem sehr frühen Stadium der Entwicklung eine Verletzung erleidet oder sich nicht richtig entwickelt.
Ein paar zusätzliche Ursachen können beinhalten:
- die Exposition einer Mutter gegenüber giftigen Substanzen
- Kreislaufprobleme im Fötus
- Infektion der Gebärmutter in einem frühen Stadium der Entwicklung
Diagnose
Ärzte können Hydranencephalien zu verschiedenen Zeitpunkten für verschiedene Babys diagnostizieren.
In einigen Fällen kann die Erkennung erfolgen, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Eine Ultraschalluntersuchung kann zeigen, dass es physikalische Anomalien des Fötus gibt, die auf eine Hydranenzephalie hindeuten.
In anderen Fällen kann ein Arzt charakteristische Merkmale der Erkrankung bei der Geburt sehen. Es kann jedoch nicht sein, bis andere Anzeichen und Symptome auftauchen, die ein Arzt besser kennen wird, um nach der Störung zu suchen.
Um eine Diagnose zu stellen, kann ein Arzt:
- führen Sie eine klinische Bewertung durch
- Überprüfen Sie die Anamnese des Neugeborenen
- Identifizieren Sie physische Eigenschaften
- einen Computertomographie (CT) Scan bestellen
- Fordern Sie eine Röntgenaufnahme an, die Farbe verwendet, um Blutgefäße hervorzuheben
- eine Durchleuchtung bestellen
Eine Transillumination ist eine relativ einfache, schmerzlose Prozedur. Ärzte legen ein helles Licht an die Basis des Kopfes des Babys, was ihnen erlaubt zu sehen, ob das Gehirn unregelmäßig gewachsen ist.
Komplikationen
Hydranencephalie verursacht körperliche und geistige Gesundheitsprobleme für das Kind. Infolgedessen können mehrere mögliche Komplikationen von Hydranencephalie resultieren.
Einige Komplikationen können beinhalten:
- Reizbarkeit im Zusammenhang mit körperlichen Beschwerden
- Gedeihstörung aufgrund von Mangelernährung durch Fütterungsprobleme
- Verstopfung
- Diabetes insipidus, wo die Nieren eine abnormal große Menge an Urin passieren
- Zerebralparese
- Asthma
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Hydranencephalie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen im Zusammenhang mit der Störung.
Eltern und Betreuer sollten den vom Arzt empfohlenen Behandlungsplan befolgen. Medikamente und Therapien sollten mit einem Arzt besprochen werden, um eine Übermedikation des Kindes zu vermeiden.
Die Behandlungen variieren von Kind zu Kind und werden eingerichtet, um die spezifischen Symptome des Individuums zu behandeln. Zum Beispiel, wenn ein Kind Anfälle erlebt, kann ein Arzt Anti-Anfall Medikamente verschreiben.
Entspannungstherapien können helfen, die Symptome der Reizbarkeit zu verringern. Hocker Weichmacher können verwendet werden, um die damit einhergehende Verstopfung zu lindern.
Ärzte empfehlen oft eine Operation, um Flüssigkeit aus dem Kopf des Babys abfließen zu lassen. In diesen Fällen platziert ein Arzt ein Einwegventil in den Kopf. Ein Katheter ist an der Klappe angebracht, und die Flüssigkeit wird in den Oberkörper abgeleitet. Dieses Verfahren lindert Druck und Schmerzen im Kopf und kann dazu beitragen, das Leben des Kindes zu verlängern.
Prognose
In einigen Fällen kann ein Fötus nicht über die Schwangerschaft der Mutter hinaus überleben. In anderen Fällen kann ein Baby nur wenige Tage nach der Geburt überleben, bevor es stirbt.
Es ist nicht ungewöhnlich für ein Kind mit Hydranenzephalie, mehrere Jahre zu überleben. Aufgrund der Menge an fehlendem Gehirn werden jedoch viele Kinder mit Hydranenzephalie nicht bis zum Erwachsenenalter überleben.
Eltern und Betreuer eines Kindes mit Hydranenzephalie können von einer zusätzlichen emotionalen Unterstützung profitieren. Beratung und andere psychosoziale Dienste, wie z. B. Selbsthilfegruppen, können bei Bedarf Hilfe leisten.
Die Erforschung der Hydranenzephalie und ihrer Ursachen ist noch nicht abgeschlossen. Fortgesetzte Forschung kann zu Möglichkeiten führen, Hydranenzephalie und ähnliche Störungen zu verhindern.
