Williams-Syndrom: Was Sie wissen müssen

Das Williams-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die leichte Lern- oder Entwicklungsschwierigkeiten, einen hohen Kalziumspiegel im Blut und im Urin und eine ausgesprochen aufgeschlossene Persönlichkeit aufweist.

Menschen mit Williams Syndrom (WS) haben oft ein ungewöhnliches "elfenhaftes" Aussehen, mit einem niedrigen Nasenrücken. Einzigartige Persönlichkeitsmerkmale sind ein hohes Maß an Geselligkeit und sehr gute Kommunikationsfähigkeiten.

Das hohe Niveau der verbalen Fähigkeiten kann andere Entwicklungsprobleme verdecken und manchmal zu einer späten Diagnose beitragen.

Zu den Herausforderungen, denen sich eine Person mit WS gegenübersieht, gehören Schwierigkeiten beim Verständnis von räumlichen Beziehungen, abstraktem Denken und Zahlen und einigen potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen wie Herz-Kreislauf-Problemen und einem hohen Kalziumspiegel im Blut.

Das Williams-Syndrom (WS oder WMS) oder das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) tritt auf, weil ungefähr 26 Gene von Chromosom 7 entfernt sind.

Laut der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten (NORD) ist WS zwischen 10.000 und 20.000 Säuglingen in den Vereinigten Staaten geboren.

Menschen mit dieser Erkrankung benötigen häufig fortlaufende Pflege.

Eigenschaften

Mit WS sind eine Reihe von Features verknüpft, aber nicht alle mit dieser Bedingung haben alle diese Features.

Gesichtsmerkmale sind eine kleine, nach oben gerichtete Nase, lange Oberlippenlänge, breiter Mund, kleines Kinn, Schwellungen um die Augen und volle Lippen. Ein weißes, lacy-Muster kann sich um die Iris entwickeln. Erwachsene können ein langes Gesicht und einen langen Hals haben.

Herz- und Blutgefäßprobleme können eine Verengung der Blutgefäße einschließlich der Aorta oder der Lungenarterien bedeuten. Eine Operation kann notwendig sein.

Bluthochdruck oder hoher Blutdruck können schließlich ein Problem werden. Der Patient muss regelmäßig überwacht werden.

Hyperkalzämie oder hohe Kalziumwerte im Blut können bei Säuglingen zu kolikartigen Symptomen und Reizbarkeit führen.

Anzeichen und Symptome normalisieren sich normalerweise, wenn das Kind älter wird, aber es kann lebenslange Probleme mit dem Kalziumspiegel und dem Vitamin-D-Stoffwechsel geben, und Medikamente oder eine spezielle Diät können notwendig sein.

Tag-Nacht-Schlafmuster können länger dauern.

Bindegewebsanomalien erhöhen das Risiko einer Hernie und Gelenkprobleme, eine weiche, laxe Haut und eine heisere Stimme.

Muskel-Skelett-Probleme können die Knochen und Muskeln beeinflussen. Gelenke können locker sein, und es kann früh im Leben einen niedrigen Muskeltonus geben. Kontrakturen oder Gelenksteife können sich entwickeln.

Physikalische Therapie kann helfen, den Muskeltonus, Gelenkbeweglichkeit und Stärke zu verbessern.

Zu den Ernährungsproblemen gehören ein schwerer Würgreflex, ein schlechter Muskeltonus, Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken sowie eine taktile Abwehrhaltung. Diese Probleme neigen dazu, mit der Zeit zu verringern.

Ein niedriges Geburtsgewicht kann zu der Diagnose "Gedeihstörung" führen. Ein Arzt kann besorgt sein, dass das Kind nicht schnell genug an Gewicht zunimmt. Bei den meisten Erwachsenen mit WS ist die Statur kleiner als der Durchschnitt.

Kognitive und Entwicklungsmerkmale können leichte bis schwere Lernschwierigkeiten und kognitive Herausforderungen beinhalten. Es kann Schwierigkeiten mit räumlichen Beziehungen und Feinmotorik geben. Entwicklungsverzögerungen sind häufig, und es dauert oft länger als normal zu lernen, aufrecht zu gehen, zu sprechen oder Toilettentraining zu bekommen.

Nierenprobleme treten bei Menschen mit WS etwas häufiger auf.

Zähne können ein ungewöhnliches Aussehen haben, breit, etwas klein, mit einem größeren Abstand als normal. Es kann zu Anomalien der Okklusion oder zum Ausrichten der oberen und unteren Zähne kommen, zum Beispiel beim Kauen oder Beißen.

