Zerebralparese: Forscher decken Beweise für genetische Ursachen auf

Bahnbrechende neue Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Ursprünge der Zerebralparese eine viel stärkere genetische Komponente aufweisen, als Experten zuvor erwartet hatten.

DNA-Strang unter einer Lupe.

Neu entdeckte genetische Risikofaktoren wurden von Forschern des Krankenhauses für kranke Kinder (SickKids) und des Forschungsinstituts des McGill University Health Centers (RI-MUHC) in Kanada identifiziert. Ihre Ergebnisse sind veröffentlicht in.

Leitende Autorin Dr. Maryam Oskoui, Kinderärztin am Kinderkrankenhaus Montreal (MCH), sagt, dass die Forscher noch nicht verstehen, wie diese genetischen Faktoren mit anderen etablierten Risikofaktoren interagieren.

"Zum Beispiel haben zwei Neugeborene, die denselben Umweltstressoren ausgesetzt sind, oft sehr unterschiedliche Ergebnisse", erklärt sie. "Unsere Forschung legt nahe, dass unsere Gene Widerstandsfähigkeit oder umgekehrt eine Verletzungsanfälligkeit verleihen."

Nach Angaben der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) ist Zerebralparese die häufigste motorische Behinderung in der Kindheit. Die Störung kann die Bewegung, den Muskeltonus und die Körperhaltung beeinflussen, was oft zu unruhigem Gehen, unwillkürlichen Bewegungen und schlaffen oder starren Gliedmaßen führt.

Eine Umfrage im Jahr 2008 ergab, dass 58,2% der Kinder mit Zerebralparese unabhängig gehen können. Rund 11,3% konnten mit einem Handgerät gehen, während 30,6% nur eingeschränkt oder gar nicht gehen konnten. Etwa 2 von 1.000 Geburten sind von der Störung betroffen.

Zerebrale Lähmung wurde lange Zeit als durch Faktoren wie Infektionen und Geburtsasphyxie verursacht, die sich auf die sich entwickelnden Gehirne von Babys auswirken. Daher wird bei Kindern mit dieser Störung routinemäßig kein Gentest durchgeführt.

Angesichts der Ergebnisse der Studie schlagen die Forscher jedoch vor, dass Genomanalysen in die Standardpraxis bei der Beurteilung von Fällen von Zerebralparese integriert werden sollten.

Die Entdeckung könnte eine unterschiedliche klinische Darstellung von Störungen erklären

Unter Verwendung von Daten aus dem Canadian Cerebral Palsy Registry führten die Forscher genetische Tests bei 115 Kindern mit Zerebralparese und ihren Eltern durch – viele von ihnen hatten andere anerkannte Zerebralparese-Risikofaktoren.

Die Forscher entdeckten, dass etwa 10% der Kinder Kopienzahlvariationen (CNVs) hatten, die Gene betrafen, die als klinisch relevant für die Störung angesehen wurden. CNVs sind strukturelle Veränderungen an der DNA eines Genoms, die Gewinne oder Verluste von genetischem Material beinhalten, die zu Krankheiten führen können.

In der Allgemeinbevölkerung treten diese speziellen CNVs bei weniger als 1% der Menschen auf. "Als ich die Ergebnisse unseren klinischen Genetikern gezeigt habe, waren sie zunächst einmal platt", berichtet Dr. Stephen Scherer, Leiter des Zentrums für Angewandte Genomik (TCAG) bei SickKids.

Schnelle Fakten über Zerebralparese

  • Zerebrale Lähmung kann das Lernen, Sprechen, Hören und Sehen beeinträchtigen
  • Fast die Hälfte der Kinder, die mit Zerebralparese identifiziert wurden, haben auch Epilepsie
  • Die Behandlung kann oft die Fähigkeiten eines Kindes mit Zerebralparese verbessern.

Erfahren Sie mehr über Zerebralparese

Die Forscher fanden auch heraus, dass mehrere verschiedene Gene an der Entwicklung von Zerebralparese beteiligt sind, was erklären könnte, warum Kinder in ähnlicher Weise wie Autismus auf vielfältige Weise von der Störung betroffen sein können.

"Interessanterweise ist die Häufigkeit von de novo oder neuen CNVs, die bei diesen Patienten mit Zerebralparese identifiziert wurden, noch signifikanter als bei einigen der wichtigsten CNV-Autismus-Studien der letzten 10 Jahre", fügt Dr. Scherer hinzu. "Wir haben viele Türen für neue Forschungen zur Zerebralparese geöffnet."

Dr. Michael Shevell, Vorsitzender der Abteilung für Kinderheilkunde an der MCH-MUHC, erklärt, dass die Entdeckung der Ursache der Behinderung eines Kindes ein wichtiger Schritt ist, um es zu bewältigen:

"Eltern möchten wissen, warum ihr Kind besonderen Herausforderungen ausgesetzt ist. Die Suche nach einem präzisen Grund eröffnet vielfältige Einsichten in Bezug auf Verständnis, spezifische Behandlung, Prävention und Rehabilitation. Diese Studie wird den Anstoß geben, Gentests zu einem Standardbestandteil der umfassenden Bewertung der Kind mit Zerebralparese. "

Letztes Jahr berichteten sie über die Geschichte von Ruby Hamilton, einem jungen Mädchen, das von Zerebralparese erheblich betroffen war, und wie eine Computer- und Blicktechnik dazu beigetragen hat, Ruby ein Gefühl der Unabhängigkeit zu vermitteln.

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