Sprach-, soziale und musikalische Fähigkeiten

Sprache, soziale Fähigkeiten und Langzeitgedächtnis sind in der Regel gut entwickelt

Zu den Persönlichkeitsmerkmalen gehören ein hohes Maß an Ausdrucksfähigkeit und Kommunikationsfreude, insbesondere mit Erwachsenen. Die meisten Kinder mit WS haben keine Angst vor Fremden.

Dr. Colleen A. Morris, in, listet die folgenden Persönlichkeitsmerkmale als typisch für WM: "Überfreundlichkeit, Empathie, generalisierte Angstzustände, spezifische Phobien und Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom."

Empfindliches Hören kann spezifische Lärmpegel oder Frequenzen schmerzhaft oder störend machen, aber es kann auch mit einer besonderen Liebe zur Musik verbunden sein.

Eine Studie von Dr. Ursula Belugi vom Salk Institut für Biowissenschaften in La Jolla, Kalifornien, untersuchte diese Affinität zur Musik.

Die Forscher merken an, dass viele Kinder mit WS gerne Musik hören und musizieren, und sie haben oft ein gutes Gedächtnis für Lieder und ein Gefühl für Rhythmus. Ihr Gehör ist scharf genug, um den Unterschied zwischen verschiedenen Staubsaugermarken zu erkennen.

Ursachen und Diagnose

WM ist eine genetische Erkrankung, bei der einem Individuum 25 Gene fehlen.

Einer davon ist das Gen, das das Protein Elastin produziert.

Elastin verleiht Blutgefäßen und anderen Körpergeweben Elastizität oder Dehnbarkeit. Es kann sein, dass dieser Mangel die Blutgefäße verengt, die Haut dehnbar macht und die Gelenke flexibel macht.

Obwohl WM eine genetische Erkrankung ist, treten die meisten Fälle zufällig auf, aber wenn ein Elternteil es hat, besteht eine 50-prozentige Chance, es an ein Kind weiterzugeben.

Ein Arzt wird die klinischen Merkmale, einschließlich der Gesichtszüge und der kardiovaskulären Symptome, untersuchen. Viele der Merkmale sind jedoch nicht exklusiv für WS, und nicht alle Personen mit der Krankheit haben die gleichen Symptome.

Ein Bluttest kann durchgeführt werden, um auf hohe Calciumspiegel zu prüfen.

Eine Reihe von Gentests ist verfügbar. Über 99 Prozent der Fälle können mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Deletions / Duplikationstests diagnostiziert werden.

Behandlung

Eine spezielle Diät, die wenig Vitamin D enthält, kann empfohlen werden, um den Kalziumspiegel zu reduzieren oder zu begrenzen.Laut NORD normalisieren sich die Kalziumspiegel auch nach 12 Monaten normal, auch ohne Behandlung.

Kindern mit WM wird empfohlen, keine Vitamin-D-Präparate einzunehmen, um eine Erhöhung des Kalziumspiegels zu vermeiden.

Ein Kieferorthopäde kann bei Zahnproblemen helfen.

Die Behandlung beinhaltet eine unterstützende Intervention für Entwicklungsschwierigkeiten.

Es kann sein:

• Sonderausbildung und Berufsausbildung
• Sprache und Sprache, körperliche, berufliche, Fütterungs- und sensorische Integrationstherapie
• Verhaltensberatung kann psychologische und psychiatrische Bewertung folgen
• Medikamente sind verfügbar, wenn es Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADD) und Angstzustände gibt

Für spezifische Probleme, wie z. B. kardiovaskuläre Symptome, kann eine spezielle Intervention erforderlich sein.

Genetische Beratung steht für den Patienten und seine Familie zur Verfügung.

Ausblick

Einige Menschen mit WS haben eine normale Lebensspanne, aber medizinische Herausforderungen können bedeuten, dass die Lebenserwartung für manche kürzer ist als normal.

Ungefähr 3 von 4 Personen mit WS haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung, und die meisten benötigen eine Vollzeitbetreuung. Manche Leute können regelmäßig bezahlte Arbeit machen.

Im Jahr 2016 spekulierten Forscher, die die neurologischen Merkmale von WS untersuchten, dass die speziellen Strukturen von Neuronen bei Menschen mit WS zum supersozialen Aspekt der Erkrankung führen könnten.

Die Autoren folgerten, dass WS-Studien Wissenschaftlern helfen könnten zu verstehen, was Menschen zu sozialen Wesen macht.